UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54293248T>A | CA385109586 | NFE2 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
| 12 | g.54293248T>C | CA385109588 | NFE2 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| 12 | g.54293248T>G | CA385109587 | NFE2 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
| 12 | g.54293249A= | CA2037367945 | NFE2 | c.247T= (p.Tyr83=) c.214T= (p.Tyr72=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 12 | g.54293249A>C | CA385109589 | NFE2 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 12 | g.54293249A>G | CA6606610 | NFE2 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293249A>T | CA385109590 | NFE2 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 12 | g.54293250A= | CA2037367946 | NFE2 | c.246T= (p.Pro82=) c.213T= (p.Pro71=) c.-58T= (n.-58T=) | |
| 12 | g.54293250A>C | CA479990368 | NFE2 | c.246T>G (p.Pro82=) c.213T>G (p.Pro71=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 12 | g.54293250A>G | CA479990369 | NFE2 | c.246T>C (p.Pro82=) c.213T>C (p.Pro71=) c.-58T>C (n.-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293250A>T | CA479990370 | NFE2 | c.246T>A (p.Pro82=) c.213T>A (p.Pro71=) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 12 | g.54293251G>A | CA6606611 | NFE2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293251G>C | CA385109591 | NFE2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 12 | g.54293251G= | CA2037367947 | NFE2 | c.245C= (p.Pro82=) c.212C= (p.Pro71=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 12 | g.54293251G>T | CA385109592 | NFE2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.212C>A (p.Pro71His) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 12 | g.54293256_54293258del | CA2619126699 | NFE2 | c.243_245del (p.Pro82del) c.210_212del (p.Pro71del) c.-61_-59del (n.-61_-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293252G>A | CA385109593 | NFE2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293252G>C | CA385109594 | NFE2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293252G= | CA2037367948 | NFE2 | c.244C= (p.Pro82=) c.211C= (p.Pro71=) c.-60C= (n.-60C=) | |
| 12 | g.54293252G>T | CA385109595 | NFE2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| 12 | g.54293253T>A | CA479990372 | NFE2 | c.243A>T (p.Pro81=) c.210A>T (p.Pro70=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 12 | g.54293253T>C | CA6606612 | NFE2 | c.243A>G (p.Pro81=) c.210A>G (p.Pro70=) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293253T>G | CA479990371 | NFE2 | c.243A>C (p.Pro81=) c.210A>C (p.Pro70=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 12 | g.54293253T= | CA2037367949 | NFE2 | c.243A= (p.Pro81=) c.210A= (p.Pro70=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 12 | g.54293254G>A | CA385109596 | NFE2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 12 | g.54293254G>C | CA385109597 | NFE2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 12 | g.54293254G>T | CA385109598 | NFE2 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 12 | g.54293255G>A | CA385109599 | NFE2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | |
| 12 | g.54293255G>C | CA385109601 | NFE2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 12 | g.54293255G>T | CA385109600 | NFE2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 12 | g.54293256T>A | CA479990373 | NFE2 | c.240A>T (p.Pro80=) c.207A>T (p.Pro69=) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 12 | g.54293256T>C | CA479990374 | NFE2 | c.240A>G (p.Pro80=) c.207A>G (p.Pro69=) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 12 | g.54293256T>G | CA479990375 | NFE2 | c.240A>C (p.Pro80=) c.207A>C (p.Pro69=) c.-64A>C (n.-64A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293256T= | CA2037367950 | NFE2 | c.240A= (p.Pro80=) c.207A= (p.Pro69=) c.-64A= (n.-64A=) | |
| 12 | g.54293257G>A | CA6606613 | NFE2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293257G>C | CA385109602 | NFE2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 12 | g.54293257G= | CA2037367951 | NFE2 | c.239C= (p.Pro80=) c.206C= (p.Pro69=) c.-65C= (n.-65C=) | |
| 12 | g.54293257G>T | CA385109603 | NFE2 | c.239C>A (p.Pro80Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>A | CA6606614 | NFE2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>C | CA385109604 | NFE2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 12 | g.54293258G= | CA2037367952 | NFE2 | c.238C= (p.Pro80=) c.205C= (p.Pro69=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 12 | g.54293258G>T | CA385109605 | NFE2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 12 | g.54293259A>C | CA479990376 | NFE2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.204T>G (p.Pro68=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 12 | g.54293259A>G | CA479990378 | NFE2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.204T>C (p.Pro68=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 12 | g.54293259A>T | CA479990377 | NFE2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.204T>A (p.Pro68=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 12 | g.54293260G>A | CA385109606 | NFE2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 12 | g.54293260G>C | CA385109607 | NFE2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 12 | g.54293260G>T | CA385109608 | NFE2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.203C>A (p.Pro68His) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 12 | g.54293261del | CA2575178103 | NFE2 | c.236del (p.Pro79LeufsTer?) c.203del (p.Pro68LeufsTer?) c.-68del (n.-68del) | |
| 12 | g.54293261G>A | CA385109611 | NFE2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 COSMIC |