Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53307599_53307600dupCA2575173816AAASc.1532_1533dup (p.Ile512LeufsTer?)
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n.1588T>G
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n.1588T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1588T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1464C>A
n.2019C>A
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1873C>A
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.1587C>A
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c.920G= (p.Gly307=)
n.1586G=
12g.53307601C>GCA385035220AAASc.1529G>C (p.Gly510Ala)
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n.1586G>C
 gnomAD v4
12g.53307601C>TCA385035221AAASc.1529G>A (p.Gly510Asp)
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c.1571G>A (p.Gly524Asp)
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c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.1586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307601_53307614delCA2619037040AAASc.1516_1529del (p.Ala506LeufsTer4)
n.2580_2593del
n.2152_2165del
n.1632_1645del
c.*434_*447del (n.*434_*447del)
c.951_964del (p.Leu318SerfsTer?)
n.1450_1463del
n.2005_2018del
c.1417_1430del (p.Ala473LeufsTer4)
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n.1859_1872del
c.1531_1544del (p.Ala511LeufsTer4)
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n.1573_1586del
 gnomAD v4
12g.53307604_53307625delCA2575173817AAASc.1508_1529del (p.Glu503AlafsTer?)
n.2572_2593del
n.2144_2165del
n.1624_1645del
c.*426_*447del (n.*426_*447del)
c.943_964del (p.Asn315LeufsTer4)
n.1442_1463del
n.1997_2018del
c.1409_1430del (p.Glu470AlafsTer?)
c.1136_1157del (p.Glu379AlafsTer?)
n.1851_1872del
c.1523_1544del (p.Glu508AlafsTer?)
c.1565_1586del (p.Glu522AlafsTer?)
c.1550_1571del (p.Glu517AlafsTer?)
c.1466_1487del (p.Glu489AlafsTer?)
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c.899_920del (p.Glu300AlafsTer?)
n.1565_1586del
12g.53307602C>ACA385035224AAASc.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.2592G>T
n.2164G>T
n.1644G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.1462G>T
n.2017G>T
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1871G>T
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c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.1585G>T
12g.53307602C>GCA385035225AAASc.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.2592G>C
n.2164G>C
n.1644G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.1462G>C
n.2017G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1871G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1585G>C
12g.53307602C>TCA385035227AAASc.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.2592G>A
n.2164G>A
n.1644G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1462G>A
n.2017G>A
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1871G>A
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.1585G>A
12g.53307603T>ACA385035230AAASc.1527A>T (p.Gly509=)
n.2591A>T
n.2163A>T
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c.*445A>T (n.*445A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1461A>T
n.2016A>T
c.1428A>T (p.Gly476=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.1870A>T
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.1584A>T
12g.53307603T>CCA385035233AAASc.1527A>G (p.Gly509=)
n.2591A>G
n.2163A>G
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c.*445A>G (n.*445A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1461A>G
n.2016A>G
c.1428A>G (p.Gly476=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.1870A>G
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.1584A>G
 gnomAD v4
12g.53307603T>GCA385035235AAASc.1527A>C (p.Gly509=)
n.2591A>C
n.2163A>C
n.1643A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1461A>C
n.2016A>C
c.1428A>C (p.Gly476=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.1870A>C
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.1584A>C
 gnomAD v4
12g.53307604C>ACA385035238AAASc.1526G>T (p.Gly509Val)
n.2590G>T
n.2162G>T
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c.*444G>T (n.*444G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1460G>T
n.2015G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1869G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1583G>T
12g.53307604C>GCA385035240AAASc.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.2590G>C
n.2162G>C
n.1642G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1460G>C
n.2015G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1869G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1583G>C
12g.53307604C>TCA385035242AAASc.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.2590G>A
n.2162G>A
n.1642G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1460G>A
n.2015G>A
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1869G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.1583G>A
12g.53307605C>ACA385035250AAASc.1525G>T (p.Gly509Ter)
n.2589G>T
n.2161G>T
n.1641G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.960G>T (p.Val320=)
n.1459G>T
n.2014G>T
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.1868G>T
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1582G>T
12g.53307605C=CA2036909533AAASc.1525G= (p.Gly509=)
n.2589G=
n.2161G=
n.1641G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.960G= (p.Val320=)
n.1459G=
n.2014G=
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1868G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1567G= (p.Gly523=)
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.916G= (p.Gly306=)
n.1582G=
12g.53307605C>GCA385035246AAASc.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.2589G>C
n.2161G>C
n.1641G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.960G>C (p.Val320=)
n.1459G>C
n.2014G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1868G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1582G>C
12g.53307605C>TCA385035248AAASc.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.2589G>A
n.2161G>A
n.1641G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.960G>A (p.Val320=)
n.1459G>A
n.2014G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1868G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307606A=CA2036909534AAASc.1524T= (p.Gly508=)
n.2588T=
n.2160T=
n.1640T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.959T= (p.Val320=)
n.1458T=
n.2013T=
c.1425T= (p.Gly475=)
c.1152T= (p.Gly384=)
n.1867T=
c.1539T= (p.Gly513=)
c.1581T= (p.Gly527=)
c.1566T= (p.Gly522=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.1467T= (p.Gly489=)
c.915T= (p.Gly305=)
n.1581T=
12g.53307606A>CCA385035254AAASc.1524T>G (p.Gly508=)
n.2588T>G
n.2160T>G
n.1640T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1458T>G
n.2013T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1152T>G (p.Gly384=)
n.1867T>G
c.1539T>G (p.Gly513=)
c.1581T>G (p.Gly527=)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.915T>G (p.Gly305=)
n.1581T>G
12g.53307606A>GCA385035256AAASc.1524T>C (p.Gly508=)
n.2588T>C
n.2160T>C
n.1640T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1458T>C
n.2013T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
n.1867T>C
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1581T>C (p.Gly527=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.1467T>C (p.Gly489=)
c.915T>C (p.Gly305=)
n.1581T>C
12g.53307606A>TCA237330595AAASc.1524T>A (p.Gly508=)
n.2588T>A
n.2160T>A
n.1640T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1458T>A
n.2013T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1152T>A (p.Gly384=)
n.1867T>A
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1581T>A (p.Gly527=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1467T>A (p.Gly489=)
c.915T>A (p.Gly305=)
n.1581T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307607C>ACA385035261AAASc.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2587G>T
n.2159G>T
n.1639G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1457G>T
n.2012G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1866G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1580G>T
12g.53307607C=CA2036909535AAASc.1523G= (p.Gly508=)
n.2587G=
n.2159G=
n.1639G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1457G=
n.2012G=
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1866G=
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.914G= (p.Gly305=)
n.1580G=
12g.53307607C>GCA385035262AAASc.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2587G>C
n.2159G>C
n.1639G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1457G>C
n.2012G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1866G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1580G>C
12g.53307607C>TCA385035263AAASc.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.2587G>A
n.2159G>A
n.1639G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1457G>A
n.2012G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1866G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307608C>ACA385035264AAASc.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.2586G>T
n.2158G>T
n.1638G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1456G>T
n.2011G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1865G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1579G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307608C=CA2036909536AAASc.1522G= (p.Gly508=)
n.2586G=
n.2158G=
n.1638G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.957G= (p.Gly319=)
n.1456G=
n.2011G=
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1865G=
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.913G= (p.Gly305=)
n.1579G=
12g.53307608C>GCA385035265AAASc.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2586G>C
n.2158G>C
n.1638G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
n.1456G>C
n.2011G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1865G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1579G>C
12g.53307608C>TCA385035266AAASc.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.2586G>A
n.2158G>A
n.1638G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
n.1456G>A
n.2011G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1865G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1579G>A
 COSMIC
12g.53307609C>ACA385035268AAASc.1521G>T (p.Gly507=)
n.2585G>T
n.2157G>T
n.1637G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1455G>T
n.2010G>T
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
n.1864G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.912G>T (p.Gly304=)
n.1578G>T
12g.53307609C>GCA385035269AAASc.1521G>C (p.Gly507=)
n.2585G>C
n.2157G>C
n.1637G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1455G>C
n.2010G>C
c.1422G>C (p.Gly474=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
n.1864G>C
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.912G>C (p.Gly304=)
n.1578G>C
12g.53307609C>TCA385035270AAASc.1521G>A (p.Gly507=)
n.2585G>A
n.2157G>A
n.1637G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1455G>A
n.2010G>A
c.1422G>A (p.Gly474=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
n.1864G>A
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.912G>A (p.Gly304=)
n.1578G>A
12g.53307610C>ACA385035271AAASc.1520G>T (p.Gly507Val)
n.2584G>T
n.2156G>T
n.1636G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1454G>T
n.2009G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.1863G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1577G>T
12g.53307610C=CA2036909537AAASc.1520G= (p.Gly507=)
n.2584G=
n.2156G=
n.1636G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.1454G=
n.2009G=
c.1421G= (p.Gly474=)
c.1148G= (p.Gly383=)
n.1863G=
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.1577G=
12g.53307610C>GCA385035272AAASc.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.2584G>C
n.2156G>C
n.1636G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1454G>C
n.2009G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.1863G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1577G>C
12g.53307610C>TCA6598805AAASc.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.2584G>A
n.2156G>A
n.1636G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1454G>A
n.2009G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.1863G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.1577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched