UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447688G>A | CA2618924517 | KRT6B | c.1424+90C>T (n.1424+90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447689G>A | CA2618924518 | KRT6B | c.1424+89C>T (n.1424+89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447690C>T | CA2618924519 | KRT6B | c.1424+88G>A (n.1424+88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447691C>G | CA2618924520 | KRT6B | c.1424+87G>C (n.1424+87G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T>A | CA237233873 | KRT6B | c.1424+86A>T (n.1424+86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T>C | CA689834967 | KRT6B | c.1424+86A>G (n.1424+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T= | CA2036493758 | KRT6B | c.1424+86A= (n.1424+86A=) | |
| 12 | g.52447693T>C | CA2618924521 | KRT6B | c.1424+85A>G (n.1424+85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447693T>G | CA2618924522 | KRT6B | c.1424+85A>C (n.1424+85A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447694G>A | CA2618924523 | KRT6B | c.1424+84C>T (n.1424+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447695G>A | CA947696904 | KRT6B | c.1424+83C>T (n.1424+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447695G= | CA2036493764 | KRT6B | c.1424+83C= (n.1424+83C=) | |
| 12 | g.52447696G>A | CA237233877 | KRT6B | c.1424+82C>T (n.1424+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447696G>C | CA2618924524 | KRT6B | c.1424+82C>G (n.1424+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447696G= | CA2036493766 | KRT6B | c.1424+82C= (n.1424+82C=) | |
| 12 | g.52447697C>A | CA2618924526 | KRT6B | c.1424+81G>T (n.1424+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447697C= | CA2036493768 | KRT6B | c.1424+81G= (n.1424+81G=) | |
| 12 | g.52447697C>T | CA689834969 | KRT6B | c.1424+81G>A (n.1424+81G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447697dup | CA2618924525 | KRT6B | c.1424+81dup (n.1424+81dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447698A= | CA2036493772 | KRT6B | c.1424+80T= (n.1424+80T=) | |
| 12 | g.52447698A>C | CA2036493773 | KRT6B | c.1424+80T>G (n.1424+80T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447698A>T | CA2036493775 | KRT6B | c.1424+80T>A (n.1424+80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447698dup | CA2795998492 | KRT6B | c.1424+80dup (n.1424+80dup) | |
| 12 | g.52447702C>A | CA947696907 | KRT6B | c.1424+76G>T (n.1424+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447702C= | CA2036493776 | KRT6B | c.1424+76G= (n.1424+76G=) | |
| 12 | g.52447703A= | CA2036493780 | KRT6B | c.1424+75T= (n.1424+75T=) | |
| 12 | g.52447703A>C | CA947696909 | KRT6B | c.1424+75T>G (n.1424+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447703A>G | CA2618924527 | KRT6B | c.1424+75T>C (n.1424+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447704C= | CA2036493781 | KRT6B | c.1424+74G= (n.1424+74G=) | |
| 12 | g.52447704C>G | CA689834970 | KRT6B | c.1424+74G>C (n.1424+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447704C>T | CA2618924528 | KRT6B | c.1424+74G>A (n.1424+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447705C= | CA2036493787 | KRT6B | c.1424+73G= (n.1424+73G=) | |
| 12 | g.52447705C>G | CA2036493789 | KRT6B | c.1424+73G>C (n.1424+73G>C) | dbSNP |
| 12 | g.52447706T>C | CA947696912 | KRT6B | c.1424+72A>G (n.1424+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447706T= | CA2036493796 | KRT6B | c.1424+72A= (n.1424+72A=) | |
| 12 | g.52447707T>G | CA689834971 | KRT6B | c.1424+71A>C (n.1424+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447707T= | CA2036493804 | KRT6B | c.1424+71A= (n.1424+71A=) | |
| 12 | g.52447709A= | CA2036493807 | KRT6B | c.1424+69T= (n.1424+69T=) | |
| 12 | g.52447709A>G | CA947696913 | KRT6B | c.1424+69T>C (n.1424+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447710A>C | CA2618924529 | KRT6B | c.1424+68T>G (n.1424+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447710_52447713delinsAGTT | CA2036493813 | KRT6B | c.1424+65_1424+68delinsAACT (n.1424+65_1424+68delinsAACT) | |
| 12 | g.52447711G>A | CA947696914 | KRT6B | c.1424+67C>T (n.1424+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447711G= | CA2036493816 | KRT6B | c.1424+67C= (n.1424+67C=) | |
| 12 | g.52447713_52447715del | CA689834973 | KRT6B | c.1424+65_1424+67del (n.1424+65_1424+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T>C | CA947696915 | KRT6B | c.1424+66A>G (n.1424+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T>G | CA2618924530 | KRT6B | c.1424+66A>C (n.1424+66A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T= | CA2036493817 | KRT6B | c.1424+66A= (n.1424+66A=) | |
| 12 | g.52447716G>A | CA2575164844 | KRT6B | c.1424+62C>T (n.1424+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447717C= | CA2036493818 | KRT6B | c.1424+61G= (n.1424+61G=) | |
| 12 | g.52447717C>T | CA689834974 | KRT6B | c.1424+61G>A (n.1424+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |