UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54293351_54293359del | CA2619126975 | NFE2 | c.137_145del (p.Pro46_Glu49delinsGln) c.104_112del (p.Pro35_Glu38delinsGln) c.-167_-159del (n.-167_-159del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293355T>A | CA479990449 | NFE2 | c.141A>T (p.Ser47=) c.108A>T (p.Ser36=) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 12 | g.54293355T>C | CA6606631 | NFE2 | c.141A>G (p.Ser47=) c.108A>G (p.Ser36=) c.-163A>G (n.-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293355T>G | CA479990450 | NFE2 | c.141A>C (p.Ser47=) c.108A>C (p.Ser36=) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 12 | g.54293355T= | CA2037367996 | NFE2 | c.141A= (p.Ser47=) c.108A= (p.Ser36=) c.-163A= (n.-163A=) | |
| 12 | g.54293356G>A | CA385109806 | NFE2 | c.140C>T (p.Ser47Leu) c.107C>T (p.Ser36Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293356G>C | CA385109807 | NFE2 | c.140C>G (p.Ser47Ter) c.107C>G (p.Ser36Ter) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 12 | g.54293356G>T | CA385109808 | NFE2 | c.140C>A (p.Ser47Ter) c.107C>A (p.Ser36Ter) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293357A= | CA2037367997 | NFE2 | c.139T= (p.Ser47=) c.106T= (p.Ser36=) c.-165T= (n.-165T=) | |
| 12 | g.54293357A>C | CA385109809 | NFE2 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-165T>G (n.-165T>G) | |
| 12 | g.54293357A>G | CA385109810 | NFE2 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
| 12 | g.54293357A>T | CA385109811 | NFE2 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP |
| 12 | g.54293358T>A | CA479990451 | NFE2 | c.138A>T (p.Pro46=) c.105A>T (p.Pro35=) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
| 12 | g.54293358T>C | CA479990452 | NFE2 | c.138A>G (p.Pro46=) c.105A>G (p.Pro35=) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
| 12 | g.54293358T>G | CA479990453 | NFE2 | c.138A>C (p.Pro46=) c.105A>C (p.Pro35=) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 12 | g.54293359G>A | CA385109812 | NFE2 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) | |
| 12 | g.54293359G>C | CA385109813 | NFE2 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
| 12 | g.54293359G>T | CA385109814 | NFE2 | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
| 12 | g.54293360G>A | CA385109817 | NFE2 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293360G>C | CA385109816 | NFE2 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| 12 | g.54293360G>T | CA385109815 | NFE2 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
| 12 | g.54293361C>A | CA385109818 | NFE2 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293361C>G | CA385109819 | NFE2 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 12 | g.54293361C>T | CA479990454 | NFE2 | c.135G>A (p.Glu45=) c.102G>A (p.Glu34=) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293362T>A | CA385109820 | NFE2 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 12 | g.54293362T>C | CA6606632 | NFE2 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-170A>G (n.-170A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293362T>G | CA385109821 | NFE2 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 12 | g.54293362T= | CA2037367998 | NFE2 | c.134A= (p.Glu45=) c.101A= (p.Glu34=) c.-170A= (n.-170A=) | |
| 12 | g.54293363C>A | CA385109822 | NFE2 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-171G>T (n.-171G>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293363C>G | CA385109823 | NFE2 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-171G>C (n.-171G>C) | |
| 12 | g.54293363C>T | CA385109824 | NFE2 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-171G>A (n.-171G>A) | |
| 12 | g.54293364A>C | CA385109825 | NFE2 | c.132T>G (p.Ser44Arg) c.99T>G (p.Ser33Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
| 12 | g.54293364A>G | CA479990462 | NFE2 | c.132T>C (p.Ser44=) c.99T>C (p.Ser33=) c.-172T>C (n.-172T>C) | |
| 12 | g.54293364A>T | CA385109826 | NFE2 | c.132T>A (p.Ser44Arg) c.99T>A (p.Ser33Arg) c.-172T>A (n.-172T>A) | |
| 12 | g.54293365C>A | CA385109827 | NFE2 | c.131G>T (p.Ser44Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293365C= | CA2037367999 | NFE2 | c.131G= (p.Ser44=) c.98G= (p.Ser33=) c.-173G= (n.-173G=) | |
| 12 | g.54293365C>G | CA6606633 | NFE2 | c.131G>C (p.Ser44Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-173G>C (n.-173G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293365C>T | CA385109828 | NFE2 | c.131G>A (p.Ser44Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-173G>A (n.-173G>A) | |
| 12 | g.54293366T>A | CA385109829 | NFE2 | c.130A>T (p.Ser44Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 12 | g.54293366T>C | CA385109830 | NFE2 | c.130A>G (p.Ser44Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-174A>G (n.-174A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293366T>G | CA385109831 | NFE2 | c.130A>C (p.Ser44Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 12 | g.54293367T>A | CA479990470 | NFE2 | c.129A>T (p.Pro43=) c.96A>T (p.Pro32=) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
| 12 | g.54293367T>C | CA479990471 | NFE2 | c.129A>G (p.Pro43=) c.96A>G (p.Pro32=) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
| 12 | g.54293367T>G | CA479990474 | NFE2 | c.129A>C (p.Pro43=) c.96A>C (p.Pro32=) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
| 12 | g.54293368G>A | CA385109834 | NFE2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-176C>T (n.-176C>T) | |
| 12 | g.54293368G>C | CA385109832 | NFE2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-176C>G (n.-176C>G) | |
| 12 | g.54293368G>T | CA385109833 | NFE2 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293369dup | CA2619127022 | NFE2 | c.128dup (p.Ser44LysfsTer2) c.95dup (p.Ser33LysfsTer2) c.-176dup (n.-176dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293369del | CA2575178109 | NFE2 | c.128del (p.Pro43GlnfsTer?) c.95del (p.Pro32GlnfsTer?) c.-176del (n.-176del) | |
| 12 | g.54293369G>A | CA385109835 | NFE2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-177C>T (n.-177C>T) |