| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52520196_52520201dup | CA6582933 | KRT5 | c.97_102dup (p.Ser34_Val35insThrSer) c.43+54_43+59dup (n.43+54_43+59dup) n.195_200dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520196G>A | CA237229479 | KRT5 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.43+58C>T (n.43+58C>T) n.199C>T | dbSNP |
| 12 | g.52520196G>C | CA384930986 | KRT5 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.43+58C>G (n.43+58C>G) n.199C>G | |
| 12 | g.52520196G= | CA2036540659 | KRT5 | c.101C= (p.Ser34=) c.43+58C= (n.43+58C=) n.199C= | |
| 12 | g.52520196G>T | CA384930983 | KRT5 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.43+58C>A (n.43+58C>A) n.199C>A | |
| 12 | g.52520197A>C | CA384930988 | KRT5 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.43+57T>G (n.43+57T>G) n.198T>G | |
| 12 | g.52520197A>G | CA384930992 | KRT5 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.43+57T>C (n.43+57T>C) n.198T>C | |
| 12 | g.52520197A>T | CA384930995 | KRT5 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.43+57T>A (n.43+57T>A) n.198T>A | |
| 12 | g.52520198G>A | CA6582935 | KRT5 | c.99C>T (p.Thr33=) c.43+56C>T (n.43+56C>T) n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520198G>C | CA479848511 | KRT5 | c.99C>G (p.Thr33=) c.43+56C>G (n.43+56C>G) n.197C>G | |
| 12 | g.52520198G= | CA2036540660 | KRT5 | c.99C= (p.Thr33=) c.43+56C= (n.43+56C=) n.197C= | |
| 12 | g.52520198G>T | CA479848512 | KRT5 | c.99C>A (p.Thr33=) c.43+56C>A (n.43+56C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520199G>A | CA384931003 | KRT5 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.43+55C>T (n.43+55C>T) n.196C>T | |
| 12 | g.52520199G>C | CA384931011 | KRT5 | c.98C>G (p.Thr33Ser) c.43+55C>G (n.43+55C>G) n.196C>G | |
| 12 | g.52520199G= | CA2036540661 | KRT5 | c.98C= (p.Thr33=) c.43+55C= (n.43+55C=) n.196C= | |
| 12 | g.52520199G>T | CA384931005 | KRT5 | c.98C>A (p.Thr33Asn) c.43+55C>A (n.43+55C>A) n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520200T>A | CA384931012 | KRT5 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.43+54A>T (n.43+54A>T) n.195A>T | |
| 12 | g.52520200T>C | CA384931013 | KRT5 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.43+54A>G (n.43+54A>G) n.195A>G | |
| 12 | g.52520200T>G | CA384931015 | KRT5 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.43+54A>C (n.43+54A>C) n.195A>C | dbSNP |
| 12 | g.52520200T= | CA2036540662 | KRT5 | c.97A= (p.Thr33=) c.43+54A= (n.43+54A=) n.195A= | |
| 12 | g.52520201G>A | CA6582936 | KRT5 | c.96C>T (p.Phe32=) c.43+53C>T (n.43+53C>T) n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52520201G>C | CA384931017 | KRT5 | c.96C>G (p.Phe32Leu) c.43+53C>G (n.43+53C>G) n.194C>G | |
| 12 | g.52520201G= | CA2036540663 | KRT5 | c.96C= (p.Phe32=) c.43+53C= (n.43+53C=) n.194C= | |
| 12 | g.52520201G>T | CA384931019 | KRT5 | c.96C>A (p.Phe32Leu) c.43+53C>A (n.43+53C>A) n.194C>A | |
| 12 | g.52520202A>C | CA384931027 | KRT5 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.43+52T>G (n.43+52T>G) n.193T>G | |
| 12 | g.52520202A>G | CA384931028 | KRT5 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.43+52T>C (n.43+52T>C) n.193T>C | |
| 12 | g.52520202A>T | CA384931031 | KRT5 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.43+52T>A (n.43+52T>A) n.193T>A | |
| 12 | g.52520203A>C | CA384931033 | KRT5 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.43+51T>G (n.43+51T>G) n.192T>G | |
| 12 | g.52520203A>G | CA384931037 | KRT5 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.43+51T>C (n.43+51T>C) n.192T>C | |
| 12 | g.52520203A>T | CA384931039 | KRT5 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.43+51T>A (n.43+51T>A) n.192T>A | |
| 12 | g.52520204G>A | CA479848514 | KRT5 | c.93C>T (p.Ser31=) c.43+50C>T (n.43+50C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52520204G>C | CA384931047 | KRT5 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.43+50C>G (n.43+50C>G) n.191C>G | |
| 12 | g.52520204G>T | CA384931043 | KRT5 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.43+50C>A (n.43+50C>A) n.191C>A | |
| 12 | g.52520205C>A | CA384931051 | KRT5 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.43+49G>T (n.43+49G>T) n.190G>T | |
| 12 | g.52520205C>G | CA384931052 | KRT5 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.43+49G>C (n.43+49G>C) n.190G>C | |
| 12 | g.52520205C>T | CA384931054 | KRT5 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.43+49G>A (n.43+49G>A) n.190G>A | |
| 12 | g.52520206T>A | CA384931059 | KRT5 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.43+48A>T (n.43+48A>T) n.189A>T | |
| 12 | g.52520206T>C | CA384931063 | KRT5 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.43+48A>G (n.43+48A>G) n.189A>G | |
| 12 | g.52520206T>G | CA384931066 | KRT5 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.43+48A>C (n.43+48A>C) n.189A>C | |
| 12 | g.52520207G>A | CA479848515 | KRT5 | c.90C>T (p.Thr30=) c.43+47C>T (n.43+47C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52520207G>C | CA479848516 | KRT5 | c.90C>G (p.Thr30=) c.43+47C>G (n.43+47C>G) n.188C>G | dbSNP |
| 12 | g.52520207G= | CA2036540664 | KRT5 | c.90C= (p.Thr30=) c.43+47C= (n.43+47C=) n.188C= | |
| 12 | g.52520207G>T | CA479848518 | KRT5 | c.90C>A (p.Thr30=) c.43+47C>A (n.43+47C>A) n.188C>A | |
| 12 | g.52520208G>A | CA384931072 | KRT5 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.43+46C>T (n.43+46C>T) n.187C>T | |
| 12 | g.52520208G>C | CA384931070 | KRT5 | c.89C>G (p.Thr30Ser) c.43+46C>G (n.43+46C>G) n.187C>G | |
| 12 | g.52520208G>T | CA384931068 | KRT5 | c.89C>A (p.Thr30Asn) c.43+46C>A (n.43+46C>A) n.187C>A | |
| 12 | g.52520209T>A | CA384931075 | KRT5 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.43+45A>T (n.43+45A>T) n.186A>T | |
| 12 | g.52520209T>C | CA384931076 | KRT5 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.43+45A>G (n.43+45A>G) n.186A>G | |
| 12 | g.52520209T>G | CA384931080 | KRT5 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.43+45A>C (n.43+45A>C) n.186A>C | dbSNP |
| 12 | g.52520209T= | CA2036540665 | KRT5 | c.88A= (p.Thr30=) c.43+45A= (n.43+45A=) n.186A= |