Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955423C=CA2036270515ACVR1Bc.91+3589C= (n.91+3589C=)
c.-198+3589C= (n.-198+3589C=)
c.-66+1924C= (n.-66+1924C=)
12g.51955423C>GCA2036270516ACVR1Bc.91+3589C>G (n.91+3589C>G)
c.-198+3589C>G (n.-198+3589C>G)
c.-66+1924C>G (n.-66+1924C>G)
 dbSNP
12g.51955423C>TCA236335766ACVR1Bc.91+3589C>T (n.91+3589C>T)
c.-198+3589C>T (n.-198+3589C>T)
c.-66+1924C>T (n.-66+1924C>T)
 dbSNP
12g.51955430A=CA2036270518ACVR1Bc.91+3596A= (n.91+3596A=)
c.-198+3596A= (n.-198+3596A=)
c.-66+1931A= (n.-66+1931A=)
12g.51955430A>CCA2036270519ACVR1Bc.91+3596A>C (n.91+3596A>C)
c.-198+3596A>C (n.-198+3596A>C)
c.-66+1931A>C (n.-66+1931A>C)
 dbSNP
12g.51955435G>CCA236335769ACVR1Bc.91+3601G>C (n.91+3601G>C)
c.-198+3601G>C (n.-198+3601G>C)
c.-66+1936G>C (n.-66+1936G>C)
 dbSNP
12g.51955435G=CA2036270521ACVR1Bc.91+3601G= (n.91+3601G=)
c.-198+3601G= (n.-198+3601G=)
c.-66+1936G= (n.-66+1936G=)
12g.51955442G=CA2036270524ACVR1Bc.91+3608G= (n.91+3608G=)
c.-198+3608G= (n.-198+3608G=)
c.-66+1943G= (n.-66+1943G=)
12g.51955442G>TCA236335771ACVR1Bc.91+3608G>T (n.91+3608G>T)
c.-198+3608G>T (n.-198+3608G>T)
c.-66+1943G>T (n.-66+1943G>T)
 dbSNP
12g.51955448T>CCA605054329ACVR1Bc.91+3614T>C (n.91+3614T>C)
c.-198+3614T>C (n.-198+3614T>C)
c.-66+1949T>C (n.-66+1949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955448T>GCA2524469779ACVR1Bc.91+3614T>G (n.91+3614T>G)
c.-198+3614T>G (n.-198+3614T>G)
c.-66+1949T>G (n.-66+1949T>G)
12g.51955448T=CA2036270528ACVR1Bc.91+3614T= (n.91+3614T=)
c.-198+3614T= (n.-198+3614T=)
c.-66+1949T= (n.-66+1949T=)
12g.51955451A=CA2036270535ACVR1Bc.91+3617A= (n.91+3617A=)
c.-198+3617A= (n.-198+3617A=)
c.-66+1952A= (n.-66+1952A=)
12g.51955451A>CCA2036270538ACVR1Bc.91+3617A>C (n.91+3617A>C)
c.-198+3617A>C (n.-198+3617A>C)
c.-66+1952A>C (n.-66+1952A>C)
 dbSNP
12g.51955453C=CA2036270543ACVR1Bc.91+3619C= (n.91+3619C=)
c.-198+3619C= (n.-198+3619C=)
c.-66+1954C= (n.-66+1954C=)
12g.51955453C>TCA2036270542ACVR1Bc.91+3619C>T (n.91+3619C>T)
c.-198+3619C>T (n.-198+3619C>T)
c.-66+1954C>T (n.-66+1954C>T)
 dbSNP
12g.51955454A=CA2036270550ACVR1Bc.91+3620A= (n.91+3620A=)
c.-198+3620A= (n.-198+3620A=)
c.-66+1955A= (n.-66+1955A=)
12g.51955454A>CCA947669909ACVR1Bc.91+3620A>C (n.91+3620A>C)
c.-198+3620A>C (n.-198+3620A>C)
c.-66+1955A>C (n.-66+1955A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955457A=CA2036270553ACVR1Bc.91+3623A= (n.91+3623A=)
c.-198+3623A= (n.-198+3623A=)
c.-66+1958A= (n.-66+1958A=)
12g.51955457A>GCA947669911ACVR1Bc.91+3623A>G (n.91+3623A>G)
c.-198+3623A>G (n.-198+3623A>G)
c.-66+1958A>G (n.-66+1958A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955458G>ACA236335773ACVR1Bc.91+3624G>A (n.91+3624G>A)
c.-198+3624G>A (n.-198+3624G>A)
c.-66+1959G>A (n.-66+1959G>A)
 dbSNP
12g.51955458G=CA2036270558ACVR1Bc.91+3624G= (n.91+3624G=)
c.-198+3624G= (n.-198+3624G=)
c.-66+1959G= (n.-66+1959G=)
12g.51955459T>CCA2532944687ACVR1Bc.91+3625T>C (n.91+3625T>C)
c.-198+3625T>C (n.-198+3625T>C)
c.-66+1960T>C (n.-66+1960T>C)
12g.51955463A=CA2036270561ACVR1Bc.91+3629A= (n.91+3629A=)
c.-198+3629A= (n.-198+3629A=)
c.-66+1964A= (n.-66+1964A=)
12g.51955463A>GCA689769747ACVR1Bc.91+3629A>G (n.91+3629A>G)
c.-198+3629A>G (n.-198+3629A>G)
c.-66+1964A>G (n.-66+1964A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955464T>CCA2036270567ACVR1Bc.91+3630T>C (n.91+3630T>C)
c.-198+3630T>C (n.-198+3630T>C)
c.-66+1965T>C (n.-66+1965T>C)
 dbSNP
12g.51955464T>GCA654740736ACVR1Bc.91+3630T>G (n.91+3630T>G)
c.-198+3630T>G (n.-198+3630T>G)
c.-66+1965T>G (n.-66+1965T>G)
 COSMIC
12g.51955464T=CA2036270565ACVR1Bc.91+3630T= (n.91+3630T=)
c.-198+3630T= (n.-198+3630T=)
c.-66+1965T= (n.-66+1965T=)
12g.51955468delCA2795985115ACVR1Bc.91+3634del (n.91+3634del)
c.-198+3634del (n.-198+3634del)
c.-66+1969del (n.-66+1969del)
12g.51955467G>TCA2547001062ACVR1Bc.91+3633G>T (n.91+3633G>T)
c.-198+3633G>T (n.-198+3633G>T)
c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T)
12g.51955468G>ACA236335777ACVR1Bc.91+3634G>A (n.91+3634G>A)
c.-198+3634G>A (n.-198+3634G>A)
c.-66+1969G>A (n.-66+1969G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955468G=CA2036270573ACVR1Bc.91+3634G= (n.91+3634G=)
c.-198+3634G= (n.-198+3634G=)
c.-66+1969G= (n.-66+1969G=)
12g.51955473A=CA2036270575ACVR1Bc.91+3639A= (n.91+3639A=)
c.-198+3639A= (n.-198+3639A=)
c.-66+1974A= (n.-66+1974A=)
12g.51955473A>CCA2036270576ACVR1Bc.91+3639A>C (n.91+3639A>C)
c.-198+3639A>C (n.-198+3639A>C)
c.-66+1974A>C (n.-66+1974A>C)
 dbSNP
12g.51955473A>GCA236335780ACVR1Bc.91+3639A>G (n.91+3639A>G)
c.-198+3639A>G (n.-198+3639A>G)
c.-66+1974A>G (n.-66+1974A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955474G>ACA2036270579ACVR1Bc.91+3640G>A (n.91+3640G>A)
c.-198+3640G>A (n.-198+3640G>A)
c.-66+1975G>A (n.-66+1975G>A)
 dbSNP
12g.51955474G=CA2036270578ACVR1Bc.91+3640G= (n.91+3640G=)
c.-198+3640G= (n.-198+3640G=)
c.-66+1975G= (n.-66+1975G=)
12g.51955476C=CA2036270582ACVR1Bc.91+3642C= (n.91+3642C=)
c.-198+3642C= (n.-198+3642C=)
c.-66+1977C= (n.-66+1977C=)
12g.51955476C>GCA689769752ACVR1Bc.91+3642C>G (n.91+3642C>G)
c.-198+3642C>G (n.-198+3642C>G)
c.-66+1977C>G (n.-66+1977C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955477T>GCA689769753ACVR1Bc.91+3643T>G (n.91+3643T>G)
c.-198+3643T>G (n.-198+3643T>G)
c.-66+1978T>G (n.-66+1978T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955477T=CA2036270583ACVR1Bc.91+3643T= (n.91+3643T=)
c.-198+3643T= (n.-198+3643T=)
c.-66+1978T= (n.-66+1978T=)
12g.51955478G>ACA2036270585ACVR1Bc.91+3644G>A (n.91+3644G>A)
c.-198+3644G>A (n.-198+3644G>A)
c.-66+1979G>A (n.-66+1979G>A)
 dbSNP
12g.51955478G=CA2036270584ACVR1Bc.91+3644G= (n.91+3644G=)
c.-198+3644G= (n.-198+3644G=)
c.-66+1979G= (n.-66+1979G=)
12g.51955484A=CA2036270587ACVR1Bc.91+3650A= (n.91+3650A=)
c.-198+3650A= (n.-198+3650A=)
c.-66+1985A= (n.-66+1985A=)
12g.51955484A>CCA2036270586ACVR1Bc.91+3650A>C (n.91+3650A>C)
c.-198+3650A>C (n.-198+3650A>C)
c.-66+1985A>C (n.-66+1985A>C)
 dbSNP
12g.51955484A>GCA605054330ACVR1Bc.91+3650A>G (n.91+3650A>G)
c.-198+3650A>G (n.-198+3650A>G)
c.-66+1985A>G (n.-66+1985A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955485dupCA605054331ACVR1Bc.91+3651dup (n.91+3651dup)
c.-198+3651dup (n.-198+3651dup)
c.-66+1986dup (n.-66+1986dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955487A=CA2036270588ACVR1Bc.91+3653A= (n.91+3653A=)
c.-198+3653A= (n.-198+3653A=)
c.-66+1988A= (n.-66+1988A=)
12g.51955487A>GCA689769757ACVR1Bc.91+3653A>G (n.91+3653A>G)
c.-198+3653A>G (n.-198+3653A>G)
c.-66+1988A>G (n.-66+1988A>G)
 dbSNP
12g.51955488_51955496delinsTAGCTGAGGCA2036270589ACVR1Bc.91+3654_91+3662delinsTAGCTGAGG (n.91+3654_91+3662delinsTAGCTGAGG)
c.-198+3654_-198+3662delinsTAGCTGAGG (n.-198+3654_-198+3662delinsTAGCTGAGG)
c.-66+1989_-66+1997delinsTAGCTGAGG (n.-66+1989_-66+1997delinsTAGCTGAGG)

Number of alleles fetched