WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447630C>T | CA2618924494 | KRT6B | c.1425-57G>A (n.1425-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447631A= | CA2036493626 | KRT6B | c.1425-58T= (n.1425-58T=) | |
| 12 | g.52447631A>C | CA2575164832 | KRT6B | c.1425-58T>G (n.1425-58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447631A>G | CA2036493631 | KRT6B | c.1425-58T>C (n.1425-58T>C) | dbSNP |
| 12 | g.52447633T>C | CA2618924495 | KRT6B | c.1425-60A>G (n.1425-60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447634G>A | CA2618924496 | KRT6B | c.1425-61C>T (n.1425-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447635G>C | CA2036493639 | KRT6B | c.1425-62C>G (n.1425-62C>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447635G= | CA2036493637 | KRT6B | c.1425-62C= (n.1425-62C=) | |
| 12 | g.52447636G>A | CA689834955 | KRT6B | c.1425-63C>T (n.1425-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447636G= | CA2036493643 | KRT6B | c.1425-63C= (n.1425-63C=) | |
| 12 | g.52447636G>T | CA2036493645 | KRT6B | c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447637T>C | CA689834956 | KRT6B | c.1425-64A>G (n.1425-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447637T= | CA2036493648 | KRT6B | c.1425-64A= (n.1425-64A=) | |
| 12 | g.52447638_52447639insT | CA654742179 | KRT6B | c.1425-66_1425-65insA (n.1425-66_1425-65insA) | COSMIC |
| 12 | g.52447639G>T | CA2618924497 | KRT6B | c.1425-66C>A (n.1425-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447640G>C | CA2575164833 | KRT6B | c.1425-67C>G (n.1425-67C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447641A>C | CA2618924498 | KRT6B | c.1425-68T>G (n.1425-68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A= | CA2036493650 | KRT6B | c.1425-70T= (n.1425-70T=) | |
| 12 | g.52447643A>C | CA2575164834 | KRT6B | c.1425-70T>G (n.1425-70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A>G | CA237233863 | KRT6B | c.1425-70T>C (n.1425-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A>T | CA2575164835 | KRT6B | c.1425-70T>A (n.1425-70T>A) | |
| 12 | g.52447644G>A | CA2575164836 | KRT6B | c.1425-71C>T (n.1425-71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447645T>A | CA605240299 | KRT6B | c.1425-72A>T (n.1425-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447645T>G | CA2575164837 | KRT6B | c.1425-72A>C (n.1425-72A>C) | |
| 12 | g.52447645T= | CA2036493654 | KRT6B | c.1425-72A= (n.1425-72A=) | |
| 12 | g.52447646C= | CA2036493657 | KRT6B | c.1425-73G= (n.1425-73G=) | |
| 12 | g.52447646C>T | CA947696895 | KRT6B | c.1425-73G>A (n.1425-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447647C= | CA2036493661 | KRT6B | c.1425-74G= (n.1425-74G=) | |
| 12 | g.52447647C>G | CA2618924499 | KRT6B | c.1425-74G>C (n.1425-74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447647C>T | CA2036493662 | KRT6B | c.1425-74G>A (n.1425-74G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447648A>G | CA2618924500 | KRT6B | c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T>C | CA2036493666 | KRT6B | c.1425-76A>G (n.1425-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T>G | CA689834959 | KRT6B | c.1425-76A>C (n.1425-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T= | CA2036493667 | KRT6B | c.1425-76A= (n.1425-76A=) | |
| 12 | g.52447650G>A | CA2036493679 | KRT6B | c.1425-77C>T (n.1425-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447650G= | CA2036493670 | KRT6B | c.1425-77C= (n.1425-77C=) | |
| 12 | g.52447650G>T | CA2618924501 | KRT6B | c.1425-77C>A (n.1425-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447651G>C | CA2618924502 | KRT6B | c.1425-78C>G (n.1425-78C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G>A | CA605240300 | KRT6B | c.1425-79C>T (n.1425-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G= | CA2036493683 | KRT6B | c.1425-79C= (n.1425-79C=) | |
| 12 | g.52447656del | CA2575164838 | KRT6B | c.1425-80del (n.1425-80del) | |
| 12 | g.52447655_52447656insCTGC | CA2618924503 | KRT6B | c.1425-83_1425-82insGCAG (n.1425-83_1425-82insGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447656A>T | CA2618924504 | KRT6B | c.1425-83T>A (n.1425-83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447658T>C | CA2618924506 | KRT6B | c.1425-85A>G (n.1425-85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447661del | CA2575164839 | KRT6B | c.1425-85del (n.1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660_52447661del | CA2618924505 | KRT6B | c.1425-86_1425-85del (n.1425-86_1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447659T>C | CA2618924507 | KRT6B | c.1425-86A>G (n.1425-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T>C | CA2036493687 | KRT6B | c.1425-87A>G (n.1425-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T= | CA2036493685 | KRT6B | c.1425-87A= (n.1425-87A=) | |
| 12 | g.52447661T>C | CA2618924508 | KRT6B | c.1425-88A>G (n.1425-88A>G) | gnomAD v4 |