WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52469591T>C | CA237211981 | KRT6C | c.1424+79A>G (n.1424+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469591T= | CA2036492639 | KRT6C | c.1424+79A= (n.1424+79A=) | |
| 12 | g.52469592G>A | CA2036492649 | KRT6C | c.1424+78C>T (n.1424+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469592G= | CA2036492647 | KRT6C | c.1424+78C= (n.1424+78C=) | |
| 12 | g.52469593C>G | CA2618928068 | KRT6C | c.1424+77G>C (n.1424+77G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469594A= | CA2036492652 | KRT6C | c.1424+76T= (n.1424+76T=) | |
| 12 | g.52469594A>C | CA2036492654 | KRT6C | c.1424+76T>G (n.1424+76T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52469594A>T | CA2618928070 | KRT6C | c.1424+76T>A (n.1424+76T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469595C>A | CA2036492656 | KRT6C | c.1424+75G>T (n.1424+75G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52469595C= | CA2036492655 | KRT6C | c.1424+75G= (n.1424+75G=) | |
| 12 | g.52469596C>A | CA237211987 | KRT6C | c.1424+74G>T (n.1424+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469596C= | CA2036492658 | KRT6C | c.1424+74G= (n.1424+74G=) | |
| 12 | g.52469596C>T | CA2575165015 | KRT6C | c.1424+74G>A (n.1424+74G>A) | |
| 12 | g.52469596_52469598del | CA2618928072 | KRT6C | c.1424+72_1424+74del (n.1424+72_1424+74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469597C>G | CA2618928074 | KRT6C | c.1424+73G>C (n.1424+73G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469597C>T | CA2618928076 | KRT6C | c.1424+73G>A (n.1424+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469598T>C | CA2618928077 | KRT6C | c.1424+72A>G (n.1424+72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469599A= | CA2036492660 | KRT6C | c.1424+71T= (n.1424+71T=) | |
| 12 | g.52469599A>G | CA2618928079 | KRT6C | c.1424+71T>C (n.1424+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469599A>T | CA237211994 | KRT6C | c.1424+71T>A (n.1424+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469600G>A | CA2618928081 | KRT6C | c.1424+70C>T (n.1424+70C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469600_52469603del | CA2618928080 | KRT6C | c.1424+67_1424+70del (n.1424+67_1424+70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469601A= | CA2036492664 | KRT6C | c.1424+69T= (n.1424+69T=) | |
| 12 | g.52469601A>G | CA947700843 | KRT6C | c.1424+69T>C (n.1424+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469602A>G | CA2575165016 | KRT6C | c.1424+68T>C (n.1424+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469603T>C | CA237211995 | KRT6C | c.1424+67A>G (n.1424+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469603T= | CA2036492671 | KRT6C | c.1424+67A= (n.1424+67A=) | |
| 12 | g.52469604T>A | CA2036492674 | KRT6C | c.1424+66A>T (n.1424+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469604T= | CA2036492673 | KRT6C | c.1424+66A= (n.1424+66A=) | |
| 12 | g.52469605G= | CA2036492680 | KRT6C | c.1424+65C= (n.1424+65C=) | |
| 12 | g.52469605G>T | CA605240452 | KRT6C | c.1424+65C>A (n.1424+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.52469607G>A | CA913723145 | KRT6C | c.1424+63C>T (n.1424+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469607G>C | CA605240453 | KRT6C | c.1424+63C>G (n.1424+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.52469607G= | CA2036492688 | KRT6C | c.1424+63C= (n.1424+63C=) | |
| 12 | g.52469607G>T | CA2618928083 | KRT6C | c.1424+63C>A (n.1424+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469608C>A | CA689823061 | KRT6C | c.1424+62G>T (n.1424+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469608C= | CA2036492690 | KRT6C | c.1424+62G= (n.1424+62G=) | |
| 12 | g.52469608C>T | CA2618928084 | KRT6C | c.1424+62G>A (n.1424+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469610C= | CA2036492692 | KRT6C | c.1424+60G= (n.1424+60G=) | |
| 12 | g.52469610C>T | CA605240454 | KRT6C | c.1424+60G>A (n.1424+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469611A>G | CA2618928086 | KRT6C | c.1424+59T>C (n.1424+59T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469612G>A | CA2036492695 | KRT6C | c.1424+58C>T (n.1424+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469612G= | CA2036492694 | KRT6C | c.1424+58C= (n.1424+58C=) | |
| 12 | g.52469612G>T | CA2618928087 | KRT6C | c.1424+58C>A (n.1424+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469613T>C | CA2575165017 | KRT6C | c.1424+57A>G (n.1424+57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469614G= | CA2036492697 | KRT6C | c.1424+56C= (n.1424+56C=) | |
| 12 | g.52469614G>T | CA2036492698 | KRT6C | c.1424+56C>A (n.1424+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469615C>A | CA2575165018 | KRT6C | c.1424+55G>T (n.1424+55G>T) | |
| 12 | g.52469617A>G | CA2618928089 | KRT6C | c.1424+53T>C (n.1424+53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469617A>T | CA2575165019 | KRT6C | c.1424+53T>A (n.1424+53T>A) | gnomAD v4 |