UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51962414A>G | CA2795985304 | ACVR1B | c.91+10580A>G (n.91+10580A>G) c.-66+2227A>G (n.-66+2227A>G) c.-66+8915A>G (n.-66+8915A>G) | |
| 12 | g.51962415C= | CA2036279455 | ACVR1B | c.91+10581C= (n.91+10581C=) c.-66+2228C= (n.-66+2228C=) c.-66+8916C= (n.-66+8916C=) | |
| 12 | g.51962415C>T | CA236338246 | ACVR1B | c.91+10581C>T (n.91+10581C>T) c.-66+2228C>T (n.-66+2228C>T) c.-66+8916C>T (n.-66+8916C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962416T>C | CA2036279458 | ACVR1B | c.91+10582T>C (n.91+10582T>C) c.-66+2229T>C (n.-66+2229T>C) c.-66+8917T>C (n.-66+8917T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962416T= | CA2036279459 | ACVR1B | c.91+10582T= (n.91+10582T=) c.-66+2229T= (n.-66+2229T=) c.-66+8917T= (n.-66+8917T=) | |
| 12 | g.51962421T>G | CA2036279464 | ACVR1B | c.91+10587T>G (n.91+10587T>G) c.-66+2234T>G (n.-66+2234T>G) c.-66+8922T>G (n.-66+8922T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962421T= | CA2036279462 | ACVR1B | c.91+10587T= (n.91+10587T=) c.-66+2234T= (n.-66+2234T=) c.-66+8922T= (n.-66+8922T=) | |
| 12 | g.51962423T>C | CA236338248 | ACVR1B | c.91+10589T>C (n.91+10589T>C) c.-66+2236T>C (n.-66+2236T>C) c.-66+8924T>C (n.-66+8924T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962423T= | CA2036279468 | ACVR1B | c.91+10589T= (n.91+10589T=) c.-66+2236T= (n.-66+2236T=) c.-66+8924T= (n.-66+8924T=) | |
| 12 | g.51962428T>C | CA2726135896 | ACVR1B | c.91+10594T>C (n.91+10594T>C) c.-66+2241T>C (n.-66+2241T>C) c.-66+8929T>C (n.-66+8929T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962429G= | CA2036279470 | ACVR1B | c.91+10595G= (n.91+10595G=) c.-66+2242G= (n.-66+2242G=) c.-66+8930G= (n.-66+8930G=) | |
| 12 | g.51962429G>T | CA236338249 | ACVR1B | c.91+10595G>T (n.91+10595G>T) c.-66+2242G>T (n.-66+2242G>T) c.-66+8930G>T (n.-66+8930G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962434T>G | CA947672420 | ACVR1B | c.91+10600T>G (n.91+10600T>G) c.-66+2247T>G (n.-66+2247T>G) c.-66+8935T>G (n.-66+8935T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962434T= | CA2036279472 | ACVR1B | c.91+10600T= (n.91+10600T=) c.-66+2247T= (n.-66+2247T=) c.-66+8935T= (n.-66+8935T=) | |
| 12 | g.51962436C>A | CA689772975 | ACVR1B | c.91+10602C>A (n.91+10602C>A) c.-66+2249C>A (n.-66+2249C>A) c.-66+8937C>A (n.-66+8937C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51962436C= | CA2036279474 | ACVR1B | c.91+10602C= (n.91+10602C=) c.-66+2249C= (n.-66+2249C=) c.-66+8937C= (n.-66+8937C=) | |
| 12 | g.51962436C>T | CA2036279477 | ACVR1B | c.91+10602C>T (n.91+10602C>T) c.-66+2249C>T (n.-66+2249C>T) c.-66+8937C>T (n.-66+8937C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962439G>A | CA2036279483 | ACVR1B | c.91+10605G>A (n.91+10605G>A) c.-66+2252G>A (n.-66+2252G>A) c.-66+8940G>A (n.-66+8940G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51962439G= | CA2036279480 | ACVR1B | c.91+10605G= (n.91+10605G=) c.-66+2252G= (n.-66+2252G=) c.-66+8940G= (n.-66+8940G=) | |
| 12 | g.51962440A= | CA2036279484 | ACVR1B | c.91+10606A= (n.91+10606A=) c.-66+2253A= (n.-66+2253A=) c.-66+8941A= (n.-66+8941A=) | |
| 12 | g.51962441_51962444dup | CA689772976 | ACVR1B | c.91+10607_91+10610dup (n.91+10607_91+10610dup) c.-66+2254_-66+2257dup (n.-66+2254_-66+2257dup) c.-66+8942_-66+8945dup (n.-66+8942_-66+8945dup) | dbSNP |
| 12 | g.51962443_51962444delinsGC | CA2036279489 | ACVR1B | c.91+10609_91+10610delinsGC (n.91+10609_91+10610delinsGC) c.-66+2256_-66+2257delinsGC (n.-66+2256_-66+2257delinsGC) c.-66+8944_-66+8945delinsGC (n.-66+8944_-66+8945delinsGC) | |
| 12 | g.51962444del | CA2036279494 | ACVR1B | c.91+10610del (n.91+10610del) c.-66+2257del (n.-66+2257del) c.-66+8945del (n.-66+8945del) | dbSNP |
| 12 | g.51962444C= | CA2036279497 | ACVR1B | c.91+10610C= (n.91+10610C=) c.-66+2257C= (n.-66+2257C=) c.-66+8945C= (n.-66+8945C=) | |
| 12 | g.51962444C>T | CA947672423 | ACVR1B | c.91+10610C>T (n.91+10610C>T) c.-66+2257C>T (n.-66+2257C>T) c.-66+8945C>T (n.-66+8945C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962445T>G | CA2036279506 | ACVR1B | c.91+10611T>G (n.91+10611T>G) c.-66+2258T>G (n.-66+2258T>G) c.-66+8946T>G (n.-66+8946T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962445T= | CA2036279503 | ACVR1B | c.91+10611T= (n.91+10611T=) c.-66+2258T= (n.-66+2258T=) c.-66+8946T= (n.-66+8946T=) | |
| 12 | g.51962450G>C | CA2525746629 | ACVR1B | c.91+10616G>C (n.91+10616G>C) c.-66+2263G>C (n.-66+2263G>C) c.-66+8951G>C (n.-66+8951G>C) | |
| 12 | g.51962450_51962451delinsGT | CA2036279508 | ACVR1B | c.91+10616_91+10617delinsGT (n.91+10616_91+10617delinsGT) c.-66+2263_-66+2264delinsGT (n.-66+2263_-66+2264delinsGT) c.-66+8951_-66+8952delinsGT (n.-66+8951_-66+8952delinsGT) | |
| 12 | g.51962454del | CA2036279509 | ACVR1B | c.91+10620del (n.91+10620del) c.-66+2267del (n.-66+2267del) c.-66+8955del (n.-66+8955del) | dbSNP |
| 12 | g.51962452T>C | CA689772978 | ACVR1B | c.91+10618T>C (n.91+10618T>C) c.-66+2265T>C (n.-66+2265T>C) c.-66+8953T>C (n.-66+8953T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962452T= | CA2036279511 | ACVR1B | c.91+10618T= (n.91+10618T=) c.-66+2265T= (n.-66+2265T=) c.-66+8953T= (n.-66+8953T=) | |
| 12 | g.51962455A= | CA2036279514 | ACVR1B | c.91+10621A= (n.91+10621A=) c.-66+2268A= (n.-66+2268A=) c.-66+8956A= (n.-66+8956A=) | |
| 12 | g.51962455A>C | CA2596578713 | ACVR1B | c.91+10621A>C (n.91+10621A>C) c.-66+2268A>C (n.-66+2268A>C) c.-66+8956A>C (n.-66+8956A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962455A>T | CA236338251 | ACVR1B | c.91+10621A>T (n.91+10621A>T) c.-66+2268A>T (n.-66+2268A>T) c.-66+8956A>T (n.-66+8956A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962458G>A | CA236338253 | ACVR1B | c.91+10624G>A (n.91+10624G>A) c.-66+2271G>A (n.-66+2271G>A) c.-66+8959G>A (n.-66+8959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962458G= | CA2036279515 | ACVR1B | c.91+10624G= (n.91+10624G=) c.-66+2271G= (n.-66+2271G=) c.-66+8959G= (n.-66+8959G=) | |
| 12 | g.51962460A= | CA2036279517 | ACVR1B | c.91+10626A= (n.91+10626A=) c.-66+2273A= (n.-66+2273A=) c.-66+8961A= (n.-66+8961A=) | |
| 12 | g.51962460A>T | CA605054933 | ACVR1B | c.91+10626A>T (n.91+10626A>T) c.-66+2273A>T (n.-66+2273A>T) c.-66+8961A>T (n.-66+8961A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962465dup | CA2036279525 | ACVR1B | c.91+10631dup (n.91+10631dup) c.-66+2278dup (n.-66+2278dup) c.-66+8966dup (n.-66+8966dup) | dbSNP |
| 12 | g.51962466A= | CA2036279528 | ACVR1B | c.91+10632A= (n.91+10632A=) c.-66+2279A= (n.-66+2279A=) c.-66+8967A= (n.-66+8967A=) | |
| 12 | g.51962466A>C | CA2036279529 | ACVR1B | c.91+10632A>C (n.91+10632A>C) c.-66+2279A>C (n.-66+2279A>C) c.-66+8967A>C (n.-66+8967A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962472T>C | CA2036279533 | ACVR1B | c.91+10638T>C (n.91+10638T>C) c.-66+2285T>C (n.-66+2285T>C) c.-66+8973T>C (n.-66+8973T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962472T= | CA2036279532 | ACVR1B | c.91+10638T= (n.91+10638T=) c.-66+2285T= (n.-66+2285T=) c.-66+8973T= (n.-66+8973T=) | |
| 12 | g.51962488A= | CA2036279535 | ACVR1B | c.91+10654A= (n.91+10654A=) c.-66+2301A= (n.-66+2301A=) c.-66+8989A= (n.-66+8989A=) | |
| 12 | g.51962488A>G | CA605054934 | ACVR1B | c.91+10654A>G (n.91+10654A>G) c.-66+2301A>G (n.-66+2301A>G) c.-66+8989A>G (n.-66+8989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962489A= | CA2036279540 | ACVR1B | c.91+10655A= (n.91+10655A=) c.-66+2302A= (n.-66+2302A=) c.-66+8990A= (n.-66+8990A=) | |
| 12 | g.51962489A>C | CA236338257 | ACVR1B | c.91+10655A>C (n.91+10655A>C) c.-66+2302A>C (n.-66+2302A>C) c.-66+8990A>C (n.-66+8990A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962492G>A | CA2795985305 | ACVR1B | c.91+10658G>A (n.91+10658G>A) c.-66+2305G>A (n.-66+2305G>A) c.-66+8993G>A (n.-66+8993G>A) | |
| 12 | g.51962493G>A | CA236338262 | ACVR1B | c.91+10659G>A (n.91+10659G>A) c.-66+2306G>A (n.-66+2306G>A) c.-66+8994G>A (n.-66+8994G>A) | dbSNP |