Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.892T>C (p.Cys298Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.619T>A (p.Cys207Ser)
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n.578C>A
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12g.53308967C>ACA385041043AAASc.989G>T (p.Arg330Leu)
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n.923G=
n.1945G=
n.1442G=
n.1787G=
c.890G= (p.Arg297=)
n.577G=
n.693G=
n.244G=
c.617G= (p.Arg206=)
n.1332G=
c.1004G= (p.Arg335=)
c.905G= (p.Arg302=)
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12g.53308967C>GCA385041045AAASc.989G>C (p.Arg330Pro)
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c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.923G>C
n.1945G>C
n.1442G>C
n.1787G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.577G>C
n.693G>C
n.244G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.1332G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
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 gnomAD v4
12g.53308967C>TCA6599033AAASc.989G>A (p.Arg330His)
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n.983G>A
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c.509G>A (p.Arg170His)
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c.890G>A (p.Arg297His)
n.577G>A
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c.617G>A (p.Arg206His)
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c.1004G>A (p.Arg335His)
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c.338G>A (p.Arg113His)
n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53308968G>ACA6599034AAASc.988C>T (p.Arg330Cys)
n.1833C>T
n.2052C>T
n.1624C>T
n.982C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.1438C>T
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n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308968G>CCA385041056AAASc.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1833C>G
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n.243C>G
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n.1331C>G
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n.1009C>G
 dbSNP
12g.53308968G=CA2036910213AAASc.988C= (p.Arg330=)
n.1833C=
n.2052C=
n.1624C=
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c.508C= (p.Arg170=)
n.922C=
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n.1441C=
n.1786C=
c.889C= (p.Arg297=)
n.576C=
n.692C=
n.243C=
c.616C= (p.Arg206=)
n.1331C=
c.1003C= (p.Arg335=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.1009C=
12g.53308968G>TCA385041059AAASc.988C>A (p.Arg330Ser)
n.1833C>A
n.2052C>A
n.1624C>A
n.982C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.1438C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.922C>A
n.1944C>A
n.1441C>A
n.1786C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.576C>A
n.692C>A
n.243C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
n.1331C>A
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
n.1009C>A
 gnomAD v4
12g.53308969C>ACA479918482AAASc.987G>T (p.Gly329=)
n.1832G>T
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n.921G>T
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n.1440G>T
n.1785G>T
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n.242G>T
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c.1002G>T (p.Gly334=)
c.903G>T (p.Gly301=)
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n.1008G>T
 gnomAD v4
12g.53308969C>GCA479918483AAASc.987G>C (p.Gly329=)
n.1832G>C
n.2051G>C
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c.36G>C (p.Gly12=)
n.1437G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
n.921G>C
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n.1440G>C
n.1785G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
n.575G>C
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n.242G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
n.1330G>C
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.903G>C (p.Gly301=)
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n.1008G>C
12g.53308969C>TCA479918484AAASc.987G>A (p.Gly329=)
n.1832G>A
n.2051G>A
n.1623G>A
n.981G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
n.1437G>A
c.507G>A (p.Gly169=)
n.921G>A
n.1943G>A
n.1440G>A
n.1785G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
n.575G>A
n.691G>A
n.242G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
n.1330G>A
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.336G>A (p.Gly112=)
n.1008G>A
12g.53308970C>ACA385041071AAASc.986G>T (p.Gly329Val)
n.1831G>T
n.2050G>T
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n.920G>T
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c.614G>T (p.Gly205Val)
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n.1007G>T
 gnomAD v4
12g.53308970C>GCA385041068AAASc.986G>C (p.Gly329Ala)
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n.920G>C
n.1942G>C
n.1439G>C
n.1784G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.574G>C
n.690G>C
n.241G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1329G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
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n.1007G>C
12g.53308970C>TCA385041065AAASc.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1831G>A
n.2050G>A
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n.1436G>A
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n.920G>A
n.1942G>A
n.1439G>A
n.1784G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.574G>A
n.690G>A
n.241G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.1329G>A
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
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n.1007G>A
12g.53308971C>ACA385041076AAASc.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1830G>T
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n.919G>T
n.1941G>T
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n.689G>T
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n.1328G>T
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c.901G>T (p.Gly301Trp)
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n.1006G>T
12g.53308971C>GCA385041079AAASc.985G>C (p.Gly329Arg)
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n.919G>C
n.1941G>C
n.1438G>C
n.1783G>C
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n.573G>C
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n.240G>C
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12g.53308971C>TCA385041082AAASc.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1830G>A
n.2049G>A
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n.919G>A
n.1941G>A
n.1438G>A
n.1783G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.573G>A
n.689G>A
n.240G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.1328G>A
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1006G>A
12g.53308972T>ACA479918490AAASc.984A>T (p.Ser328=)
n.1829A>T
n.2048A>T
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n.239A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1327A>T
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c.900A>T (p.Ser300=)
c.333A>T (p.Ser111=)
n.1005A>T
12g.53308972T>CCA479918492AAASc.984A>G (p.Ser328=)
n.1829A>G
n.2048A>G
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n.1434A>G
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n.1327A>G
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c.900A>G (p.Ser300=)
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n.1005A>G
12g.53308972T>GCA479918491AAASc.984A>C (p.Ser328=)
n.1829A>C
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c.33A>C (p.Ser11=)
n.1434A>C
c.504A>C (p.Ser168=)
n.918A>C
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n.1782A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
n.572A>C
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n.239A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1327A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.333A>C (p.Ser111=)
n.1005A>C
 dbSNP
12g.53308972T=CA2036910214AAASc.984A= (p.Ser328=)
n.1829A=
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n.1782A=
c.885A= (p.Ser295=)
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n.688A=
n.239A=
c.612A= (p.Ser204=)
n.1327A=
c.999A= (p.Ser333=)
c.900A= (p.Ser300=)
c.333A= (p.Ser111=)
n.1005A=
12g.53308973G>ACA385041085AAASc.983C>T (p.Ser328Leu)
n.1828C>T
n.2047C>T
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n.1433C>T
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n.917C>T
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n.571C>T
n.687C>T
n.238C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1326C>T
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c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.1004C>T
12g.53308973G>CCA385041091AAASc.983C>G (p.Ser328Ter)
n.1828C>G
n.2047C>G
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n.917C>G
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n.571C>G
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n.1326C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.1004C>G
12g.53308973G>TCA385041094AAASc.983C>A (p.Ser328Ter)
n.1828C>A
n.2047C>A
n.1619C>A
n.977C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
n.1433C>A
c.503C>A (p.Ser168Ter)
n.917C>A
n.1939C>A
n.1436C>A
n.1781C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.571C>A
n.687C>A
n.238C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1326C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.1004C>A
12g.53308974A>CCA385041099AAASc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1827T>G
n.2046T>G
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n.916T>G
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n.1003T>G
12g.53308974A>GCA385041101AAASc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1827T>C
n.2046T>C
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c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.1432T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.916T>C
n.1938T>C
n.1435T>C
n.1780T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.570T>C
n.686T>C
n.237T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1325T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1003T>C
12g.53308974A>TCA385041105AAASc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1827T>A
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c.31T>A (p.Ser11Thr)
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c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.916T>A
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n.1780T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.570T>A
n.686T>A
n.237T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1325T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1003T>A
12g.53308975T>ACA479918493AAASc.981A>T (p.Leu327=)
n.1826A>T
n.2045A>T
n.1617A>T
n.975A>T
c.30A>T (p.Leu10=)
n.1431A>T
c.501A>T (p.Leu167=)
n.915A>T
n.1937A>T
n.1434A>T
n.1779A>T
c.882A>T (p.Leu294=)
n.569A>T
n.685A>T
n.236A>T
c.609A>T (p.Leu203=)
n.1324A>T
c.996A>T (p.Leu332=)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.330A>T (p.Leu110=)
n.1002A>T
12g.53308975T>CCA479918499AAASc.981A>G (p.Leu327=)
n.1826A>G
n.2045A>G
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n.975A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.1431A>G
c.501A>G (p.Leu167=)
n.915A>G
n.1937A>G
n.1434A>G
n.1779A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
n.569A>G
n.685A>G
n.236A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.1324A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched