Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.53309073G>A | CA2796014251 | AAAS | c.936-53C>T (n.936-53C>T) n.1781-53C>T n.2000-53C>T n.1572-53C>T n.930-53C>T c.-16-53C>T (n.-16-53C>T) n.1386-53C>T c.456-53C>T (n.456-53C>T) n.870-53C>T n.1892-53C>T n.1389-53C>T n.1734-53C>T c.837-53C>T (n.837-53C>T) n.471C>T n.640-53C>T n.191-53C>T c.564-53C>T (n.564-53C>T) n.1279-53C>T c.951-53C>T (n.951-53C>T) c.852-53C>T (n.852-53C>T) c.285-53C>T (n.285-53C>T) n.957-53C>T | |
12 | g.53309073G>C | CA2619037851 | AAAS | c.936-53C>G (n.936-53C>G) n.1781-53C>G n.2000-53C>G n.1572-53C>G n.930-53C>G c.-16-53C>G (n.-16-53C>G) n.1386-53C>G c.456-53C>G (n.456-53C>G) n.870-53C>G n.1892-53C>G n.1389-53C>G n.1734-53C>G c.837-53C>G (n.837-53C>G) n.471C>G n.640-53C>G n.191-53C>G c.564-53C>G (n.564-53C>G) n.1279-53C>G c.951-53C>G (n.951-53C>G) c.852-53C>G (n.852-53C>G) c.285-53C>G (n.285-53C>G) n.957-53C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53309074G>A | CA2619037852 | AAAS | c.936-54C>T (n.936-54C>T) n.1781-54C>T n.2000-54C>T n.1572-54C>T n.930-54C>T c.-16-54C>T (n.-16-54C>T) n.1386-54C>T c.456-54C>T (n.456-54C>T) n.870-54C>T n.1892-54C>T n.1389-54C>T n.1734-54C>T c.837-54C>T (n.837-54C>T) n.470C>T n.640-54C>T n.191-54C>T c.564-54C>T (n.564-54C>T) n.1279-54C>T c.951-54C>T (n.951-54C>T) c.852-54C>T (n.852-54C>T) c.285-54C>T (n.285-54C>T) n.957-54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53309075A= | CA2036910261 | AAAS | c.936-55T= (n.936-55T=) n.1781-55T= n.2000-55T= n.1572-55T= n.930-55T= c.-16-55T= (n.-16-55T=) n.1386-55T= c.456-55T= (n.456-55T=) n.870-55T= n.1892-55T= n.1389-55T= n.1734-55T= c.837-55T= (n.837-55T=) n.469T= n.640-55T= n.191-55T= c.564-55T= (n.564-55T=) n.1279-55T= c.951-55T= (n.951-55T=) c.852-55T= (n.852-55T=) c.285-55T= (n.285-55T=) n.957-55T= | |
12 | g.53309075A>G | CA2036910262 | AAAS | c.936-55T>C (n.936-55T>C) n.1781-55T>C n.2000-55T>C n.1572-55T>C n.930-55T>C c.-16-55T>C (n.-16-55T>C) n.1386-55T>C c.456-55T>C (n.456-55T>C) n.870-55T>C n.1892-55T>C n.1389-55T>C n.1734-55T>C c.837-55T>C (n.837-55T>C) n.469T>C n.640-55T>C n.191-55T>C c.564-55T>C (n.564-55T>C) n.1279-55T>C c.951-55T>C (n.951-55T>C) c.852-55T>C (n.852-55T>C) c.285-55T>C (n.285-55T>C) n.957-55T>C | dbSNP |
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12 | g.53309083C>T | CA2619037860 | AAAS | c.936-63G>A (n.936-63G>A) n.1781-63G>A n.2000-63G>A n.1572-63G>A n.930-63G>A c.-16-63G>A (n.-16-63G>A) n.1386-63G>A c.456-63G>A (n.456-63G>A) n.870-63G>A n.1892-63G>A n.1389-63G>A n.1734-63G>A c.837-63G>A (n.837-63G>A) n.461G>A n.640-63G>A n.191-63G>A c.564-63G>A (n.564-63G>A) n.1279-63G>A c.951-63G>A (n.951-63G>A) c.852-63G>A (n.852-63G>A) c.285-63G>A (n.285-63G>A) n.957-63G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.53309085C>G | CA2619037861 | AAAS | c.936-65G>C (n.936-65G>C) n.1781-65G>C n.2000-65G>C n.1572-65G>C n.930-65G>C c.-16-65G>C (n.-16-65G>C) n.1386-65G>C c.456-65G>C (n.456-65G>C) n.870-65G>C n.1892-65G>C n.1389-65G>C n.1734-65G>C c.837-65G>C (n.837-65G>C) n.459G>C n.640-65G>C n.191-65G>C c.564-65G>C (n.564-65G>C) n.1279-65G>C c.951-65G>C (n.951-65G>C) c.852-65G>C (n.852-65G>C) c.285-65G>C (n.285-65G>C) n.957-65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53309085C>T | CA2036910267 | AAAS | c.936-65G>A (n.936-65G>A) n.1781-65G>A n.2000-65G>A n.1572-65G>A n.930-65G>A c.-16-65G>A (n.-16-65G>A) n.1386-65G>A c.456-65G>A (n.456-65G>A) n.870-65G>A n.1892-65G>A n.1389-65G>A n.1734-65G>A c.837-65G>A (n.837-65G>A) n.459G>A n.640-65G>A n.191-65G>A c.564-65G>A (n.564-65G>A) n.1279-65G>A c.951-65G>A (n.951-65G>A) c.852-65G>A (n.852-65G>A) c.285-65G>A (n.285-65G>A) n.957-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53309086T>C | CA2036910269 | AAAS | c.936-66A>G (n.936-66A>G) n.1781-66A>G n.2000-66A>G n.1572-66A>G n.930-66A>G c.-16-66A>G (n.-16-66A>G) n.1386-66A>G c.456-66A>G (n.456-66A>G) n.870-66A>G n.1892-66A>G n.1389-66A>G n.1734-66A>G c.837-66A>G (n.837-66A>G) n.458A>G n.640-66A>G n.191-66A>G c.564-66A>G (n.564-66A>G) n.1279-66A>G c.951-66A>G (n.951-66A>G) c.852-66A>G (n.852-66A>G) c.285-66A>G (n.285-66A>G) n.957-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53309086T= | CA2036910268 | AAAS | c.936-66A= (n.936-66A=) n.1781-66A= n.2000-66A= n.1572-66A= n.930-66A= c.-16-66A= (n.-16-66A=) n.1386-66A= c.456-66A= (n.456-66A=) n.870-66A= n.1892-66A= n.1389-66A= n.1734-66A= c.837-66A= (n.837-66A=) n.458A= n.640-66A= n.191-66A= c.564-66A= (n.564-66A=) n.1279-66A= c.951-66A= (n.951-66A=) c.852-66A= (n.852-66A=) c.285-66A= (n.285-66A=) n.957-66A= | |
12 | g.53309087T>C | CA2796014252 | AAAS | c.936-67A>G (n.936-67A>G) n.1781-67A>G n.2000-67A>G n.1572-67A>G n.930-67A>G c.-16-67A>G (n.-16-67A>G) n.1386-67A>G c.456-67A>G (n.456-67A>G) n.870-67A>G n.1892-67A>G n.1389-67A>G n.1734-67A>G c.837-67A>G (n.837-67A>G) n.457A>G n.640-67A>G n.191-67A>G c.564-67A>G (n.564-67A>G) n.1279-67A>G c.951-67A>G (n.951-67A>G) c.852-67A>G (n.852-67A>G) c.285-67A>G (n.285-67A>G) n.957-67A>G | |
12 | g.53309089A= | CA2036910270 | AAAS | c.936-69T= (n.936-69T=) n.1781-69T= n.2000-69T= n.1572-69T= n.930-69T= c.-16-69T= (n.-16-69T=) n.1386-69T= c.456-69T= (n.456-69T=) n.870-69T= n.1892-69T= n.1389-69T= n.1734-69T= c.837-69T= (n.837-69T=) n.455T= n.640-69T= n.191-69T= c.564-69T= (n.564-69T=) n.1279-69T= c.951-69T= (n.951-69T=) c.852-69T= (n.852-69T=) c.285-69T= (n.285-69T=) n.957-69T= | |
12 | g.53309089A>C | CA689918053 | AAAS | c.936-69T>G (n.936-69T>G) n.1781-69T>G n.2000-69T>G n.1572-69T>G n.930-69T>G c.-16-69T>G (n.-16-69T>G) n.1386-69T>G c.456-69T>G (n.456-69T>G) n.870-69T>G n.1892-69T>G n.1389-69T>G n.1734-69T>G c.837-69T>G (n.837-69T>G) n.455T>G n.640-69T>G n.191-69T>G c.564-69T>G (n.564-69T>G) n.1279-69T>G c.951-69T>G (n.951-69T>G) c.852-69T>G (n.852-69T>G) c.285-69T>G (n.285-69T>G) n.957-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53309089A>G | CA2619037866 | AAAS | c.936-69T>C (n.936-69T>C) n.1781-69T>C n.2000-69T>C n.1572-69T>C n.930-69T>C c.-16-69T>C (n.-16-69T>C) n.1386-69T>C c.456-69T>C (n.456-69T>C) n.870-69T>C n.1892-69T>C n.1389-69T>C n.1734-69T>C c.837-69T>C (n.837-69T>C) n.455T>C n.640-69T>C n.191-69T>C c.564-69T>C (n.564-69T>C) n.1279-69T>C c.951-69T>C (n.951-69T>C) c.852-69T>C (n.852-69T>C) c.285-69T>C (n.285-69T>C) n.957-69T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53309090C= | CA2036910271 | AAAS | c.935+67G= (n.935+67G=) n.1780+67G= n.1999+67G= n.1571+67G= n.929+67G= c.-17+67G= (n.-17+67G=) n.1385+67G= c.455+67G= (n.455+67G=) n.869+67G= n.1891+67G= n.1388+67G= n.1733+67G= c.836+67G= (n.836+67G=) n.454G= n.639+67G= n.190+67G= c.563+67G= (n.563+67G=) n.1278+67G= c.950+67G= (n.950+67G=) c.851+67G= (n.851+67G=) c.284+67G= (n.284+67G=) n.956+67G= | |
12 | g.53309090C>T | CA237331399 | AAAS | c.935+67G>A (n.935+67G>A) n.1780+67G>A n.1999+67G>A n.1571+67G>A n.929+67G>A c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) n.1385+67G>A c.455+67G>A (n.455+67G>A) n.869+67G>A n.1891+67G>A n.1388+67G>A n.1733+67G>A c.836+67G>A (n.836+67G>A) n.454G>A n.639+67G>A n.190+67G>A c.563+67G>A (n.563+67G>A) n.1278+67G>A c.950+67G>A (n.950+67G>A) c.851+67G>A (n.851+67G>A) c.284+67G>A (n.284+67G>A) n.956+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53309091A>C | CA2619037868 | AAAS | c.935+66T>G (n.935+66T>G) n.1780+66T>G n.1999+66T>G n.1571+66T>G n.929+66T>G c.-17+66T>G (n.-17+66T>G) n.1385+66T>G c.455+66T>G (n.455+66T>G) n.869+66T>G n.1891+66T>G n.1388+66T>G n.1733+66T>G c.836+66T>G (n.836+66T>G) n.453T>G n.639+66T>G n.190+66T>G c.563+66T>G (n.563+66T>G) n.1278+66T>G c.950+66T>G (n.950+66T>G) c.851+66T>G (n.851+66T>G) c.284+66T>G (n.284+66T>G) n.956+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53309091dup | CA2796014253 | AAAS | c.935+66dup (n.935+66dup) n.1780+66dup n.1999+66dup n.1571+66dup n.929+66dup c.-17+66dup (n.-17+66dup) n.1385+66dup c.455+66dup (n.455+66dup) n.869+66dup n.1891+66dup n.1388+66dup n.1733+66dup c.836+66dup (n.836+66dup) n.453dup n.639+66dup n.190+66dup c.563+66dup (n.563+66dup) n.1278+66dup c.950+66dup (n.950+66dup) c.851+66dup (n.851+66dup) c.284+66dup (n.284+66dup) n.956+66dup | |
12 | g.53309092G>C | CA2619037869 | AAAS | c.935+65C>G (n.935+65C>G) n.1780+65C>G n.1999+65C>G n.1571+65C>G n.929+65C>G c.-17+65C>G (n.-17+65C>G) n.1385+65C>G c.455+65C>G (n.455+65C>G) n.869+65C>G n.1891+65C>G n.1388+65C>G n.1733+65C>G c.836+65C>G (n.836+65C>G) n.452C>G n.639+65C>G n.190+65C>G c.563+65C>G (n.563+65C>G) n.1278+65C>G c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.284+65C>G (n.284+65C>G) n.956+65C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53309093A>G | CA2619037870 | AAAS | c.935+64T>C (n.935+64T>C) n.1780+64T>C n.1999+64T>C n.1571+64T>C n.929+64T>C c.-17+64T>C (n.-17+64T>C) n.1385+64T>C c.455+64T>C (n.455+64T>C) n.869+64T>C n.1891+64T>C n.1388+64T>C n.1733+64T>C c.836+64T>C (n.836+64T>C) n.451T>C n.639+64T>C n.190+64T>C c.563+64T>C (n.563+64T>C) n.1278+64T>C c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.851+64T>C (n.851+64T>C) c.284+64T>C (n.284+64T>C) n.956+64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53309094G>A | CA2036910273 | AAAS | c.935+63C>T (n.935+63C>T) n.1780+63C>T n.1999+63C>T n.1571+63C>T n.929+63C>T c.-17+63C>T (n.-17+63C>T) n.1385+63C>T c.455+63C>T (n.455+63C>T) n.869+63C>T n.1891+63C>T n.1388+63C>T n.1733+63C>T c.836+63C>T (n.836+63C>T) n.450C>T n.639+63C>T n.190+63C>T c.563+63C>T (n.563+63C>T) n.1278+63C>T c.950+63C>T (n.950+63C>T) c.851+63C>T (n.851+63C>T) c.284+63C>T (n.284+63C>T) n.956+63C>T | dbSNP |
12 | g.53309094G>C | CA2796014254 | AAAS | c.935+63C>G (n.935+63C>G) n.1780+63C>G n.1999+63C>G n.1571+63C>G n.929+63C>G c.-17+63C>G (n.-17+63C>G) n.1385+63C>G c.455+63C>G (n.455+63C>G) n.869+63C>G n.1891+63C>G n.1388+63C>G n.1733+63C>G c.836+63C>G (n.836+63C>G) n.450C>G n.639+63C>G n.190+63C>G c.563+63C>G (n.563+63C>G) n.1278+63C>G c.950+63C>G (n.950+63C>G) c.851+63C>G (n.851+63C>G) c.284+63C>G (n.284+63C>G) n.956+63C>G | |
12 | g.53309094G= | CA2036910272 | AAAS | c.935+63C= (n.935+63C=) n.1780+63C= n.1999+63C= n.1571+63C= n.929+63C= c.-17+63C= (n.-17+63C=) n.1385+63C= c.455+63C= (n.455+63C=) n.869+63C= n.1891+63C= n.1388+63C= n.1733+63C= c.836+63C= (n.836+63C=) n.450C= n.639+63C= n.190+63C= c.563+63C= (n.563+63C=) n.1278+63C= c.950+63C= (n.950+63C=) c.851+63C= (n.851+63C=) c.284+63C= (n.284+63C=) n.956+63C= | |
12 | g.53309095C= | CA2036910274 | AAAS | c.935+62G= (n.935+62G=) n.1780+62G= n.1999+62G= n.1571+62G= n.929+62G= c.-17+62G= (n.-17+62G=) n.1385+62G= c.455+62G= (n.455+62G=) n.869+62G= n.1891+62G= n.1388+62G= n.1733+62G= c.836+62G= (n.836+62G=) n.449G= n.639+62G= n.190+62G= c.563+62G= (n.563+62G=) n.1278+62G= c.950+62G= (n.950+62G=) c.851+62G= (n.851+62G=) c.284+62G= (n.284+62G=) n.956+62G= | |
12 | g.53309095C>T | CA2036910275 | AAAS | c.935+62G>A (n.935+62G>A) n.1780+62G>A n.1999+62G>A n.1571+62G>A n.929+62G>A c.-17+62G>A (n.-17+62G>A) n.1385+62G>A c.455+62G>A (n.455+62G>A) n.869+62G>A n.1891+62G>A n.1388+62G>A n.1733+62G>A c.836+62G>A (n.836+62G>A) n.449G>A n.639+62G>A n.190+62G>A c.563+62G>A (n.563+62G>A) n.1278+62G>A c.950+62G>A (n.950+62G>A) c.851+62G>A (n.851+62G>A) c.284+62G>A (n.284+62G>A) n.956+62G>A | dbSNP |
12 | g.53309096T>C | CA2575173976 | AAAS | c.935+61A>G (n.935+61A>G) n.1780+61A>G n.1999+61A>G n.1571+61A>G n.929+61A>G c.-17+61A>G (n.-17+61A>G) n.1385+61A>G c.455+61A>G (n.455+61A>G) n.869+61A>G n.1891+61A>G n.1388+61A>G n.1733+61A>G c.836+61A>G (n.836+61A>G) n.448A>G n.639+61A>G n.190+61A>G c.563+61A>G (n.563+61A>G) n.1278+61A>G c.950+61A>G (n.950+61A>G) c.851+61A>G (n.851+61A>G) c.284+61A>G (n.284+61A>G) n.956+61A>G | |
12 | g.53309098C>T | CA2619037871 | AAAS | c.935+59G>A (n.935+59G>A) n.1780+59G>A n.1999+59G>A n.1571+59G>A n.929+59G>A c.-17+59G>A (n.-17+59G>A) n.1385+59G>A c.455+59G>A (n.455+59G>A) n.869+59G>A n.1891+59G>A n.1388+59G>A n.1733+59G>A c.836+59G>A (n.836+59G>A) n.446G>A n.639+59G>A n.190+59G>A c.563+59G>A (n.563+59G>A) n.1278+59G>A c.950+59G>A (n.950+59G>A) c.851+59G>A (n.851+59G>A) c.284+59G>A (n.284+59G>A) n.956+59G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53309099dup | CA2619037872 | AAAS | c.935+59dup (n.935+59dup) n.1780+59dup n.1999+59dup n.1571+59dup n.929+59dup c.-17+59dup (n.-17+59dup) n.1385+59dup c.455+59dup (n.455+59dup) n.869+59dup n.1891+59dup n.1388+59dup n.1733+59dup c.836+59dup (n.836+59dup) n.446dup n.639+59dup n.190+59dup c.563+59dup (n.563+59dup) n.1278+59dup c.950+59dup (n.950+59dup) c.851+59dup (n.851+59dup) c.284+59dup (n.284+59dup) n.956+59dup | gnomAD v4 |
12 | g.53309103A>G | CA2619037893 | AAAS | c.935+54T>C (n.935+54T>C) n.1780+54T>C n.1999+54T>C n.1571+54T>C n.929+54T>C c.-17+54T>C (n.-17+54T>C) n.1385+54T>C c.455+54T>C (n.455+54T>C) n.869+54T>C n.1891+54T>C n.1388+54T>C n.1733+54T>C c.836+54T>C (n.836+54T>C) n.441T>C n.639+54T>C n.190+54T>C c.563+54T>C (n.563+54T>C) n.1278+54T>C c.950+54T>C (n.950+54T>C) c.851+54T>C (n.851+54T>C) c.284+54T>C (n.284+54T>C) n.956+54T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53309105C= | CA2036910276 | AAAS | c.935+52G= (n.935+52G=) n.1780+52G= n.1999+52G= n.1571+52G= n.929+52G= c.-17+52G= (n.-17+52G=) n.1385+52G= c.455+52G= (n.455+52G=) n.869+52G= n.1891+52G= n.1388+52G= n.1733+52G= c.836+52G= (n.836+52G=) n.439G= n.639+52G= n.190+52G= c.563+52G= (n.563+52G=) n.1278+52G= c.950+52G= (n.950+52G=) c.851+52G= (n.851+52G=) c.284+52G= (n.284+52G=) n.956+52G= | |
12 | g.53309105C>T | CA2036910277 | AAAS | c.935+52G>A (n.935+52G>A) n.1780+52G>A n.1999+52G>A n.1571+52G>A n.929+52G>A c.-17+52G>A (n.-17+52G>A) n.1385+52G>A c.455+52G>A (n.455+52G>A) n.869+52G>A n.1891+52G>A n.1388+52G>A n.1733+52G>A c.836+52G>A (n.836+52G>A) n.439G>A n.639+52G>A n.190+52G>A c.563+52G>A (n.563+52G>A) n.1278+52G>A c.950+52G>A (n.950+52G>A) c.851+52G>A (n.851+52G>A) c.284+52G>A (n.284+52G>A) n.956+52G>A | dbSNP |
12 | g.53309106T= | CA2036910278 | AAAS | c.935+51A= (n.935+51A=) n.1780+51A= n.1999+51A= n.1571+51A= n.929+51A= c.-17+51A= (n.-17+51A=) n.1385+51A= c.455+51A= (n.455+51A=) n.869+51A= n.1891+51A= n.1388+51A= n.1733+51A= c.836+51A= (n.836+51A=) n.438A= n.639+51A= n.190+51A= c.563+51A= (n.563+51A=) n.1278+51A= c.950+51A= (n.950+51A=) c.851+51A= (n.851+51A=) c.284+51A= (n.284+51A=) n.956+51A= | |
12 | g.53309107A= | CA2036910279 | AAAS | c.935+50T= (n.935+50T=) n.1780+50T= n.1999+50T= n.1571+50T= n.929+50T= c.-17+50T= (n.-17+50T=) n.1385+50T= c.455+50T= (n.455+50T=) n.869+50T= n.1891+50T= n.1388+50T= n.1733+50T= c.836+50T= (n.836+50T=) n.437T= n.639+50T= n.190+50T= c.563+50T= (n.563+50T=) n.1278+50T= c.950+50T= (n.950+50T=) c.851+50T= (n.851+50T=) c.284+50T= (n.284+50T=) n.956+50T= | |
12 | g.53309107A>G | CA6599049 | AAAS | c.935+50T>C (n.935+50T>C) n.1780+50T>C n.1999+50T>C n.1571+50T>C n.929+50T>C c.-17+50T>C (n.-17+50T>C) n.1385+50T>C c.455+50T>C (n.455+50T>C) n.869+50T>C n.1891+50T>C n.1388+50T>C n.1733+50T>C c.836+50T>C (n.836+50T>C) n.437T>C n.639+50T>C n.190+50T>C c.563+50T>C (n.563+50T>C) n.1278+50T>C c.950+50T>C (n.950+50T>C) c.851+50T>C (n.851+50T>C) c.284+50T>C (n.284+50T>C) n.956+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53309108dup | CA6599048 | AAAS | c.935+50dup (n.935+50dup) n.1780+50dup n.1999+50dup n.1571+50dup n.929+50dup c.-17+50dup (n.-17+50dup) n.1385+50dup c.455+50dup (n.455+50dup) n.869+50dup n.1891+50dup n.1388+50dup n.1733+50dup c.836+50dup (n.836+50dup) n.437dup n.639+50dup n.190+50dup c.563+50dup (n.563+50dup) n.1278+50dup c.950+50dup (n.950+50dup) c.851+50dup (n.851+50dup) c.284+50dup (n.284+50dup) n.956+50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53309109G>A | CA2036910281 | AAAS | c.935+48C>T (n.935+48C>T) n.1780+48C>T n.1999+48C>T n.1571+48C>T n.929+48C>T c.-17+48C>T (n.-17+48C>T) n.1385+48C>T c.455+48C>T (n.455+48C>T) n.869+48C>T n.1891+48C>T n.1388+48C>T n.1733+48C>T c.836+48C>T (n.836+48C>T) n.435C>T n.639+48C>T n.190+48C>T c.563+48C>T (n.563+48C>T) n.1278+48C>T c.950+48C>T (n.950+48C>T) c.851+48C>T (n.851+48C>T) c.284+48C>T (n.284+48C>T) n.956+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |