UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52286053T>C | CA2036418403 | KRT81,KRT86 | c.-5+10107T>C (n.-5+10107T>C) c.*202A>G (n.*202A>G) c.-4-15860T>C (n.-4-15860T>C) c.129+10107T>C (n.129+10107T>C) c.-103+10107T>C (n.-103+10107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286053T= | CA2036418402 | KRT81,KRT86 | c.-5+10107T= (n.-5+10107T=) c.*202A= (n.*202A=) c.-4-15860T= (n.-4-15860T=) c.129+10107T= (n.129+10107T=) c.-103+10107T= (n.-103+10107T=) | |
| 12 | g.52286054T>C | CA2618897544 | KRT81,KRT86 | c.-5+10108T>C (n.-5+10108T>C) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-4-15859T>C (n.-4-15859T>C) c.129+10108T>C (n.129+10108T>C) c.-103+10108T>C (n.-103+10108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286054T>G | CA2618897546 | KRT81,KRT86 | c.-5+10108T>G (n.-5+10108T>G) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-4-15859T>G (n.-4-15859T>G) c.129+10108T>G (n.129+10108T>G) c.-103+10108T>G (n.-103+10108T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286056C>A | CA2501564905 | KRT81,KRT86 | c.-5+10110C>A (n.-5+10110C>A) c.*199G>T (n.*199G>T) c.-4-15857C>A (n.-4-15857C>A) c.129+10110C>A (n.129+10110C>A) c.-103+10110C>A (n.-103+10110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286056C>T | CA2795993976 | KRT81,KRT86 | c.-5+10110C>T (n.-5+10110C>T) c.*199G>A (n.*199G>A) c.-4-15857C>T (n.-4-15857C>T) c.129+10110C>T (n.129+10110C>T) c.-103+10110C>T (n.-103+10110C>T) | |
| 12 | g.52286057T>C | CA2618897548 | KRT81,KRT86 | c.-5+10111T>C (n.-5+10111T>C) c.*198A>G (n.*198A>G) c.-4-15856T>C (n.-4-15856T>C) c.129+10111T>C (n.129+10111T>C) c.-103+10111T>C (n.-103+10111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286058A= | CA2036418405 | KRT81,KRT86 | c.-5+10112A= (n.-5+10112A=) c.*197T= (n.*197T=) c.-4-15855A= (n.-4-15855A=) c.129+10112A= (n.129+10112A=) c.-103+10112A= (n.-103+10112A=) | |
| 12 | g.52286058A>C | CA2618897550 | KRT81,KRT86 | c.-5+10112A>C (n.-5+10112A>C) c.*197T>G (n.*197T>G) c.-4-15855A>C (n.-4-15855A>C) c.129+10112A>C (n.129+10112A>C) c.-103+10112A>C (n.-103+10112A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286058A>G | CA2618897572 | KRT81,KRT86 | c.-5+10112A>G (n.-5+10112A>G) c.*197T>C (n.*197T>C) c.-4-15855A>G (n.-4-15855A>G) c.129+10112A>G (n.129+10112A>G) c.-103+10112A>G (n.-103+10112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286058A>T | CA654741525 | KRT81,KRT86 | c.-5+10112A>T (n.-5+10112A>T) c.*197T>A (n.*197T>A) c.-4-15855A>T (n.-4-15855A>T) c.129+10112A>T (n.129+10112A>T) c.-103+10112A>T (n.-103+10112A>T) | dbSNP |
| 12 | g.52286059G>T | CA2618897574 | KRT81,KRT86 | c.-5+10113G>T (n.-5+10113G>T) c.*196C>A (n.*196C>A) c.-4-15854G>T (n.-4-15854G>T) c.129+10113G>T (n.129+10113G>T) c.-103+10113G>T (n.-103+10113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286060G>A | CA2036418409 | KRT81,KRT86 | c.-5+10114G>A (n.-5+10114G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) c.-4-15853G>A (n.-4-15853G>A) c.129+10114G>A (n.129+10114G>A) c.-103+10114G>A (n.-103+10114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286060G= | CA2036418407 | KRT81,KRT86 | c.-5+10114G= (n.-5+10114G=) c.*195C= (n.*195C=) c.-4-15853G= (n.-4-15853G=) c.129+10114G= (n.129+10114G=) c.-103+10114G= (n.-103+10114G=) | |
| 12 | g.52286060G>T | CA2618897576 | KRT81,KRT86 | c.-5+10114G>T (n.-5+10114G>T) c.*195C>A (n.*195C>A) c.-4-15853G>T (n.-4-15853G>T) c.129+10114G>T (n.129+10114G>T) c.-103+10114G>T (n.-103+10114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286061G>A | CA2618897579 | KRT81,KRT86 | c.-5+10115G>A (n.-5+10115G>A) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-4-15852G>A (n.-4-15852G>A) c.129+10115G>A (n.129+10115G>A) c.-103+10115G>A (n.-103+10115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286062T>G | CA2618897580 | KRT81,KRT86 | c.-5+10116T>G (n.-5+10116T>G) c.*193A>C (n.*193A>C) c.-4-15851T>G (n.-4-15851T>G) c.129+10116T>G (n.129+10116T>G) c.-103+10116T>G (n.-103+10116T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286063G>A | CA2618897581 | KRT81,KRT86 | c.-5+10117G>A (n.-5+10117G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) c.-4-15850G>A (n.-4-15850G>A) c.129+10117G>A (n.129+10117G>A) c.-103+10117G>A (n.-103+10117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286063G>T | CA2618897583 | KRT81,KRT86 | c.-5+10117G>T (n.-5+10117G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) c.-4-15850G>T (n.-4-15850G>T) c.129+10117G>T (n.129+10117G>T) c.-103+10117G>T (n.-103+10117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286064G>A | CA689822624 | KRT81,KRT86 | c.-5+10118G>A (n.-5+10118G>A) c.*191C>T (n.*191C>T) c.-4-15849G>A (n.-4-15849G>A) c.129+10118G>A (n.129+10118G>A) c.-103+10118G>A (n.-103+10118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286064G= | CA2036418413 | KRT81,KRT86 | c.-5+10118G= (n.-5+10118G=) c.*191C= (n.*191C=) c.-4-15849G= (n.-4-15849G=) c.129+10118G= (n.129+10118G=) c.-103+10118G= (n.-103+10118G=) | |
| 12 | g.52286064G>T | CA2036418411 | KRT81,KRT86 | c.-5+10118G>T (n.-5+10118G>T) c.*191C>A (n.*191C>A) c.-4-15849G>T (n.-4-15849G>T) c.129+10118G>T (n.129+10118G>T) c.-103+10118G>T (n.-103+10118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286065C>A | CA2618897585 | KRT81,KRT86 | c.-5+10119C>A (n.-5+10119C>A) c.*190G>T (n.*190G>T) c.-4-15848C>A (n.-4-15848C>A) c.129+10119C>A (n.129+10119C>A) c.-103+10119C>A (n.-103+10119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286065C= | CA2036418415 | KRT81,KRT86 | c.-5+10119C= (n.-5+10119C=) c.*190G= (n.*190G=) c.-4-15848C= (n.-4-15848C=) c.129+10119C= (n.129+10119C=) c.-103+10119C= (n.-103+10119C=) | |
| 12 | g.52286065C>T | CA2036418416 | KRT81,KRT86 | c.-5+10119C>T (n.-5+10119C>T) c.*190G>A (n.*190G>A) c.-4-15848C>T (n.-4-15848C>T) c.129+10119C>T (n.129+10119C>T) c.-103+10119C>T (n.-103+10119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286066C>A | CA2618897588 | KRT81,KRT86 | c.-5+10120C>A (n.-5+10120C>A) c.*189G>T (n.*189G>T) c.-4-15847C>A (n.-4-15847C>A) c.129+10120C>A (n.129+10120C>A) c.-103+10120C>A (n.-103+10120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286066C= | CA2036418418 | KRT81,KRT86 | c.-5+10120C= (n.-5+10120C=) c.*189G= (n.*189G=) c.-4-15847C= (n.-4-15847C=) c.129+10120C= (n.129+10120C=) c.-103+10120C= (n.-103+10120C=) | |
| 12 | g.52286066C>T | CA605070382 | KRT81,KRT86 | c.-5+10120C>T (n.-5+10120C>T) c.*189G>A (n.*189G>A) c.-4-15847C>T (n.-4-15847C>T) c.129+10120C>T (n.129+10120C>T) c.-103+10120C>T (n.-103+10120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52286067T>A | CA2618897589 | KRT81,KRT86 | c.-5+10121T>A (n.-5+10121T>A) c.*188A>T (n.*188A>T) c.-4-15846T>A (n.-4-15846T>A) c.129+10121T>A (n.129+10121T>A) c.-103+10121T>A (n.-103+10121T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286067T>G | CA2618897591 | KRT81,KRT86 | c.-5+10121T>G (n.-5+10121T>G) c.*188A>C (n.*188A>C) c.-4-15846T>G (n.-4-15846T>G) c.129+10121T>G (n.129+10121T>G) c.-103+10121T>G (n.-103+10121T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286069T>C | CA237190828 | KRT81,KRT86 | c.-5+10123T>C (n.-5+10123T>C) c.*186A>G (n.*186A>G) c.-4-15844T>C (n.-4-15844T>C) c.129+10123T>C (n.129+10123T>C) c.-103+10123T>C (n.-103+10123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52286069T= | CA2036418419 | KRT81,KRT86 | c.-5+10123T= (n.-5+10123T=) c.*186A= (n.*186A=) c.-4-15844T= (n.-4-15844T=) c.129+10123T= (n.129+10123T=) c.-103+10123T= (n.-103+10123T=) | |
| 12 | g.52286070C>A | CA2618897595 | KRT81,KRT86 | c.-5+10124C>A (n.-5+10124C>A) c.*185G>T (n.*185G>T) c.-4-15843C>A (n.-4-15843C>A) c.129+10124C>A (n.129+10124C>A) c.-103+10124C>A (n.-103+10124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286071C>T | CA2618897597 | KRT81,KRT86 | c.-5+10125C>T (n.-5+10125C>T) c.*184G>A (n.*184G>A) c.-4-15842C>T (n.-4-15842C>T) c.129+10125C>T (n.129+10125C>T) c.-103+10125C>T (n.-103+10125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286072C>A | CA2618897598 | KRT81,KRT86 | c.-5+10126C>A (n.-5+10126C>A) c.*183G>T (n.*183G>T) c.-4-15841C>A (n.-4-15841C>A) c.129+10126C>A (n.129+10126C>A) c.-103+10126C>A (n.-103+10126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286072C= | CA2036418421 | KRT81,KRT86 | c.-5+10126C= (n.-5+10126C=) c.*183G= (n.*183G=) c.-4-15841C= (n.-4-15841C=) c.129+10126C= (n.129+10126C=) c.-103+10126C= (n.-103+10126C=) | |
| 12 | g.52286072C>T | CA237190832 | KRT81,KRT86 | c.-5+10126C>T (n.-5+10126C>T) c.*183G>A (n.*183G>A) c.-4-15841C>T (n.-4-15841C>T) c.129+10126C>T (n.129+10126C>T) c.-103+10126C>T (n.-103+10126C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52286073A>T | CA2618897599 | KRT81,KRT86 | c.-5+10127A>T (n.-5+10127A>T) c.*182T>A (n.*182T>A) c.-4-15840A>T (n.-4-15840A>T) c.129+10127A>T (n.129+10127A>T) c.-103+10127A>T (n.-103+10127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286074C= | CA2036418423 | KRT81,KRT86 | c.-5+10128C= (n.-5+10128C=) c.*181G= (n.*181G=) c.-4-15839C= (n.-4-15839C=) c.129+10128C= (n.129+10128C=) c.-103+10128C= (n.-103+10128C=) | |
| 12 | g.52286074C>G | CA2036418425 | KRT81,KRT86 | c.-5+10128C>G (n.-5+10128C>G) c.*181G>C (n.*181G>C) c.-4-15839C>G (n.-4-15839C>G) c.129+10128C>G (n.129+10128C>G) c.-103+10128C>G (n.-103+10128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286074C>T | CA2618897601 | KRT81,KRT86 | c.-5+10128C>T (n.-5+10128C>T) c.*181G>A (n.*181G>A) c.-4-15839C>T (n.-4-15839C>T) c.129+10128C>T (n.129+10128C>T) c.-103+10128C>T (n.-103+10128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52286075T>C | CA2618897603 | KRT81,KRT86 | c.-5+10129T>C (n.-5+10129T>C) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-4-15838T>C (n.-4-15838T>C) c.129+10129T>C (n.129+10129T>C) c.-103+10129T>C (n.-103+10129T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286076G>A | CA237190848 | KRT81,KRT86 | c.-5+10130G>A (n.-5+10130G>A) c.*179C>T (n.*179C>T) c.-4-15837G>A (n.-4-15837G>A) c.129+10130G>A (n.129+10130G>A) c.-103+10130G>A (n.-103+10130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52286076G= | CA2036418426 | KRT81,KRT86 | c.-5+10130G= (n.-5+10130G=) c.*179C= (n.*179C=) c.-4-15837G= (n.-4-15837G=) c.129+10130G= (n.129+10130G=) c.-103+10130G= (n.-103+10130G=) | |
| 12 | g.52286076G>T | CA2618897605 | KRT81,KRT86 | c.-5+10130G>T (n.-5+10130G>T) c.*179C>A (n.*179C>A) c.-4-15837G>T (n.-4-15837G>T) c.129+10130G>T (n.129+10130G>T) c.-103+10130G>T (n.-103+10130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286078G>A | CA2618897609 | KRT81,KRT86 | c.-5+10132G>A (n.-5+10132G>A) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-4-15835G>A (n.-4-15835G>A) c.129+10132G>A (n.129+10132G>A) c.-103+10132G>A (n.-103+10132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286078G>T | CA2618897607 | KRT81,KRT86 | c.-5+10132G>T (n.-5+10132G>T) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-4-15835G>T (n.-4-15835G>T) c.129+10132G>T (n.129+10132G>T) c.-103+10132G>T (n.-103+10132G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286081del | CA2618897608 | KRT81,KRT86 | c.-5+10135del (n.-5+10135del) c.*177del (n.*177del) c.-4-15832del (n.-4-15832del) c.129+10135del (n.129+10135del) c.-103+10135del (n.-103+10135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286079G>A | CA2618897610 | KRT81,KRT86 | c.-5+10133G>A (n.-5+10133G>A) c.*176C>T (n.*176C>T) c.-4-15834G>A (n.-4-15834G>A) c.129+10133G>A (n.129+10133G>A) c.-103+10133G>A (n.-103+10133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52286079G>T | CA2618897611 | KRT81,KRT86 | c.-5+10133G>T (n.-5+10133G>T) c.*176C>A (n.*176C>A) c.-4-15834G>T (n.-4-15834G>T) c.129+10133G>T (n.129+10133G>T) c.-103+10133G>T (n.-103+10133G>T) | gnomAD v4 |