Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.878_886dup
 gnomAD v4
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n.877T>C
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c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.83T>G
c.177T>G
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c.76-403T>G
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c.156+621T>G
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c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.152T>G
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.133T>G
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n.907T>G
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c.186T>C
c.120T>C
c.157-36T>C
c.156+622T>C
n.1147T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
c.153T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
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n.134T>C
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n.1024T>C
n.878T>C
12g.54283856T>GCA385122314HNRNPA1c.952T>G (p.Tyr318Asp)
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12g.54283857A>CCA385122317HNRNPA1c.953A>C (p.Tyr318Ser)
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c.55A>C
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c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.46A>C
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c.145A>C (p.Thr49Pro)
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c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.154A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.135A>C
n.1065A>C
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Number of alleles fetched