Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.54000613T>ACA6604758HOXC6,HOXC9c.425T>A (p.Met142Lys)
c.-193+9799T>A (n.-193+9799T>A)
n.123-1817T>A
c.-73+5597T>A (n.-73+5597T>A)
c.166+14603T>A (n.166+14603T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000613T>CCA385116038HOXC6,HOXC9c.425T>C (p.Met142Thr)
c.-193+9799T>C (n.-193+9799T>C)
n.123-1817T>C
c.-73+5597T>C (n.-73+5597T>C)
c.166+14603T>C (n.166+14603T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000613T>GCA6604757HOXC6,HOXC9c.425T>G (p.Met142Arg)
c.-193+9799T>G (n.-193+9799T>G)
n.123-1817T>G
c.-73+5597T>G (n.-73+5597T>G)
c.166+14603T>G (n.166+14603T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000613T=CA2037230492HOXC6,HOXC9c.425T= (p.Met142=)
c.-193+9799T= (n.-193+9799T=)
n.123-1817T=
c.-73+5597T= (n.-73+5597T=)
c.166+14603T= (n.166+14603T=)
12g.54000614G>ACA6604759HOXC6,HOXC9c.426G>A (p.Met142Ile)
c.-193+9800G>A (n.-193+9800G>A)
n.123-1816G>A
c.-73+5598G>A (n.-73+5598G>A)
c.166+14604G>A (n.166+14604G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000614G>CCA385116039HOXC6,HOXC9c.426G>C (p.Met142Ile)
c.-193+9800G>C (n.-193+9800G>C)
n.123-1816G>C
c.-73+5598G>C (n.-73+5598G>C)
c.166+14604G>C (n.166+14604G>C)
12g.54000614G=CA2037230493HOXC6,HOXC9c.426G= (p.Met142=)
c.-193+9800G= (n.-193+9800G=)
n.123-1816G=
c.-73+5598G= (n.-73+5598G=)
c.166+14604G= (n.166+14604G=)
12g.54000614G>TCA385116040HOXC6,HOXC9c.426G>T (p.Met142Ile)
c.-193+9800G>T (n.-193+9800G>T)
n.123-1816G>T
c.-73+5598G>T (n.-73+5598G>T)
c.166+14604G>T (n.166+14604G>T)
12g.54000615T>ACA385116041HOXC6,HOXC9c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.-193+9801T>A (n.-193+9801T>A)
n.123-1815T>A
c.-73+5599T>A (n.-73+5599T>A)
c.166+14605T>A (n.166+14605T>A)
12g.54000615T>CCA385116042HOXC6,HOXC9c.427T>C (p.Tyr143His)
c.-193+9801T>C (n.-193+9801T>C)
n.123-1815T>C
c.-73+5599T>C (n.-73+5599T>C)
c.166+14605T>C (n.166+14605T>C)
12g.54000615T>GCA385116043HOXC6,HOXC9c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.-193+9801T>G (n.-193+9801T>G)
n.123-1815T>G
c.-73+5599T>G (n.-73+5599T>G)
c.166+14605T>G (n.166+14605T>G)
12g.54000616A>CCA385116044HOXC6,HOXC9c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.-193+9802A>C (n.-193+9802A>C)
n.123-1814A>C
c.-73+5600A>C (n.-73+5600A>C)
c.166+14606A>C (n.166+14606A>C)
12g.54000616A>GCA385116045HOXC6,HOXC9c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.-193+9802A>G (n.-193+9802A>G)
n.123-1814A>G
c.-73+5600A>G (n.-73+5600A>G)
c.166+14606A>G (n.166+14606A>G)
 gnomAD v4
12g.54000616A>TCA385116046HOXC6,HOXC9c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.-193+9802A>T (n.-193+9802A>T)
n.123-1814A>T
c.-73+5600A>T (n.-73+5600A>T)
c.166+14606A>T (n.166+14606A>T)
12g.54000617C>ACA385116047HOXC6,HOXC9c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.-193+9803C>A (n.-193+9803C>A)
n.123-1813C>A
c.-73+5601C>A (n.-73+5601C>A)
c.166+14607C>A (n.166+14607C>A)
12g.54000617C=CA2037230494HOXC6,HOXC9c.429C= (p.Tyr143=)
c.-193+9803C= (n.-193+9803C=)
n.123-1813C=
c.-73+5601C= (n.-73+5601C=)
c.166+14607C= (n.166+14607C=)
12g.54000617C>GCA385116048HOXC6,HOXC9c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.-193+9803C>G (n.-193+9803C>G)
n.123-1813C>G
c.-73+5601C>G (n.-73+5601C>G)
c.166+14607C>G (n.166+14607C>G)
12g.54000617C>TCA6604760HOXC6,HOXC9c.429C>T (p.Tyr143=)
c.-193+9803C>T (n.-193+9803C>T)
n.123-1813C>T
c.-73+5601C>T (n.-73+5601C>T)
c.166+14607C>T (n.166+14607C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000618G>ACA385116049HOXC6,HOXC9c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.-193+9804G>A (n.-193+9804G>A)
n.123-1812G>A
c.-73+5602G>A (n.-73+5602G>A)
c.166+14608G>A (n.166+14608G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000618G>CCA6604761HOXC6,HOXC9c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-193+9804G>C (n.-193+9804G>C)
n.123-1812G>C
c.-73+5602G>C (n.-73+5602G>C)
c.166+14608G>C (n.166+14608G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000618G=CA2037230495HOXC6,HOXC9c.430G= (p.Gly144=)
c.-193+9804G= (n.-193+9804G=)
n.123-1812G=
c.-73+5602G= (n.-73+5602G=)
c.166+14608G= (n.166+14608G=)
12g.54000618G>TCA385116050HOXC6,HOXC9c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.-193+9804G>T (n.-193+9804G>T)
n.123-1812G>T
c.-73+5602G>T (n.-73+5602G>T)
c.166+14608G>T (n.166+14608G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.54000619G>ACA385116051HOXC6,HOXC9c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.-193+9805G>A (n.-193+9805G>A)
n.123-1811G>A
c.-73+5603G>A (n.-73+5603G>A)
c.166+14609G>A (n.166+14609G>A)
 gnomAD v4
12g.54000619G>CCA385116053HOXC6,HOXC9c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-193+9805G>C (n.-193+9805G>C)
n.123-1811G>C
c.-73+5603G>C (n.-73+5603G>C)
c.166+14609G>C (n.166+14609G>C)
12g.54000619G=CA2037230496HOXC6,HOXC9c.431G= (p.Gly144=)
c.-193+9805G= (n.-193+9805G=)
n.123-1811G=
c.-73+5603G= (n.-73+5603G=)
c.166+14609G= (n.166+14609G=)
12g.54000619G>TCA385116052HOXC6,HOXC9c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-193+9805G>T (n.-193+9805G>T)
n.123-1811G>T
c.-73+5603G>T (n.-73+5603G>T)
c.166+14609G>T (n.166+14609G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54000620C>ACA480091776HOXC6,HOXC9c.432C>A (p.Gly144=)
c.-193+9806C>A (n.-193+9806C>A)
n.123-1810C>A
c.-73+5604C>A (n.-73+5604C>A)
c.166+14610C>A (n.166+14610C>A)
 gnomAD v4
12g.54000620C>GCA480091777HOXC6,HOXC9c.432C>G (p.Gly144=)
c.-193+9806C>G (n.-193+9806C>G)
n.123-1810C>G
c.-73+5604C>G (n.-73+5604C>G)
c.166+14610C>G (n.166+14610C>G)
 gnomAD v4
12g.54000620C>TCA480091778HOXC6,HOXC9c.432C>T (p.Gly144=)
c.-193+9806C>T (n.-193+9806C>T)
n.123-1810C>T
c.-73+5604C>T (n.-73+5604C>T)
c.166+14610C>T (n.166+14610C>T)
 gnomAD v4
12g.54000621T>ACA385116054HOXC6,HOXC9c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-193+9807T>A (n.-193+9807T>A)
n.123-1809T>A
c.-73+5605T>A (n.-73+5605T>A)
c.166+14611T>A (n.166+14611T>A)
12g.54000621T>CCA385116055HOXC6,HOXC9c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-193+9807T>C (n.-193+9807T>C)
n.123-1809T>C
c.-73+5605T>C (n.-73+5605T>C)
c.166+14611T>C (n.166+14611T>C)
12g.54000621T>GCA385116056HOXC6,HOXC9c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-193+9807T>G (n.-193+9807T>G)
n.123-1809T>G
c.-73+5605T>G (n.-73+5605T>G)
c.166+14611T>G (n.166+14611T>G)
12g.54000622C>ACA385116057HOXC6,HOXC9c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.-193+9808C>A (n.-193+9808C>A)
n.123-1808C>A
c.-73+5606C>A (n.-73+5606C>A)
c.166+14612C>A (n.166+14612C>A)
12g.54000622C=CA2037230497HOXC6,HOXC9c.434C= (p.Ser145=)
c.-193+9808C= (n.-193+9808C=)
n.123-1808C=
c.-73+5606C= (n.-73+5606C=)
c.166+14612C= (n.166+14612C=)
12g.54000622C>GCA385116058HOXC6,HOXC9c.434C>G (p.Ser145Trp)
c.-193+9808C>G (n.-193+9808C>G)
n.123-1808C>G
c.-73+5606C>G (n.-73+5606C>G)
c.166+14612C>G (n.166+14612C>G)
12g.54000622C>TCA6604762HOXC6,HOXC9c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.-193+9808C>T (n.-193+9808C>T)
n.123-1808C>T
c.-73+5606C>T (n.-73+5606C>T)
c.166+14612C>T (n.166+14612C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000623delCA2619103705HOXC6,HOXC9c.435del (p.Glu148SerfsTer?)
c.-193+9809del (n.-193+9809del)
n.123-1807del
c.-73+5607del (n.-73+5607del)
c.166+14613del (n.166+14613del)
 gnomAD v4
12g.54000623G>ACA480091780HOXC6,HOXC9c.435G>A (p.Ser145=)
c.-193+9809G>A (n.-193+9809G>A)
n.123-1807G>A
c.-73+5607G>A (n.-73+5607G>A)
c.166+14613G>A (n.166+14613G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54000623G>CCA6604763HOXC6,HOXC9c.435G>C (p.Ser145=)
c.-193+9809G>C (n.-193+9809G>C)
n.123-1807G>C
c.-73+5607G>C (n.-73+5607G>C)
c.166+14613G>C (n.166+14613G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54000623G=CA2037230498HOXC6,HOXC9c.435G= (p.Ser145=)
c.-193+9809G= (n.-193+9809G=)
n.123-1807G=
c.-73+5607G= (n.-73+5607G=)
c.166+14613G= (n.166+14613G=)
12g.54000623G>TCA480091781HOXC6,HOXC9c.435G>T (p.Ser145=)
c.-193+9809G>T (n.-193+9809G>T)
n.123-1807G>T
c.-73+5607G>T (n.-73+5607G>T)
c.166+14613G>T (n.166+14613G>T)
 gnomAD v4
12g.54000623_54000624delinsGCCA2037230499HOXC6,HOXC9c.435_436delinsGC (p.Ser145=)
c.-193+9809_-193+9810delinsGC (n.-193+9809_-193+9810delinsGC)
n.123-1807_123-1806delinsGC
c.-73+5607_-73+5608delinsGC (n.-73+5607_-73+5608delinsGC)
c.166+14613_166+14614delinsGC (n.166+14613_166+14614delinsGC)
12g.54000624C>ACA385116059HOXC6,HOXC9c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.-193+9810C>A (n.-193+9810C>A)
n.123-1806C>A
c.-73+5608C>A (n.-73+5608C>A)
c.166+14614C>A (n.166+14614C>A)
12g.54000624C>GCA385116060HOXC6,HOXC9c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.-193+9810C>G (n.-193+9810C>G)
n.123-1806C>G
c.-73+5608C>G (n.-73+5608C>G)
c.166+14614C>G (n.166+14614C>G)
12g.54000624C>TCA385116061HOXC6,HOXC9c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.-193+9810C>T (n.-193+9810C>T)
n.123-1806C>T
c.-73+5608C>T (n.-73+5608C>T)
c.166+14614C>T (n.166+14614C>T)
 gnomAD v4
12g.54000626delCA2037230500HOXC6,HOXC9c.438del (p.Glu148SerfsTer?)
c.-193+9812del (n.-193+9812del)
n.123-1804del
c.-73+5610del (n.-73+5610del)
c.166+14616del (n.166+14616del)
 dbSNP
12g.54000625C>ACA385116064HOXC6,HOXC9c.437C>A (p.Pro146His)
c.-193+9811C>A (n.-193+9811C>A)
n.123-1805C>A
c.-73+5609C>A (n.-73+5609C>A)
c.166+14615C>A (n.166+14615C>A)
12g.54000625C>GCA385116063HOXC6,HOXC9c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.-193+9811C>G (n.-193+9811C>G)
n.123-1805C>G
c.-73+5609C>G (n.-73+5609C>G)
c.166+14615C>G (n.166+14615C>G)
12g.54000625C>TCA385116062HOXC6,HOXC9c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.-193+9811C>T (n.-193+9811C>T)
n.123-1805C>T
c.-73+5609C>T (n.-73+5609C>T)
c.166+14615C>T (n.166+14615C>T)
 gnomAD v4
12g.54000626C>ACA6604765HOXC6,HOXC9c.438C>A (p.Pro146=)
c.-193+9812C>A (n.-193+9812C>A)
n.123-1804C>A
c.-73+5610C>A (n.-73+5610C>A)
c.166+14616C>A (n.166+14616C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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