Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51962510G>ACA605054935ACVR1Bc.91+10676G>A (n.91+10676G>A)
c.-66+2323G>A (n.-66+2323G>A)
c.-66+9011G>A (n.-66+9011G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962510G=CA2036279572ACVR1Bc.91+10676G= (n.91+10676G=)
c.-66+2323G= (n.-66+2323G=)
c.-66+9011G= (n.-66+9011G=)
12g.51962510G>TCA2036279574ACVR1Bc.91+10676G>T (n.91+10676G>T)
c.-66+2323G>T (n.-66+2323G>T)
c.-66+9011G>T (n.-66+9011G>T)
 dbSNP
12g.51962512C=CA2036279576ACVR1Bc.91+10678C= (n.91+10678C=)
c.-66+2325C= (n.-66+2325C=)
c.-66+9013C= (n.-66+9013C=)
12g.51962512C>GCA2036279577ACVR1Bc.91+10678C>G (n.91+10678C>G)
c.-66+2325C>G (n.-66+2325C>G)
c.-66+9013C>G (n.-66+9013C>G)
 dbSNP
12g.51962519dupCA236338266ACVR1Bc.91+10685dup (n.91+10685dup)
c.-66+2332dup (n.-66+2332dup)
c.-66+9020dup (n.-66+9020dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962516_51962519dupCA2795985306ACVR1Bc.91+10682_91+10685dup (n.91+10682_91+10685dup)
c.-66+2329_-66+2332dup (n.-66+2329_-66+2332dup)
c.-66+9017_-66+9020dup (n.-66+9017_-66+9020dup)
12g.51962519delCA2726066637ACVR1Bc.91+10685del (n.91+10685del)
c.-66+2332del (n.-66+2332del)
c.-66+9020del (n.-66+9020del)
 dbSNP
12g.51962516T>CCA2036279583ACVR1Bc.91+10682T>C (n.91+10682T>C)
c.-66+2329T>C (n.-66+2329T>C)
c.-66+9017T>C (n.-66+9017T>C)
 dbSNP
12g.51962516T=CA2036279582ACVR1Bc.91+10682T= (n.91+10682T=)
c.-66+2329T= (n.-66+2329T=)
c.-66+9017T= (n.-66+9017T=)
12g.51962520C>ACA2607705386ACVR1Bc.91+10686C>A (n.91+10686C>A)
c.-66+2333C>A (n.-66+2333C>A)
c.-66+9021C>A (n.-66+9021C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51962520C=CA2036279586ACVR1Bc.91+10686C= (n.91+10686C=)
c.-66+2333C= (n.-66+2333C=)
c.-66+9021C= (n.-66+9021C=)
12g.51962520C>GCA689772992ACVR1Bc.91+10686C>G (n.91+10686C>G)
c.-66+2333C>G (n.-66+2333C>G)
c.-66+9021C>G (n.-66+9021C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962520C>TCA605054936ACVR1Bc.91+10686C>T (n.91+10686C>T)
c.-66+2333C>T (n.-66+2333C>T)
c.-66+9021C>T (n.-66+9021C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962523T>CCA2795985307ACVR1Bc.91+10689T>C (n.91+10689T>C)
c.-66+2336T>C (n.-66+2336T>C)
c.-66+9024T>C (n.-66+9024T>C)
12g.51962524T>CCA689772993ACVR1Bc.91+10690T>C (n.91+10690T>C)
c.-66+2337T>C (n.-66+2337T>C)
c.-66+9025T>C (n.-66+9025T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962524T=CA2036279588ACVR1Bc.91+10690T= (n.91+10690T=)
c.-66+2337T= (n.-66+2337T=)
c.-66+9025T= (n.-66+9025T=)
12g.51962527_51962530delCA947672437ACVR1Bc.91+10693_91+10696del (n.91+10693_91+10696del)
c.-66+2340_-66+2343del (n.-66+2340_-66+2343del)
c.-66+9028_-66+9031del (n.-66+9028_-66+9031del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962527_51962531delCA947672436ACVR1Bc.91+10693_91+10697del (n.91+10693_91+10697del)
c.-66+2340_-66+2344del (n.-66+2340_-66+2344del)
c.-66+9028_-66+9032del (n.-66+9028_-66+9032del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962528C=CA2036279591ACVR1Bc.91+10694C= (n.91+10694C=)
c.-66+2341C= (n.-66+2341C=)
c.-66+9029C= (n.-66+9029C=)
12g.51962528C>TCA947672438ACVR1Bc.91+10694C>T (n.91+10694C>T)
c.-66+2341C>T (n.-66+2341C>T)
c.-66+9029C>T (n.-66+9029C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962528_51962529insTTTTCA947672439ACVR1Bc.91+10694_91+10695insTTTT (n.91+10694_91+10695insTTTT)
c.-66+2341_-66+2342insTTTT (n.-66+2341_-66+2342insTTTT)
c.-66+9029_-66+9030insTTTT (n.-66+9029_-66+9030insTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962531A=CA2036279592ACVR1Bc.91+10697A= (n.91+10697A=)
c.-66+2344A= (n.-66+2344A=)
c.-66+9032A= (n.-66+9032A=)
12g.51962531A>GCA2036279593ACVR1Bc.91+10697A>G (n.91+10697A>G)
c.-66+2344A>G (n.-66+2344A>G)
c.-66+9032A>G (n.-66+9032A>G)
 dbSNP
12g.51962532T>CCA2563404489ACVR1Bc.91+10698T>C (n.91+10698T>C)
c.-66+2345T>C (n.-66+2345T>C)
c.-66+9033T>C (n.-66+9033T>C)
12g.51962536A=CA2036279594ACVR1Bc.91+10702A= (n.91+10702A=)
c.-66+2349A= (n.-66+2349A=)
c.-66+9037A= (n.-66+9037A=)
12g.51962536A>GCA2036279595ACVR1Bc.91+10702A>G (n.91+10702A>G)
c.-66+2349A>G (n.-66+2349A>G)
c.-66+9037A>G (n.-66+9037A>G)
 dbSNP
12g.51962536A>TCA2036279596ACVR1Bc.91+10702A>T (n.91+10702A>T)
c.-66+2349A>T (n.-66+2349A>T)
c.-66+9037A>T (n.-66+9037A>T)
 dbSNP
12g.51962537T>ACA2795985308ACVR1Bc.91+10703T>A (n.91+10703T>A)
c.-66+2350T>A (n.-66+2350T>A)
c.-66+9038T>A (n.-66+9038T>A)
12g.51962537T>CCA689772994ACVR1Bc.91+10703T>C (n.91+10703T>C)
c.-66+2350T>C (n.-66+2350T>C)
c.-66+9038T>C (n.-66+9038T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962537T=CA2036279597ACVR1Bc.91+10703T= (n.91+10703T=)
c.-66+2350T= (n.-66+2350T=)
c.-66+9038T= (n.-66+9038T=)
12g.51962539T>GCA15724860ACVR1Bc.91+10705T>G (n.91+10705T>G)
c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G)
c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962539T=CA2036279598ACVR1Bc.91+10705T= (n.91+10705T=)
c.-66+2352T= (n.-66+2352T=)
c.-66+9040T= (n.-66+9040T=)
12g.51962542T>GCA2036279600ACVR1Bc.91+10708T>G (n.91+10708T>G)
c.-66+2355T>G (n.-66+2355T>G)
c.-66+9043T>G (n.-66+9043T>G)
 dbSNP
12g.51962542T=CA2036279599ACVR1Bc.91+10708T= (n.91+10708T=)
c.-66+2355T= (n.-66+2355T=)
c.-66+9043T= (n.-66+9043T=)
12g.51962542_51962553delinsTTGCTTTACTGCCA2036279601ACVR1Bc.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC (n.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC)
c.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC)
c.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC)
12g.51962543T>ACA947672440ACVR1Bc.91+10709T>A (n.91+10709T>A)
c.-66+2356T>A (n.-66+2356T>A)
c.-66+9044T>A (n.-66+9044T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962543T=CA2036279603ACVR1Bc.91+10709T= (n.91+10709T=)
c.-66+2356T= (n.-66+2356T=)
c.-66+9044T= (n.-66+9044T=)
12g.51962546_51962556delCA689772995ACVR1Bc.91+10712_91+10722del (n.91+10712_91+10722del)
c.-66+2359_-66+2369del (n.-66+2359_-66+2369del)
c.-66+9047_-66+9057del (n.-66+9047_-66+9057del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962544G=CA2036279604ACVR1Bc.91+10710G= (n.91+10710G=)
c.-66+2357G= (n.-66+2357G=)
c.-66+9045G= (n.-66+9045G=)
12g.51962547_51962567dupCA689772997ACVR1Bc.91+10713_91+10733dup (n.91+10713_91+10733dup)
c.-66+2360_-66+2380dup (n.-66+2360_-66+2380dup)
c.-66+9048_-66+9068dup (n.-66+9048_-66+9068dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962548T>GCA947672441ACVR1Bc.91+10714T>G (n.91+10714T>G)
c.-66+2361T>G (n.-66+2361T>G)
c.-66+9049T>G (n.-66+9049T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962548T=CA2036279606ACVR1Bc.91+10714T= (n.91+10714T=)
c.-66+2361T= (n.-66+2361T=)
c.-66+9049T= (n.-66+9049T=)
12g.51962549A=CA2036279607ACVR1Bc.91+10715A= (n.91+10715A=)
c.-66+2362A= (n.-66+2362A=)
c.-66+9050A= (n.-66+9050A=)
12g.51962549A>GCA605054937ACVR1Bc.91+10715A>G (n.91+10715A>G)
c.-66+2362A>G (n.-66+2362A>G)
c.-66+9050A>G (n.-66+9050A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962550C=CA2036279609ACVR1Bc.91+10716C= (n.91+10716C=)
c.-66+2363C= (n.-66+2363C=)
c.-66+9051C= (n.-66+9051C=)
12g.51962550C>TCA236338275ACVR1Bc.91+10716C>T (n.91+10716C>T)
c.-66+2363C>T (n.-66+2363C>T)
c.-66+9051C>T (n.-66+9051C>T)
 dbSNP
12g.51962553C=CA2036279611ACVR1Bc.91+10719C= (n.91+10719C=)
c.-66+2366C= (n.-66+2366C=)
c.-66+9054C= (n.-66+9054C=)
12g.51962553C>GCA2036279613ACVR1Bc.91+10719C>G (n.91+10719C>G)
c.-66+2366C>G (n.-66+2366C>G)
c.-66+9054C>G (n.-66+9054C>G)
 dbSNP
12g.51962553C>TCA2036279612ACVR1Bc.91+10719C>T (n.91+10719C>T)
c.-66+2366C>T (n.-66+2366C>T)
c.-66+9054C>T (n.-66+9054C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched