Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51987058T>CCA236352196ACVR1Bc.1261+116T>C (n.1261+116T>C)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.1384+116T>C (n.1384+116T>C)
c.1105+116T>C (n.1105+116T>C)
n.289+1710T>C
c.1259+1710T>C (n.1259+1710T>C)
c.1136+1710T>C (n.1136+1710T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51987058T>GCA2618861621ACVR1Bc.1261+116T>G (n.1261+116T>G)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.1384+116T>G (n.1384+116T>G)
c.1105+116T>G (n.1105+116T>G)
n.289+1710T>G
c.1259+1710T>G (n.1259+1710T>G)
c.1136+1710T>G (n.1136+1710T>G)
 gnomAD v4
12g.51987058T=CA2036280927ACVR1Bc.1261+116T= (n.1261+116T=)
c.1377T= (p.Pro459=)
c.1384+116T= (n.1384+116T=)
c.1105+116T= (n.1105+116T=)
n.289+1710T=
c.1259+1710T= (n.1259+1710T=)
c.1136+1710T= (n.1136+1710T=)
12g.51987059G>ACA384907747ACVR1Bc.1261+117G>A (n.1261+117G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1384+117G>A (n.1384+117G>A)
c.1105+117G>A (n.1105+117G>A)
n.289+1711G>A
c.1259+1711G>A (n.1259+1711G>A)
c.1136+1711G>A (n.1136+1711G>A)
 gnomAD v4
12g.51987059G>CCA6573489ACVR1Bc.1261+117G>C (n.1261+117G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1384+117G>C (n.1384+117G>C)
c.1105+117G>C (n.1105+117G>C)
n.289+1711G>C
c.1259+1711G>C (n.1259+1711G>C)
c.1136+1711G>C (n.1136+1711G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987059G=CA2036280932ACVR1Bc.1261+117G= (n.1261+117G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.1384+117G= (n.1384+117G=)
c.1105+117G= (n.1105+117G=)
n.289+1711G=
c.1259+1711G= (n.1259+1711G=)
c.1136+1711G= (n.1136+1711G=)
12g.51987059G>TCA384907768ACVR1Bc.1261+117G>T (n.1261+117G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1384+117G>T (n.1384+117G>T)
c.1105+117G>T (n.1105+117G>T)
n.289+1711G>T
c.1259+1711G>T (n.1259+1711G>T)
c.1136+1711G>T (n.1136+1711G>T)
12g.51987060A>CCA384907780ACVR1Bc.1261+118A>C (n.1261+118A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1384+118A>C (n.1384+118A>C)
c.1105+118A>C (n.1105+118A>C)
n.289+1712A>C
c.1259+1712A>C (n.1259+1712A>C)
c.1136+1712A>C (n.1136+1712A>C)
12g.51987060A>GCA384907779ACVR1Bc.1261+118A>G (n.1261+118A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1384+118A>G (n.1384+118A>G)
c.1105+118A>G (n.1105+118A>G)
n.289+1712A>G
c.1259+1712A>G (n.1259+1712A>G)
c.1136+1712A>G (n.1136+1712A>G)
12g.51987060A>TCA384907778ACVR1Bc.1261+118A>T (n.1261+118A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1384+118A>T (n.1384+118A>T)
c.1105+118A>T (n.1105+118A>T)
n.289+1712A>T
c.1259+1712A>T (n.1259+1712A>T)
c.1136+1712A>T (n.1136+1712A>T)
12g.51987061A>CCA384907783ACVR1Bc.1261+119A>C (n.1261+119A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1384+119A>C (n.1384+119A>C)
c.1105+119A>C (n.1105+119A>C)
n.289+1713A>C
c.1259+1713A>C (n.1259+1713A>C)
c.1136+1713A>C (n.1136+1713A>C)
12g.51987061A>GCA2795985825ACVR1Bc.1261+119A>G (n.1261+119A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1384+119A>G (n.1384+119A>G)
c.1105+119A>G (n.1105+119A>G)
n.289+1713A>G
c.1259+1713A>G (n.1259+1713A>G)
c.1136+1713A>G (n.1136+1713A>G)
12g.51987061A>TCA384907790ACVR1Bc.1261+119A>T (n.1261+119A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1384+119A>T (n.1384+119A>T)
c.1105+119A>T (n.1105+119A>T)
n.289+1713A>T
c.1259+1713A>T (n.1259+1713A>T)
c.1136+1713A>T (n.1136+1713A>T)
12g.51987062T>ACA384907794ACVR1Bc.1261+120T>A (n.1261+120T>A)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1384+120T>A (n.1384+120T>A)
c.1105+120T>A (n.1105+120T>A)
n.289+1714T>A
c.1259+1714T>A (n.1259+1714T>A)
c.1136+1714T>A (n.1136+1714T>A)
12g.51987062T>CCA384907814ACVR1Bc.1261+120T>C (n.1261+120T>C)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1384+120T>C (n.1384+120T>C)
c.1105+120T>C (n.1105+120T>C)
n.289+1714T>C
c.1259+1714T>C (n.1259+1714T>C)
c.1136+1714T>C (n.1136+1714T>C)
12g.51987062T>GCA384907818ACVR1Bc.1261+120T>G (n.1261+120T>G)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1384+120T>G (n.1384+120T>G)
c.1105+120T>G (n.1105+120T>G)
n.289+1714T>G
c.1259+1714T>G (n.1259+1714T>G)
c.1136+1714T>G (n.1136+1714T>G)
12g.51987063C>ACA384907822ACVR1Bc.1261+121C>A (n.1261+121C>A)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1384+121C>A (n.1384+121C>A)
c.1105+121C>A (n.1105+121C>A)
n.289+1715C>A
c.1259+1715C>A (n.1259+1715C>A)
c.1136+1715C>A (n.1136+1715C>A)
 gnomAD v4
12g.51987063C=CA2036280935ACVR1Bc.1261+121C= (n.1261+121C=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1384+121C= (n.1384+121C=)
c.1105+121C= (n.1105+121C=)
n.289+1715C=
c.1259+1715C= (n.1259+1715C=)
c.1136+1715C= (n.1136+1715C=)
12g.51987063C>GCA384907826ACVR1Bc.1261+121C>G (n.1261+121C>G)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1384+121C>G (n.1384+121C>G)
c.1105+121C>G (n.1105+121C>G)
n.289+1715C>G
c.1259+1715C>G (n.1259+1715C>G)
c.1136+1715C>G (n.1136+1715C>G)
12g.51987063C>TCA6573490ACVR1Bc.1261+121C>T (n.1261+121C>T)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1384+121C>T (n.1384+121C>T)
c.1105+121C>T (n.1105+121C>T)
n.289+1715C>T
c.1259+1715C>T (n.1259+1715C>T)
c.1136+1715C>T (n.1136+1715C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987064A=CA2036280937ACVR1Bc.1261+122A= (n.1261+122A=)
c.1383A= (p.Ser461=)
c.1384+122A= (n.1384+122A=)
c.1105+122A= (n.1105+122A=)
n.289+1716A=
c.1259+1716A= (n.1259+1716A=)
c.1136+1716A= (n.1136+1716A=)
12g.51987064A>GCA605238973ACVR1Bc.1261+122A>G (n.1261+122A>G)
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1384+122A>G (n.1384+122A>G)
c.1105+122A>G (n.1105+122A>G)
n.289+1716A>G
c.1259+1716A>G (n.1259+1716A>G)
c.1136+1716A>G (n.1136+1716A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987064A>TCA605238974ACVR1Bc.1261+122A>T (n.1261+122A>T)
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1384+122A>T (n.1384+122A>T)
c.1105+122A>T (n.1105+122A>T)
n.289+1716A>T
c.1259+1716A>T (n.1259+1716A>T)
c.1136+1716A>T (n.1136+1716A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987065T>ACA384907831ACVR1Bc.1261+123T>A (n.1261+123T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1384+123T>A (n.1384+123T>A)
c.1105+123T>A (n.1105+123T>A)
n.289+1717T>A
c.1259+1717T>A (n.1259+1717T>A)
c.1136+1717T>A (n.1136+1717T>A)
12g.51987065T>CCA384907834ACVR1Bc.1261+123T>C (n.1261+123T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1384+123T>C (n.1384+123T>C)
c.1105+123T>C (n.1105+123T>C)
n.289+1717T>C
c.1259+1717T>C (n.1259+1717T>C)
c.1136+1717T>C (n.1136+1717T>C)
12g.51987065T>GCA384907835ACVR1Bc.1261+123T>G (n.1261+123T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1384+123T>G (n.1384+123T>G)
c.1105+123T>G (n.1105+123T>G)
n.289+1717T>G
c.1259+1717T>G (n.1259+1717T>G)
c.1136+1717T>G (n.1136+1717T>G)
12g.51987066C>ACA384907848ACVR1Bc.1261+124C>A (n.1261+124C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1384+124C>A (n.1384+124C>A)
c.1105+124C>A (n.1105+124C>A)
n.289+1718C>A
c.1259+1718C>A (n.1259+1718C>A)
c.1136+1718C>A (n.1136+1718C>A)
 gnomAD v4
12g.51987066C=CA2036280945ACVR1Bc.1261+124C= (n.1261+124C=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1384+124C= (n.1384+124C=)
c.1105+124C= (n.1105+124C=)
n.289+1718C=
c.1259+1718C= (n.1259+1718C=)
c.1136+1718C= (n.1136+1718C=)
12g.51987066C>GCA384907836ACVR1Bc.1261+124C>G (n.1261+124C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Trp)
c.1384+124C>G (n.1384+124C>G)
c.1105+124C>G (n.1105+124C>G)
n.289+1718C>G
c.1259+1718C>G (n.1259+1718C>G)
c.1136+1718C>G (n.1136+1718C>G)
12g.51987066C>TCA6573491ACVR1Bc.1261+124C>T (n.1261+124C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1384+124C>T (n.1384+124C>T)
c.1105+124C>T (n.1105+124C>T)
n.289+1718C>T
c.1259+1718C>T (n.1259+1718C>T)
c.1136+1718C>T (n.1136+1718C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987066_51987067delCA2618861623ACVR1Bc.1261+124_1261+125del (n.1261+124_1261+125del)
c.1385_1386del (p.Ser462PhefsTer2)
c.1384+124_1384+125del (n.1384+124_1384+125del)
c.1105+124_1105+125del (n.1105+124_1105+125del)
n.289+1718_289+1719del
c.1259+1718_1259+1719del (n.1259+1718_1259+1719del)
c.1136+1718_1136+1719del (n.1136+1718_1136+1719del)
 gnomAD v4
12g.51987067G>ACA6573492ACVR1Bc.1261+125G>A (n.1261+125G>A)
c.1386G>A (p.Ser462=)
c.1384+125G>A (n.1384+125G>A)
c.1105+125G>A (n.1105+125G>A)
n.289+1719G>A
c.1259+1719G>A (n.1259+1719G>A)
c.1136+1719G>A (n.1136+1719G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987067G=CA2036280962ACVR1Bc.1261+125G= (n.1261+125G=)
c.1386G= (p.Ser462=)
c.1384+125G= (n.1384+125G=)
c.1105+125G= (n.1105+125G=)
n.289+1719G=
c.1259+1719G= (n.1259+1719G=)
c.1136+1719G= (n.1136+1719G=)
12g.51987067_51987068delinsGTCA2036280967ACVR1Bc.1261+125_1261+126delinsGT (n.1261+125_1261+126delinsGT)
c.1386_1387delinsGT (p.Ser462=)
c.1384+125_1384+126delinsGT (n.1384+125_1384+126delinsGT)
c.1105+125_1105+126delinsGT (n.1105+125_1105+126delinsGT)
n.289+1719_289+1720delinsGT
c.1259+1719_1259+1720delinsGT (n.1259+1719_1259+1720delinsGT)
c.1136+1719_1136+1720delinsGT (n.1136+1719_1136+1720delinsGT)
12g.51987068T>ACA384907856ACVR1Bc.1261+126T>A (n.1261+126T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1384+126T>A (n.1384+126T>A)
c.1105+126T>A (n.1105+126T>A)
n.289+1720T>A
c.1259+1720T>A (n.1259+1720T>A)
c.1136+1720T>A (n.1136+1720T>A)
12g.51987068T>CCA384907857ACVR1Bc.1261+126T>C (n.1261+126T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1384+126T>C (n.1384+126T>C)
c.1105+126T>C (n.1105+126T>C)
n.289+1720T>C
c.1259+1720T>C (n.1259+1720T>C)
c.1136+1720T>C (n.1136+1720T>C)
12g.51987068T>GCA384907859ACVR1Bc.1261+126T>G (n.1261+126T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1384+126T>G (n.1384+126T>G)
c.1105+126T>G (n.1105+126T>G)
n.289+1720T>G
c.1259+1720T>G (n.1259+1720T>G)
c.1136+1720T>G (n.1136+1720T>G)
12g.51987070delCA689785881ACVR1Bc.1261+128del (n.1261+128del)
c.1389del (p.Phe463LeufsTer10)
c.1384+128del (n.1384+128del)
c.1105+128del (n.1105+128del)
n.289+1722del
c.1259+1722del (n.1259+1722del)
c.1136+1722del (n.1136+1722del)
 dbSNP
12g.51987068_51987069insACA2618861624ACVR1Bc.1261+126_1261+127insA (n.1261+126_1261+127insA)
c.1387_1388insA (p.Phe463TyrfsTer2)
c.1384+126_1384+127insA (n.1384+126_1384+127insA)
c.1105+126_1105+127insA (n.1105+126_1105+127insA)
n.289+1720_289+1721insA
c.1259+1720_1259+1721insA (n.1259+1720_1259+1721insA)
c.1136+1720_1136+1721insA (n.1136+1720_1136+1721insA)
 gnomAD v4
12g.51987069T>ACA384907863ACVR1Bc.1261+127T>A (n.1261+127T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1384+127T>A (n.1384+127T>A)
c.1105+127T>A (n.1105+127T>A)
n.289+1721T>A
c.1259+1721T>A (n.1259+1721T>A)
c.1136+1721T>A (n.1136+1721T>A)
12g.51987069T>CCA384907864ACVR1Bc.1261+127T>C (n.1261+127T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1384+127T>C (n.1384+127T>C)
c.1105+127T>C (n.1105+127T>C)
n.289+1721T>C
c.1259+1721T>C (n.1259+1721T>C)
c.1136+1721T>C (n.1136+1721T>C)
12g.51987069T>GCA384907867ACVR1Bc.1261+127T>G (n.1261+127T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1384+127T>G (n.1384+127T>G)
c.1105+127T>G (n.1105+127T>G)
n.289+1721T>G
c.1259+1721T>G (n.1259+1721T>G)
c.1136+1721T>G (n.1136+1721T>G)
12g.51987070T>ACA384907869ACVR1Bc.1261+128T>A (n.1261+128T>A)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1384+128T>A (n.1384+128T>A)
c.1105+128T>A (n.1105+128T>A)
n.289+1722T>A
c.1259+1722T>A (n.1259+1722T>A)
c.1136+1722T>A (n.1136+1722T>A)
 gnomAD v4
12g.51987070T>CCA605238975ACVR1Bc.1261+128T>C (n.1261+128T>C)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.1384+128T>C (n.1384+128T>C)
c.1105+128T>C (n.1105+128T>C)
n.289+1722T>C
c.1259+1722T>C (n.1259+1722T>C)
c.1136+1722T>C (n.1136+1722T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987070T>GCA384907872ACVR1Bc.1261+128T>G (n.1261+128T>G)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1384+128T>G (n.1384+128T>G)
c.1105+128T>G (n.1105+128T>G)
n.289+1722T>G
c.1259+1722T>G (n.1259+1722T>G)
c.1136+1722T>G (n.1136+1722T>G)
12g.51987070T=CA2036280974ACVR1Bc.1261+128T= (n.1261+128T=)
c.1389T= (p.Phe463=)
c.1384+128T= (n.1384+128T=)
c.1105+128T= (n.1105+128T=)
n.289+1722T=
c.1259+1722T= (n.1259+1722T=)
c.1136+1722T= (n.1136+1722T=)
12g.51987071A=CA2036280979ACVR1Bc.1261+129A= (n.1261+129A=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1384+129A= (n.1384+129A=)
c.1105+129A= (n.1105+129A=)
n.289+1723A=
c.1259+1723A= (n.1259+1723A=)
c.1136+1723A= (n.1136+1723A=)
12g.51987071A>CCA384907879ACVR1Bc.1261+129A>C (n.1261+129A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1384+129A>C (n.1384+129A>C)
c.1105+129A>C (n.1105+129A>C)
n.289+1723A>C
c.1259+1723A>C (n.1259+1723A>C)
c.1136+1723A>C (n.1136+1723A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987071A>GCA384907882ACVR1Bc.1261+129A>G (n.1261+129A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1384+129A>G (n.1384+129A>G)
c.1105+129A>G (n.1105+129A>G)
n.289+1723A>G
c.1259+1723A>G (n.1259+1723A>G)
c.1136+1723A>G (n.1136+1723A>G)
12g.51987071A>TCA384907886ACVR1Bc.1261+129A>T (n.1261+129A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1384+129A>T (n.1384+129A>T)
c.1105+129A>T (n.1105+129A>T)
n.289+1723A>T
c.1259+1723A>T (n.1259+1723A>T)
c.1136+1723A>T (n.1136+1723A>T)

Number of alleles fetched