UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283962A= | CA2037357885 | HNRNPA1 | c.1058A= (p.Asn353=) c.902A= (p.Asn301=) c.190A= c.284A= c.205A= n.1232A= c.77A= (p.Asn26=) c.286A= c.85-296A= c.307A= c.398A= c.132+2460A= (n.132+2460A=) c.160A= c.899A= (p.Asn300=) c.157A= c.*1244A= (n.*1244A=) c.121A= c.440A= c.244A= c.75+1088A= c.151A= c.91A= c.229A= c.767A= (p.Asn256=) c.246A= n.137A= n.49-2700A= c.157-296A= n.1254A= c.283A= c.250A= (n.250A=) c.76-296A= c.178A= c.175A= c.292A= c.226A= c.227A= c.157-587A= n.1253A= c.238A= (n.238A=) c.259A= c.863A= (p.Asn288=) c.743A= (p.Asn248=) c.515A= (p.Asn172=) n.240A= n.1170A= n.1014A= n.1020A= n.1130A= n.984A= | |
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| 12 | g.54283963C>A | CA385122536 | HNRNPA1 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.191C>A c.285C>A c.206C>A n.1233C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) c.287C>A c.85-295C>A c.308C>A c.399C>A c.132+2461C>A (n.132+2461C>A) c.161C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) c.158C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.122C>A c.441C>A c.245C>A c.75+1089C>A c.152C>A c.92C>A c.230C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) c.247C>A n.138C>A n.49-2699C>A c.157-295C>A n.1255C>A c.284C>A c.251C>A (n.251C>A) c.76-295C>A c.179C>A c.176C>A c.293C>A c.227C>A c.228C>A c.157-586C>A n.1254C>A c.239C>A (n.239C>A) c.260C>A c.864C>A (p.Asn288Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.241C>A n.1171C>A n.1015C>A n.1021C>A n.1131C>A n.985C>A | |
| 12 | g.54283963C= | CA2037357892 | HNRNPA1 | c.1059C= (p.Asn353=) c.903C= (p.Asn301=) c.191C= c.285C= c.206C= n.1233C= c.78C= (p.Asn26=) c.287C= c.85-295C= c.308C= c.399C= c.132+2461C= (n.132+2461C=) c.161C= c.900C= (p.Asn300=) c.158C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.122C= c.441C= c.245C= c.75+1089C= c.152C= c.92C= c.230C= c.768C= (p.Asn256=) c.247C= n.138C= n.49-2699C= c.157-295C= n.1255C= c.284C= c.251C= (n.251C=) c.76-295C= c.179C= c.176C= c.293C= c.227C= c.228C= c.157-586C= n.1254C= c.239C= (n.239C=) c.260C= c.864C= (p.Asn288=) c.744C= (p.Asn248=) c.516C= (p.Asn172=) n.241C= n.1171C= n.1015C= n.1021C= n.1131C= n.985C= | |
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| 12 | g.54283963C>T | CA480006283 | HNRNPA1 | c.1059C>T (p.Asn353=) c.903C>T (p.Asn301=) c.191C>T c.285C>T c.206C>T n.1233C>T c.78C>T (p.Asn26=) c.287C>T c.85-295C>T c.308C>T c.399C>T c.132+2461C>T (n.132+2461C>T) c.161C>T c.900C>T (p.Asn300=) c.158C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.122C>T c.441C>T c.245C>T c.75+1089C>T c.152C>T c.92C>T c.230C>T c.768C>T (p.Asn256=) c.247C>T n.138C>T n.49-2699C>T c.157-295C>T n.1255C>T c.284C>T c.251C>T (n.251C>T) c.76-295C>T c.179C>T c.176C>T c.293C>T c.227C>T c.228C>T c.157-586C>T n.1254C>T c.239C>T (n.239C>T) c.260C>T c.864C>T (p.Asn288=) c.744C>T (p.Asn248=) c.516C>T (p.Asn172=) n.241C>T n.1171C>T n.1015C>T n.1021C>T n.1131C>T n.985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.54283969T>G | CA385122554 | HNRNPA1 | c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) c.289+2T>G n.1237+2T>G c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.85-289T>G c.403+2T>G c.132+2467T>G (n.132+2467T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.75+1095T>G c.156+2T>G c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.251+2T>G n.49-2693T>G c.157-289T>G n.1259+2T>G c.255+2T>G (n.255+2T>G) c.76-289T>G c.232+2T>G c.157-580T>G n.1258+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.264+2T>G c.868+2T>G (n.868+2T>G) c.748+2T>G (n.748+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) n.245+2T>G n.1175+2T>G n.1019+2T>G n.1025+2T>G n.1135+2T>G n.989+2T>G | |
| 12 | g.54283970A= | CA2037357906 | HNRNPA1 | c.1063+3A= (n.1063+3A=) c.907+3A= (n.907+3A=) c.289+3A= n.1237+3A= c.82+3A= (n.82+3A=) c.85-288A= c.403+3A= c.132+2468A= (n.132+2468A=) c.904+3A= (n.904+3A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.75+1096A= c.156+3A= c.772+3A= (n.772+3A=) c.251+3A= n.49-2692A= c.157-288A= n.1259+3A= c.255+3A= (n.255+3A=) c.76-288A= c.232+3A= c.157-579A= n.1258+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.264+3A= c.868+3A= (n.868+3A=) c.748+3A= (n.748+3A=) c.520+3A= (n.520+3A=) n.245+3A= n.1175+3A= n.1019+3A= n.1025+3A= n.1135+3A= n.989+3A= | |
| 12 | g.54283970A>G | CA2037357907 | HNRNPA1 | c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) c.907+3A>G (n.907+3A>G) c.289+3A>G n.1237+3A>G c.82+3A>G (n.82+3A>G) c.85-288A>G c.403+3A>G c.132+2468A>G (n.132+2468A>G) c.904+3A>G (n.904+3A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.75+1096A>G c.156+3A>G c.772+3A>G (n.772+3A>G) c.251+3A>G n.49-2692A>G c.157-288A>G n.1259+3A>G c.255+3A>G (n.255+3A>G) c.76-288A>G c.232+3A>G c.157-579A>G n.1258+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.264+3A>G c.868+3A>G (n.868+3A>G) c.748+3A>G (n.748+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) n.245+3A>G n.1175+3A>G n.1019+3A>G n.1025+3A>G n.1135+3A>G n.989+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.54283972G= | CA2037357913 | HNRNPA1 | c.1063+5G= (n.1063+5G=) c.907+5G= (n.907+5G=) c.289+5G= n.1237+5G= c.82+5G= (n.82+5G=) c.85-286G= c.403+5G= c.132+2470G= (n.132+2470G=) c.904+5G= (n.904+5G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.75+1098G= c.156+5G= c.772+5G= (n.772+5G=) c.251+5G= n.49-2690G= c.157-286G= n.1259+5G= c.255+5G= (n.255+5G=) c.76-286G= c.232+5G= c.157-577G= n.1258+5G= c.243+5G= (n.243+5G=) c.264+5G= c.868+5G= (n.868+5G=) c.748+5G= (n.748+5G=) c.520+5G= (n.520+5G=) n.245+5G= n.1175+5G= n.1019+5G= n.1025+5G= n.1135+5G= n.989+5G= | |
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| 12 | g.54283973G= | CA2037357916 | HNRNPA1 | c.1063+6G= (n.1063+6G=) c.907+6G= (n.907+6G=) c.289+6G= n.1237+6G= c.82+6G= (n.82+6G=) c.85-285G= c.403+6G= c.132+2471G= (n.132+2471G=) c.904+6G= (n.904+6G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.75+1099G= c.156+6G= c.772+6G= (n.772+6G=) c.251+6G= n.49-2689G= c.157-285G= n.1259+6G= c.255+6G= (n.255+6G=) c.76-285G= c.232+6G= c.157-576G= n.1258+6G= c.243+6G= (n.243+6G=) c.264+6G= c.868+6G= (n.868+6G=) c.748+6G= (n.748+6G=) c.520+6G= (n.520+6G=) n.245+6G= n.1175+6G= n.1019+6G= n.1025+6G= n.1135+6G= n.989+6G= | |
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| 12 | g.54283975A>G | CA2037357919 | HNRNPA1 | c.1063+8A>G (n.1063+8A>G) c.907+8A>G (n.907+8A>G) c.289+8A>G n.1237+8A>G c.82+8A>G (n.82+8A>G) c.85-283A>G c.403+8A>G c.132+2473A>G (n.132+2473A>G) c.904+8A>G (n.904+8A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.75+1101A>G c.156+8A>G c.772+8A>G (n.772+8A>G) c.251+8A>G n.49-2687A>G c.157-283A>G n.1259+8A>G c.255+8A>G (n.255+8A>G) c.76-283A>G c.232+8A>G c.157-574A>G n.1258+8A>G c.243+8A>G (n.243+8A>G) c.264+8A>G c.868+8A>G (n.868+8A>G) c.748+8A>G (n.748+8A>G) c.520+8A>G (n.520+8A>G) n.245+8A>G n.1175+8A>G n.1019+8A>G n.1025+8A>G n.1135+8A>G n.989+8A>G | dbSNP |
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| 12 | g.54283977C= | CA2037357928 | HNRNPA1 | c.1063+10C= (n.1063+10C=) c.907+10C= (n.907+10C=) c.289+10C= n.1237+10C= c.82+10C= (n.82+10C=) c.85-281C= c.403+10C= c.132+2475C= (n.132+2475C=) c.904+10C= (n.904+10C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.75+1103C= c.156+10C= c.772+10C= (n.772+10C=) c.251+10C= n.49-2685C= c.157-281C= n.1259+10C= c.255+10C= (n.255+10C=) c.76-281C= c.232+10C= c.157-572C= n.1258+10C= c.243+10C= (n.243+10C=) c.264+10C= c.868+10C= (n.868+10C=) c.748+10C= (n.748+10C=) c.520+10C= (n.520+10C=) n.245+10C= n.1175+10C= n.1019+10C= n.1025+10C= n.1135+10C= n.989+10C= | |
| 12 | g.54283977C>G | CA605245613 | HNRNPA1 | c.1063+10C>G (n.1063+10C>G) c.907+10C>G (n.907+10C>G) c.289+10C>G n.1237+10C>G c.82+10C>G (n.82+10C>G) c.85-281C>G c.403+10C>G c.132+2475C>G (n.132+2475C>G) c.904+10C>G (n.904+10C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.75+1103C>G c.156+10C>G c.772+10C>G (n.772+10C>G) c.251+10C>G n.49-2685C>G c.157-281C>G n.1259+10C>G c.255+10C>G (n.255+10C>G) c.76-281C>G c.232+10C>G c.157-572C>G n.1258+10C>G c.243+10C>G (n.243+10C>G) c.264+10C>G c.868+10C>G (n.868+10C>G) c.748+10C>G (n.748+10C>G) c.520+10C>G (n.520+10C>G) n.245+10C>G n.1175+10C>G n.1019+10C>G n.1025+10C>G n.1135+10C>G n.989+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.54283978dup | CA2575178032 | HNRNPA1 | c.1063+11dup (n.1063+11dup) c.907+11dup (n.907+11dup) c.289+11dup n.1237+11dup c.82+11dup (n.82+11dup) c.85-280dup c.403+11dup c.132+2476dup (n.132+2476dup) c.904+11dup (n.904+11dup) c.*1260dup (n.*1260dup) c.75+1104dup c.156+11dup c.772+11dup (n.772+11dup) c.251+11dup n.49-2684dup c.157-280dup n.1259+11dup c.255+11dup (n.255+11dup) c.76-280dup c.232+11dup c.157-571dup n.1258+11dup c.243+11dup (n.243+11dup) c.264+11dup c.868+11dup (n.868+11dup) c.748+11dup (n.748+11dup) c.520+11dup (n.520+11dup) n.245+11dup n.1175+11dup n.1019+11dup n.1025+11dup n.1135+11dup n.989+11dup | |
| 12 | g.54283979_54283980del | CA6606410 | HNRNPA1 | c.1063+12_1063+13del (n.1063+12_1063+13del) c.907+12_907+13del (n.907+12_907+13del) c.289+12_289+13del n.1237+12_1237+13del c.82+12_82+13del (n.82+12_82+13del) c.85-279_85-278del c.403+12_403+13del c.132+2477_132+2478del (n.132+2477_132+2478del) c.904+12_904+13del (n.904+12_904+13del) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) c.75+1105_75+1106del c.156+12_156+13del c.772+12_772+13del (n.772+12_772+13del) c.251+12_251+13del n.49-2683_49-2682del c.157-279_157-278del n.1259+12_1259+13del c.255+12_255+13del (n.255+12_255+13del) c.76-279_76-278del c.232+12_232+13del c.157-570_157-569del n.1258+12_1258+13del c.243+12_243+13del (n.243+12_243+13del) c.264+12_264+13del c.868+12_868+13del (n.868+12_868+13del) c.748+12_748+13del (n.748+12_748+13del) c.520+12_520+13del (n.520+12_520+13del) n.245+12_245+13del n.1175+12_1175+13del n.1019+12_1019+13del n.1025+12_1025+13del n.1135+12_1135+13del n.989+12_989+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |