Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52306272G>ACA479841754KRT81,KRT86c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-212+1939C>T (n.-212+1939C>T)
12g.52306272G>CCA384919289KRT81,KRT86c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>G (n.-212+1939C>G)
12g.52306272G=CA2036432527KRT81,KRT86c.1239G= (p.Glu413=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.-212+1939C= (n.-212+1939C=)
12g.52306272G>TCA118925KRT81,KRT86c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>A (n.-212+1939C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.52306273G>ACA384919290KRT81,KRT86c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-212+1938C>T (n.-212+1938C>T)
12g.52306273G>CCA384919291KRT81,KRT86c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-212+1938C>G (n.-212+1938C>G)
 dbSNP
12g.52306273G=CA2036432528KRT81,KRT86c.1240G= (p.Glu414=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.-212+1938C= (n.-212+1938C=)
12g.52306273G>TCA384919292KRT81,KRT86c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-212+1938C>A (n.-212+1938C>A)
12g.52306274A>CCA384919293KRT81,KRT86c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-212+1937T>G (n.-212+1937T>G)
12g.52306274A>GCA384919294KRT81,KRT86c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-212+1937T>C (n.-212+1937T>C)
12g.52306274A>TCA384919295KRT81,KRT86c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-212+1937T>A (n.-212+1937T>A)
12g.52306275G>ACA479841764KRT81,KRT86c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-212+1936C>T (n.-212+1936C>T)
12g.52306275G>CCA384919296KRT81,KRT86c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>G (n.-212+1936C>G)
12g.52306275G=CA2036432529KRT81,KRT86c.1242G= (p.Glu414=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.-212+1936C= (n.-212+1936C=)
12g.52306275G>TCA384919297KRT81,KRT86c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>A (n.-212+1936C>A)
 dbSNP
12g.52306276C>ACA384919298KRT81,KRT86c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.-212+1935G>T (n.-212+1935G>T)
12g.52306276C>GCA384919299KRT81,KRT86c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.-212+1935G>C (n.-212+1935G>C)
12g.52306276C>TCA384919300KRT81,KRT86c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.-212+1935G>A (n.-212+1935G>A)
12g.52306277A>CCA384919301KRT81,KRT86c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.-212+1934T>G (n.-212+1934T>G)
12g.52306277A>GCA384919302KRT81,KRT86c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.-212+1934T>C (n.-212+1934T>C)
12g.52306277A>TCA384919303KRT81,KRT86c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.-212+1934T>A (n.-212+1934T>A)
12g.52306277_52306278delinsAGCA2036432530KRT81,KRT86c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=)
c.1475_1476delinsAG (p.Gln492=)
c.-212+1933_-212+1934delinsCT (n.-212+1933_-212+1934delinsCT)
12g.52306278delCA605239796KRT81,KRT86c.1245del (p.Arg416GlyfsTer9)
c.1476del (p.Arg493GlyfsTer9)
c.-212+1933del (n.-212+1933del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306278G>ACA479841776KRT81,KRT86c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.-212+1933C>T (n.-212+1933C>T)
12g.52306278G>CCA384919304KRT81,KRT86c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.-212+1933C>G (n.-212+1933C>G)
12g.52306278G>TCA384919305KRT81,KRT86c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.-212+1933C>A (n.-212+1933C>A)
12g.52306279A>CCA479841781KRT81,KRT86c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.-212+1932T>G (n.-212+1932T>G)
12g.52306279A>GCA384919306KRT81,KRT86c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.-212+1932T>C (n.-212+1932T>C)
 gnomAD v4
12g.52306279A>TCA384919307KRT81,KRT86c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1477A>T (p.Arg493Trp)
c.-212+1932T>A (n.-212+1932T>A)
12g.52306280G>ACA384919308KRT81,KRT86c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.-212+1931C>T (n.-212+1931C>T)
12g.52306280G>CCA384919309KRT81,KRT86c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.-212+1931C>G (n.-212+1931C>G)
12g.52306280G>TCA384919310KRT81,KRT86c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1478G>T (p.Arg493Met)
c.-212+1931C>A (n.-212+1931C>A)
 gnomAD v4
12g.52306281G>ACA384919311KRT81,KRT86c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.1478+1G>A (n.1478+1G>A)
c.-212+1930C>T (n.-212+1930C>T)
 COSMIC
12g.52306281G>CCA384919312KRT81,KRT86c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
c.1478+1G>C (n.1478+1G>C)
c.-212+1930C>G (n.-212+1930C>G)
12g.52306281G=CA2036432531KRT81,KRT86c.1247+1G= (n.1247+1G=)
c.1478+1G= (n.1478+1G=)
c.-212+1930C= (n.-212+1930C=)
12g.52306281G>TCA384919313KRT81,KRT86c.1247+1G>T (n.1247+1G>T)
c.1478+1G>T (n.1478+1G>T)
c.-212+1930C>A (n.-212+1930C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306282T>ACA384919314KRT81,KRT86c.1247+2T>A (n.1247+2T>A)
c.1478+2T>A (n.1478+2T>A)
c.-212+1929A>T (n.-212+1929A>T)
12g.52306282T>CCA384919315KRT81,KRT86c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
c.1478+2T>C (n.1478+2T>C)
c.-212+1929A>G (n.-212+1929A>G)
12g.52306282T>GCA384919316KRT81,KRT86c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.1478+2T>G (n.1478+2T>G)
c.-212+1929A>C (n.-212+1929A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306285delCA2575163454KRT81,KRT86c.1247+5del (n.1247+5del)
c.1478+5del (n.1478+5del)
c.-212+1928del (n.-212+1928del)
12g.52306284G>ACA2618906263KRT81,KRT86c.1247+4G>A (n.1247+4G>A)
c.1478+4G>A (n.1478+4G>A)
c.-212+1927C>T (n.-212+1927C>T)
 gnomAD v4
12g.52306285G>TCA2618906264KRT81,KRT86c.1247+5G>T (n.1247+5G>T)
c.1478+5G>T (n.1478+5G>T)
c.-212+1926C>A (n.-212+1926C>A)
 gnomAD v4
12g.52306286T>CCA6577112KRT81,KRT86c.1247+6T>C (n.1247+6T>C)
c.1478+6T>C (n.1478+6T>C)
c.-212+1925A>G (n.-212+1925A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306286T=CA2036432532KRT81,KRT86c.1247+6T= (n.1247+6T=)
c.1478+6T= (n.1478+6T=)
c.-212+1925A= (n.-212+1925A=)
12g.52306287C=CA2036432533KRT81,KRT86c.1247+7C= (n.1247+7C=)
c.1478+7C= (n.1478+7C=)
c.-212+1924G= (n.-212+1924G=)
12g.52306287C>GCA6577113KRT81,KRT86c.1247+7C>G (n.1247+7C>G)
c.1478+7C>G (n.1478+7C>G)
c.-212+1924G>C (n.-212+1924G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306287C>TCA2618906265KRT81,KRT86c.1247+7C>T (n.1247+7C>T)
c.1478+7C>T (n.1478+7C>T)
c.-212+1924G>A (n.-212+1924G>A)
 gnomAD v4
12g.52306288C=CA2036432534KRT81,KRT86c.1247+8C= (n.1247+8C=)
c.1478+8C= (n.1478+8C=)
c.-212+1923G= (n.-212+1923G=)
12g.52306288C>GCA2036432535KRT81,KRT86c.1247+8C>G (n.1247+8C>G)
c.1478+8C>G (n.1478+8C>G)
c.-212+1923G>C (n.-212+1923G>C)
 dbSNP
12g.52306288C>TCA947686136KRT81,KRT86c.1247+8C>T (n.1247+8C>T)
c.1478+8C>T (n.1478+8C>T)
c.-212+1923G>A (n.-212+1923G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched