Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.915A>C
n.1937A>C
n.1434A>C
n.1779A>C
c.882A>C (p.Leu294=)
n.569A>C
n.685A>C
n.236A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
n.1324A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.330A>C (p.Leu110=)
n.1002A>C
 gnomAD v4
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n.684T=
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c.608T= (p.Leu203=)
n.1323T=
c.995T= (p.Leu332=)
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c.329T= (p.Leu110=)
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12g.53308976A>CCA385041113AAASc.980T>G (p.Leu327Arg)
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c.608T>G (p.Leu203Arg)
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12g.53308976A>GCA385041116AAASc.980T>C (p.Leu327Pro)
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 ClinVar dbSNP
12g.53308976_53308979delinsAGAGCA2036910217AAASc.977_980delinsCTCT (p.Thr326=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1822_1824del
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n.1320_1322del
c.992_994del (p.Thr331_Leu332delinsIle)
c.893_895del (p.Thr298_Leu299delinsIle)
c.326_328del (p.Thr109_Leu110delinsIle)
n.998_1000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308978A>CCA479918510AAASc.978T>G (p.Thr326=)
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n.1823T>A
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n.999T>A
12g.53308979G>ACA385041130AAASc.977C>T (p.Thr326Ile)
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n.998C>T
 gnomAD v4
12g.53308979G>CCA385041133AAASc.977C>G (p.Thr326Ser)
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12g.53308979G>TCA385041137AAASc.977C>A (p.Thr326Asn)
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12g.53308980T>ACA385041142AAASc.976A>T (p.Thr326Ser)
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n.997A>T
12g.53308980T>CCA385041145AAASc.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1821A>G
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n.910A>G
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n.997A>G
12g.53308980T>GCA385041148AAASc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1821A>C
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c.604A>C (p.Thr202Pro)
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c.892A>C (p.Thr298Pro)
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n.997A>C
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c.891T>G (p.Pro297=)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.996T>G
12g.53308981A>GCA479918521AAASc.975T>C (p.Pro325=)
n.1820T>C
n.2039T>C
n.1611T>C
n.969T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.1425T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.909T>C
n.1931T>C
n.1428T>C
n.1773T>C
c.876T>C (p.Pro292=)
n.563T>C
n.679T>C
n.230T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1318T>C
c.990T>C (p.Pro330=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.996T>C
12g.53308981A>TCA479918523AAASc.975T>A (p.Pro325=)
n.1820T>A
n.2039T>A
n.1611T>A
n.969T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.1425T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.909T>A
n.1931T>A
n.1428T>A
n.1773T>A
c.876T>A (p.Pro292=)
n.563T>A
n.679T>A
n.230T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1318T>A
c.990T>A (p.Pro330=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.996T>A
12g.53308982G>ACA385041157AAASc.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1819C>T
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c.23C>T (p.Pro8Leu)
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n.908C>T
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c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.562C>T
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c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1317C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
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c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.995C>T
12g.53308982G>CCA6599035AAASc.974C>G (p.Pro325Arg)
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c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.995C>G
 dbSNP ExAC
12g.53308982G=CA2036910219AAASc.974C= (p.Pro325=)
n.1819C=
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c.23C= (p.Pro8=)
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n.1930C=
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n.1772C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.562C=
n.678C=
n.229C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1317C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.995C=
12g.53308982G>TCA385041151AAASc.974C>A (p.Pro325His)
n.1819C>A
n.2038C>A
n.1610C>A
n.968C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.1424C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.908C>A
n.1930C>A
n.1427C>A
n.1772C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.562C>A
n.678C>A
n.229C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1317C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
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n.995C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched