WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447650G>A | CA2036493679 | KRT6B | c.1425-77C>T (n.1425-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447650G= | CA2036493670 | KRT6B | c.1425-77C= (n.1425-77C=) | |
| 12 | g.52447650G>T | CA2618924501 | KRT6B | c.1425-77C>A (n.1425-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447651G>C | CA2618924502 | KRT6B | c.1425-78C>G (n.1425-78C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G>A | CA605240300 | KRT6B | c.1425-79C>T (n.1425-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G= | CA2036493683 | KRT6B | c.1425-79C= (n.1425-79C=) | |
| 12 | g.52447656del | CA2575164838 | KRT6B | c.1425-80del (n.1425-80del) | |
| 12 | g.52447655_52447656insCTGC | CA2618924503 | KRT6B | c.1425-83_1425-82insGCAG (n.1425-83_1425-82insGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447656A>T | CA2618924504 | KRT6B | c.1425-83T>A (n.1425-83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447658T>C | CA2618924506 | KRT6B | c.1425-85A>G (n.1425-85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447661del | CA2575164839 | KRT6B | c.1425-85del (n.1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660_52447661del | CA2618924505 | KRT6B | c.1425-86_1425-85del (n.1425-86_1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447659T>C | CA2618924507 | KRT6B | c.1425-86A>G (n.1425-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T>C | CA2036493687 | KRT6B | c.1425-87A>G (n.1425-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T= | CA2036493685 | KRT6B | c.1425-87A= (n.1425-87A=) | |
| 12 | g.52447661T>C | CA2618924508 | KRT6B | c.1425-88A>G (n.1425-88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447662A= | CA2036493691 | KRT6B | c.1425-89T= (n.1425-89T=) | |
| 12 | g.52447662A>G | CA947696900 | KRT6B | c.1425-89T>C (n.1425-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447663G>A | CA2036493696 | KRT6B | c.1425-90C>T (n.1425-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447663G= | CA2036493694 | KRT6B | c.1425-90C= (n.1425-90C=) | |
| 12 | g.52447664T>C | CA2618924509 | KRT6B | c.1425-91A>G (n.1425-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447666T>C | CA2618924510 | KRT6B | c.1425-93A>G (n.1425-93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447667T>G | CA2618924511 | KRT6B | c.1425-94A>C (n.1425-94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447668C>G | CA2618924512 | KRT6B | c.1425-95G>C (n.1425-95G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447669_52447672del | CA2575164840 | KRT6B | c.1425-98_1425-95del (n.1425-98_1425-95del) | |
| 12 | g.52447670C>T | CA2618924513 | KRT6B | c.1425-97G>A (n.1425-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447671C>T | CA2618924514 | KRT6B | c.1425-98G>A (n.1425-98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447672C>A | CA2575164841 | KRT6B | c.1425-99G>T (n.1425-99G>T) | |
| 12 | g.52447673A= | CA2036493699 | KRT6B | c.1425-100T= (n.1425-100T=) | |
| 12 | g.52447673A>C | CA2036493700 | KRT6B | c.1425-100T>G (n.1425-100T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447674A= | CA2036493702 | KRT6B | c.1425-101T= (n.1425-101T=) | |
| 12 | g.52447674A>G | CA237233869 | KRT6B | c.1425-101T>C (n.1425-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447677A= | CA2036493706 | KRT6B | c.1424+101T= (n.1424+101T=) | |
| 12 | g.52447677A>G | CA2036493708 | KRT6B | c.1424+101T>C (n.1424+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447678G>A | CA605240301 | KRT6B | c.1424+100C>T (n.1424+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447678G= | CA2036493717 | KRT6B | c.1424+100C= (n.1424+100C=) | |
| 12 | g.52447679A>G | CA2513570393 | KRT6B | c.1424+99T>C (n.1424+99T>C) | |
| 12 | g.52447680G>A | CA689834961 | KRT6B | c.1424+98C>T (n.1424+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447680G= | CA2036493723 | KRT6B | c.1424+98C= (n.1424+98C=) | |
| 12 | g.52447681C= | CA2036493727 | KRT6B | c.1424+97G= (n.1424+97G=) | |
| 12 | g.52447681C>T | CA689834962 | KRT6B | c.1424+97G>A (n.1424+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447682A= | CA2036493729 | KRT6B | c.1424+96T= (n.1424+96T=) | |
| 12 | g.52447682A>T | CA2036493732 | KRT6B | c.1424+96T>A (n.1424+96T>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447683A= | CA2036493741 | KRT6B | c.1424+95T= (n.1424+95T=) | |
| 12 | g.52447683A>C | CA654742182 | KRT6B | c.1424+95T>G (n.1424+95T>G) | COSMIC |
| 12 | g.52447683A>G | CA689834963 | KRT6B | c.1424+95T>C (n.1424+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>A | CA2618924515 | KRT6B | c.1424+94A>T (n.1424+94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>C | CA2575164842 | KRT6B | c.1424+94A>G (n.1424+94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>G | CA2618924516 | KRT6B | c.1424+94A>C (n.1424+94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447686A= | CA2036493744 | KRT6B | c.1424+92T= (n.1424+92T=) |