Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516724C>A | CA384923836 | KRT5 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.730G>T c.474G>T n.559G>T n.1450G>T | |
12 | g.52516724C= | CA2036538954 | KRT5 | c.1352G= (p.Arg451=) n.730G= c.474G= n.559G= n.1450G= | |
12 | g.52516724C>G | CA6582546 | KRT5 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.730G>C c.474G>C n.559G>C n.1450G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516724C>T | CA6582545 | KRT5 | c.1352G>A (p.Arg451His) n.730G>A c.474G>A n.559G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516725G>A | CA6582547 | KRT5 | c.1351C>T (p.Arg451Cys) n.729C>T c.473C>T n.558C>T n.1449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516725G>C | CA384923852 | KRT5 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.729C>G c.473C>G n.558C>G n.1449C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516725G= | CA2036538955 | KRT5 | c.1351C= (p.Arg451=) n.729C= c.473C= n.558C= n.1449C= | |
12 | g.52516725G>T | CA384923854 | KRT5 | c.1351C>A (p.Arg451Ser) n.729C>A c.473C>A n.558C>A n.1449C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516726C>A | CA480069700 | KRT5 | c.1350G>T (p.Leu450=) n.728G>T c.472G>T n.557G>T n.1448G>T | |
12 | g.52516726C= | CA2036538956 | KRT5 | c.1350G= (p.Leu450=) n.728G= c.472G= n.557G= n.1448G= | |
12 | g.52516726C>G | CA480069702 | KRT5 | c.1350G>C (p.Leu450=) n.728G>C c.472G>C n.557G>C n.1448G>C | |
12 | g.52516726C>T | CA480069701 | KRT5 | c.1350G>A (p.Leu450=) n.728G>A c.472G>A n.557G>A n.1448G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.52516727A>C | CA384923857 | KRT5 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.727T>G c.471T>G n.556T>G n.1447T>G | |
12 | g.52516727A>G | CA384923858 | KRT5 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.727T>C c.471T>C n.556T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516727A>T | CA384923860 | KRT5 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.727T>A c.471T>A n.556T>A n.1447T>A | |
12 | g.52516728G>A | CA6582548 | KRT5 | c.1348C>T (p.Leu450=) n.726C>T c.470C>T n.555C>T n.1446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516728G>C | CA384923863 | KRT5 | c.1348C>G (p.Leu450Val) n.726C>G c.470C>G n.555C>G n.1446C>G | |
12 | g.52516728G= | CA2036538957 | KRT5 | c.1348C= (p.Leu450=) n.726C= c.470C= n.555C= n.1446C= | |
12 | g.52516728G>T | CA384923865 | KRT5 | c.1348C>A (p.Leu450Met) n.726C>A c.470C>A n.555C>A n.1446C>A | |
12 | g.52516729C>A | CA480069706 | KRT5 | c.1347G>T (p.Leu449=) n.725G>T c.469G>T n.554G>T n.1445G>T | |
12 | g.52516729C>G | CA480069707 | KRT5 | c.1347G>C (p.Leu449=) n.725G>C c.469G>C n.554G>C n.1445G>C | |
12 | g.52516729C>T | CA480069708 | KRT5 | c.1347G>A (p.Leu449=) n.725G>A c.469G>A n.554G>A n.1445G>A | |
12 | g.52516730A>C | CA384923869 | KRT5 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.724T>G c.468T>G n.553T>G n.1444T>G | |
12 | g.52516730A>G | CA384923871 | KRT5 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.724T>C c.468T>C n.553T>C n.1444T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516730A>T | CA384923867 | KRT5 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.724T>A c.468T>A n.553T>A n.1444T>A | |
12 | g.52516731G>A | CA480069712 | KRT5 | c.1345C>T (p.Leu449=) n.723C>T c.467C>T n.552C>T n.1443C>T | COSMIC |
12 | g.52516731G>C | CA384923873 | KRT5 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.723C>G c.467C>G n.552C>G n.1443C>G | |
12 | g.52516731G>T | CA384923875 | KRT5 | c.1345C>A (p.Leu449Met) n.723C>A c.467C>A n.552C>A n.1443C>A | |
12 | g.52516732C>A | CA480069713 | KRT5 | c.1344G>T (p.Arg448=) n.722G>T c.466G>T n.551G>T n.1442G>T | |
12 | g.52516732C= | CA2036538958 | KRT5 | c.1344G= (p.Arg448=) n.722G= c.466G= n.551G= n.1442G= | |
12 | g.52516732C>G | CA480069714 | KRT5 | c.1344G>C (p.Arg448=) n.722G>C c.466G>C n.551G>C n.1442G>C | |
12 | g.52516732C>T | CA480069715 | KRT5 | c.1344G>A (p.Arg448=) n.722G>A c.466G>A n.551G>A n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516733C>A | CA384923878 | KRT5 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.721G>T c.465G>T n.550G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516733C= | CA2036538959 | KRT5 | c.1343G= (p.Arg448=) n.721G= c.465G= n.550G= n.1441G= | |
12 | g.52516733C>G | CA384923879 | KRT5 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.721G>C c.465G>C n.550G>C n.1441G>C | |
12 | g.52516733C>T | CA6582549 | KRT5 | c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.721G>A c.465G>A n.550G>A n.1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>A | CA6582550 | KRT5 | c.1342C>T (p.Arg448Trp) n.720C>T c.464C>T n.549C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>C | CA384923882 | KRT5 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.720C>G c.464C>G n.549C>G n.1440C>G | |
12 | g.52516734G= | CA2036538960 | KRT5 | c.1342C= (p.Arg448=) n.720C= c.464C= n.549C= n.1440C= | |
12 | g.52516734G>T | CA480069721 | KRT5 | c.1342C>A (p.Arg448=) n.720C>A c.464C>A n.549C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516735G>A | CA480069722 | KRT5 | c.1341C>T (p.Ala447=) n.719C>T c.463C>T n.548C>T n.1439C>T | COSMIC |
12 | g.52516735G>C | CA480069723 | KRT5 | c.1341C>G (p.Ala447=) n.719C>G c.463C>G n.548C>G n.1439C>G | |
12 | g.52516735G= | CA2036538961 | KRT5 | c.1341C= (p.Ala447=) n.719C= c.463C= n.548C= n.1439C= | |
12 | g.52516735G>T | CA480069724 | KRT5 | c.1341C>A (p.Ala447=) n.719C>A c.463C>A n.548C>A n.1439C>A | dbSNP |
12 | g.52516736G>A | CA384923884 | KRT5 | c.1340C>T (p.Ala447Val) n.718C>T c.462C>T n.547C>T n.1438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516736G>C | CA384923886 | KRT5 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.718C>G c.462C>G n.547C>G n.1438C>G | |
12 | g.52516736G= | CA2036538962 | KRT5 | c.1340C= (p.Ala447=) n.718C= c.462C= n.547C= n.1438C= | |
12 | g.52516736G>T | CA384923887 | KRT5 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.718C>A c.462C>A n.547C>A n.1438C>A | |
12 | g.52516737C>A | CA384923888 | KRT5 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.717G>T c.461G>T n.546G>T n.1437G>T | |
12 | g.52516737C>G | CA384923889 | KRT5 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.717G>C c.461G>C n.546G>C n.1437G>C |