| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51987142A= | CA2036281146 | ACVR1B | c.1261+200A= (n.1261+200A=) c.1461A= (p.Glu487=) c.1384+200A= (n.1384+200A=) c.1105+200A= (n.1105+200A=) n.289+1794A= c.1259+1794A= (n.1259+1794A=) c.1136+1794A= (n.1136+1794A=) | |
| 12 | g.51987142A>C | CA6573503 | ACVR1B | c.1261+200A>C (n.1261+200A>C) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1384+200A>C (n.1384+200A>C) c.1105+200A>C (n.1105+200A>C) n.289+1794A>C c.1259+1794A>C (n.1259+1794A>C) c.1136+1794A>C (n.1136+1794A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987142A>T | CA384908432 | ACVR1B | c.1261+200A>T (n.1261+200A>T) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1384+200A>T (n.1384+200A>T) c.1105+200A>T (n.1105+200A>T) n.289+1794A>T c.1259+1794A>T (n.1259+1794A>T) c.1136+1794A>T (n.1136+1794A>T) | |
| 12 | g.51987143T>A | CA384908435 | ACVR1B | c.1261+201T>A (n.1261+201T>A) c.1462T>A (p.Ter488Lys) c.1384+201T>A (n.1384+201T>A) c.1105+201T>A (n.1105+201T>A) n.289+1795T>A c.1259+1795T>A (n.1259+1795T>A) c.1136+1795T>A (n.1136+1795T>A) | |
| 12 | g.51987143T>C | CA384908439 | ACVR1B | c.1261+201T>C (n.1261+201T>C) c.1462T>C (p.Ter488Gln) c.1384+201T>C (n.1384+201T>C) c.1105+201T>C (n.1105+201T>C) n.289+1795T>C c.1259+1795T>C (n.1259+1795T>C) c.1136+1795T>C (n.1136+1795T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987143T>G | CA384908443 | ACVR1B | c.1261+201T>G (n.1261+201T>G) c.1462T>G (p.Ter488Glu) c.1384+201T>G (n.1384+201T>G) c.1105+201T>G (n.1105+201T>G) n.289+1795T>G c.1259+1795T>G (n.1259+1795T>G) c.1136+1795T>G (n.1136+1795T>G) | |
| 12 | g.51987143T= | CA2036281151 | ACVR1B | c.1261+201T= (n.1261+201T=) c.1462T= (p.Ter488=) c.1384+201T= (n.1384+201T=) c.1105+201T= (n.1105+201T=) n.289+1795T= c.1259+1795T= (n.1259+1795T=) c.1136+1795T= (n.1136+1795T=) | |
| 12 | g.51987144A>C | CA384908452 | ACVR1B | c.1261+202A>C (n.1261+202A>C) c.1463A>C (p.Ter488Ser) c.1384+202A>C (n.1384+202A>C) c.1105+202A>C (n.1105+202A>C) n.289+1796A>C c.1259+1796A>C (n.1259+1796A>C) c.1136+1796A>C (n.1136+1796A>C) | |
| 12 | g.51987144A>G | CA384908455 | ACVR1B | c.1261+202A>G (n.1261+202A>G) c.1463A>G (p.Ter488Trp) c.1384+202A>G (n.1384+202A>G) c.1105+202A>G (n.1105+202A>G) n.289+1796A>G c.1259+1796A>G (n.1259+1796A>G) c.1136+1796A>G (n.1136+1796A>G) | |
| 12 | g.51987144A>T | CA384908447 | ACVR1B | c.1261+202A>T (n.1261+202A>T) c.1463A>T (p.Ter488Leu) c.1384+202A>T (n.1384+202A>T) c.1105+202A>T (n.1105+202A>T) n.289+1796A>T c.1259+1796A>T (n.1259+1796A>T) c.1136+1796A>T (n.1136+1796A>T) | |
| 12 | g.51987145G>C | CA384908457 | ACVR1B | c.1261+203G>C (n.1261+203G>C) c.1464G>C (p.Ter488Tyr) c.1384+203G>C (n.1384+203G>C) c.1105+203G>C (n.1105+203G>C) n.289+1797G>C c.1259+1797G>C (n.1259+1797G>C) c.1136+1797G>C (n.1136+1797G>C) | |
| 12 | g.51987145G>T | CA384908459 | ACVR1B | c.1261+203G>T (n.1261+203G>T) c.1464G>T (p.Ter488Tyr) c.1384+203G>T (n.1384+203G>T) c.1105+203G>T (n.1105+203G>T) n.289+1797G>T c.1259+1797G>T (n.1259+1797G>T) c.1136+1797G>T (n.1136+1797G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987146C>A | CA2618861659 | ACVR1B | c.1261+204C>A (n.1261+204C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1384+204C>A (n.1384+204C>A) c.1105+204C>A (n.1105+204C>A) n.289+1798C>A c.1259+1798C>A (n.1259+1798C>A) c.1136+1798C>A (n.1136+1798C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987146C= | CA2036281156 | ACVR1B | c.1261+204C= (n.1261+204C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1384+204C= (n.1384+204C=) c.1105+204C= (n.1105+204C=) n.289+1798C= c.1259+1798C= (n.1259+1798C=) c.1136+1798C= (n.1136+1798C=) | |
| 12 | g.51987146C>T | CA6573504 | ACVR1B | c.1261+204C>T (n.1261+204C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1384+204C>T (n.1384+204C>T) c.1105+204C>T (n.1105+204C>T) n.289+1798C>T c.1259+1798C>T (n.1259+1798C>T) c.1136+1798C>T (n.1136+1798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987147G>A | CA6573505 | ACVR1B | c.1261+205G>A (n.1261+205G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1384+205G>A (n.1384+205G>A) c.1105+205G>A (n.1105+205G>A) n.289+1799G>A c.1259+1799G>A (n.1259+1799G>A) c.1136+1799G>A (n.1136+1799G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987147G= | CA2036281161 | ACVR1B | c.1261+205G= (n.1261+205G=) c.1466G= (n.1466G=) c.1384+205G= (n.1384+205G=) c.1105+205G= (n.1105+205G=) n.289+1799G= c.1259+1799G= (n.1259+1799G=) c.1136+1799G= (n.1136+1799G=) | |
| 12 | g.51987149T>A | CA2618861662 | ACVR1B | c.1261+207T>A (n.1261+207T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1384+207T>A (n.1384+207T>A) c.1105+207T>A (n.1105+207T>A) n.289+1801T>A c.1259+1801T>A (n.1259+1801T>A) c.1136+1801T>A (n.1136+1801T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987149T>C | CA2036281164 | ACVR1B | c.1261+207T>C (n.1261+207T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1384+207T>C (n.1384+207T>C) c.1105+207T>C (n.1105+207T>C) n.289+1801T>C c.1259+1801T>C (n.1259+1801T>C) c.1136+1801T>C (n.1136+1801T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987149T= | CA2036281163 | ACVR1B | c.1261+207T= (n.1261+207T=) c.1468T= (n.1468T=) c.1384+207T= (n.1384+207T=) c.1105+207T= (n.1105+207T=) n.289+1801T= c.1259+1801T= (n.1259+1801T=) c.1136+1801T= (n.1136+1801T=) | |
| 12 | g.51987151T>G | CA947663619 | ACVR1B | c.1261+209T>G (n.1261+209T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1384+209T>G (n.1384+209T>G) c.1105+209T>G (n.1105+209T>G) n.289+1803T>G c.1259+1803T>G (n.1259+1803T>G) c.1136+1803T>G (n.1136+1803T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987151T= | CA2036281166 | ACVR1B | c.1261+209T= (n.1261+209T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1384+209T= (n.1384+209T=) c.1105+209T= (n.1105+209T=) n.289+1803T= c.1259+1803T= (n.1259+1803T=) c.1136+1803T= (n.1136+1803T=) | |
| 12 | g.51987152G= | CA2036281170 | ACVR1B | c.1261+210G= (n.1261+210G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1384+210G= (n.1384+210G=) c.1105+210G= (n.1105+210G=) n.289+1804G= c.1259+1804G= (n.1259+1804G=) c.1136+1804G= (n.1136+1804G=) | |
| 12 | g.51987152G>T | CA605238979 | ACVR1B | c.1261+210G>T (n.1261+210G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1384+210G>T (n.1384+210G>T) c.1105+210G>T (n.1105+210G>T) n.289+1804G>T c.1259+1804G>T (n.1259+1804G>T) c.1136+1804G>T (n.1136+1804G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987153T>C | CA2036281172 | ACVR1B | c.1261+211T>C (n.1261+211T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1384+211T>C (n.1384+211T>C) c.1105+211T>C (n.1105+211T>C) n.289+1805T>C c.1259+1805T>C (n.1259+1805T>C) c.1136+1805T>C (n.1136+1805T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987153T= | CA2036281175 | ACVR1B | c.1261+211T= (n.1261+211T=) c.1472T= (n.1472T=) c.1384+211T= (n.1384+211T=) c.1105+211T= (n.1105+211T=) n.289+1805T= c.1259+1805T= (n.1259+1805T=) c.1136+1805T= (n.1136+1805T=) | |
| 12 | g.51987154G>A | CA236352347 | ACVR1B | c.1261+212G>A (n.1261+212G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1384+212G>A (n.1384+212G>A) c.1105+212G>A (n.1105+212G>A) n.289+1806G>A c.1259+1806G>A (n.1259+1806G>A) c.1136+1806G>A (n.1136+1806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987154G= | CA2036281176 | ACVR1B | c.1261+212G= (n.1261+212G=) c.1473G= (n.1473G=) c.1384+212G= (n.1384+212G=) c.1105+212G= (n.1105+212G=) n.289+1806G= c.1259+1806G= (n.1259+1806G=) c.1136+1806G= (n.1136+1806G=) | |
| 12 | g.51987154G>T | CA2618861668 | ACVR1B | c.1261+212G>T (n.1261+212G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1384+212G>T (n.1384+212G>T) c.1105+212G>T (n.1105+212G>T) n.289+1806G>T c.1259+1806G>T (n.1259+1806G>T) c.1136+1806G>T (n.1136+1806G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987158T>C | CA236352352 | ACVR1B | c.1261+216T>C (n.1261+216T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1384+216T>C (n.1384+216T>C) c.1105+216T>C (n.1105+216T>C) n.289+1810T>C c.1259+1810T>C (n.1259+1810T>C) c.1136+1810T>C (n.1136+1810T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987158T>G | CA236352358 | ACVR1B | c.1261+216T>G (n.1261+216T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1384+216T>G (n.1384+216T>G) c.1105+216T>G (n.1105+216T>G) n.289+1810T>G c.1259+1810T>G (n.1259+1810T>G) c.1136+1810T>G (n.1136+1810T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987158T= | CA2036281178 | ACVR1B | c.1261+216T= (n.1261+216T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1384+216T= (n.1384+216T=) c.1105+216T= (n.1105+216T=) n.289+1810T= c.1259+1810T= (n.1259+1810T=) c.1136+1810T= (n.1136+1810T=) | |
| 12 | g.51987159G>A | CA2618861672 | ACVR1B | c.1261+217G>A (n.1261+217G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1384+217G>A (n.1384+217G>A) c.1105+217G>A (n.1105+217G>A) n.289+1811G>A c.1259+1811G>A (n.1259+1811G>A) c.1136+1811G>A (n.1136+1811G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987159G>T | CA2618861674 | ACVR1B | c.1261+217G>T (n.1261+217G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1384+217G>T (n.1384+217G>T) c.1105+217G>T (n.1105+217G>T) n.289+1811G>T c.1259+1811G>T (n.1259+1811G>T) c.1136+1811G>T (n.1136+1811G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987160G>T | CA2618861675 | ACVR1B | c.1261+218G>T (n.1261+218G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1384+218G>T (n.1384+218G>T) c.1105+218G>T (n.1105+218G>T) n.289+1812G>T c.1259+1812G>T (n.1259+1812G>T) c.1136+1812G>T (n.1136+1812G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987164C= | CA2036281184 | ACVR1B | c.1261+222C= (n.1261+222C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1384+222C= (n.1384+222C=) c.1105+222C= (n.1105+222C=) n.289+1816C= c.1259+1816C= (n.1259+1816C=) c.1136+1816C= (n.1136+1816C=) | |
| 12 | g.51987164C>G | CA2618861676 | ACVR1B | c.1261+222C>G (n.1261+222C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1384+222C>G (n.1384+222C>G) c.1105+222C>G (n.1105+222C>G) n.289+1816C>G c.1259+1816C>G (n.1259+1816C>G) c.1136+1816C>G (n.1136+1816C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987164C>T | CA2036281187 | ACVR1B | c.1261+222C>T (n.1261+222C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1384+222C>T (n.1384+222C>T) c.1105+222C>T (n.1105+222C>T) n.289+1816C>T c.1259+1816C>T (n.1259+1816C>T) c.1136+1816C>T (n.1136+1816C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51987165C>A | CA2618861678 | ACVR1B | c.1261+223C>A (n.1261+223C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1384+223C>A (n.1384+223C>A) c.1105+223C>A (n.1105+223C>A) n.289+1817C>A c.1259+1817C>A (n.1259+1817C>A) c.1136+1817C>A (n.1136+1817C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987167T>C | CA6573506 | ACVR1B | c.1261+225T>C (n.1261+225T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1384+225T>C (n.1384+225T>C) c.1105+225T>C (n.1105+225T>C) n.289+1819T>C c.1259+1819T>C (n.1259+1819T>C) c.1136+1819T>C (n.1136+1819T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987167T= | CA2036281194 | ACVR1B | c.1261+225T= (n.1261+225T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1384+225T= (n.1384+225T=) c.1105+225T= (n.1105+225T=) n.289+1819T= c.1259+1819T= (n.1259+1819T=) c.1136+1819T= (n.1136+1819T=) | |
| 12 | g.51987169C= | CA2036281198 | ACVR1B | c.1261+227C= (n.1261+227C=) c.1488C= (n.1488C=) c.1384+227C= (n.1384+227C=) c.1105+227C= (n.1105+227C=) n.289+1821C= c.1259+1821C= (n.1259+1821C=) c.1136+1821C= (n.1136+1821C=) | |
| 12 | g.51987169C>G | CA236352375 | ACVR1B | c.1261+227C>G (n.1261+227C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1384+227C>G (n.1384+227C>G) c.1105+227C>G (n.1105+227C>G) n.289+1821C>G c.1259+1821C>G (n.1259+1821C>G) c.1136+1821C>G (n.1136+1821C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T>A | CA605238980 | ACVR1B | c.1261+228T>A (n.1261+228T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1384+228T>A (n.1384+228T>A) c.1105+228T>A (n.1105+228T>A) n.289+1822T>A c.1259+1822T>A (n.1259+1822T>A) c.1136+1822T>A (n.1136+1822T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T>C | CA2618861683 | ACVR1B | c.1261+228T>C (n.1261+228T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1384+228T>C (n.1384+228T>C) c.1105+228T>C (n.1105+228T>C) n.289+1822T>C c.1259+1822T>C (n.1259+1822T>C) c.1136+1822T>C (n.1136+1822T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T= | CA2036281203 | ACVR1B | c.1261+228T= (n.1261+228T=) c.1489T= (n.1489T=) c.1384+228T= (n.1384+228T=) c.1105+228T= (n.1105+228T=) n.289+1822T= c.1259+1822T= (n.1259+1822T=) c.1136+1822T= (n.1136+1822T=) | |
| 12 | g.51987171G>A | CA2618861685 | ACVR1B | c.1261+229G>A (n.1261+229G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1384+229G>A (n.1384+229G>A) c.1105+229G>A (n.1105+229G>A) n.289+1823G>A c.1259+1823G>A (n.1259+1823G>A) c.1136+1823G>A (n.1136+1823G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987172A>G | CA2618861686 | ACVR1B | c.1261+230A>G (n.1261+230A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1384+230A>G (n.1384+230A>G) c.1105+230A>G (n.1105+230A>G) n.289+1824A>G c.1259+1824A>G (n.1259+1824A>G) c.1136+1824A>G (n.1136+1824A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987173A>G | CA2618861687 | ACVR1B | c.1261+231A>G (n.1261+231A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1384+231A>G (n.1384+231A>G) c.1105+231A>G (n.1105+231A>G) n.289+1825A>G c.1259+1825A>G (n.1259+1825A>G) c.1136+1825A>G (n.1136+1825A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987174G= | CA2036281207 | ACVR1B | c.1261+232G= (n.1261+232G=) c.1493G= (n.1493G=) c.1384+232G= (n.1384+232G=) c.1105+232G= (n.1105+232G=) n.289+1826G= c.1259+1826G= (n.1259+1826G=) c.1136+1826G= (n.1136+1826G=) |