| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52520296T>A | CA384931622 | KRT5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.99A>T | |
| 12 | g.52520296T>C | CA16619574 | KRT5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.99A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52520296T>G | CA384931626 | KRT5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.99A>C | |
| 12 | g.52520296T= | CA2036540716 | KRT5 | c.1A= (p.Met1=) n.99A= | |
| 12 | g.52520297G>C | CA947707409 | KRT5 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520297G= | CA2036540717 | KRT5 | c.-1C= (n.-1C=) n.98C= | |
| 12 | g.52520297G>T | CA237229664 | KRT5 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520298G>A | CA6582965 | KRT5 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520298G= | CA2036540718 | KRT5 | c.-2C= (n.-2C=) n.97C= | |
| 12 | g.52520298G>T | CA2575165514 | KRT5 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.97C>A | |
| 12 | g.52520299T>C | CA6582966 | KRT5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520299T= | CA2036540719 | KRT5 | c.-3A= (n.-3A=) n.96A= | |
| 12 | g.52520301G>A | CA947707410 | KRT5 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520301G= | CA2036540720 | KRT5 | c.-5C= (n.-5C=) n.94C= | |
| 12 | g.52520301G>T | CA6582967 | KRT5 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520302C>T | CA2618932942 | KRT5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520303T>G | CA1139662719 | KRT5 | c.-7A>C (n.-7A>C) n.92A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52520303T= | CA2036540721 | KRT5 | c.-7A= (n.-7A=) n.92A= | |
| 12 | g.52520305G>A | CA2618932943 | KRT5 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520305G= | CA2036540722 | KRT5 | c.-9C= (n.-9C=) n.90C= | |
| 12 | g.52520305G>T | CA605071426 | KRT5 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520306T>A | CA6582968 | KRT5 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520306T>C | CA6582969 | KRT5 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520306T= | CA2036540723 | KRT5 | c.-10A= (n.-10A=) n.89A= | |
| 12 | g.52520308C>A | CA2618932944 | KRT5 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520308C>T | CA2618932945 | KRT5 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520309C= | CA2036540724 | KRT5 | c.-13G= (n.-13G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.86G= | |
| 12 | g.52520309C>T | CA605071427 | KRT5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520310T>C | CA605071428 | KRT5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520310T>G | CA689835515 | KRT5 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520310T= | CA2036540725 | KRT5 | c.-14A= (n.-14A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.85A= | |
| 12 | g.52520313_52520315del | CA2575165515 | KRT5 | c.-16_-14del (n.-16_-14del) c.-12-4_-12-2del (n.-12-4_-12-2del) n.83_85del | |
| 12 | g.52520311G>C | CA6582970 | KRT5 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) n.84C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.52520311G= | CA2036540726 | KRT5 | c.-15C= (n.-15C=) c.-12-3C= (n.-12-3C=) n.84C= | |
| 12 | g.52520312G>A | CA689835517 | KRT5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520312G= | CA2036540727 | KRT5 | c.-16C= (n.-16C=) c.-12-4C= (n.-12-4C=) n.83C= | |
| 12 | g.52520313T>C | CA947707411 | KRT5 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520313T>G | CA2036540729 | KRT5 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-12-5A>C (n.-12-5A>C) n.82A>C | dbSNP |
| 12 | g.52520313T= | CA2036540728 | KRT5 | c.-17A= (n.-17A=) c.-12-5A= (n.-12-5A=) n.82A= | |
| 12 | g.52520313_52520314insTCTCTTGCTCCACCA | CA2618932946 | KRT5 | c.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA) c.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA) n.81_82insTGGTGGAGCAAGAGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520315G>A | CA2618932947 | KRT5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-12-7C>T (n.-12-7C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520316A= | CA2036540731 | KRT5 | c.-20T= (n.-20T=) c.-12-8T= (n.-12-8T=) n.79T= | |
| 12 | g.52520316A>G | CA2036540730 | KRT5 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) n.79T>C | dbSNP |
| 12 | g.52520316A>T | CA2618932948 | KRT5 | c.-20T>A (n.-20T>A) c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520317G>A | CA6582971 | KRT5 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-12-9C>T (n.-12-9C>T) n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520317G= | CA2036540732 | KRT5 | c.-21C= (n.-21C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.78C= | |
| 12 | g.52520317G>T | CA6582972 | KRT5 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520318C>A | CA605071429 | KRT5 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-10G>T (n.-12-10G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520318C= | CA2036540733 | KRT5 | c.-22G= (n.-22G=) c.-12-10G= (n.-12-10G=) n.77G= | |
| 12 | g.52520318C>T | CA2618932949 | KRT5 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-10G>A (n.-12-10G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |