Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52519722dupCA6582819KRT5c.555+25dup (n.555+25dup)
c.225+25dup (n.225+25dup)
n.653+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519722delCA237228981KRT5c.555+25del (n.555+25del)
c.225+25del (n.225+25del)
n.653+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519721T>CCA605240732KRT5c.555+21A>G (n.555+21A>G)
c.225+21A>G (n.225+21A>G)
n.653+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519721T=CA2036540408KRT5c.555+21A= (n.555+21A=)
c.225+21A= (n.225+21A=)
n.653+21A=
12g.52519722T>CCA237228984KRT5c.555+20A>G (n.555+20A>G)
c.225+20A>G (n.225+20A>G)
n.653+20A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519722T=CA2036540409KRT5c.555+20A= (n.555+20A=)
c.225+20A= (n.225+20A=)
n.653+20A=
12g.52519724C>TCA2618932623KRT5c.555+18G>A (n.555+18G>A)
c.225+18G>A (n.225+18G>A)
n.653+18G>A
 gnomAD v4
12g.52519725A>GCA2575165510KRT5c.555+17T>C (n.555+17T>C)
c.225+17T>C (n.225+17T>C)
n.653+17T>C
12g.52519726A>GCA2618932624KRT5c.555+16T>C (n.555+16T>C)
c.225+16T>C (n.225+16T>C)
n.653+16T>C
 gnomAD v4
12g.52519728A>GCA2575165511KRT5c.555+14T>C (n.555+14T>C)
c.225+14T>C (n.225+14T>C)
n.653+14T>C
12g.52519729G>TCA2618932625KRT5c.555+13C>A (n.555+13C>A)
c.225+13C>A (n.225+13C>A)
n.653+13C>A
 gnomAD v4
12g.52519730A=CA2036540410KRT5c.555+12T= (n.555+12T=)
c.225+12T= (n.225+12T=)
n.653+12T=
12g.52519730A>GCA6582821KRT5c.555+12T>C (n.555+12T>C)
c.225+12T>C (n.225+12T>C)
n.653+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519730A>TCA2618932626KRT5c.555+12T>A (n.555+12T>A)
c.225+12T>A (n.225+12T>A)
n.653+12T>A
 gnomAD v4
12g.52519731T=CA2036540411KRT5c.555+11A= (n.555+11A=)
c.225+11A= (n.225+11A=)
n.653+11A=
12g.52519731_52519732insTTTTTACCA2036540412KRT5c.555+10_555+11insGTAAAAA (n.555+10_555+11insGTAAAAA)
c.225+10_225+11insGTAAAAA (n.225+10_225+11insGTAAAAA)
n.653+10_653+11insGTAAAAA
 dbSNP
12g.52519732C>ACA2036540414KRT5c.555+10G>T (n.555+10G>T)
c.225+10G>T (n.225+10G>T)
n.653+10G>T
 dbSNP
12g.52519732C=CA2036540413KRT5c.555+10G= (n.555+10G=)
c.225+10G= (n.225+10G=)
n.653+10G=
12g.52519732C>GCA2618932627KRT5c.555+10G>C (n.555+10G>C)
c.225+10G>C (n.225+10G>C)
n.653+10G>C
 gnomAD v4
12g.52519732C>TCA6582822KRT5c.555+10G>A (n.555+10G>A)
c.225+10G>A (n.225+10G>A)
n.653+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519733G>ACA216760KRT5c.555+9C>T (n.555+9C>T)
c.225+9C>T (n.225+9C>T)
n.653+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519733G>CCA2581088257KRT5c.555+9C>G (n.555+9C>G)
c.225+9C>G (n.225+9C>G)
n.653+9C>G
12g.52519733G=CA2036540415KRT5c.555+9C= (n.555+9C=)
c.225+9C= (n.225+9C=)
n.653+9C=
12g.52519733G>TCA2581088258KRT5c.555+9C>A (n.555+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
n.653+9C>A
 gnomAD v4
12g.52519735A=CA2036540416KRT5c.555+7T= (n.555+7T=)
c.225+7T= (n.225+7T=)
n.653+7T=
12g.52519735A>CCA2618932628KRT5c.555+7T>G (n.555+7T>G)
c.225+7T>G (n.225+7T>G)
n.653+7T>G
 gnomAD v4
12g.52519735A>GCA6582823KRT5c.555+7T>C (n.555+7T>C)
c.225+7T>C (n.225+7T>C)
n.653+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52519736G>ACA2618932630KRT5c.555+6C>T (n.555+6C>T)
c.225+6C>T (n.225+6C>T)
n.653+6C>T
 gnomAD v4
12g.52519736G=CA2036540417KRT5c.555+6C= (n.555+6C=)
c.225+6C= (n.225+6C=)
n.653+6C=
12g.52519736G>TCA6582824KRT5c.555+6C>A (n.555+6C>A)
c.225+6C>A (n.225+6C>A)
n.653+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519737C>GCA2795997899KRT5c.555+5G>C (n.555+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
n.653+5G>C
12g.52519738T>GCA605240733KRT5c.555+4A>C (n.555+4A>C)
c.225+4A>C (n.225+4A>C)
n.653+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519738T=CA2036540418KRT5c.555+4A= (n.555+4A=)
c.225+4A= (n.225+4A=)
n.653+4A=
12g.52519739C=CA2036540419KRT5c.555+3G= (n.555+3G=)
c.225+3G= (n.225+3G=)
n.653+3G=
12g.52519739C>TCA6582825KRT5c.555+3G>A (n.555+3G>A)
c.225+3G>A (n.225+3G>A)
n.653+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519740A>CCA384928690KRT5c.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
n.653+2T>G
12g.52519740A>GCA384928692KRT5c.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
n.653+2T>C
12g.52519740A>TCA384928694KRT5c.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
n.653+2T>A
12g.52519741C>ACA384928695KRT5c.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
n.653+1G>T
12g.52519741C=CA2036540420KRT5c.555+1G= (n.555+1G=)
c.225+1G= (n.225+1G=)
n.653+1G=
12g.52519741C>GCA384928697KRT5c.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
n.653+1G>C
12g.52519741C>TCA10588554KRT5c.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
n.653+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52519741_52519742delinsTTCA645584186KRT5c.555_555+1delinsAA
c.225_225+1delinsAA
n.653_653+1delinsAA
 COSMIC
12g.52519742C>ACA384928700KRT5c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.653G>T
12g.52519742C>GCA384928702KRT5c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.653G>C
12g.52519742C>TCA480070294KRT5c.555G>A (p.Lys185=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.653G>A
12g.52519742_52519745delCA2695216899KRT5c.552_555del (p.Asp184GlufsTer27)
c.222_225del (p.Asp74GlufsTer27)
n.650_653del
12g.52519743T>ACA384928705KRT5c.554A>T (p.Lys185Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.652A>T
12g.52519743T>CCA384928706KRT5c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.652A>G
 gnomAD v4
12g.52519743T>GCA384928708KRT5c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.652A>C

Number of alleles fetched