| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.53308098_53308100del | CA605243799 | AAAS | c.1287_1289del (p.Leu430del) n.2351_2353del n.1923_1925del n.1281_1283del c.336_338del (p.Leu113del) n.1737_1739del c.807_809del (p.Leu270del) n.1221_1223del n.2243_2245del n.1776_1778del n.2377_2379del c.1188_1190del (p.Leu397del) n.542_544del c.915_917del (p.Leu306del) n.1630_1632del c.1302_1304del (p.Leu435del) c.1203_1205del (p.Leu402del) c.636_638del (p.Leu213del) n.1344_1346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308096G>A | CA6598902 | AAAS | c.1287C>T (p.Leu429=) n.2351C>T n.1923C>T n.1281C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.1737C>T c.807C>T (p.Leu269=) n.1221C>T n.2243C>T n.1776C>T n.2377C>T c.1188C>T (p.Leu396=) n.542C>T c.915C>T (p.Leu305=) n.1630C>T c.1302C>T (p.Leu434=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.636C>T (p.Leu212=) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308096G>C | CA480081508 | AAAS | c.1287C>G (p.Leu429=) n.2351C>G n.1923C>G n.1281C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.1737C>G c.807C>G (p.Leu269=) n.1221C>G n.2243C>G n.1776C>G n.2377C>G c.1188C>G (p.Leu396=) n.542C>G c.915C>G (p.Leu305=) n.1630C>G c.1302C>G (p.Leu434=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.636C>G (p.Leu212=) n.1344C>G | |
| 12 | g.53308096G= | CA2036909779 | AAAS | c.1287C= (p.Leu429=) n.2351C= n.1923C= n.1281C= c.336C= (p.Leu112=) n.1737C= c.807C= (p.Leu269=) n.1221C= n.2243C= n.1776C= n.2377C= c.1188C= (p.Leu396=) n.542C= c.915C= (p.Leu305=) n.1630C= c.1302C= (p.Leu434=) c.1203C= (p.Leu401=) c.636C= (p.Leu212=) n.1344C= | |
| 12 | g.53308096G>T | CA6598901 | AAAS | c.1287C>A (p.Leu429=) n.2351C>A n.1923C>A n.1281C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.1737C>A c.807C>A (p.Leu269=) n.1221C>A n.2243C>A n.1776C>A n.2377C>A c.1188C>A (p.Leu396=) n.542C>A c.915C>A (p.Leu305=) n.1630C>A c.1302C>A (p.Leu434=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.636C>A (p.Leu212=) n.1344C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308097A>G | CA385038705 | AAAS | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2350T>C n.1922T>C n.1280T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1736T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1220T>C n.2242T>C n.1775T>C n.2376T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.541T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1629T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1343T>C | |
| 12 | g.53308097A>T | CA385038708 | AAAS | c.1286T>A (p.Leu429His) n.2350T>A n.1922T>A n.1280T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1736T>A c.806T>A (p.Leu269His) n.1220T>A n.2242T>A n.1775T>A n.2376T>A c.1187T>A (p.Leu396His) n.541T>A c.914T>A (p.Leu305His) n.1629T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.635T>A (p.Leu212His) n.1343T>A | |
| 12 | g.53308098G>A | CA6598903 | AAAS | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.2349C>T n.1921C>T n.1279C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1735C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1219C>T n.2241C>T n.1774C>T n.2375C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.540C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1628C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308098G>T | CA385038716 | AAAS | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.2349C>A n.1921C>A n.1279C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1735C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1219C>A n.2241C>A n.1774C>A n.2375C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.540C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1628C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1342C>A | |
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| 12 | g.53308101T>A | CA385038733 | AAAS | c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.2346A>T n.1918A>T n.1276A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1732A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1216A>T n.2238A>T n.1771A>T n.2372A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.537A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1625A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1339A>T | |
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| 12 | g.53308101T>G | CA385038738 | AAAS | c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.2346A>C n.1918A>C n.1276A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1732A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1216A>C n.2238A>C n.1771A>C n.2372A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.537A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1625A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1339A>C | |
| 12 | g.53308102G>A | CA480081519 | AAAS | c.1281C>T (p.Val427=) n.2345C>T n.1917C>T n.1275C>T c.330C>T (p.Val110=) n.1731C>T c.801C>T (p.Val267=) n.1215C>T n.2237C>T n.1770C>T n.2371C>T c.1182C>T (p.Val394=) n.536C>T c.909C>T (p.Val303=) n.1624C>T c.1296C>T (p.Val432=) c.1197C>T (p.Val399=) c.630C>T (p.Val210=) n.1338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308102G>C | CA480081518 | AAAS | c.1281C>G (p.Val427=) n.2345C>G n.1917C>G n.1275C>G c.330C>G (p.Val110=) n.1731C>G c.801C>G (p.Val267=) n.1215C>G n.2237C>G n.1770C>G n.2371C>G c.1182C>G (p.Val394=) n.536C>G c.909C>G (p.Val303=) n.1624C>G c.1296C>G (p.Val432=) c.1197C>G (p.Val399=) c.630C>G (p.Val210=) n.1338C>G | |
| 12 | g.53308102G= | CA2036909782 | AAAS | c.1281C= (p.Val427=) n.2345C= n.1917C= n.1275C= c.330C= (p.Val110=) n.1731C= c.801C= (p.Val267=) n.1215C= n.2237C= n.1770C= n.2371C= c.1182C= (p.Val394=) n.536C= c.909C= (p.Val303=) n.1624C= c.1296C= (p.Val432=) c.1197C= (p.Val399=) c.630C= (p.Val210=) n.1338C= | |
| 12 | g.53308102G>T | CA480081517 | AAAS | c.1281C>A (p.Val427=) n.2345C>A n.1917C>A n.1275C>A c.330C>A (p.Val110=) n.1731C>A c.801C>A (p.Val267=) n.1215C>A n.2237C>A n.1770C>A n.2371C>A c.1182C>A (p.Val394=) n.536C>A c.909C>A (p.Val303=) n.1624C>A c.1296C>A (p.Val432=) c.1197C>A (p.Val399=) c.630C>A (p.Val210=) n.1338C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308103A= | CA2036909783 | AAAS | c.1280T= (p.Val427=) n.2344T= n.1916T= n.1274T= c.329T= (p.Val110=) n.1730T= c.800T= (p.Val267=) n.1214T= n.2236T= n.1769T= n.2370T= c.1181T= (p.Val394=) n.535T= c.908T= (p.Val303=) n.1623T= c.1295T= (p.Val432=) c.1196T= (p.Val399=) c.629T= (p.Val210=) n.1337T= | |
| 12 | g.53308103A>C | CA385038741 | AAAS | c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2344T>G n.1916T>G n.1274T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.1730T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.1214T>G n.2236T>G n.1769T>G n.2370T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) n.535T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.1623T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1337T>G | |
| 12 | g.53308103A>G | CA385038746 | AAAS | c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2344T>C n.1916T>C n.1274T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.1730T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.1214T>C n.2236T>C n.1769T>C n.2370T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) n.535T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.1623T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1337T>C | |
| 12 | g.53308103A>T | CA385038742 | AAAS | c.1280T>A (p.Val427Asp) n.2344T>A n.1916T>A n.1274T>A c.329T>A (p.Val110Asp) n.1730T>A c.800T>A (p.Val267Asp) n.1214T>A n.2236T>A n.1769T>A n.2370T>A c.1181T>A (p.Val394Asp) n.535T>A c.908T>A (p.Val303Asp) n.1623T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) n.1337T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308104C>A | CA385038752 | AAAS | c.1279G>T (p.Val427Phe) n.2343G>T n.1915G>T n.1273G>T c.328G>T (p.Val110Phe) n.1729G>T c.799G>T (p.Val267Phe) n.1213G>T n.2235G>T n.1768G>T n.2369G>T c.1180G>T (p.Val394Phe) n.534G>T c.907G>T (p.Val303Phe) n.1622G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) n.1336G>T | |
| 12 | g.53308104C>G | CA385038755 | AAAS | c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2343G>C n.1915G>C n.1273G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.1729G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.1213G>C n.2235G>C n.1768G>C n.2369G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) n.534G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.1622G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1336G>C | |
| 12 | g.53308104C>T | CA385038756 | AAAS | c.1279G>A (p.Val427Ile) n.2343G>A n.1915G>A n.1273G>A c.328G>A (p.Val110Ile) n.1729G>A c.799G>A (p.Val267Ile) n.1213G>A n.2235G>A n.1768G>A n.2369G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) n.534G>A c.907G>A (p.Val303Ile) n.1622G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) n.1336G>A | |
| 12 | g.53308105T>A | CA480081522 | AAAS | c.1278A>T (p.Pro426=) n.2342A>T n.1914A>T n.1272A>T c.327A>T (p.Pro109=) n.1728A>T c.798A>T (p.Pro266=) n.1212A>T n.2234A>T n.1767A>T n.2368A>T c.1179A>T (p.Pro393=) n.533A>T c.906A>T (p.Pro302=) n.1621A>T c.1293A>T (p.Pro431=) c.1194A>T (p.Pro398=) c.627A>T (p.Pro209=) n.1335A>T | |
| 12 | g.53308105T>C | CA480081523 | AAAS | c.1278A>G (p.Pro426=) n.2342A>G n.1914A>G n.1272A>G c.327A>G (p.Pro109=) n.1728A>G c.798A>G (p.Pro266=) n.1212A>G n.2234A>G n.1767A>G n.2368A>G c.1179A>G (p.Pro393=) n.533A>G c.906A>G (p.Pro302=) n.1621A>G c.1293A>G (p.Pro431=) c.1194A>G (p.Pro398=) c.627A>G (p.Pro209=) n.1335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308105T>G | CA480081524 | AAAS | c.1278A>C (p.Pro426=) n.2342A>C n.1914A>C n.1272A>C c.327A>C (p.Pro109=) n.1728A>C c.798A>C (p.Pro266=) n.1212A>C n.2234A>C n.1767A>C n.2368A>C c.1179A>C (p.Pro393=) n.533A>C c.906A>C (p.Pro302=) n.1621A>C c.1293A>C (p.Pro431=) c.1194A>C (p.Pro398=) c.627A>C (p.Pro209=) n.1335A>C | |
| 12 | g.53308105T= | CA2036909784 | AAAS | c.1278A= (p.Pro426=) n.2342A= n.1914A= n.1272A= c.327A= (p.Pro109=) n.1728A= c.798A= (p.Pro266=) n.1212A= n.2234A= n.1767A= n.2368A= c.1179A= (p.Pro393=) n.533A= c.906A= (p.Pro302=) n.1621A= c.1293A= (p.Pro431=) c.1194A= (p.Pro398=) c.627A= (p.Pro209=) n.1335A= | |
| 12 | g.53308106G>A | CA385038760 | AAAS | c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.2341C>T n.1913C>T n.1271C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1727C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1211C>T n.2233C>T n.1766C>T n.2367C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.532C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1620C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1334C>T | |
| 12 | g.53308106G>C | CA385038763 | AAAS | c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.2341C>G n.1913C>G n.1271C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1727C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1211C>G n.2233C>G n.1766C>G n.2367C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.532C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1620C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1334C>G | |
| 12 | g.53308106G= | CA2036909785 | AAAS | c.1277C= (p.Pro426=) n.2341C= n.1913C= n.1271C= c.326C= (p.Pro109=) n.1727C= c.797C= (p.Pro266=) n.1211C= n.2233C= n.1766C= n.2367C= c.1178C= (p.Pro393=) n.532C= c.905C= (p.Pro302=) n.1620C= c.1292C= (p.Pro431=) c.1193C= (p.Pro398=) c.626C= (p.Pro209=) n.1334C= | |
| 12 | g.53308106G>T | CA385038767 | AAAS | c.1277C>A (p.Pro426Gln) n.2341C>A n.1913C>A n.1271C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) n.1727C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) n.1211C>A n.2233C>A n.1766C>A n.2367C>A c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.532C>A c.905C>A (p.Pro302Gln) n.1620C>A c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1334C>A | |
| 12 | g.53308106_53308107insCTCAC | CA2036909786 | AAAS | c.1276_1277insGTGAG (p.Pro426ArgfsTer?) n.2340_2341insGTGAG n.1912_1913insGTGAG n.1270_1271insGTGAG c.325_326insGTGAG (p.Pro109ArgfsTer28) n.1726_1727insGTGAG c.796_797insGTGAG (p.Pro266ArgfsTer?) n.1210_1211insGTGAG n.2232_2233insGTGAG n.1765_1766insGTGAG n.2366_2367insGTGAG c.1177_1178insGTGAG (p.Pro393ArgfsTer?) n.531_532insGTGAG c.904_905insGTGAG (p.Pro302ArgfsTer?) n.1619_1620insGTGAG c.1291_1292insGTGAG (p.Pro431ArgfsTer?) c.1192_1193insGTGAG (p.Pro398ArgfsTer?) c.625_626insGTGAG (p.Pro209ArgfsTer?) n.1333_1334insGTGAG | dbSNP |
| 12 | g.53308107G>A | CA385038770 | AAAS | c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.2340C>T n.1912C>T n.1270C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.1726C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1210C>T n.2232C>T n.1765C>T n.2366C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.531C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1619C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308107G>C | CA385038773 | AAAS | c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.2340C>G n.1912C>G n.1270C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.1726C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1210C>G n.2232C>G n.1765C>G n.2366C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.531C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1619C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1333C>G | dbSNP |
| 12 | g.53308107G= | CA2036909787 | AAAS | c.1276C= (p.Pro426=) n.2340C= n.1912C= n.1270C= c.325C= (p.Pro109=) n.1726C= c.796C= (p.Pro266=) n.1210C= n.2232C= n.1765C= n.2366C= c.1177C= (p.Pro393=) n.531C= c.904C= (p.Pro302=) n.1619C= c.1291C= (p.Pro431=) c.1192C= (p.Pro398=) c.625C= (p.Pro209=) n.1333C= |