Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1108+284C>G
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c.1140+284C>T (n.1140+284C>T)
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c.1261C>T (p.Arg421Ter)
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c.1060C>T (p.Arg354Ter)
c.1200+284C>T (n.1200+284C>T)
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.943C>T (p.Arg315Ter)
c.868C>T (p.Arg290Ter)
c.1201-237C>T (n.1201-237C>T)
c.1220+264C>T (n.1220+264C>T)
c.856-1268C>T (n.856-1268C>T)
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c.1143+284C>T (n.1143+284C>T)
n.1187C>T
n.1109-237C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429910G>ACA6600553AMHR2c.1220G>A (p.Arg407Gln)
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c.1277G>A (p.Arg426Gln)
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c.1200+285G>A (n.1200+285G>A)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.1201-236G>A (n.1201-236G>A)
c.1220+265G>A (n.1220+265G>A)
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n.1188G>A
n.1109-236G>A
n.1108+285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429910G>CCA385095308AMHR2c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1140+285G>C (n.1140+285G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.808G>C
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
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c.395G>C (p.Arg132Pro)
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12g.53429910G=CA2036978816AMHR2c.1220G= (p.Arg407=)
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c.311G= (p.Arg104=)
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c.1143+295T>A (n.1143+295T>A)
n.1198T>A
n.1109-226T>A
n.1108+295T>A
12g.53429920T>CCA480086921AMHR2c.1230T>C (p.Ile410=)
c.1140+295T>C (n.1140+295T>C)
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n.818T>C
c.1290T>C (p.Ile430=)
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c.405T>C (p.Ile135=)
c.1143+295T>C (n.1143+295T>C)
n.1198T>C
n.1109-226T>C
n.1108+295T>C

Number of alleles fetched