UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52519125G>A | CA479848367 | KRT5 | c.591C>T (p.Asp197=) c.261C>T (p.Asp87=) n.119C>T n.689C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52519125G>C | CA6582796 | KRT5 | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) n.119C>G n.689C>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.52519125G= | CA2036540119 | KRT5 | c.591C= (p.Asp197=) c.261C= (p.Asp87=) n.119C= n.689C= | |
| 12 | g.52519125G>T | CA216776 | KRT5 | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) n.119C>A n.689C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519126T>A | CA384927896 | KRT5 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.118A>T n.688A>T | |
| 12 | g.52519126T>C | CA6582797 | KRT5 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.118A>G n.688A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519126T>G | CA384927898 | KRT5 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.118A>C n.688A>C | |
| 12 | g.52519126T= | CA2036540120 | KRT5 | c.590A= (p.Asp197=) c.260A= (p.Asp87=) n.118A= n.688A= | |
| 12 | g.52519127C>A | CA384927900 | KRT5 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.117G>T n.687G>T | |
| 12 | g.52519127C= | CA2036540121 | KRT5 | c.589G= (p.Asp197=) c.259G= (p.Asp87=) n.117G= n.687G= | |
| 12 | g.52519127C>G | CA384927902 | KRT5 | c.589G>C (p.Asp197His) c.259G>C (p.Asp87His) n.117G>C n.687G>C | |
| 12 | g.52519127C>T | CA6582798 | KRT5 | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.117G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519128C>A | CA479848369 | KRT5 | c.588G>T (p.Leu196=) c.258G>T (p.Leu86=) n.116G>T n.686G>T | |
| 12 | g.52519128C= | CA2036540122 | KRT5 | c.588G= (p.Leu196=) c.258G= (p.Leu86=) n.116G= n.686G= | |
| 12 | g.52519128C>G | CA479848368 | KRT5 | c.588G>C (p.Leu196=) c.258G>C (p.Leu86=) n.116G>C n.686G>C | |
| 12 | g.52519128C>T | CA6582799 | KRT5 | c.588G>A (p.Leu196=) c.258G>A (p.Leu86=) n.116G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52519129A= | CA2036540123 | KRT5 | c.587T= (p.Leu196=) c.257T= (p.Leu86=) n.115T= n.685T= | |
| 12 | g.52519129A>C | CA384927905 | KRT5 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.115T>G n.685T>G | |
| 12 | g.52519129A>G | CA384927906 | KRT5 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.115T>C n.685T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52519129A>T | CA384927907 | KRT5 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.115T>A n.685T>A | |
| 12 | g.52519130G>A | CA479848370 | KRT5 | c.586C>T (p.Leu196=) c.256C>T (p.Leu86=) n.114C>T n.684C>T | |
| 12 | g.52519130G>C | CA384927908 | KRT5 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.114C>G n.684C>G | COSMIC |
| 12 | g.52519130G>T | CA384927909 | KRT5 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.114C>A n.684C>A | |
| 12 | g.52519131A= | CA2036540124 | KRT5 | c.585T= (p.Val195=) c.255T= (p.Val85=) n.113T= n.683T= | |
| 12 | g.52519131A>C | CA6582801 | KRT5 | c.585T>G (p.Val195=) c.255T>G (p.Val85=) n.113T>G n.683T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519131A>G | CA6582800 | KRT5 | c.585T>C (p.Val195=) c.255T>C (p.Val85=) n.113T>C n.683T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.52519131A>T | CA479848371 | KRT5 | c.585T>A (p.Val195=) c.255T>A (p.Val85=) n.113T>A n.683T>A | |
| 12 | g.52519132A>C | CA384927912 | KRT5 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.112T>G n.682T>G | |
| 12 | g.52519132A>G | CA384927914 | KRT5 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.112T>C n.682T>C | |
| 12 | g.52519132A>T | CA384927915 | KRT5 | c.584T>A (p.Val195Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.112T>A n.682T>A | |
| 12 | g.52519133C>A | CA384927917 | KRT5 | c.583G>T (p.Val195Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.111G>T n.681G>T | |
| 12 | g.52519133C= | CA2036540125 | KRT5 | c.583G= (p.Val195=) c.253G= (p.Val85=) n.111G= n.681G= | |
| 12 | g.52519133C>G | CA384927919 | KRT5 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.111G>C n.681G>C | |
| 12 | g.52519133C>T | CA6582802 | KRT5 | c.583G>A (p.Val195Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.111G>A n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519133_52519134delinsTT | CA645584185 | KRT5 | c.582_583delinsAA (p.Val195Ile) c.252_253delinsAA (p.Val85Ile) n.110_111delinsAA n.680_681delinsAA | COSMIC |
| 12 | g.52519134C>A | CA384927921 | KRT5 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.110G>T n.680G>T | |
| 12 | g.52519134C>G | CA384927922 | KRT5 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.110G>C n.680G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52519134C>T | CA479848372 | KRT5 | c.582G>A (p.Lys194=) c.252G>A (p.Lys84=) n.110G>A n.680G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52519135T>A | CA384927923 | KRT5 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.251A>T (p.Lys84Met) n.109A>T n.679A>T | |
| 12 | g.52519135T>C | CA384927926 | KRT5 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.109A>G n.679A>G | |
| 12 | g.52519135T>G | CA384927927 | KRT5 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.109A>C n.679A>C | |
| 12 | g.52519136T>A | CA384927929 | KRT5 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.108A>T n.678A>T | |
| 12 | g.52519136T>C | CA384927930 | KRT5 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.108A>G n.678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519136T>G | CA384927932 | KRT5 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.108A>C n.678A>C | |
| 12 | g.52519136T= | CA2036540126 | KRT5 | c.580A= (p.Lys194=) c.250A= (p.Lys84=) n.108A= n.678A= | |
| 12 | g.52519137G>A | CA216774 | KRT5 | c.579C>T (p.Asn193=) c.249C>T (p.Asn83=) n.107C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519137G>C | CA216773 | KRT5 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.107C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52519137G= | CA2036540127 | KRT5 | c.579C= (p.Asn193=) c.249C= (p.Asn83=) n.107C= n.677C= | |
| 12 | g.52519137G>T | CA216772 | KRT5 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.107C>A n.677C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52519138T>A | CA384927941 | KRT5 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.106A>T n.676A>T |