UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52809351T>C | CA2036689802 | KRT4 | c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.*346+32A>G (n.*346+32A>G) n.300A>G | dbSNP |
| 12 | g.52809351T= | CA2036689801 | KRT4 | c.834+32A= (n.834+32A=) c.*346+32A= (n.*346+32A=) n.300A= | |
| 12 | g.52809352C>A | CA689875010 | KRT4 | c.834+31G>T (n.834+31G>T) c.*346+31G>T (n.*346+31G>T) n.299G>T | dbSNP |
| 12 | g.52809352C= | CA2036689803 | KRT4 | c.834+31G= (n.834+31G=) c.*346+31G= (n.*346+31G=) n.299G= | |
| 12 | g.52809352C>T | CA2036689804 | KRT4 | c.834+31G>A (n.834+31G>A) c.*346+31G>A (n.*346+31G>A) n.299G>A | dbSNP |
| 12 | g.52809355T>C | CA237273506 | KRT4 | c.834+28A>G (n.834+28A>G) c.*346+28A>G (n.*346+28A>G) n.296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809355T= | CA2036689805 | KRT4 | c.834+28A= (n.834+28A=) c.*346+28A= (n.*346+28A=) n.296A= | |
| 12 | g.52809356G>T | CA2618964765 | KRT4 | c.834+27C>A (n.834+27C>A) c.*346+27C>A (n.*346+27C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809357G>T | CA2618964766 | KRT4 | c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.*346+26C>A (n.*346+26C>A) n.294C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809358A= | CA2036689806 | KRT4 | c.834+25T= (n.834+25T=) c.*346+25T= (n.*346+25T=) n.293T= | |
| 12 | g.52809358A>G | CA2575167882 | KRT4 | c.834+25T>C (n.834+25T>C) c.*346+25T>C (n.*346+25T>C) n.293T>C | |
| 12 | g.52809358A>T | CA689875012 | KRT4 | c.834+25T>A (n.834+25T>A) c.*346+25T>A (n.*346+25T>A) n.293T>A | dbSNP |
| 12 | g.52809359T>A | CA6588596 | KRT4 | c.834+24A>T (n.834+24A>T) c.*346+24A>T (n.*346+24A>T) n.292A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809359T= | CA2036689807 | KRT4 | c.834+24A= (n.834+24A=) c.*346+24A= (n.*346+24A=) n.292A= | |
| 12 | g.52809360G>A | CA2618964769 | KRT4 | c.834+23C>T (n.834+23C>T) c.*346+23C>T (n.*346+23C>T) n.291C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809360G>T | CA2575167883 | KRT4 | c.834+23C>A (n.834+23C>A) c.*346+23C>A (n.*346+23C>A) n.291C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809361G>A | CA2618964770 | KRT4 | c.834+22C>T (n.834+22C>T) c.*346+22C>T (n.*346+22C>T) n.290C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809361G>T | CA2618964771 | KRT4 | c.834+22C>A (n.834+22C>A) c.*346+22C>A (n.*346+22C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809362del | CA2618964772 | KRT4 | c.834+21del (n.834+21del) c.*346+21del (n.*346+21del) n.289del | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809362A>G | CA2575167884 | KRT4 | c.834+21T>C (n.834+21T>C) c.*346+21T>C (n.*346+21T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G>A | CA6588597 | KRT4 | c.834+20C>T (n.834+20C>T) c.*346+20C>T (n.*346+20C>T) n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G>C | CA2618964774 | KRT4 | c.834+20C>G (n.834+20C>G) c.*346+20C>G (n.*346+20C>G) n.288C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G= | CA2036689808 | KRT4 | c.834+20C= (n.834+20C=) c.*346+20C= (n.*346+20C=) n.288C= | |
| 12 | g.52809363G>T | CA2515947603 | KRT4 | c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.*346+20C>A (n.*346+20C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809364G>A | CA2036689810 | KRT4 | c.834+19C>T (n.834+19C>T) c.*346+19C>T (n.*346+19C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809364G= | CA2036689809 | KRT4 | c.834+19C= (n.834+19C=) c.*346+19C= (n.*346+19C=) n.287C= | |
| 12 | g.52809364G>T | CA2618964777 | KRT4 | c.834+19C>A (n.834+19C>A) c.*346+19C>A (n.*346+19C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809365G= | CA2036689811 | KRT4 | c.834+18C= (n.834+18C=) c.*346+18C= (n.*346+18C=) n.286C= | |
| 12 | g.52809365G>T | CA2036689812 | KRT4 | c.834+18C>A (n.834+18C>A) c.*346+18C>A (n.*346+18C>A) n.286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809366G>A | CA2575167885 | KRT4 | c.834+17C>T (n.834+17C>T) c.*346+17C>T (n.*346+17C>T) n.285C>T | |
| 12 | g.52809366G>T | CA2618964779 | KRT4 | c.834+17C>A (n.834+17C>A) c.*346+17C>A (n.*346+17C>A) n.285C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809367A>G | CA2618964781 | KRT4 | c.834+16T>C (n.834+16T>C) c.*346+16T>C (n.*346+16T>C) n.284T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809368G>A | CA2036689814 | KRT4 | c.834+15C>T (n.834+15C>T) c.*346+15C>T (n.*346+15C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809368G= | CA2036689813 | KRT4 | c.834+15C= (n.834+15C=) c.*346+15C= (n.*346+15C=) n.283C= | |
| 12 | g.52809368G>T | CA654743542 | KRT4 | c.834+15C>A (n.834+15C>A) c.*346+15C>A (n.*346+15C>A) n.283C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52809369G>A | CA2618964787 | KRT4 | c.834+14C>T (n.834+14C>T) c.*346+14C>T (n.*346+14C>T) n.282C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809369G>T | CA2618964788 | KRT4 | c.834+14C>A (n.834+14C>A) c.*346+14C>A (n.*346+14C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809369_52809380delinsGATGGAGCCCTC | CA2036689815 | KRT4 | c.834+3_834+14delinsGAGGGCTCCATC (n.834+3_834+14delinsGAGGGCTCCATC) c.*346+3_*346+14delinsGAGGGCTCCATC (n.*346+3_*346+14delinsGAGGGCTCCATC) n.271_282delinsGAGGGCTCCATC | |
| 12 | g.52809371_52809381del | CA2036689816 | KRT4 | c.834+3_834+13del (n.834+3_834+13del) c.*346+3_*346+13del (n.*346+3_*346+13del) n.271_281del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809372G>A | CA2618964791 | KRT4 | c.834+11C>T (n.834+11C>T) c.*346+11C>T (n.*346+11C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809372G= | CA2036689817 | KRT4 | c.834+11C= (n.834+11C=) c.*346+11C= (n.*346+11C=) n.279C= | |
| 12 | g.52809372G>T | CA605088002 | KRT4 | c.834+11C>A (n.834+11C>A) c.*346+11C>A (n.*346+11C>A) n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809373G>T | CA2618964792 | KRT4 | c.834+10C>A (n.834+10C>A) c.*346+10C>A (n.*346+10C>A) n.278C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809374A>G | CA2575167886 | KRT4 | c.834+9T>C (n.834+9T>C) c.*346+9T>C (n.*346+9T>C) n.277T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809375G>A | CA2618964797 | KRT4 | c.834+8C>T (n.834+8C>T) c.*346+8C>T (n.*346+8C>T) n.276C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809375G>T | CA2618964795 | KRT4 | c.834+8C>A (n.834+8C>A) c.*346+8C>A (n.*346+8C>A) n.276C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809376C>T | CA2618964798 | KRT4 | c.834+7G>A (n.834+7G>A) c.*346+7G>A (n.*346+7G>A) n.275G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809377C>T | CA2796010125 | KRT4 | c.834+6G>A (n.834+6G>A) c.*346+6G>A (n.*346+6G>A) n.274G>A | |
| 12 | g.52809378C>T | CA2618964799 | KRT4 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.*346+5G>A (n.*346+5G>A) n.273G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809380C= | CA2036689818 | KRT4 | c.834+3G= (n.834+3G=) c.*346+3G= (n.*346+3G=) n.271G= |