Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.54293251G>ACA6606611NFE2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293251G>CCA385109591NFE2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
12g.54293251G=CA2037367947NFE2c.245C= (p.Pro82=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.-59C= (n.-59C=)
12g.54293251G>TCA385109592NFE2c.245C>A (p.Pro82His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
12g.54293256_54293258delCA2619126699NFE2c.243_245del (p.Pro82del)
c.210_212del (p.Pro71del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
 gnomAD v4
12g.54293252G>ACA385109593NFE2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 COSMIC
12g.54293252G>CCA385109594NFE2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293252G=CA2037367948NFE2c.244C= (p.Pro82=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.-60C= (n.-60C=)
12g.54293252G>TCA385109595NFE2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
12g.54293253T>ACA479990372NFE2c.243A>T (p.Pro81=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
12g.54293253T>CCA6606612NFE2c.243A>G (p.Pro81=)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293253T>GCA479990371NFE2c.243A>C (p.Pro81=)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
12g.54293253T=CA2037367949NFE2c.243A= (p.Pro81=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.-61A= (n.-61A=)
12g.54293254G>ACA385109596NFE2c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
12g.54293254G>CCA385109597NFE2c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
12g.54293254G>TCA385109598NFE2c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-62C>A (n.-62C>A)
12g.54293255G>ACA385109599NFE2c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-63C>T (n.-63C>T)
12g.54293255G>CCA385109601NFE2c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-63C>G (n.-63C>G)
12g.54293255G>TCA385109600NFE2c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-63C>A (n.-63C>A)
12g.54293256T>ACA479990373NFE2c.240A>T (p.Pro80=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
12g.54293256T>CCA479990374NFE2c.240A>G (p.Pro80=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
12g.54293256T>GCA479990375NFE2c.240A>C (p.Pro80=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
 dbSNP
12g.54293256T=CA2037367950NFE2c.240A= (p.Pro80=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.-64A= (n.-64A=)
12g.54293257G>ACA6606613NFE2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.54293257G>CCA385109602NFE2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
12g.54293257G=CA2037367951NFE2c.239C= (p.Pro80=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-65C= (n.-65C=)
12g.54293257G>TCA385109603NFE2c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
 gnomAD v4
12g.54293258G>ACA6606614NFE2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293258G>CCA385109604NFE2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
12g.54293258G=CA2037367952NFE2c.238C= (p.Pro80=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-66C= (n.-66C=)
12g.54293258G>TCA385109605NFE2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
12g.54293259A>CCA479990376NFE2c.237T>G (p.Pro79=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
12g.54293259A>GCA479990378NFE2c.237T>C (p.Pro79=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
12g.54293259A>TCA479990377NFE2c.237T>A (p.Pro79=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
12g.54293260G>ACA385109606NFE2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
12g.54293260G>CCA385109607NFE2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
12g.54293260G>TCA385109608NFE2c.236C>A (p.Pro79His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
12g.54293261delCA2575178103NFE2c.236del (p.Pro79LeufsTer?)
c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
c.-68del (n.-68del)
12g.54293261G>ACA385109611NFE2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.54293261G>CCA385109610NFE2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
12g.54293261G>TCA385109609NFE2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
12g.54293262A>CCA479990381NFE2c.234T>G (p.Leu78=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
12g.54293262A>GCA479990380NFE2c.234T>C (p.Leu78=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
12g.54293262A>TCA479990379NFE2c.234T>A (p.Leu78=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
12g.54293263A>CCA385109612NFE2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
12g.54293263A>GCA385109613NFE2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
12g.54293263A>TCA385109614NFE2c.233T>A (p.Leu78His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
12g.54293264G>ACA385109615NFE2c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
12g.54293264G>CCA385109616NFE2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
12g.54293264G=CA2037367953NFE2c.232C= (p.Leu78=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.-72C= (n.-72C=)

Number of alleles fetched