Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.54000713C>ACA480091578HOXC6,HOXC9c.525C>A (p.Ala175=)
c.-193+9899C>A (n.-193+9899C>A)
n.123-1717C>A
c.-73+5697C>A (n.-73+5697C>A)
c.166+14703C>A (n.166+14703C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000713C=CA2037230550HOXC6,HOXC9c.525C= (p.Ala175=)
c.-193+9899C= (n.-193+9899C=)
n.123-1717C=
c.-73+5697C= (n.-73+5697C=)
c.166+14703C= (n.166+14703C=)
12g.54000713C>GCA480091579HOXC6,HOXC9c.525C>G (p.Ala175=)
c.-193+9899C>G (n.-193+9899C>G)
n.123-1717C>G
c.-73+5697C>G (n.-73+5697C>G)
c.166+14703C>G (n.166+14703C>G)
 dbSNP
12g.54000713C>TCA6604779HOXC6,HOXC9c.525C>T (p.Ala175=)
c.-193+9899C>T (n.-193+9899C>T)
n.123-1717C>T
c.-73+5697C>T (n.-73+5697C>T)
c.166+14703C>T (n.166+14703C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000713_54000714insTCA2619103745HOXC6,HOXC9c.525_526insT (p.Asp176Ter)
c.-193+9899_-193+9900insT (n.-193+9899_-193+9900insT)
n.123-1717_123-1716insT
c.-73+5697_-73+5698insT (n.-73+5697_-73+5698insT)
c.166+14703_166+14704insT (n.166+14703_166+14704insT)
 gnomAD v4
12g.54000714G>ACA385116253HOXC6,HOXC9c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.-193+9900G>A (n.-193+9900G>A)
n.123-1716G>A
c.-73+5698G>A (n.-73+5698G>A)
c.166+14704G>A (n.166+14704G>A)
 gnomAD v4
12g.54000714G>CCA385116254HOXC6,HOXC9c.526G>C (p.Asp176His)
c.-193+9900G>C (n.-193+9900G>C)
n.123-1716G>C
c.-73+5698G>C (n.-73+5698G>C)
c.166+14704G>C (n.166+14704G>C)
12g.54000714G>TCA385116255HOXC6,HOXC9c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.-193+9900G>T (n.-193+9900G>T)
n.123-1716G>T
c.-73+5698G>T (n.-73+5698G>T)
c.166+14704G>T (n.166+14704G>T)
 gnomAD v4
12g.54000715A=CA2037230551HOXC6,HOXC9c.527A= (p.Asp176=)
c.-193+9901A= (n.-193+9901A=)
n.123-1715A=
c.-73+5699A= (n.-73+5699A=)
c.166+14705A= (n.166+14705A=)
12g.54000715A>CCA385116256HOXC6,HOXC9c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.-193+9901A>C (n.-193+9901A>C)
n.123-1715A>C
c.-73+5699A>C (n.-73+5699A>C)
c.166+14705A>C (n.166+14705A>C)
 dbSNP
12g.54000715A>GCA385116257HOXC6,HOXC9c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.-193+9901A>G (n.-193+9901A>G)
n.123-1715A>G
c.-73+5699A>G (n.-73+5699A>G)
c.166+14705A>G (n.166+14705A>G)
 gnomAD v4
12g.54000715A>TCA385116258HOXC6,HOXC9c.527A>T (p.Asp176Val)
c.-193+9901A>T (n.-193+9901A>T)
n.123-1715A>T
c.-73+5699A>T (n.-73+5699A>T)
c.166+14705A>T (n.166+14705A>T)
 gnomAD v4
12g.54000716C>ACA385116259HOXC6,HOXC9c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.-193+9902C>A (n.-193+9902C>A)
n.123-1714C>A
c.-73+5700C>A (n.-73+5700C>A)
c.166+14706C>A (n.166+14706C>A)
 gnomAD v4
12g.54000716C>GCA385116260HOXC6,HOXC9c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.-193+9902C>G (n.-193+9902C>G)
n.123-1714C>G
c.-73+5700C>G (n.-73+5700C>G)
c.166+14706C>G (n.166+14706C>G)
12g.54000716C>TCA480091580HOXC6,HOXC9c.528C>T (p.Asp176=)
c.-193+9902C>T (n.-193+9902C>T)
n.123-1714C>T
c.-73+5700C>T (n.-73+5700C>T)
c.166+14706C>T (n.166+14706C>T)
 gnomAD v4
12g.54000717dupCA2619103748HOXC6,HOXC9c.529dup (p.Leu177ProfsTer?)
c.-193+9903dup (n.-193+9903dup)
n.123-1713dup
c.-73+5701dup (n.-73+5701dup)
c.166+14707dup (n.166+14707dup)
 gnomAD v4
12g.54000717delCA2619103752HOXC6,HOXC9c.529del (p.Leu177TrpfsTer?)
c.-193+9903del (n.-193+9903del)
n.123-1713del
c.-73+5701del (n.-73+5701del)
c.166+14707del (n.166+14707del)
 gnomAD v4
12g.54000717C>ACA385116261HOXC6,HOXC9c.529C>A (p.Leu177Met)
c.-193+9903C>A (n.-193+9903C>A)
n.123-1713C>A
c.-73+5701C>A (n.-73+5701C>A)
c.166+14707C>A (n.166+14707C>A)
 gnomAD v4
12g.54000717C=CA2037230552HOXC6,HOXC9c.529C= (p.Leu177=)
c.-193+9903C= (n.-193+9903C=)
n.123-1713C=
c.-73+5701C= (n.-73+5701C=)
c.166+14707C= (n.166+14707C=)
12g.54000717C>GCA237420878HOXC6,HOXC9c.529C>G (p.Leu177Val)
c.-193+9903C>G (n.-193+9903C>G)
n.123-1713C>G
c.-73+5701C>G (n.-73+5701C>G)
c.166+14707C>G (n.166+14707C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000717C>TCA480091581HOXC6,HOXC9c.529C>T (p.Leu177=)
c.-193+9903C>T (n.-193+9903C>T)
n.123-1713C>T
c.-73+5701C>T (n.-73+5701C>T)
c.166+14707C>T (n.166+14707C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000718T>ACA385116262HOXC6,HOXC9c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.-193+9904T>A (n.-193+9904T>A)
n.123-1712T>A
c.-73+5702T>A (n.-73+5702T>A)
c.166+14708T>A (n.166+14708T>A)
12g.54000718T>CCA237420894HOXC6,HOXC9c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.-193+9904T>C (n.-193+9904T>C)
n.123-1712T>C
c.-73+5702T>C (n.-73+5702T>C)
c.166+14708T>C (n.166+14708T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000718T>GCA385116263HOXC6,HOXC9c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.-193+9904T>G (n.-193+9904T>G)
n.123-1712T>G
c.-73+5702T>G (n.-73+5702T>G)
c.166+14708T>G (n.166+14708T>G)
12g.54000718T=CA2037230553HOXC6,HOXC9c.530T= (p.Leu177=)
c.-193+9904T= (n.-193+9904T=)
n.123-1712T=
c.-73+5702T= (n.-73+5702T=)
c.166+14708T= (n.166+14708T=)
12g.54000719G>ACA480091582HOXC6,HOXC9c.531G>A (p.Leu177=)
c.-193+9905G>A (n.-193+9905G>A)
n.123-1711G>A
c.-73+5703G>A (n.-73+5703G>A)
c.166+14709G>A (n.166+14709G>A)
 gnomAD v4
12g.54000719G>CCA480091584HOXC6,HOXC9c.531G>C (p.Leu177=)
c.-193+9905G>C (n.-193+9905G>C)
n.123-1711G>C
c.-73+5703G>C (n.-73+5703G>C)
c.166+14709G>C (n.166+14709G>C)
12g.54000719G>TCA480091583HOXC6,HOXC9c.531G>T (p.Leu177=)
c.-193+9905G>T (n.-193+9905G>T)
n.123-1711G>T
c.-73+5703G>T (n.-73+5703G>T)
c.166+14709G>T (n.166+14709G>T)
 gnomAD v4
12g.54000720G>ACA6604780HOXC6,HOXC9c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.-193+9906G>A (n.-193+9906G>A)
n.123-1710G>A
c.-73+5704G>A (n.-73+5704G>A)
c.166+14710G>A (n.166+14710G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000720G>CCA385116265HOXC6,HOXC9c.532G>C (p.Asp178His)
c.-193+9906G>C (n.-193+9906G>C)
n.123-1710G>C
c.-73+5704G>C (n.-73+5704G>C)
c.166+14710G>C (n.166+14710G>C)
12g.54000720G=CA2037230554HOXC6,HOXC9c.532G= (p.Asp178=)
c.-193+9906G= (n.-193+9906G=)
n.123-1710G=
c.-73+5704G= (n.-73+5704G=)
c.166+14710G= (n.166+14710G=)
12g.54000720G>TCA385116264HOXC6,HOXC9c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.-193+9906G>T (n.-193+9906G>T)
n.123-1710G>T
c.-73+5704G>T (n.-73+5704G>T)
c.166+14710G>T (n.166+14710G>T)
 gnomAD v4
12g.54000721A>CCA385116266HOXC6,HOXC9c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.-193+9907A>C (n.-193+9907A>C)
n.123-1709A>C
c.-73+5705A>C (n.-73+5705A>C)
c.166+14711A>C (n.166+14711A>C)
 gnomAD v4
12g.54000721A>GCA385116267HOXC6,HOXC9c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.-193+9907A>G (n.-193+9907A>G)
n.123-1709A>G
c.-73+5705A>G (n.-73+5705A>G)
c.166+14711A>G (n.166+14711A>G)
 gnomAD v4
12g.54000721A>TCA385116268HOXC6,HOXC9c.533A>T (p.Asp178Val)
c.-193+9907A>T (n.-193+9907A>T)
n.123-1709A>T
c.-73+5705A>T (n.-73+5705A>T)
c.166+14711A>T (n.166+14711A>T)
 gnomAD v4
12g.54000722C>ACA385116269HOXC6,HOXC9c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.-193+9908C>A (n.-193+9908C>A)
n.123-1708C>A
c.-73+5706C>A (n.-73+5706C>A)
c.166+14712C>A (n.166+14712C>A)
 gnomAD v4
12g.54000722C>GCA385116270HOXC6,HOXC9c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.-193+9908C>G (n.-193+9908C>G)
n.123-1708C>G
c.-73+5706C>G (n.-73+5706C>G)
c.166+14712C>G (n.166+14712C>G)
 gnomAD v4
12g.54000722C>TCA480091585HOXC6,HOXC9c.534C>T (p.Asp178=)
c.-193+9908C>T (n.-193+9908C>T)
n.123-1708C>T
c.-73+5706C>T (n.-73+5706C>T)
c.166+14712C>T (n.166+14712C>T)
 gnomAD v4
12g.54000725delCA2575177244HOXC6,HOXC9c.537del (p.Ser180AlafsTer?)
c.-193+9911del (n.-193+9911del)
n.123-1705del
c.-73+5709del (n.-73+5709del)
c.166+14715del (n.166+14715del)
 gnomAD v4
12g.54000724_54000725delCA2619103768HOXC6,HOXC9c.536_537del (p.Pro179GlnfsTer?)
c.-193+9910_-193+9911del (n.-193+9910_-193+9911del)
n.123-1706_123-1705del
c.-73+5708_-73+5709del (n.-73+5708_-73+5709del)
c.166+14714_166+14715del (n.166+14714_166+14715del)
 gnomAD v4
12g.54000723C>ACA385116271HOXC6,HOXC9c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-193+9909C>A (n.-193+9909C>A)
n.123-1707C>A
c.-73+5707C>A (n.-73+5707C>A)
c.166+14713C>A (n.166+14713C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000723C=CA2037230555HOXC6,HOXC9c.535C= (p.Pro179=)
c.-193+9909C= (n.-193+9909C=)
n.123-1707C=
c.-73+5707C= (n.-73+5707C=)
c.166+14713C= (n.166+14713C=)
12g.54000723C>GCA385116272HOXC6,HOXC9c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-193+9909C>G (n.-193+9909C>G)
n.123-1707C>G
c.-73+5707C>G (n.-73+5707C>G)
c.166+14713C>G (n.166+14713C>G)
12g.54000723C>TCA385116273HOXC6,HOXC9c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-193+9909C>T (n.-193+9909C>T)
n.123-1707C>T
c.-73+5707C>T (n.-73+5707C>T)
c.166+14713C>T (n.166+14713C>T)
 gnomAD v4
12g.54000724C>ACA385116274HOXC6,HOXC9c.536C>A (p.Pro179His)
c.-193+9910C>A (n.-193+9910C>A)
n.123-1706C>A
c.-73+5708C>A (n.-73+5708C>A)
c.166+14714C>A (n.166+14714C>A)
 gnomAD v4
12g.54000724C=CA2037230556HOXC6,HOXC9c.536C= (p.Pro179=)
c.-193+9910C= (n.-193+9910C=)
n.123-1706C=
c.-73+5708C= (n.-73+5708C=)
c.166+14714C= (n.166+14714C=)
12g.54000724C>GCA385116275HOXC6,HOXC9c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-193+9910C>G (n.-193+9910C>G)
n.123-1706C>G
c.-73+5708C>G (n.-73+5708C>G)
c.166+14714C>G (n.166+14714C>G)
 gnomAD v4
12g.54000724C>TCA6604781HOXC6,HOXC9c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-193+9910C>T (n.-193+9910C>T)
n.123-1706C>T
c.-73+5708C>T (n.-73+5708C>T)
c.166+14714C>T (n.166+14714C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000725C>ACA480091587HOXC6,HOXC9c.537C>A (p.Pro179=)
c.-193+9911C>A (n.-193+9911C>A)
n.123-1705C>A
c.-73+5709C>A (n.-73+5709C>A)
c.166+14715C>A (n.166+14715C>A)
 gnomAD v4
12g.54000725C=CA2037230557HOXC6,HOXC9c.537C= (p.Pro179=)
c.-193+9911C= (n.-193+9911C=)
n.123-1705C=
c.-73+5709C= (n.-73+5709C=)
c.166+14715C= (n.166+14715C=)

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