WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447731C= | CA2036493843 | KRT6B | c.1424+47G= (n.1424+47G=) | |
| 12 | g.52447731C>G | CA6580405 | KRT6B | c.1424+47G>C (n.1424+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447731C>T | CA2036493845 | KRT6B | c.1424+47G>A (n.1424+47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447732T>A | CA2618924535 | KRT6B | c.1424+46A>T (n.1424+46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447733T>C | CA2036493849 | KRT6B | c.1424+45A>G (n.1424+45A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447733T>G | CA2618924536 | KRT6B | c.1424+45A>C (n.1424+45A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447733T= | CA2036493847 | KRT6B | c.1424+45A= (n.1424+45A=) | |
| 12 | g.52447737G>A | CA2036493857 | KRT6B | c.1424+41C>T (n.1424+41C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52447737G= | CA2036493854 | KRT6B | c.1424+41C= (n.1424+41C=) | |
| 12 | g.52447737G>T | CA2575164846 | KRT6B | c.1424+41C>A (n.1424+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447742A= | CA2036493866 | KRT6B | c.1424+36T= (n.1424+36T=) | |
| 12 | g.52447742A>G | CA6580406 | KRT6B | c.1424+36T>C (n.1424+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.52447742A>T | CA2618924537 | KRT6B | c.1424+36T>A (n.1424+36T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447743C>A | CA2575164847 | KRT6B | c.1424+35G>T (n.1424+35G>T) | |
| 12 | g.52447743C>T | CA2618924538 | KRT6B | c.1424+35G>A (n.1424+35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447745C= | CA2036493869 | KRT6B | c.1424+33G= (n.1424+33G=) | |
| 12 | g.52447745C>G | CA2036493870 | KRT6B | c.1424+33G>C (n.1424+33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.52447747G>A | CA2618924539 | KRT6B | c.1424+31C>T (n.1424+31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447747G>C | CA2618924540 | KRT6B | c.1424+31C>G (n.1424+31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447749T>C | CA689834982 | KRT6B | c.1424+29A>G (n.1424+29A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447749T= | CA2036493871 | KRT6B | c.1424+29A= (n.1424+29A=) | |
| 12 | g.52447750G>C | CA2618924541 | KRT6B | c.1424+28C>G (n.1424+28C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447753G>T | CA2575164848 | KRT6B | c.1424+25C>A (n.1424+25C>A) | |
| 12 | g.52447754G>C | CA2618924542 | KRT6B | c.1424+24C>G (n.1424+24C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447754G= | CA2036493873 | KRT6B | c.1424+24C= (n.1424+24C=) | |
| 12 | g.52447754G>T | CA605240306 | KRT6B | c.1424+24C>A (n.1424+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447756G>A | CA2618924543 | KRT6B | c.1424+22C>T (n.1424+22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447757G>A | CA6580407 | KRT6B | c.1424+21C>T (n.1424+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447757G= | CA2036493874 | KRT6B | c.1424+21C= (n.1424+21C=) | |
| 12 | g.52447758A= | CA2036493877 | KRT6B | c.1424+20T= (n.1424+20T=) | |
| 12 | g.52447758A>C | CA6580408 | KRT6B | c.1424+20T>G (n.1424+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447760G>A | CA2618924544 | KRT6B | c.1424+18C>T (n.1424+18C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447761T>C | CA2618924545 | KRT6B | c.1424+17A>G (n.1424+17A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447762C= | CA2036493878 | KRT6B | c.1424+16G= (n.1424+16G=) | |
| 12 | g.52447762C>G | CA6580410 | KRT6B | c.1424+16G>C (n.1424+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447762C>T | CA6580409 | KRT6B | c.1424+16G>A (n.1424+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G>A | CA6580411 | KRT6B | c.1424+15C>T (n.1424+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G>C | CA6580413 | KRT6B | c.1424+15C>G (n.1424+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447763G= | CA2036493882 | KRT6B | c.1424+15C= (n.1424+15C=) | |
| 12 | g.52447763G>T | CA6580412 | KRT6B | c.1424+15C>A (n.1424+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447764C= | CA2036493884 | KRT6B | c.1424+14G= (n.1424+14G=) | |
| 12 | g.52447764C>T | CA6580414 | KRT6B | c.1424+14G>A (n.1424+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447765G>A | CA6580415 | KRT6B | c.1424+13C>T (n.1424+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447765G>C | CA2575164849 | KRT6B | c.1424+13C>G (n.1424+13C>G) | |
| 12 | g.52447765G= | CA2036493887 | KRT6B | c.1424+13C= (n.1424+13C=) | |
| 12 | g.52447767C= | CA2036493894 | KRT6B | c.1424+11G= (n.1424+11G=) | |
| 12 | g.52447767C>T | CA237233922 | KRT6B | c.1424+11G>A (n.1424+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447768A>G | CA2618924546 | KRT6B | c.1424+10T>C (n.1424+10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447769G>A | CA6580416 | KRT6B | c.1424+9C>T (n.1424+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447769G= | CA2036493898 | KRT6B | c.1424+9C= (n.1424+9C=) |