Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1108+191T=
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n.715G>A
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n.1108+192G>A
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 gnomAD v4
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n.1109-8C>A
n.1108+198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429823C=CA2036978739AMHR2c.1141-8C= (n.1141-8C=)
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n.1109-8C>T
n.1108+198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109-7T>C
n.1108+199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429824T=CA2036978742AMHR2c.1141-7T= (n.1141-7T=)
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n.1109-7T=
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12g.53429825C=CA2036978744AMHR2c.1141-6C= (n.1141-6C=)
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c.316-6C= (n.316-6C=)
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n.1109-6C=
n.1108+200C=
12g.53429825C>TCA237380536AMHR2c.1141-6C>T (n.1141-6C>T)
c.1140+200C>T (n.1140+200C>T)
c.232-6C>T (n.232-6C>T)
n.723C>T
c.1201-6C>T (n.1201-6C>T)
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c.1183-6C>T (n.1183-6C>T)
c.1144-6C>T (n.1144-6C>T)
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c.982-6C>T (n.982-6C>T)
c.1200+200C>T (n.1200+200C>T)
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c.1220+180C>T (n.1220+180C>T)
c.856-1352C>T (n.856-1352C>T)
c.316-6C>T (n.316-6C>T)
c.1143+200C>T (n.1143+200C>T)
n.1109-6C>T
n.1108+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429828C=CA2036978746AMHR2c.1141-3C= (n.1141-3C=)
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c.232-3C= (n.232-3C=)
n.726C=
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c.1200+203C= (n.1200+203C=)
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c.316-3C= (n.316-3C=)
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n.1109-3C=
n.1108+203C=
12g.53429828C>GCA2575174616AMHR2c.1141-3C>G (n.1141-3C>G)
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n.726C>G
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n.1109-3C>G
n.1108+203C>G
 gnomAD v4
12g.53429828C>TCA6600542AMHR2c.1141-3C>T (n.1141-3C>T)
c.1140+203C>T (n.1140+203C>T)
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n.726C>T
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c.1200+203C>T (n.1200+203C>T)
c.868-3C>T (n.868-3C>T)
c.865-3C>T (n.865-3C>T)
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c.856-1349C>T (n.856-1349C>T)
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
c.1143+203C>T (n.1143+203C>T)
n.1109-3C>T
n.1108+203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429829A=CA2036978747AMHR2c.1141-2A= (n.1141-2A=)
c.1140+204A= (n.1140+204A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
n.727A=
c.1201-2A= (n.1201-2A=)
c.1198-2A= (n.1198-2A=)
c.1183-2A= (n.1183-2A=)
c.1144-2A= (n.1144-2A=)
c.1123-2A= (n.1123-2A=)
c.982-2A= (n.982-2A=)
c.1200+204A= (n.1200+204A=)
c.868-2A= (n.868-2A=)
c.865-2A= (n.865-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
c.1220+184A= (n.1220+184A=)
c.856-1348A= (n.856-1348A=)
c.316-2A= (n.316-2A=)
c.1143+204A= (n.1143+204A=)
n.1109-2A=
n.1108+204A=
12g.53429829A>CCA385094965AMHR2c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.1140+204A>C (n.1140+204A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
n.727A>C
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
c.1200+204A>C (n.1200+204A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.1220+184A>C (n.1220+184A>C)
c.856-1348A>C (n.856-1348A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.1143+204A>C (n.1143+204A>C)
n.1109-2A>C
n.1108+204A>C
12g.53429829A>GCA385094967AMHR2c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.1140+204A>G (n.1140+204A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
n.727A>G
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
c.982-2A>G (n.982-2A>G)
c.1200+204A>G (n.1200+204A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
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c.790-2A>G (n.790-2A>G)
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c.316-2A>G (n.316-2A>G)
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n.1109-2A>G
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12g.53429833T>ACA480086736AMHR2c.1143T>A (p.Ala381=)
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c.870T>A (p.Ala290=)
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c.792T>A (p.Ala264=)
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12g.53429833T>CCA480086737AMHR2c.1143T>C (p.Ala381=)
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c.870T>C (p.Ala290=)
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12g.53429833T>GCA480086738AMHR2c.1143T>G (p.Ala381=)
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12g.53429834G>ACA6600543AMHR2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
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n.1112G>A
n.1108+209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429834G>CCA385094988AMHR2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
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c.1204G>C (p.Gly402Arg)
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c.1200+209G>C (n.1200+209G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
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c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1220+189G>C (n.1220+189G>C)
c.856-1343G>C (n.856-1343G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.1143+209G>C (n.1143+209G>C)
n.1112G>C
n.1108+209G>C
12g.53429834G=CA2036978748AMHR2c.1144G= (p.Gly382=)
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c.1204G= (p.Gly402=)
c.1201G= (p.Gly401=)
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c.1147G= (p.Gly383=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1200+209G= (n.1200+209G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.1220+189G= (n.1220+189G=)
c.856-1343G= (n.856-1343G=)
c.319G= (p.Gly107=)
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n.1112G=
n.1108+209G=
12g.53429834G>TCA385094989AMHR2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1140+209G>T (n.1140+209G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.732G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1200+209G>T (n.1200+209G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.1220+189G>T (n.1220+189G>T)
c.856-1343G>T (n.856-1343G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.1143+209G>T (n.1143+209G>T)
n.1112G>T
n.1108+209G>T
12g.53429835G>ACA385094991AMHR2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1140+210G>A (n.1140+210G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.733G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1200+210G>A (n.1200+210G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.1220+190G>A (n.1220+190G>A)
c.856-1342G>A (n.856-1342G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.1143+210G>A (n.1143+210G>A)
n.1113G>A
n.1108+210G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429835G>CCA385094993AMHR2c.1145G>C (p.Gly382Ala)
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n.733G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
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c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1200+210G>C (n.1200+210G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1220+190G>C (n.1220+190G>C)
c.856-1342G>C (n.856-1342G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.1143+210G>C (n.1143+210G>C)
n.1113G>C
n.1108+210G>C

Number of alleles fetched