Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516647C>ACA124173KRT5c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.551G>T
n.636G>T
n.1527G>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516647C=CA2036538915KRT5c.1429G= (p.Glu477=)
c.551G=
n.636G=
n.1527G=
12g.52516647C>GCA384923414KRT5c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.551G>C
n.636G>C
n.1527G>C
12g.52516647C>TCA216675KRT5c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.551G>A
n.636G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516648G>ACA6582533KRT5c.1428C>T (p.Gly476=)
c.550C>T
n.635C>T
n.1526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516648G>CCA480069556KRT5c.1428C>G (p.Gly476=)
c.550C>G
n.635C>G
n.1526C>G
12g.52516648G=CA2036538916KRT5c.1428C= (p.Gly476=)
c.550C=
n.635C=
n.1526C=
12g.52516648G>TCA480069558KRT5c.1428C>A (p.Gly476=)
c.550C>A
n.635C>A
n.1526C>A
12g.52516649C>ACA384923420KRT5c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.549G>T
n.634G>T
n.1525G>T
12g.52516649C=CA2036538917KRT5c.1427G= (p.Gly476=)
c.549G=
n.634G=
n.1525G=
12g.52516649C>GCA216673KRT5c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.549G>C
n.634G>C
n.1525G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516649C>TCA216671KRT5c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.549G>A
n.634G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516650C>ACA384923426KRT5c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.548G>T
n.633G>T
n.1524G>T
12g.52516650C=CA2036538918KRT5c.1426G= (p.Gly476=)
c.548G=
n.633G=
n.1524G=
12g.52516650C>GCA384923429KRT5c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.548G>C
n.633G>C
n.1524G>C
12g.52516650C>TCA384923431KRT5c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.548G>A
n.633G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516651C>ACA384923435KRT5c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.547G>T
n.632G>T
n.1523G>T
12g.52516651C=CA2036538919KRT5c.1425G= (p.Glu475=)
c.547G=
n.632G=
n.1523G=
12g.52516651C>GCA384923437KRT5c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.547G>C
n.632G>C
n.1523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516651C>TCA480069562KRT5c.1425G>A (p.Glu475=)
c.547G>A
n.632G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516652T>ACA384923439KRT5c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.546A>T
n.631A>T
n.1522A>T
12g.52516652T>CCA216670KRT5c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.546A>G
n.631A>G
n.1522A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516652T>GCA384923443KRT5c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.546A>C
n.631A>C
n.1522A>C
12g.52516652T=CA2036538920KRT5c.1424A= (p.Glu475=)
c.546A=
n.631A=
n.1522A=
12g.52516653C>ACA384923446KRT5c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.545G>T
n.630G>T
n.1521G>T
 COSMIC
12g.52516653C=CA2036538921KRT5c.1423G= (p.Glu475=)
c.545G=
n.630G=
n.1521G=
12g.52516653C>GCA384923449KRT5c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.545G>C
n.630G>C
n.1521G>C
12g.52516653C>TCA216669KRT5c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.545G>A
n.630G>A
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516654C>ACA480069571KRT5c.1422G>T (p.Leu474=)
c.544G>T
n.629G>T
n.1520G>T
12g.52516654C>GCA480069569KRT5c.1422G>C (p.Leu474=)
c.544G>C
n.629G>C
n.1520G>C
12g.52516654C>TCA480069568KRT5c.1422G>A (p.Leu474=)
c.544G>A
n.629G>A
n.1520G>A
12g.52516655A>CCA384923452KRT5c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.543T>G
n.628T>G
n.1519T>G
12g.52516655A>GCA384923454KRT5c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.543T>C
n.628T>C
n.1519T>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516655A>TCA384923457KRT5c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.543T>A
n.628T>A
n.1519T>A
12g.52516656G>ACA480069574KRT5c.1420C>T (p.Leu474=)
c.542C>T
n.627C>T
n.1518C>T
12g.52516656G>CCA384923459KRT5c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.542C>G
n.627C>G
n.1518C>G
12g.52516656G>TCA384923461KRT5c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.542C>A
n.627C>A
n.1518C>A
12g.52516657C>ACA480069576KRT5c.1419G>T (p.Leu473=)
c.541G>T
n.626G>T
n.1517G>T
12g.52516657C=CA2036538922KRT5c.1419G= (p.Leu473=)
c.541G=
n.626G=
n.1517G=
12g.52516657C>GCA480069580KRT5c.1419G>C (p.Leu473=)
c.541G>C
n.626G>C
n.1517G>C
12g.52516657C>TCA480069578KRT5c.1419G>A (p.Leu473=)
c.541G>A
n.626G>A
n.1517G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516658A>CCA384923466KRT5c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.540T>G
n.625T>G
n.1516T>G
12g.52516658A>GCA384923464KRT5c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.540T>C
n.625T>C
n.1516T>C
12g.52516658A>TCA384923463KRT5c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.540T>A
n.625T>A
n.1516T>A
12g.52516659G>ACA480069584KRT5c.1417C>T (p.Leu473=)
c.539C>T
n.624C>T
n.1515C>T
12g.52516659G>CCA384923469KRT5c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.539C>G
n.624C>G
n.1515C>G
12g.52516659G>TCA384923471KRT5c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.539C>A
n.624C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
12g.52516660C>ACA384923474KRT5c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.538G>T
n.623G>T
n.1514G>T
12g.52516660C>GCA384923475KRT5c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.538G>C
n.623G>C
n.1514G>C
12g.52516660C>TCA480069586KRT5c.1416G>A (p.Lys472=)
c.538G>A
n.623G>A
n.1514G>A

Number of alleles fetched