UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53309168T>A | CA479919140 | AAAS | c.924A>T (p.Ser308=) n.1769A>T n.1988A>T n.1560A>T n.918A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.1374A>T c.444A>T (p.Ser148=) n.858A>T n.1880A>T n.1377A>T n.1722A>T c.825A>T (p.Ser275=) n.821A>T n.376A>T n.628A>T n.816A>T n.179A>T c.552A>T (p.Ser184=) n.1267A>T c.939A>T (p.Ser313=) c.840A>T (p.Ser280=) c.273A>T (p.Ser91=) n.945A>T | |
| 12 | g.53309168T>C | CA479919142 | AAAS | c.924A>G (p.Ser308=) n.1769A>G n.1988A>G n.1560A>G n.918A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.1374A>G c.444A>G (p.Ser148=) n.858A>G n.1880A>G n.1377A>G n.1722A>G c.825A>G (p.Ser275=) n.821A>G n.376A>G n.628A>G n.816A>G n.179A>G c.552A>G (p.Ser184=) n.1267A>G c.939A>G (p.Ser313=) c.840A>G (p.Ser280=) c.273A>G (p.Ser91=) n.945A>G | dbSNP |
| 12 | g.53309168T>G | CA479919145 | AAAS | c.924A>C (p.Ser308=) n.1769A>C n.1988A>C n.1560A>C n.918A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.1374A>C c.444A>C (p.Ser148=) n.858A>C n.1880A>C n.1377A>C n.1722A>C c.825A>C (p.Ser275=) n.821A>C n.376A>C n.628A>C n.816A>C n.179A>C c.552A>C (p.Ser184=) n.1267A>C c.939A>C (p.Ser313=) c.840A>C (p.Ser280=) c.273A>C (p.Ser91=) n.945A>C | |
| 12 | g.53309168T= | CA2036910307 | AAAS | c.924A= (p.Ser308=) n.1769A= n.1988A= n.1560A= n.918A= c.-28A= (n.-28A=) n.1374A= c.444A= (p.Ser148=) n.858A= n.1880A= n.1377A= n.1722A= c.825A= (p.Ser275=) n.821A= n.376A= n.628A= n.816A= n.179A= c.552A= (p.Ser184=) n.1267A= c.939A= (p.Ser313=) c.840A= (p.Ser280=) c.273A= (p.Ser91=) n.945A= | |
| 12 | g.53309169G>A | CA6599058 | AAAS | c.923C>T (p.Ser308Leu) n.1768C>T n.1987C>T n.1559C>T n.917C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.1373C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) n.857C>T n.1879C>T n.1376C>T n.1721C>T c.824C>T (p.Ser275Leu) n.820C>T n.375C>T n.627C>T n.815C>T n.178C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1266C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309169G>C | CA385041668 | AAAS | c.923C>G (p.Ser308Ter) n.1768C>G n.1987C>G n.1559C>G n.917C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.1373C>G c.443C>G (p.Ser148Ter) n.857C>G n.1879C>G n.1376C>G n.1721C>G c.824C>G (p.Ser275Ter) n.820C>G n.375C>G n.627C>G n.815C>G n.178C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1266C>G c.938C>G (p.Ser313Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.272C>G (p.Ser91Ter) n.944C>G | dbSNP |
| 12 | g.53309169G= | CA2036910308 | AAAS | c.923C= (p.Ser308=) n.1768C= n.1987C= n.1559C= n.917C= c.-29C= (n.-29C=) n.1373C= c.443C= (p.Ser148=) n.857C= n.1879C= n.1376C= n.1721C= c.824C= (p.Ser275=) n.820C= n.375C= n.627C= n.815C= n.178C= c.551C= (p.Ser184=) n.1266C= c.938C= (p.Ser313=) c.839C= (p.Ser280=) c.272C= (p.Ser91=) n.944C= | |
| 12 | g.53309169G>T | CA385041665 | AAAS | c.923C>A (p.Ser308Ter) n.1768C>A n.1987C>A n.1559C>A n.917C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.1373C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) n.857C>A n.1879C>A n.1376C>A n.1721C>A c.824C>A (p.Ser275Ter) n.820C>A n.375C>A n.627C>A n.815C>A n.178C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1266C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.944C>A | |
| 12 | g.53309170_53309172del | CA2619037947 | AAAS | c.921_923del (p.Ser308del) n.1766_1768del n.1985_1987del n.1557_1559del n.915_917del c.-31_-29del (n.-31_-29del) n.1371_1373del c.441_443del (p.Ser148del) n.855_857del n.1877_1879del n.1374_1376del n.1719_1721del c.822_824del (p.Ser275del) n.818_820del n.373_375del n.625_627del n.813_815del n.176_178del c.549_551del (p.Ser184del) n.1264_1266del c.936_938del (p.Ser313del) c.837_839del (p.Ser280del) c.270_272del (p.Ser91del) n.942_944del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309170A= | CA2036910309 | AAAS | c.922T= (p.Ser308=) n.1767T= n.1986T= n.1558T= n.916T= c.-30T= (n.-30T=) n.1372T= c.442T= (p.Ser148=) n.856T= n.1878T= n.1375T= n.1720T= c.823T= (p.Ser275=) n.819T= n.374T= n.626T= n.814T= n.177T= c.550T= (p.Ser184=) n.1265T= c.937T= (p.Ser313=) c.838T= (p.Ser280=) c.271T= (p.Ser91=) n.943T= | |
| 12 | g.53309170A>C | CA385041672 | AAAS | c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1767T>G n.1986T>G n.1558T>G n.916T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.1372T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.856T>G n.1878T>G n.1375T>G n.1720T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) n.819T>G n.374T>G n.626T>G n.814T>G n.177T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1265T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.943T>G | |
| 12 | g.53309170A>G | CA385041674 | AAAS | c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1767T>C n.1986T>C n.1558T>C n.916T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.1372T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.856T>C n.1878T>C n.1375T>C n.1720T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) n.819T>C n.374T>C n.626T>C n.814T>C n.177T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1265T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.943T>C | |
| 12 | g.53309170A>T | CA385041677 | AAAS | c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1767T>A n.1986T>A n.1558T>A n.916T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.1372T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.856T>A n.1878T>A n.1375T>A n.1720T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) n.819T>A n.374T>A n.626T>A n.814T>A n.177T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1265T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.943T>A | |
| 12 | g.53309171del | CA2573053723 | AAAS | c.922del (p.Ser308GlnfsTer?) n.1767del n.1986del n.1558del n.916del c.-30del (n.-30del) n.1372del c.442del (p.Ser148GlnfsTer?) n.856del n.1878del n.1375del n.1720del c.823del (p.Ser275GlnfsTer?) n.819del n.374del n.626del n.814del n.177del c.550del (p.Ser184GlnfsTer?) n.1265del c.937del (p.Ser313GlnfsTer?) c.838del (p.Ser280GlnfsTer?) c.271del (p.Ser91GlnfsTer?) n.943del | dbSNP |
| 12 | g.53309171A= | CA2036910310 | AAAS | c.921T= (p.Pro307=) n.1766T= n.1985T= n.1557T= n.915T= c.-31T= (n.-31T=) n.1371T= c.441T= (p.Pro147=) n.855T= n.1877T= n.1374T= n.1719T= c.822T= (p.Pro274=) n.818T= n.373T= n.625T= n.813T= n.176T= c.549T= (p.Pro183=) n.1264T= c.936T= (p.Pro312=) c.837T= (p.Pro279=) c.270T= (p.Pro90=) n.942T= | |
| 12 | g.53309171A>C | CA479919156 | AAAS | c.921T>G (p.Pro307=) n.1766T>G n.1985T>G n.1557T>G n.915T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.1371T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.855T>G n.1877T>G n.1374T>G n.1719T>G c.822T>G (p.Pro274=) n.818T>G n.373T>G n.625T>G n.813T>G n.176T>G c.549T>G (p.Pro183=) n.1264T>G c.936T>G (p.Pro312=) c.837T>G (p.Pro279=) c.270T>G (p.Pro90=) n.942T>G | |
| 12 | g.53309171A>G | CA479919158 | AAAS | c.921T>C (p.Pro307=) n.1766T>C n.1985T>C n.1557T>C n.915T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.1371T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.855T>C n.1877T>C n.1374T>C n.1719T>C c.822T>C (p.Pro274=) n.818T>C n.373T>C n.625T>C n.813T>C n.176T>C c.549T>C (p.Pro183=) n.1264T>C c.936T>C (p.Pro312=) c.837T>C (p.Pro279=) c.270T>C (p.Pro90=) n.942T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309171A>T | CA479919160 | AAAS | c.921T>A (p.Pro307=) n.1766T>A n.1985T>A n.1557T>A n.915T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.1371T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.855T>A n.1877T>A n.1374T>A n.1719T>A c.822T>A (p.Pro274=) n.818T>A n.373T>A n.625T>A n.813T>A n.176T>A c.549T>A (p.Pro183=) n.1264T>A c.936T>A (p.Pro312=) c.837T>A (p.Pro279=) c.270T>A (p.Pro90=) n.942T>A | |
| 12 | g.53309173_53309175dup | CA605243920 | AAAS | c.919_921dup (p.Pro307_Ser308insPro) n.1764_1766dup n.1983_1985dup n.1555_1557dup n.913_915dup c.-33_-31dup (n.-33_-31dup) n.1369_1371dup c.439_441dup (p.Pro147_Ser148insPro) n.853_855dup n.1875_1877dup n.1372_1374dup n.1717_1719dup c.820_822dup (p.Pro274_Ser275insPro) n.816_818dup n.371_373dup n.623_625dup n.811_813dup n.174_176dup c.547_549dup (p.Pro183_Ser184insPro) n.1262_1264dup c.934_936dup (p.Pro312_Ser313insPro) c.835_837dup (p.Pro279_Ser280insPro) c.268_270dup (p.Pro90_Ser91insPro) n.940_942dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309172G>A | CA385041689 | AAAS | c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1765C>T n.1984C>T n.1556C>T n.914C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.1370C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.854C>T n.1876C>T n.1373C>T n.1718C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) n.817C>T n.372C>T n.624C>T n.812C>T n.175C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1263C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.941C>T | |
| 12 | g.53309172G>C | CA385041691 | AAAS | c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1765C>G n.1984C>G n.1556C>G n.914C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.1370C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.854C>G n.1876C>G n.1373C>G n.1718C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) n.817C>G n.372C>G n.624C>G n.812C>G n.175C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1263C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.941C>G | |
| 12 | g.53309172G>T | CA385041694 | AAAS | c.920C>A (p.Pro307His) n.1765C>A n.1984C>A n.1556C>A n.914C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.1370C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.854C>A n.1876C>A n.1373C>A n.1718C>A c.821C>A (p.Pro274His) n.817C>A n.372C>A n.624C>A n.812C>A n.175C>A c.548C>A (p.Pro183His) n.1263C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.836C>A (p.Pro279His) c.269C>A (p.Pro90His) n.941C>A | |
| 12 | g.53309173G>A | CA385041714 | AAAS | c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1764C>T n.1983C>T n.1555C>T n.913C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.1369C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.853C>T n.1875C>T n.1372C>T n.1717C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) n.816C>T n.371C>T n.623C>T n.811C>T n.174C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1262C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.940C>T | COSMIC |
| 12 | g.53309173G>C | CA385041703 | AAAS | c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1764C>G n.1983C>G n.1555C>G n.913C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.1369C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.853C>G n.1875C>G n.1372C>G n.1717C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) n.816C>G n.371C>G n.623C>G n.811C>G n.174C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1262C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.940C>G | |
| 12 | g.53309173G>T | CA385041700 | AAAS | c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1764C>A n.1983C>A n.1555C>A n.913C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.1369C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.853C>A n.1875C>A n.1372C>A n.1717C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) n.816C>A n.371C>A n.623C>A n.811C>A n.174C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1262C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.940C>A | |
| 12 | g.53309174A>C | CA479919168 | AAAS | c.918T>G (p.Thr306=) n.1763T>G n.1982T>G n.1554T>G n.912T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.1368T>G c.438T>G (p.Thr146=) n.852T>G n.1874T>G n.1371T>G n.1716T>G c.819T>G (p.Thr273=) n.815T>G n.370T>G n.622T>G n.810T>G n.173T>G c.546T>G (p.Thr182=) n.1261T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.834T>G (p.Thr278=) c.267T>G (p.Thr89=) n.939T>G | |
| 12 | g.53309174A>G | CA479919170 | AAAS | c.918T>C (p.Thr306=) n.1763T>C n.1982T>C n.1554T>C n.912T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.1368T>C c.438T>C (p.Thr146=) n.852T>C n.1874T>C n.1371T>C n.1716T>C c.819T>C (p.Thr273=) n.815T>C n.370T>C n.622T>C n.810T>C n.173T>C c.546T>C (p.Thr182=) n.1261T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.834T>C (p.Thr278=) c.267T>C (p.Thr89=) n.939T>C | |
| 12 | g.53309174A>T | CA479919172 | AAAS | c.918T>A (p.Thr306=) n.1763T>A n.1982T>A n.1554T>A n.912T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.1368T>A c.438T>A (p.Thr146=) n.852T>A n.1874T>A n.1371T>A n.1716T>A c.819T>A (p.Thr273=) n.815T>A n.370T>A n.622T>A n.810T>A n.173T>A c.546T>A (p.Thr182=) n.1261T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.834T>A (p.Thr278=) c.267T>A (p.Thr89=) n.939T>A | |
| 12 | g.53309175G>A | CA385041720 | AAAS | c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1762C>T n.1981C>T n.1553C>T n.911C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.1367C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.851C>T n.1873C>T n.1370C>T n.1715C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) n.814C>T n.369C>T n.621C>T n.809C>T n.172C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1260C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309175G>C | CA385041730 | AAAS | c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1762C>G n.1981C>G n.1553C>G n.911C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.1367C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) n.851C>G n.1873C>G n.1370C>G n.1715C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) n.814C>G n.369C>G n.621C>G n.809C>G n.172C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) n.1260C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.938C>G | |
| 12 | g.53309175G= | CA2036910311 | AAAS | c.917C= (p.Thr306=) n.1762C= n.1981C= n.1553C= n.911C= c.-35C= (n.-35C=) n.1367C= c.437C= (p.Thr146=) n.851C= n.1873C= n.1370C= n.1715C= c.818C= (p.Thr273=) n.814C= n.369C= n.621C= n.809C= n.172C= c.545C= (p.Thr182=) n.1260C= c.932C= (p.Thr311=) c.833C= (p.Thr278=) c.266C= (p.Thr89=) n.938C= | |
| 12 | g.53309175G>T | CA385041733 | AAAS | c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1762C>A n.1981C>A n.1553C>A n.911C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.1367C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) n.851C>A n.1873C>A n.1370C>A n.1715C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) n.814C>A n.369C>A n.621C>A n.809C>A n.172C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) n.1260C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.938C>A | |
| 12 | g.53309176T>A | CA385041739 | AAAS | c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1761A>T n.1980A>T n.1552A>T n.910A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.1366A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.850A>T n.1872A>T n.1369A>T n.1714A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) n.813A>T n.368A>T n.620A>T n.808A>T n.171A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1259A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.937A>T | |
| 12 | g.53309176T>C | CA385041742 | AAAS | c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1761A>G n.1980A>G n.1552A>G n.910A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.1366A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.850A>G n.1872A>G n.1369A>G n.1714A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) n.813A>G n.368A>G n.620A>G n.808A>G n.171A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1259A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.937A>G | |
| 12 | g.53309176T>G | CA6599059 | AAAS | c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1761A>C n.1980A>C n.1552A>C n.910A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.1366A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.850A>C n.1872A>C n.1369A>C n.1714A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) n.813A>C n.368A>C n.620A>C n.808A>C n.171A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1259A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.937A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309176T= | CA2036910312 | AAAS | c.916A= (p.Thr306=) n.1761A= n.1980A= n.1552A= n.910A= c.-36A= (n.-36A=) n.1366A= c.436A= (p.Thr146=) n.850A= n.1872A= n.1369A= n.1714A= c.817A= (p.Thr273=) n.813A= n.368A= n.620A= n.808A= n.171A= c.544A= (p.Thr182=) n.1259A= c.931A= (p.Thr311=) c.832A= (p.Thr278=) c.265A= (p.Thr89=) n.937A= | |
| 12 | g.53309177G>A | CA479919185 | AAAS | c.915C>T (p.Thr305=) n.1760C>T n.1979C>T n.1551C>T n.909C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1365C>T c.435C>T (p.Thr145=) n.849C>T n.1871C>T n.1368C>T n.1713C>T c.816C>T (p.Thr272=) n.812C>T n.367C>T n.619C>T n.807C>T n.170C>T c.543C>T (p.Thr181=) n.1258C>T c.930C>T (p.Thr310=) c.831C>T (p.Thr277=) c.264C>T (p.Thr88=) n.936C>T | |
| 12 | g.53309177G>C | CA479919184 | AAAS | c.915C>G (p.Thr305=) n.1760C>G n.1979C>G n.1551C>G n.909C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1365C>G c.435C>G (p.Thr145=) n.849C>G n.1871C>G n.1368C>G n.1713C>G c.816C>G (p.Thr272=) n.812C>G n.367C>G n.619C>G n.807C>G n.170C>G c.543C>G (p.Thr181=) n.1258C>G c.930C>G (p.Thr310=) c.831C>G (p.Thr277=) c.264C>G (p.Thr88=) n.936C>G | |
| 12 | g.53309177G>T | CA479919182 | AAAS | c.915C>A (p.Thr305=) n.1760C>A n.1979C>A n.1551C>A n.909C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1365C>A c.435C>A (p.Thr145=) n.849C>A n.1871C>A n.1368C>A n.1713C>A c.816C>A (p.Thr272=) n.812C>A n.367C>A n.619C>A n.807C>A n.170C>A c.543C>A (p.Thr181=) n.1258C>A c.930C>A (p.Thr310=) c.831C>A (p.Thr277=) c.264C>A (p.Thr88=) n.936C>A | |
| 12 | g.53309178G>A | CA385041750 | AAAS | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1759C>T n.1978C>T n.1550C>T n.908C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1364C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.848C>T n.1870C>T n.1367C>T n.1712C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.811C>T n.366C>T n.618C>T n.806C>T n.169C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1257C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.935C>T | |
| 12 | g.53309178G>C | CA385041757 | AAAS | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1759C>G n.1978C>G n.1550C>G n.908C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1364C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) n.848C>G n.1870C>G n.1367C>G n.1712C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.811C>G n.366C>G n.618C>G n.806C>G n.169C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1257C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.935C>G | |
| 12 | g.53309178G>T | CA385041754 | AAAS | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1759C>A n.1978C>A n.1550C>A n.908C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1364C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) n.848C>A n.1870C>A n.1367C>A n.1712C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.811C>A n.366C>A n.618C>A n.806C>A n.169C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1257C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.935C>A | |
| 12 | g.53309179T>A | CA385041760 | AAAS | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1758A>T n.1977A>T n.1549A>T n.907A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.1363A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.847A>T n.1869A>T n.1366A>T n.1711A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.810A>T n.365A>T n.617A>T n.805A>T n.168A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1256A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.934A>T | |
| 12 | g.53309179T>C | CA385041761 | AAAS | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1758A>G n.1977A>G n.1549A>G n.907A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.1363A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.847A>G n.1869A>G n.1366A>G n.1711A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.810A>G n.365A>G n.617A>G n.805A>G n.168A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1256A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.934A>G | |
| 12 | g.53309179T>G | CA385041763 | AAAS | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1758A>C n.1977A>C n.1549A>C n.907A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.1363A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.847A>C n.1869A>C n.1366A>C n.1711A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.810A>C n.365A>C n.617A>C n.805A>C n.168A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1256A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.934A>C | |
| 12 | g.53309180A= | CA2036910313 | AAAS | c.912T= (p.Ala304=) n.1757T= n.1976T= n.1548T= n.906T= c.-40T= (n.-40T=) n.1362T= c.432T= (p.Ala144=) n.846T= n.1868T= n.1365T= n.1710T= c.813T= (p.Ala271=) n.809T= n.364T= n.616T= n.804T= n.167T= c.540T= (p.Ala180=) n.1255T= c.927T= (p.Ala309=) c.828T= (p.Ala276=) c.261T= (p.Ala87=) n.933T= | |
| 12 | g.53309180A>C | CA6599060 | AAAS | c.912T>G (p.Ala304=) n.1757T>G n.1976T>G n.1548T>G n.906T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1362T>G c.432T>G (p.Ala144=) n.846T>G n.1868T>G n.1365T>G n.1710T>G c.813T>G (p.Ala271=) n.809T>G n.364T>G n.616T>G n.804T>G n.167T>G c.540T>G (p.Ala180=) n.1255T>G c.927T>G (p.Ala309=) c.828T>G (p.Ala276=) c.261T>G (p.Ala87=) n.933T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309180A>G | CA6599061 | AAAS | c.912T>C (p.Ala304=) n.1757T>C n.1976T>C n.1548T>C n.906T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1362T>C c.432T>C (p.Ala144=) n.846T>C n.1868T>C n.1365T>C n.1710T>C c.813T>C (p.Ala271=) n.809T>C n.364T>C n.616T>C n.804T>C n.167T>C c.540T>C (p.Ala180=) n.1255T>C c.927T>C (p.Ala309=) c.828T>C (p.Ala276=) c.261T>C (p.Ala87=) n.933T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309180A>T | CA479919194 | AAAS | c.912T>A (p.Ala304=) n.1757T>A n.1976T>A n.1548T>A n.906T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1362T>A c.432T>A (p.Ala144=) n.846T>A n.1868T>A n.1365T>A n.1710T>A c.813T>A (p.Ala271=) n.809T>A n.364T>A n.616T>A n.804T>A n.167T>A c.540T>A (p.Ala180=) n.1255T>A c.927T>A (p.Ala309=) c.828T>A (p.Ala276=) c.261T>A (p.Ala87=) n.933T>A | |
| 12 | g.53309181G>A | CA237331439 | AAAS | c.911C>T (p.Ala304Val) n.1756C>T n.1975C>T n.1547C>T n.905C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.1361C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.845C>T n.1867C>T n.1364C>T n.1709C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.808C>T n.363C>T n.615C>T n.803C>T n.166C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.1254C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |