Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.120T>C
c.157-36T>C
c.156+622T>C
n.1147T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
c.153T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
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n.914T>G
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c.179A>C
c.100A>C
n.1127A>C
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c.181A>C
c.85-401A>C
c.202A>C
c.293A>C
c.132+2355A>C (n.132+2355A>C)
c.55A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.52A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.46A>C
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c.139A>C
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c.24+22A>C
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c.-29A>G (n.-29A>G)
c.181A>G
c.85-401A>G
c.202A>G
c.293A>G
c.132+2355A>G (n.132+2355A>G)
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c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.52A>G
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c.293A>T
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c.794A>T (p.Tyr265Phe)
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c.335A>T
c.139A>T
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c.142C>A
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c.155C>A
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n.136C>A
n.1066C>A
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n.1026C>A
n.880C>A
12g.54283858C=CA2037357596HNRNPA1c.954C= (p.Tyr318=)
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n.49-2804C=
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n.1150C=
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c.798C>T (p.Tyr266=)
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c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.155C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
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c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.137A>T
n.1067A>T
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12g.54283860A=CA2037357604HNRNPA1c.956A= (p.Asn319=)
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c.*1142A= (n.*1142A=)
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c.338A=
c.142A=
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c.127A=
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c.144A=
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n.1152A=
c.181A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.76-398A=
c.76A=
c.73A=
c.190A=
c.124A=
c.157-32A=
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n.1151A=
c.136A= (p.Thr46=)
c.157A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.641A= (p.Asn214=)
c.452A= (p.Asn151=)
c.413A= (p.Asn138=)
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12g.54283860A>CCA385122323HNRNPA1c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.88A>C
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c.-26A>C (n.-26A>C)
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c.132+2358A>C (n.132+2358A>C)
c.58A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.55A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
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c.142A>C
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c.144A>C
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c.76-398A>C
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c.136A>C (p.Thr46Pro)
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c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
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c.413A>C (p.Asn138Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched