| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955365C>A | CA689769718 | ACVR1B | c.91+3531C>A (n.91+3531C>A) c.-198+3531C>A (n.-198+3531C>A) c.-66+1866C>A (n.-66+1866C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955365C= | CA2036270459 | ACVR1B | c.91+3531C= (n.91+3531C=) c.-198+3531C= (n.-198+3531C=) c.-66+1866C= (n.-66+1866C=) | |
| 12 | g.51955366C>A | CA2036270467 | ACVR1B | c.91+3532C>A (n.91+3532C>A) c.-198+3532C>A (n.-198+3532C>A) c.-66+1867C>A (n.-66+1867C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955366C= | CA2036270466 | ACVR1B | c.91+3532C= (n.91+3532C=) c.-198+3532C= (n.-198+3532C=) c.-66+1867C= (n.-66+1867C=) | |
| 12 | g.51955366_51955368delinsCTT | CA2036270463 | ACVR1B | c.91+3532_91+3534delinsCTT (n.91+3532_91+3534delinsCTT) c.-198+3532_-198+3534delinsCTT (n.-198+3532_-198+3534delinsCTT) c.-66+1867_-66+1869delinsCTT (n.-66+1867_-66+1869delinsCTT) | |
| 12 | g.51955367_51955368del | CA689769719 | ACVR1B | c.91+3533_91+3534del (n.91+3533_91+3534del) c.-198+3533_-198+3534del (n.-198+3533_-198+3534del) c.-66+1868_-66+1869del (n.-66+1868_-66+1869del) | dbSNP |
| 12 | g.51955368T>C | CA947669895 | ACVR1B | c.91+3534T>C (n.91+3534T>C) c.-198+3534T>C (n.-198+3534T>C) c.-66+1869T>C (n.-66+1869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955368T= | CA2036270468 | ACVR1B | c.91+3534T= (n.91+3534T=) c.-198+3534T= (n.-198+3534T=) c.-66+1869T= (n.-66+1869T=) | |
| 12 | g.51955372A= | CA2036270471 | ACVR1B | c.91+3538A= (n.91+3538A=) c.-198+3538A= (n.-198+3538A=) c.-66+1873A= (n.-66+1873A=) | |
| 12 | g.51955372A>G | CA689769721 | ACVR1B | c.91+3538A>G (n.91+3538A>G) c.-198+3538A>G (n.-198+3538A>G) c.-66+1873A>G (n.-66+1873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955375A= | CA2036270473 | ACVR1B | c.91+3541A= (n.91+3541A=) c.-198+3541A= (n.-198+3541A=) c.-66+1876A= (n.-66+1876A=) | |
| 12 | g.51955375A>G | CA2036270474 | ACVR1B | c.91+3541A>G (n.91+3541A>G) c.-198+3541A>G (n.-198+3541A>G) c.-66+1876A>G (n.-66+1876A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955376A= | CA2036270475 | ACVR1B | c.91+3542A= (n.91+3542A=) c.-198+3542A= (n.-198+3542A=) c.-66+1877A= (n.-66+1877A=) | |
| 12 | g.51955376A>G | CA236335755 | ACVR1B | c.91+3542A>G (n.91+3542A>G) c.-198+3542A>G (n.-198+3542A>G) c.-66+1877A>G (n.-66+1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955382G>A | CA236335756 | ACVR1B | c.91+3548G>A (n.91+3548G>A) c.-198+3548G>A (n.-198+3548G>A) c.-66+1883G>A (n.-66+1883G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955382G= | CA2036270477 | ACVR1B | c.91+3548G= (n.91+3548G=) c.-198+3548G= (n.-198+3548G=) c.-66+1883G= (n.-66+1883G=) | |
| 12 | g.51955385T>C | CA236335759 | ACVR1B | c.91+3551T>C (n.91+3551T>C) c.-198+3551T>C (n.-198+3551T>C) c.-66+1886T>C (n.-66+1886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955385T= | CA2036270481 | ACVR1B | c.91+3551T= (n.91+3551T=) c.-198+3551T= (n.-198+3551T=) c.-66+1886T= (n.-66+1886T=) | |
| 12 | g.51955389T>G | CA2551352667 | ACVR1B | c.91+3555T>G (n.91+3555T>G) c.-198+3555T>G (n.-198+3555T>G) c.-66+1890T>G (n.-66+1890T>G) | |
| 12 | g.51955390A= | CA2036270485 | ACVR1B | c.91+3556A= (n.91+3556A=) c.-198+3556A= (n.-198+3556A=) c.-66+1891A= (n.-66+1891A=) | |
| 12 | g.51955390A>G | CA605054326 | ACVR1B | c.91+3556A>G (n.91+3556A>G) c.-198+3556A>G (n.-198+3556A>G) c.-66+1891A>G (n.-66+1891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955391_51955392insGCGAGGAG | CA2510431862 | ACVR1B | c.91+3557_91+3558insGCGAGGAG (n.91+3557_91+3558insGCGAGGAG) c.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG (n.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG) c.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG (n.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG) | |
| 12 | g.51955393_51955396delinsCGAT | CA2036270488 | ACVR1B | c.91+3559_91+3562delinsCGAT (n.91+3559_91+3562delinsCGAT) c.-198+3559_-198+3562delinsCGAT (n.-198+3559_-198+3562delinsCGAT) c.-66+1894_-66+1897delinsCGAT (n.-66+1894_-66+1897delinsCGAT) | |
| 12 | g.51955394G>A | CA236335762 | ACVR1B | c.91+3560G>A (n.91+3560G>A) c.-198+3560G>A (n.-198+3560G>A) c.-66+1895G>A (n.-66+1895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955394G= | CA2036270489 | ACVR1B | c.91+3560G= (n.91+3560G=) c.-198+3560G= (n.-198+3560G=) c.-66+1895G= (n.-66+1895G=) | |
| 12 | g.51955396_51955398del | CA947669902 | ACVR1B | c.91+3562_91+3564del (n.91+3562_91+3564del) c.-198+3562_-198+3564del (n.-198+3562_-198+3564del) c.-66+1897_-66+1899del (n.-66+1897_-66+1899del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955396T>A | CA236335763 | ACVR1B | c.91+3562T>A (n.91+3562T>A) c.-198+3562T>A (n.-198+3562T>A) c.-66+1897T>A (n.-66+1897T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955396T= | CA2036270493 | ACVR1B | c.91+3562T= (n.91+3562T=) c.-198+3562T= (n.-198+3562T=) c.-66+1897T= (n.-66+1897T=) | |
| 12 | g.51955400A>G | CA2514960353 | ACVR1B | c.91+3566A>G (n.91+3566A>G) c.-198+3566A>G (n.-198+3566A>G) c.-66+1901A>G (n.-66+1901A>G) | |
| 12 | g.51955401C= | CA2036270496 | ACVR1B | c.91+3567C= (n.91+3567C=) c.-198+3567C= (n.-198+3567C=) c.-66+1902C= (n.-66+1902C=) | |
| 12 | g.51955401C>T | CA236335764 | ACVR1B | c.91+3567C>T (n.91+3567C>T) c.-198+3567C>T (n.-198+3567C>T) c.-66+1902C>T (n.-66+1902C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955409T>C | CA2036270500 | ACVR1B | c.91+3575T>C (n.91+3575T>C) c.-198+3575T>C (n.-198+3575T>C) c.-66+1910T>C (n.-66+1910T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955409T= | CA2036270499 | ACVR1B | c.91+3575T= (n.91+3575T=) c.-198+3575T= (n.-198+3575T=) c.-66+1910T= (n.-66+1910T=) | |
| 12 | g.51955410T>G | CA605054327 | ACVR1B | c.91+3576T>G (n.91+3576T>G) c.-198+3576T>G (n.-198+3576T>G) c.-66+1911T>G (n.-66+1911T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955410T= | CA2036270502 | ACVR1B | c.91+3576T= (n.91+3576T=) c.-198+3576T= (n.-198+3576T=) c.-66+1911T= (n.-66+1911T=) | |
| 12 | g.51955414C= | CA2036270504 | ACVR1B | c.91+3580C= (n.91+3580C=) c.-198+3580C= (n.-198+3580C=) c.-66+1915C= (n.-66+1915C=) | |
| 12 | g.51955414C>T | CA689769739 | ACVR1B | c.91+3580C>T (n.91+3580C>T) c.-198+3580C>T (n.-198+3580C>T) c.-66+1915C>T (n.-66+1915C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955417_51955418insGG | CA605054328 | ACVR1B | c.91+3583_91+3584insGG (n.91+3583_91+3584insGG) c.-198+3583_-198+3584insGG (n.-198+3583_-198+3584insGG) c.-66+1918_-66+1919insGG (n.-66+1918_-66+1919insGG) | gnomAD v2 |
| 12 | g.51955420T>C | CA2036270510 | ACVR1B | c.91+3586T>C (n.91+3586T>C) c.-198+3586T>C (n.-198+3586T>C) c.-66+1921T>C (n.-66+1921T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955420T= | CA2036270509 | ACVR1B | c.91+3586T= (n.91+3586T=) c.-198+3586T= (n.-198+3586T=) c.-66+1921T= (n.-66+1921T=) | |
| 12 | g.51955423C= | CA2036270515 | ACVR1B | c.91+3589C= (n.91+3589C=) c.-198+3589C= (n.-198+3589C=) c.-66+1924C= (n.-66+1924C=) | |
| 12 | g.51955423C>G | CA2036270516 | ACVR1B | c.91+3589C>G (n.91+3589C>G) c.-198+3589C>G (n.-198+3589C>G) c.-66+1924C>G (n.-66+1924C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955423C>T | CA236335766 | ACVR1B | c.91+3589C>T (n.91+3589C>T) c.-198+3589C>T (n.-198+3589C>T) c.-66+1924C>T (n.-66+1924C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955430A= | CA2036270518 | ACVR1B | c.91+3596A= (n.91+3596A=) c.-198+3596A= (n.-198+3596A=) c.-66+1931A= (n.-66+1931A=) | |
| 12 | g.51955430A>C | CA2036270519 | ACVR1B | c.91+3596A>C (n.91+3596A>C) c.-198+3596A>C (n.-198+3596A>C) c.-66+1931A>C (n.-66+1931A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955435G>C | CA236335769 | ACVR1B | c.91+3601G>C (n.91+3601G>C) c.-198+3601G>C (n.-198+3601G>C) c.-66+1936G>C (n.-66+1936G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955435G= | CA2036270521 | ACVR1B | c.91+3601G= (n.91+3601G=) c.-198+3601G= (n.-198+3601G=) c.-66+1936G= (n.-66+1936G=) | |
| 12 | g.51955442G= | CA2036270524 | ACVR1B | c.91+3608G= (n.91+3608G=) c.-198+3608G= (n.-198+3608G=) c.-66+1943G= (n.-66+1943G=) | |
| 12 | g.51955442G>T | CA236335771 | ACVR1B | c.91+3608G>T (n.91+3608G>T) c.-198+3608G>T (n.-198+3608G>T) c.-66+1943G>T (n.-66+1943G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955448T>C | CA605054329 | ACVR1B | c.91+3614T>C (n.91+3614T>C) c.-198+3614T>C (n.-198+3614T>C) c.-66+1949T>C (n.-66+1949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |