Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52519642A= | CA2036540378 | KRT5 | c.555+100T= (n.555+100T=) c.225+100T= (n.225+100T=) n.653+100T= | |
12 | g.52519642A>G | CA237228958 | KRT5 | c.555+100T>C (n.555+100T>C) c.225+100T>C (n.225+100T>C) n.653+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519643T>C | CA237228959 | KRT5 | c.555+99A>G (n.555+99A>G) c.225+99A>G (n.225+99A>G) n.653+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519643T= | CA2036540379 | KRT5 | c.555+99A= (n.555+99A=) c.225+99A= (n.225+99A=) n.653+99A= | |
12 | g.52519644A= | CA2036540380 | KRT5 | c.555+98T= (n.555+98T=) c.225+98T= (n.225+98T=) n.653+98T= | |
12 | g.52519644A>G | CA2618932571 | KRT5 | c.555+98T>C (n.555+98T>C) c.225+98T>C (n.225+98T>C) n.653+98T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519644A>T | CA605071028 | KRT5 | c.555+98T>A (n.555+98T>A) c.225+98T>A (n.225+98T>A) n.653+98T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519647del | CA2575165492 | KRT5 | c.555+98del (n.555+98del) c.225+98del (n.225+98del) n.653+98del | gnomAD v4 |
12 | g.52519645A>T | CA2575165493 | KRT5 | c.555+97T>A (n.555+97T>A) c.225+97T>A (n.225+97T>A) n.653+97T>A | |
12 | g.52519646A>G | CA2618932572 | KRT5 | c.555+96T>C (n.555+96T>C) c.225+96T>C (n.225+96T>C) n.653+96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519646A>T | CA2618932573 | KRT5 | c.555+96T>A (n.555+96T>A) c.225+96T>A (n.225+96T>A) n.653+96T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519648G>C | CA2618932575 | KRT5 | c.555+94C>G (n.555+94C>G) c.225+94C>G (n.225+94C>G) n.653+94C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519648G>T | CA2618932577 | KRT5 | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.225+94C>A (n.225+94C>A) n.653+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519651_52519656dup | CA2618932579 | KRT5 | c.555+87_555+92dup (n.555+87_555+92dup) c.225+87_225+92dup (n.225+87_225+92dup) n.653+87_653+92dup | gnomAD v4 |
12 | g.52519652T>C | CA2575165494 | KRT5 | c.555+90A>G (n.555+90A>G) c.225+90A>G (n.225+90A>G) n.653+90A>G | |
12 | g.52519653T>G | CA2618932580 | KRT5 | c.555+89A>C (n.555+89A>C) c.225+89A>C (n.225+89A>C) n.653+89A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519654G>A | CA2575165495 | KRT5 | c.555+88C>T (n.555+88C>T) c.225+88C>T (n.225+88C>T) n.653+88C>T | |
12 | g.52519654G>C | CA2842706835 | KRT5 | c.555+88C>G (n.555+88C>G) c.225+88C>G (n.225+88C>G) n.653+88C>G | |
12 | g.52519654G>T | CA2575165496 | KRT5 | c.555+88C>A (n.555+88C>A) c.225+88C>A (n.225+88C>A) n.653+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519655C>A | CA2618932582 | KRT5 | c.555+87G>T (n.555+87G>T) c.225+87G>T (n.225+87G>T) n.653+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519656A>G | CA2618932583 | KRT5 | c.555+86T>C (n.555+86T>C) c.225+86T>C (n.225+86T>C) n.653+86T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519657C>G | CA2575165497 | KRT5 | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.225+85G>C (n.225+85G>C) n.653+85G>C | |
12 | g.52519658A>T | CA2575165498 | KRT5 | c.555+84T>A (n.555+84T>A) c.225+84T>A (n.225+84T>A) n.653+84T>A | |
12 | g.52519661G>A | CA2575165499 | KRT5 | c.555+81C>T (n.555+81C>T) c.225+81C>T (n.225+81C>T) n.653+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519662C>A | CA237228961 | KRT5 | c.555+80G>T (n.555+80G>T) c.225+80G>T (n.225+80G>T) n.653+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519662C= | CA2036540381 | KRT5 | c.555+80G= (n.555+80G=) c.225+80G= (n.225+80G=) n.653+80G= | |
12 | g.52519662C>G | CA2618932585 | KRT5 | c.555+80G>C (n.555+80G>C) c.225+80G>C (n.225+80G>C) n.653+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519664A>C | CA2618932586 | KRT5 | c.555+78T>G (n.555+78T>G) c.225+78T>G (n.225+78T>G) n.653+78T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519664A>G | CA2618932587 | KRT5 | c.555+78T>C (n.555+78T>C) c.225+78T>C (n.225+78T>C) n.653+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519665A= | CA2036540382 | KRT5 | c.555+77T= (n.555+77T=) c.225+77T= (n.225+77T=) n.653+77T= | |
12 | g.52519665A>G | CA237228965 | KRT5 | c.555+77T>C (n.555+77T>C) c.225+77T>C (n.225+77T>C) n.653+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519666A= | CA2036540383 | KRT5 | c.555+76T= (n.555+76T=) c.225+76T= (n.225+76T=) n.653+76T= | |
12 | g.52519666A>G | CA237228969 | KRT5 | c.555+76T>C (n.555+76T>C) c.225+76T>C (n.225+76T>C) n.653+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519667A>T | CA2618932589 | KRT5 | c.555+75T>A (n.555+75T>A) c.225+75T>A (n.225+75T>A) n.653+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519668C= | CA2036540384 | KRT5 | c.555+74G= (n.555+74G=) c.225+74G= (n.225+74G=) n.653+74G= | |
12 | g.52519668C>T | CA689834581 | KRT5 | c.555+74G>A (n.555+74G>A) c.225+74G>A (n.225+74G>A) n.653+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519669A>C | CA2618932590 | KRT5 | c.555+73T>G (n.555+73T>G) c.225+73T>G (n.225+73T>G) n.653+73T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519669A>T | CA2618932592 | KRT5 | c.555+73T>A (n.555+73T>A) c.225+73T>A (n.225+73T>A) n.653+73T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519670T= | CA2036540385 | KRT5 | c.555+72A= (n.555+72A=) c.225+72A= (n.225+72A=) n.653+72A= | |
12 | g.52519671C>G | CA2575165500 | KRT5 | c.555+71G>C (n.555+71G>C) c.225+71G>C (n.225+71G>C) n.653+71G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519671C>T | CA2618932594 | KRT5 | c.555+71G>A (n.555+71G>A) c.225+71G>A (n.225+71G>A) n.653+71G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519675_52519678dup | CA689834582 | KRT5 | c.555+68_555+71dup (n.555+68_555+71dup) c.225+68_225+71dup (n.225+68_225+71dup) n.653+68_653+71dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519673T>C | CA2618932596 | KRT5 | c.555+69A>G (n.555+69A>G) c.225+69A>G (n.225+69A>G) n.653+69A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519673T>G | CA947707298 | KRT5 | c.555+69A>C (n.555+69A>C) c.225+69A>C (n.225+69A>C) n.653+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519673T= | CA2036540386 | KRT5 | c.555+69A= (n.555+69A=) c.225+69A= (n.225+69A=) n.653+69A= | |
12 | g.52519674C= | CA2036540387 | KRT5 | c.555+68G= (n.555+68G=) c.225+68G= (n.225+68G=) n.653+68G= | |
12 | g.52519674C>T | CA237228974 | KRT5 | c.555+68G>A (n.555+68G>A) c.225+68G>A (n.225+68G>A) n.653+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519675C= | CA2036540388 | KRT5 | c.555+67G= (n.555+67G=) c.225+67G= (n.225+67G=) n.653+67G= | |
12 | g.52519675C>T | CA689834587 | KRT5 | c.555+67G>A (n.555+67G>A) c.225+67G>A (n.225+67G>A) n.653+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519676T>A | CA2618932597 | KRT5 | c.555+66A>T (n.555+66A>T) c.225+66A>T (n.225+66A>T) n.653+66A>T | gnomAD v4 |