WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52811782_52811835del | CA2618965768 | KRT4 | c.608_661del (p.Gly203_Val220del) c.*120_*173del (n.*120_*173del) n.166_219del c.*83-1016_*83-963del (n.*83-1016_*83-963del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811802A>C | CA384989034 | KRT4 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.196T>G c.*83-986T>G (n.*83-986T>G) | |
| 12 | g.52811802A>G | CA384989036 | KRT4 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) n.196T>C c.*83-986T>C (n.*83-986T>C) | |
| 12 | g.52811802A>T | CA384989038 | KRT4 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*150T>A (n.*150T>A) n.196T>A c.*83-986T>A (n.*83-986T>A) | |
| 12 | g.52811803G>A | CA479875161 | KRT4 | c.637C>T (p.Leu213=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.195C>T c.*83-987C>T (n.*83-987C>T) | |
| 12 | g.52811803G>C | CA384989039 | KRT4 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*149C>G (n.*149C>G) n.195C>G c.*83-987C>G (n.*83-987C>G) | |
| 12 | g.52811803G>T | CA384989041 | KRT4 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.*149C>A (n.*149C>A) n.195C>A c.*83-987C>A (n.*83-987C>A) | |
| 12 | g.52811804C>A | CA384989043 | KRT4 | c.636G>T (p.Glu212Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) n.194G>T c.*83-988G>T (n.*83-988G>T) | |
| 12 | g.52811804C= | CA2036662514 | KRT4 | c.636G= (p.Glu212=) c.*148G= (n.*148G=) n.194G= c.*83-988G= (n.*83-988G=) | |
| 12 | g.52811804C>G | CA384989045 | KRT4 | c.636G>C (p.Glu212Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) n.194G>C c.*83-988G>C (n.*83-988G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811804C>T | CA479875165 | KRT4 | c.636G>A (p.Glu212=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.194G>A c.*83-988G>A (n.*83-988G>A) | |
| 12 | g.52811805T>A | CA384989047 | KRT4 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.193A>T c.*83-989A>T (n.*83-989A>T) | |
| 12 | g.52811805T>C | CA384989048 | KRT4 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.193A>G c.*83-989A>G (n.*83-989A>G) | |
| 12 | g.52811805T>G | CA384989050 | KRT4 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.193A>C c.*83-989A>C (n.*83-989A>C) | |
| 12 | g.52811806C>A | CA384989052 | KRT4 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) n.192G>T c.*83-990G>T (n.*83-990G>T) | |
| 12 | g.52811806C>G | CA384989053 | KRT4 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) n.192G>C c.*83-990G>C (n.*83-990G>C) | |
| 12 | g.52811806C>T | CA384989055 | KRT4 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) n.192G>A c.*83-990G>A (n.*83-990G>A) | |
| 12 | g.52811807A>C | CA479875172 | KRT4 | c.633T>G (p.Ser211=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.191T>G c.*83-991T>G (n.*83-991T>G) | |
| 12 | g.52811807A>G | CA479875173 | KRT4 | c.633T>C (p.Ser211=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.191T>C c.*83-991T>C (n.*83-991T>C) | |
| 12 | g.52811807A>T | CA479875174 | KRT4 | c.633T>A (p.Ser211=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.191T>A c.*83-991T>A (n.*83-991T>A) | |
| 12 | g.52811808G>A | CA384989057 | KRT4 | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*144C>T (n.*144C>T) n.190C>T c.*83-992C>T (n.*83-992C>T) | |
| 12 | g.52811808G>C | CA384989059 | KRT4 | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*144C>G (n.*144C>G) n.190C>G c.*83-992C>G (n.*83-992C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811808G>T | CA384989061 | KRT4 | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*144C>A (n.*144C>A) n.190C>A c.*83-992C>A (n.*83-992C>A) | |
| 12 | g.52811809A>C | CA384989063 | KRT4 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*143T>G (n.*143T>G) n.189T>G c.*83-993T>G (n.*83-993T>G) | |
| 12 | g.52811809A>G | CA384989065 | KRT4 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*143T>C (n.*143T>C) n.189T>C c.*83-993T>C (n.*83-993T>C) | |
| 12 | g.52811809A>T | CA384989067 | KRT4 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*143T>A (n.*143T>A) n.189T>A c.*83-993T>A (n.*83-993T>A) | |
| 12 | g.52811810C>A | CA384989069 | KRT4 | c.630G>T (p.Gln210His) c.*142G>T (n.*142G>T) n.188G>T c.*83-994G>T (n.*83-994G>T) | |
| 12 | g.52811810C>G | CA384989071 | KRT4 | c.630G>C (p.Gln210His) c.*142G>C (n.*142G>C) n.188G>C c.*83-994G>C (n.*83-994G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811810C>T | CA479875181 | KRT4 | c.630G>A (p.Gln210=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.188G>A c.*83-994G>A (n.*83-994G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811811T>A | CA384989074 | KRT4 | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) n.187A>T c.*83-995A>T (n.*83-995A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811811T>C | CA384989077 | KRT4 | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) n.187A>G c.*83-995A>G (n.*83-995A>G) | |
| 12 | g.52811811T>G | CA384989075 | KRT4 | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) n.187A>C c.*83-995A>C (n.*83-995A>C) | |
| 12 | g.52811812G>A | CA384989080 | KRT4 | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) n.186C>T c.*83-996C>T (n.*83-996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811812G>C | CA384989082 | KRT4 | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.186C>G c.*83-996C>G (n.*83-996C>G) | |
| 12 | g.52811812G= | CA2036662515 | KRT4 | c.628C= (p.Gln210=) c.*140C= (n.*140C=) n.186C= c.*83-996C= (n.*83-996C=) | |
| 12 | g.52811812G>T | CA384989084 | KRT4 | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) n.186C>A c.*83-996C>A (n.*83-996C>A) | |
| 12 | g.52811813C>A | CA479875187 | KRT4 | c.627G>T (p.Leu209=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.185G>T c.*83-997G>T (n.*83-997G>T) | |
| 12 | g.52811813C>G | CA479875188 | KRT4 | c.627G>C (p.Leu209=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.185G>C c.*83-997G>C (n.*83-997G>C) | |
| 12 | g.52811813C>T | CA479875190 | KRT4 | c.627G>A (p.Leu209=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.185G>A c.*83-997G>A (n.*83-997G>A) | |
| 12 | g.52811814A= | CA2036662516 | KRT4 | c.626T= (p.Leu209=) c.*138T= (n.*138T=) n.184T= c.*83-998T= (n.*83-998T=) | |
| 12 | g.52811814A>C | CA384989086 | KRT4 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) n.184T>G c.*83-998T>G (n.*83-998T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811814A>G | CA384989088 | KRT4 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) n.184T>C c.*83-998T>C (n.*83-998T>C) | |
| 12 | g.52811814A>T | CA384989089 | KRT4 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) n.184T>A c.*83-998T>A (n.*83-998T>A) | COSMIC |
| 12 | g.52811815G>A | CA479875196 | KRT4 | c.625C>T (p.Leu209=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.183C>T c.*83-999C>T (n.*83-999C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811815G>C | CA384989091 | KRT4 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*137C>G (n.*137C>G) n.183C>G c.*83-999C>G (n.*83-999C>G) | |
| 12 | g.52811815G= | CA2036662517 | KRT4 | c.625C= (p.Leu209=) c.*137C= (n.*137C=) n.183C= c.*83-999C= (n.*83-999C=) | |
| 12 | g.52811815G>T | CA384989093 | KRT4 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.*137C>A (n.*137C>A) n.183C>A c.*83-999C>A (n.*83-999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811816G>A | CA479875198 | KRT4 | c.624C>T (p.Arg208=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.182C>T c.*83-1000C>T (n.*83-1000C>T) | |
| 12 | g.52811816G>C | CA479875199 | KRT4 | c.624C>G (p.Arg208=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.182C>G c.*83-1000C>G (n.*83-1000C>G) | |
| 12 | g.52811816G>T | CA479875200 | KRT4 | c.624C>A (p.Arg208=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.182C>A c.*83-1000C>A (n.*83-1000C>A) |