UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516547T>A | CA947706888 | KRT5 | c.1439+90A>T (n.1439+90A>T) c.561+90A>T n.646+90A>T n.1627A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516547T>C | CA2618931863 | KRT5 | c.1439+90A>G (n.1439+90A>G) c.561+90A>G n.646+90A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516547T= | CA2036538848 | KRT5 | c.1439+90A= (n.1439+90A=) c.561+90A= n.646+90A= n.1627A= | |
| 12 | g.52516548G>T | CA2575165380 | KRT5 | c.1439+89C>A (n.1439+89C>A) c.561+89C>A n.646+89C>A n.1626C>A | |
| 12 | g.52516549A= | CA2036538851 | KRT5 | c.1439+88T= (n.1439+88T=) c.561+88T= n.646+88T= n.1625T= | |
| 12 | g.52516549A>G | CA2036538850 | KRT5 | c.1439+88T>C (n.1439+88T>C) c.561+88T>C n.646+88T>C n.1625T>C | dbSNP |
| 12 | g.52516549A>T | CA2036538849 | KRT5 | c.1439+88T>A (n.1439+88T>A) c.561+88T>A n.646+88T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 12 | g.52516551C>A | CA2036538853 | KRT5 | c.1439+86G>T (n.1439+86G>T) c.561+86G>T n.646+86G>T n.1623G>T | dbSNP |
| 12 | g.52516551C= | CA2036538852 | KRT5 | c.1439+86G= (n.1439+86G=) c.561+86G= n.646+86G= n.1623G= | |
| 12 | g.52516552T>C | CA2618931865 | KRT5 | c.1439+85A>G (n.1439+85A>G) c.561+85A>G n.646+85A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516555T>A | CA2618931866 | KRT5 | c.1439+82A>T (n.1439+82A>T) c.561+82A>T n.646+82A>T n.1619A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516555T>C | CA2575165381 | KRT5 | c.1439+82A>G (n.1439+82A>G) c.561+82A>G n.646+82A>G n.1619A>G | |
| 12 | g.52516556G>A | CA605070589 | KRT5 | c.1439+81C>T (n.1439+81C>T) c.561+81C>T n.646+81C>T n.1618C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516556G>C | CA237226451 | KRT5 | c.1439+81C>G (n.1439+81C>G) c.561+81C>G n.646+81C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516556G= | CA2036538854 | KRT5 | c.1439+81C= (n.1439+81C=) c.561+81C= n.646+81C= n.1618C= | |
| 12 | g.52516556G>T | CA2575165382 | KRT5 | c.1439+81C>A (n.1439+81C>A) c.561+81C>A n.646+81C>A n.1618C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516557T>C | CA689831346 | KRT5 | c.1439+80A>G (n.1439+80A>G) c.561+80A>G n.646+80A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52516557T>G | CA237226454 | KRT5 | c.1439+80A>C (n.1439+80A>C) c.561+80A>C n.646+80A>C n.1617A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516557T= | CA2036538855 | KRT5 | c.1439+80A= (n.1439+80A=) c.561+80A= n.646+80A= n.1617A= | |
| 12 | g.52516558A= | CA2036538856 | KRT5 | c.1439+79T= (n.1439+79T=) c.561+79T= n.646+79T= n.1616T= | |
| 12 | g.52516558A>G | CA2036538857 | KRT5 | c.1439+79T>C (n.1439+79T>C) c.561+79T>C n.646+79T>C n.1616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52516558A>T | CA2575165383 | KRT5 | c.1439+79T>A (n.1439+79T>A) c.561+79T>A n.646+79T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516558_52516561delinsATGT | CA2036538858 | KRT5 | c.1439+76_1439+79delinsACAT (n.1439+76_1439+79delinsACAT) c.561+76_561+79delinsACAT n.646+76_646+79delinsACAT n.1613_1616delinsACAT | |
| 12 | g.52516559T>C | CA237226459 | KRT5 | c.1439+78A>G (n.1439+78A>G) c.561+78A>G n.646+78A>G n.1615A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52516559T>G | CA2575165384 | KRT5 | c.1439+78A>C (n.1439+78A>C) c.561+78A>C n.646+78A>C n.1615A>C | |
| 12 | g.52516559T= | CA2036538860 | KRT5 | c.1439+78A= (n.1439+78A=) c.561+78A= n.646+78A= n.1615A= | |
| 12 | g.52516559_52516561del | CA2036538859 | KRT5 | c.1439+76_1439+78del (n.1439+76_1439+78del) c.561+76_561+78del n.646+76_646+78del n.1613_1615del | dbSNP |
| 12 | g.52516560G>A | CA2618931882 | KRT5 | c.1439+77C>T (n.1439+77C>T) c.561+77C>T n.646+77C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516560G>C | CA237226460 | KRT5 | c.1439+77C>G (n.1439+77C>G) c.561+77C>G n.646+77C>G n.1614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516560G= | CA2036538861 | KRT5 | c.1439+77C= (n.1439+77C=) c.561+77C= n.646+77C= n.1614C= | |
| 12 | g.52516560G>T | CA2618931883 | KRT5 | c.1439+77C>A (n.1439+77C>A) c.561+77C>A n.646+77C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516561T>C | CA2618931884 | KRT5 | c.1439+76A>G (n.1439+76A>G) c.561+76A>G n.646+76A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516562G>A | CA2575165385 | KRT5 | c.1439+75C>T (n.1439+75C>T) c.561+75C>T n.646+75C>T n.1612C>T | |
| 12 | g.52516562G>T | CA2618931885 | KRT5 | c.1439+75C>A (n.1439+75C>A) c.561+75C>A n.646+75C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516563T>A | CA2036538863 | KRT5 | c.1439+74A>T (n.1439+74A>T) c.561+74A>T n.646+74A>T n.1611A>T | dbSNP |
| 12 | g.52516563T>C | CA2618931886 | KRT5 | c.1439+74A>G (n.1439+74A>G) c.561+74A>G n.646+74A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516563T= | CA2036538862 | KRT5 | c.1439+74A= (n.1439+74A=) c.561+74A= n.646+74A= n.1611A= | |
| 12 | g.52516564G>A | CA2618931887 | KRT5 | c.1439+73C>T (n.1439+73C>T) c.561+73C>T n.646+73C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516564G= | CA2036538864 | KRT5 | c.1439+73C= (n.1439+73C=) c.561+73C= n.646+73C= n.1610C= | |
| 12 | g.52516564G>T | CA947706890 | KRT5 | c.1439+73C>A (n.1439+73C>A) c.561+73C>A n.646+73C>A n.1610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516564_52516574delinsGTTGTACACCC | CA2036538865 | KRT5 | c.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC (n.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC) c.561+63_561+73delinsGGGTGTACAAC n.646+63_646+73delinsGGGTGTACAAC n.1600_1610delinsGGGTGTACAAC | |
| 12 | g.52516565T>C | CA237226461 | KRT5 | c.1439+72A>G (n.1439+72A>G) c.561+72A>G n.646+72A>G n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516565T= | CA2036538867 | KRT5 | c.1439+72A= (n.1439+72A=) c.561+72A= n.646+72A= n.1609A= | |
| 12 | g.52516565_52516574del | CA2036538866 | KRT5 | c.1439+63_1439+72del (n.1439+63_1439+72del) c.561+63_561+72del n.646+63_646+72del n.1600_1609del | dbSNP |
| 12 | g.52516567G>A | CA605070593 | KRT5 | c.1439+70C>T (n.1439+70C>T) c.561+70C>T n.646+70C>T n.1607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516567G= | CA2036538868 | KRT5 | c.1439+70C= (n.1439+70C=) c.561+70C= n.646+70C= n.1607C= | |
| 12 | g.52516567G>T | CA2575165386 | KRT5 | c.1439+70C>A (n.1439+70C>A) c.561+70C>A n.646+70C>A n.1607C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52516570C= | CA2036538869 | KRT5 | c.1439+67G= (n.1439+67G=) c.561+67G= n.646+67G= n.1604G= | |
| 12 | g.52516570C>T | CA237226462 | KRT5 | c.1439+67G>A (n.1439+67G>A) c.561+67G>A n.646+67G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516571A>G | CA2618931888 | KRT5 | c.1439+66T>C (n.1439+66T>C) c.561+66T>C n.646+66T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |