WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447757G>A | CA6580407 | KRT6B | c.1424+21C>T (n.1424+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447757G= | CA2036493874 | KRT6B | c.1424+21C= (n.1424+21C=) | |
| 12 | g.52447758A= | CA2036493877 | KRT6B | c.1424+20T= (n.1424+20T=) | |
| 12 | g.52447758A>C | CA6580408 | KRT6B | c.1424+20T>G (n.1424+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447760G>A | CA2618924544 | KRT6B | c.1424+18C>T (n.1424+18C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447761T>C | CA2618924545 | KRT6B | c.1424+17A>G (n.1424+17A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447762C= | CA2036493878 | KRT6B | c.1424+16G= (n.1424+16G=) | |
| 12 | g.52447762C>G | CA6580410 | KRT6B | c.1424+16G>C (n.1424+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447762C>T | CA6580409 | KRT6B | c.1424+16G>A (n.1424+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G>A | CA6580411 | KRT6B | c.1424+15C>T (n.1424+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G>C | CA6580413 | KRT6B | c.1424+15C>G (n.1424+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G= | CA2036493882 | KRT6B | c.1424+15C= (n.1424+15C=) | |
| 12 | g.52447763G>T | CA6580412 | KRT6B | c.1424+15C>A (n.1424+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447764C= | CA2036493884 | KRT6B | c.1424+14G= (n.1424+14G=) | |
| 12 | g.52447764C>T | CA6580414 | KRT6B | c.1424+14G>A (n.1424+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447765G>A | CA6580415 | KRT6B | c.1424+13C>T (n.1424+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447765G>C | CA2575164849 | KRT6B | c.1424+13C>G (n.1424+13C>G) | |
| 12 | g.52447765G= | CA2036493887 | KRT6B | c.1424+13C= (n.1424+13C=) | |
| 12 | g.52447767C= | CA2036493894 | KRT6B | c.1424+11G= (n.1424+11G=) | |
| 12 | g.52447767C>T | CA237233922 | KRT6B | c.1424+11G>A (n.1424+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447768A>G | CA2618924546 | KRT6B | c.1424+10T>C (n.1424+10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447769G>A | CA6580416 | KRT6B | c.1424+9C>T (n.1424+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447769G= | CA2036493898 | KRT6B | c.1424+9C= (n.1424+9C=) | |
| 12 | g.52447771T>C | CA947696927 | KRT6B | c.1424+7A>G (n.1424+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447771T= | CA2036493901 | KRT6B | c.1424+7A= (n.1424+7A=) | |
| 12 | g.52447772A>G | CA2618924547 | KRT6B | c.1424+6T>C (n.1424+6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447772_52447773delinsAC | CA2036493903 | KRT6B | c.1424+5_1424+6delinsGT (n.1424+5_1424+6delinsGT) | |
| 12 | g.52447773C>A | CA6580417 | KRT6B | c.1424+5G>T (n.1424+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.52447773C= | CA2036493915 | KRT6B | c.1424+5G= (n.1424+5G=) | |
| 12 | g.52447775del | CA605240307 | KRT6B | c.1424+5del (n.1424+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447774C>A | CA2575164850 | KRT6B | c.1424+4G>T (n.1424+4G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447774C= | CA2036493917 | KRT6B | c.1424+4G= (n.1424+4G=) | |
| 12 | g.52447774C>T | CA6580418 | KRT6B | c.1424+4G>A (n.1424+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447775C= | CA2036493921 | KRT6B | c.1424+3G= (n.1424+3G=) | |
| 12 | g.52447775C>T | CA6580419 | KRT6B | c.1424+3G>A (n.1424+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52447776A= | CA2036493932 | KRT6B | c.1424+2T= (n.1424+2T=) | |
| 12 | g.52447776A>C | CA384981635 | KRT6B | c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447776A>G | CA384981636 | KRT6B | c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447776A>T | CA384981640 | KRT6B | c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) | COSMIC |
| 12 | g.52447777C>A | CA384981644 | KRT6B | c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) | |
| 12 | g.52447777C>G | CA384981647 | KRT6B | c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) | |
| 12 | g.52447777C>T | CA384981650 | KRT6B | c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) | |
| 12 | g.52447778C>A | CA384981658 | KRT6B | c.1424G>T (p.Arg475Met) | |
| 12 | g.52447778C= | CA2036493941 | KRT6B | c.1424G= (p.Arg475=) | |
| 12 | g.52447778C>G | CA384981653 | KRT6B | c.1424G>C (p.Arg475Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447778C>T | CA384981656 | KRT6B | c.1424G>A (p.Arg475Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447779T>A | CA384981661 | KRT6B | c.1423A>T (p.Arg475Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447779T>C | CA384981663 | KRT6B | c.1423A>G (p.Arg475Gly) | |
| 12 | g.52447779T>G | CA480068855 | KRT6B | c.1423A>C (p.Arg475=) | |
| 12 | g.52447780G>A | CA480068857 | KRT6B | c.1422C>T (p.Cys474=) |