Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52519728A>G | CA2575165511 | KRT5 | c.555+14T>C (n.555+14T>C) c.225+14T>C (n.225+14T>C) n.653+14T>C | |
12 | g.52519729G>T | CA2618932625 | KRT5 | c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.225+13C>A (n.225+13C>A) n.653+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519730A= | CA2036540410 | KRT5 | c.555+12T= (n.555+12T=) c.225+12T= (n.225+12T=) n.653+12T= | |
12 | g.52519730A>G | CA6582821 | KRT5 | c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.225+12T>C (n.225+12T>C) n.653+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519730A>T | CA2618932626 | KRT5 | c.555+12T>A (n.555+12T>A) c.225+12T>A (n.225+12T>A) n.653+12T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519731T= | CA2036540411 | KRT5 | c.555+11A= (n.555+11A=) c.225+11A= (n.225+11A=) n.653+11A= | |
12 | g.52519731_52519732insTTTTTAC | CA2036540412 | KRT5 | c.555+10_555+11insGTAAAAA (n.555+10_555+11insGTAAAAA) c.225+10_225+11insGTAAAAA (n.225+10_225+11insGTAAAAA) n.653+10_653+11insGTAAAAA | dbSNP |
12 | g.52519732C>A | CA2036540414 | KRT5 | c.555+10G>T (n.555+10G>T) c.225+10G>T (n.225+10G>T) n.653+10G>T | dbSNP |
12 | g.52519732C= | CA2036540413 | KRT5 | c.555+10G= (n.555+10G=) c.225+10G= (n.225+10G=) n.653+10G= | |
12 | g.52519732C>G | CA2618932627 | KRT5 | c.555+10G>C (n.555+10G>C) c.225+10G>C (n.225+10G>C) n.653+10G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519732C>T | CA6582822 | KRT5 | c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.225+10G>A (n.225+10G>A) n.653+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>A | CA216760 | KRT5 | c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.225+9C>T (n.225+9C>T) n.653+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>C | CA2581088257 | KRT5 | c.555+9C>G (n.555+9C>G) c.225+9C>G (n.225+9C>G) n.653+9C>G | |
12 | g.52519733G= | CA2036540415 | KRT5 | c.555+9C= (n.555+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) n.653+9C= | |
12 | g.52519733G>T | CA2581088258 | KRT5 | c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) n.653+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A= | CA2036540416 | KRT5 | c.555+7T= (n.555+7T=) c.225+7T= (n.225+7T=) n.653+7T= | |
12 | g.52519735A>C | CA2618932628 | KRT5 | c.555+7T>G (n.555+7T>G) c.225+7T>G (n.225+7T>G) n.653+7T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A>G | CA6582823 | KRT5 | c.555+7T>C (n.555+7T>C) c.225+7T>C (n.225+7T>C) n.653+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52519736G>A | CA2618932630 | KRT5 | c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.225+6C>T (n.225+6C>T) n.653+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519736G= | CA2036540417 | KRT5 | c.555+6C= (n.555+6C=) c.225+6C= (n.225+6C=) n.653+6C= | |
12 | g.52519736G>T | CA6582824 | KRT5 | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.225+6C>A (n.225+6C>A) n.653+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519737C>G | CA2795997899 | KRT5 | c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) n.653+5G>C | |
12 | g.52519738T>G | CA605240733 | KRT5 | c.555+4A>C (n.555+4A>C) c.225+4A>C (n.225+4A>C) n.653+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519738T= | CA2036540418 | KRT5 | c.555+4A= (n.555+4A=) c.225+4A= (n.225+4A=) n.653+4A= | |
12 | g.52519739C= | CA2036540419 | KRT5 | c.555+3G= (n.555+3G=) c.225+3G= (n.225+3G=) n.653+3G= | |
12 | g.52519739C>T | CA6582825 | KRT5 | c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.225+3G>A (n.225+3G>A) n.653+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519740A>C | CA384928690 | KRT5 | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) n.653+2T>G | |
12 | g.52519740A>G | CA384928692 | KRT5 | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) n.653+2T>C | |
12 | g.52519740A>T | CA384928694 | KRT5 | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) n.653+2T>A | |
12 | g.52519741C>A | CA384928695 | KRT5 | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) n.653+1G>T | |
12 | g.52519741C= | CA2036540420 | KRT5 | c.555+1G= (n.555+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) n.653+1G= | |
12 | g.52519741C>G | CA384928697 | KRT5 | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) n.653+1G>C | |
12 | g.52519741C>T | CA10588554 | KRT5 | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) n.653+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519741_52519742delinsTT | CA645584186 | KRT5 | c.555_555+1delinsAA c.225_225+1delinsAA n.653_653+1delinsAA | COSMIC |
12 | g.52519742C>A | CA384928700 | KRT5 | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.653G>T | |
12 | g.52519742C>G | CA384928702 | KRT5 | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.653G>C | |
12 | g.52519742C>T | CA480070294 | KRT5 | c.555G>A (p.Lys185=) c.225G>A (p.Lys75=) n.653G>A | |
12 | g.52519742_52519745del | CA2695216899 | KRT5 | c.552_555del (p.Asp184GlufsTer27) c.222_225del (p.Asp74GlufsTer27) n.650_653del | |
12 | g.52519743T>A | CA384928705 | KRT5 | c.554A>T (p.Lys185Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.652A>T | |
12 | g.52519743T>C | CA384928706 | KRT5 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.652A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519743T>G | CA384928708 | KRT5 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.652A>C | |
12 | g.52519744T>A | CA384928711 | KRT5 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.651A>T | |
12 | g.52519744T>C | CA384928712 | KRT5 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.651A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519744T>G | CA384928714 | KRT5 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.651A>C | |
12 | g.52519745G>A | CA480070295 | KRT5 | c.552C>T (p.Asp184=) c.222C>T (p.Asp74=) n.650C>T | |
12 | g.52519745G>C | CA384928718 | KRT5 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.650C>G | |
12 | g.52519745G>T | CA384928717 | KRT5 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.650C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519746T>A | CA384928720 | KRT5 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.649A>T | COSMIC |
12 | g.52519746T>C | CA384928722 | KRT5 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.649A>G | |
12 | g.52519746T>G | CA384928724 | KRT5 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.649A>C | gnomAD v4 |