Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52054374_52054397delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGCCA2036307340NR4A1c.46_69delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly16=)
c.85_108delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly29=)
n.233_256delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC
c.208_231delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly70=)
n.271_294delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC
n.107-2120_107-2097delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC
n.535_558delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC
n.957_980delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC
c.-57_-34delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (n.-57_-34delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC)
c.262_285delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly88=)
c.58_81delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly20=)
12g.52054381_52054403delCA605239071NR4A1c.53_75del (p.Arg18ProfsTer4)
c.92_114del (p.Arg31ProfsTer4)
n.240_262del
c.215_237del (p.Arg72ProfsTer4)
n.278_300del
n.107-2113_107-2091del
n.542_564del
n.964_986del
c.-50_-28del (n.-50_-28del)
c.269_291del (p.Arg90ProfsTer4)
c.65_87del (p.Arg22ProfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52054378C>ACA384901030NR4A1c.50C>A (p.Pro17His)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.237C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.275C>A
n.107-2116C>A
n.539C>A
n.961C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.62C>A (p.Pro21His)
12g.52054378C>GCA384901033NR4A1c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.237C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.275C>G
n.107-2116C>G
n.539C>G
n.961C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
12g.52054378C>TCA384901036NR4A1c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.237C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.275C>T
n.107-2116C>T
n.539C>T
n.961C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
12g.52054379C>ACA480063517NR4A1c.51C>A (p.Pro17=)
c.90C>A (p.Pro30=)
n.238C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.276C>A
n.107-2115C>A
n.540C>A
n.962C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.267C>A (p.Pro89=)
c.63C>A (p.Pro21=)
12g.52054379C=CA2036307367NR4A1c.51C= (p.Pro17=)
c.90C= (p.Pro30=)
n.238C=
c.213C= (p.Pro71=)
n.276C=
n.107-2115C=
n.540C=
n.962C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.267C= (p.Pro89=)
c.63C= (p.Pro21=)
12g.52054379C>GCA480063519NR4A1c.51C>G (p.Pro17=)
c.90C>G (p.Pro30=)
n.238C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.276C>G
n.107-2115C>G
n.540C>G
n.962C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.267C>G (p.Pro89=)
c.63C>G (p.Pro21=)
12g.52054379C>TCA6574013NR4A1c.51C>T (p.Pro17=)
c.90C>T (p.Pro30=)
n.238C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.276C>T
n.107-2115C>T
n.540C>T
n.962C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.267C>T (p.Pro89=)
c.63C>T (p.Pro21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.52054380C>ACA384901045NR4A1c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.239C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.277C>A
n.107-2114C>A
n.541C>A
n.963C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
12g.52054380C=CA2036307373NR4A1c.52C= (p.Arg18=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.239C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.277C=
n.107-2114C=
n.541C=
n.963C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.64C= (p.Arg22=)
12g.52054380C>GCA384901043NR4A1c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.239C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.277C>G
n.107-2114C>G
n.541C>G
n.963C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
12g.52054380C>TCA6574014NR4A1c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.239C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.277C>T
n.107-2114C>T
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n.963C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.52054381G>ACA384901059NR4A1c.53G>A (p.Arg18His)
c.92G>A (p.Arg31His)
n.240G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
n.278G>A
n.107-2113G>A
n.542G>A
n.964G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.269G>A (p.Arg90His)
c.65G>A (p.Arg22His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52054381G>CCA384901062NR4A1c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.240G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.278G>C
n.107-2113G>C
n.542G>C
n.964G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
12g.52054381G=CA2036307378NR4A1c.53G= (p.Arg18=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.240G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.278G=
n.107-2113G=
n.542G=
n.964G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.65G= (p.Arg22=)
12g.52054381G>TCA384901067NR4A1c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.240G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.278G>T
n.107-2113G>T
n.542G>T
n.964G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
12g.52054382T>ACA480063527NR4A1c.54T>A (p.Arg18=)
c.93T>A (p.Arg31=)
n.241T>A
c.216T>A (p.Arg72=)
n.279T>A
n.107-2112T>A
n.543T>A
n.965T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.270T>A (p.Arg90=)
c.66T>A (p.Arg22=)
12g.52054382T>CCA480063528NR4A1c.54T>C (p.Arg18=)
c.93T>C (p.Arg31=)
n.241T>C
c.216T>C (p.Arg72=)
n.279T>C
n.107-2112T>C
n.543T>C
n.965T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.270T>C (p.Arg90=)
c.66T>C (p.Arg22=)
12g.52054382T>GCA480063529NR4A1c.54T>G (p.Arg18=)
c.93T>G (p.Arg31=)
n.241T>G
c.216T>G (p.Arg72=)
n.279T>G
n.107-2112T>G
n.543T>G
n.965T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.270T>G (p.Arg90=)
c.66T>G (p.Arg22=)
 dbSNP
12g.52054383G>ACA384901068NR4A1c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.242G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.280G>A
n.107-2111G>A
n.544G>A
n.966G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
12g.52054383G>CCA384901078NR4A1c.55G>C (p.Asp19His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.242G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.280G>C
n.107-2111G>C
n.544G>C
n.966G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.67G>C (p.Asp23His)
12g.52054383G>TCA384901079NR4A1c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.242G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.280G>T
n.107-2111G>T
n.544G>T
n.966G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
12g.52054384A=CA2036307382NR4A1c.56A= (p.Asp19=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.243A=
c.218A= (p.Asp73=)
n.281A=
n.107-2110A=
n.545A=
n.967A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.272A= (p.Asp91=)
c.68A= (p.Asp23=)
12g.52054384A>CCA384901092NR4A1c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.243A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.281A>C
n.107-2110A>C
n.545A>C
n.967A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
12g.52054384A>GCA384901082NR4A1c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.243A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.281A>G
n.107-2110A>G
n.545A>G
n.967A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
 dbSNP
12g.52054384A>TCA384901086NR4A1c.56A>T (p.Asp19Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.243A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.281A>T
n.107-2110A>T
n.545A>T
n.967A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
12g.52054385C>ACA384901096NR4A1c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.244C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.282C>A
n.107-2109C>A
n.546C>A
n.968C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
12g.52054385C>GCA384901099NR4A1c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.244C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.282C>G
n.107-2109C>G
n.546C>G
n.968C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
12g.52054385C>TCA480063536NR4A1c.57C>T (p.Asp19=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.244C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
n.282C>T
n.107-2109C>T
n.546C>T
n.968C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.69C>T (p.Asp23=)
 gnomAD v4
12g.52054386C>ACA384901102NR4A1c.58C>A (p.His20Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.245C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
n.283C>A
n.107-2108C>A
n.547C>A
n.969C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
12g.52054386C>GCA384901109NR4A1c.58C>G (p.His20Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.245C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
n.283C>G
n.107-2108C>G
n.547C>G
n.969C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
12g.52054386C>TCA384901112NR4A1c.58C>T (p.His20Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.245C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.283C>T
n.107-2108C>T
n.547C>T
n.969C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
 gnomAD v4
12g.52054387A>CCA384901117NR4A1c.59A>C (p.His20Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.246A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
n.284A>C
n.107-2107A>C
n.548A>C
n.970A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
12g.52054387A>GCA384901123NR4A1c.59A>G (p.His20Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.246A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
n.284A>G
n.107-2107A>G
n.548A>G
n.970A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
12g.52054387A>TCA384901120NR4A1c.59A>T (p.His20Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.246A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
n.284A>T
n.107-2107A>T
n.548A>T
n.970A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
12g.52054388C>ACA384901127NR4A1c.60C>A (p.His20Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.247C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
n.285C>A
n.107-2106C>A
n.549C>A
n.971C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
12g.52054388C>GCA384901131NR4A1c.60C>G (p.His20Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.247C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
n.285C>G
n.107-2106C>G
n.549C>G
n.971C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
12g.52054388C>TCA480063545NR4A1c.60C>T (p.His20=)
c.99C>T (p.His33=)
n.247C>T
c.222C>T (p.His74=)
n.285C>T
n.107-2106C>T
n.549C>T
n.971C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.72C>T (p.His24=)
12g.52054389C>ACA384901132NR4A1c.61C>A (p.Leu21Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.248C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.286C>A
n.107-2105C>A
n.550C>A
n.972C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
12g.52054389C>GCA384901134NR4A1c.61C>G (p.Leu21Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.248C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.286C>G
n.107-2105C>G
n.550C>G
n.972C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
 gnomAD v4
12g.52054389C>TCA480063547NR4A1c.61C>T (p.Leu21=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.248C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.286C>T
n.107-2105C>T
n.550C>T
n.972C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.73C>T (p.Leu25=)
 gnomAD v4
12g.52054390T>ACA384901136NR4A1c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.249T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.287T>A
n.107-2104T>A
n.551T>A
n.973T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
12g.52054390T>CCA384901141NR4A1c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.249T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.287T>C
n.107-2104T>C
n.551T>C
n.973T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
12g.52054390T>GCA384901144NR4A1c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.249T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.287T>G
n.107-2104T>G
n.551T>G
n.973T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
 gnomAD v4
12g.52054391G>ACA480063551NR4A1c.63G>A (p.Leu21=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.250G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.288G>A
n.107-2103G>A
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n.974G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.75G>A (p.Leu25=)
 gnomAD v4
12g.52054391G>CCA480063552NR4A1c.63G>C (p.Leu21=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.250G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.288G>C
n.107-2103G>C
n.552G>C
n.974G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.75G>C (p.Leu25=)
12g.52054391G>TCA480063553NR4A1c.63G>T (p.Leu21=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.250G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.288G>T
n.107-2103G>T
n.552G>T
n.974G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.75G>T (p.Leu25=)
12g.52054392G>ACA384901146NR4A1c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.251G>A
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n.975G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
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12g.52054392G>CCA384901147NR4A1c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.251G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.289G>C
n.107-2102G>C
n.553G>C
n.975G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)

Number of alleles fetched