Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955347C=CA2036270428ACVR1Bc.91+3513C= (n.91+3513C=)
c.-198+3513C= (n.-198+3513C=)
c.-66+1848C= (n.-66+1848C=)
12g.51955347C>GCA2036270429ACVR1Bc.91+3513C>G (n.91+3513C>G)
c.-198+3513C>G (n.-198+3513C>G)
c.-66+1848C>G (n.-66+1848C>G)
dbSNP
12g.51955348C=CA2036270432ACVR1Bc.91+3514C= (n.91+3514C=)
c.-198+3514C= (n.-198+3514C=)
c.-66+1849C= (n.-66+1849C=)
12g.51955348C>TCA236335754ACVR1Bc.91+3514C>T (n.91+3514C>T)
c.-198+3514C>T (n.-198+3514C>T)
c.-66+1849C>T (n.-66+1849C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955349G>ACA689769715ACVR1Bc.91+3515G>A (n.91+3515G>A)
c.-198+3515G>A (n.-198+3515G>A)
c.-66+1850G>A (n.-66+1850G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955349G=CA2036270438ACVR1Bc.91+3515G= (n.91+3515G=)
c.-198+3515G= (n.-198+3515G=)
c.-66+1850G= (n.-66+1850G=)
12g.51955358A=CA2036270442ACVR1Bc.91+3524A= (n.91+3524A=)
c.-198+3524A= (n.-198+3524A=)
c.-66+1859A= (n.-66+1859A=)
12g.51955358A>GCA947669890ACVR1Bc.91+3524A>G (n.91+3524A>G)
c.-198+3524A>G (n.-198+3524A>G)
c.-66+1859A>G (n.-66+1859A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955359T>CCA689769716ACVR1Bc.91+3525T>C (n.91+3525T>C)
c.-198+3525T>C (n.-198+3525T>C)
c.-66+1860T>C (n.-66+1860T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955359T=CA2036270450ACVR1Bc.91+3525T= (n.91+3525T=)
c.-198+3525T= (n.-198+3525T=)
c.-66+1860T= (n.-66+1860T=)
12g.51955361G>CCA689769717ACVR1Bc.91+3527G>C (n.91+3527G>C)
c.-198+3527G>C (n.-198+3527G>C)
c.-66+1862G>C (n.-66+1862G>C)
dbSNP
12g.51955361G=CA2036270454ACVR1Bc.91+3527G= (n.91+3527G=)
c.-198+3527G= (n.-198+3527G=)
c.-66+1862G= (n.-66+1862G=)
12g.51955361G>TCA947669892ACVR1Bc.91+3527G>T (n.91+3527G>T)
c.-198+3527G>T (n.-198+3527G>T)
c.-66+1862G>T (n.-66+1862G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955362T>CCA2036270457ACVR1Bc.91+3528T>C (n.91+3528T>C)
c.-198+3528T>C (n.-198+3528T>C)
c.-66+1863T>C (n.-66+1863T>C)
dbSNP
12g.51955362T=CA2036270456ACVR1Bc.91+3528T= (n.91+3528T=)
c.-198+3528T= (n.-198+3528T=)
c.-66+1863T= (n.-66+1863T=)
12g.51955365C>ACA689769718ACVR1Bc.91+3531C>A (n.91+3531C>A)
c.-198+3531C>A (n.-198+3531C>A)
c.-66+1866C>A (n.-66+1866C>A)
dbSNP
12g.51955365C=CA2036270459ACVR1Bc.91+3531C= (n.91+3531C=)
c.-198+3531C= (n.-198+3531C=)
c.-66+1866C= (n.-66+1866C=)
12g.51955366C>ACA2036270467ACVR1Bc.91+3532C>A (n.91+3532C>A)
c.-198+3532C>A (n.-198+3532C>A)
c.-66+1867C>A (n.-66+1867C>A)
dbSNP
12g.51955366C=CA2036270466ACVR1Bc.91+3532C= (n.91+3532C=)
c.-198+3532C= (n.-198+3532C=)
c.-66+1867C= (n.-66+1867C=)
12g.51955366_51955368delinsCTTCA2036270463ACVR1Bc.91+3532_91+3534delinsCTT (n.91+3532_91+3534delinsCTT)
c.-198+3532_-198+3534delinsCTT (n.-198+3532_-198+3534delinsCTT)
c.-66+1867_-66+1869delinsCTT (n.-66+1867_-66+1869delinsCTT)
12g.51955367_51955368delCA689769719ACVR1Bc.91+3533_91+3534del (n.91+3533_91+3534del)
c.-198+3533_-198+3534del (n.-198+3533_-198+3534del)
c.-66+1868_-66+1869del (n.-66+1868_-66+1869del)
dbSNP
12g.51955368T>CCA947669895ACVR1Bc.91+3534T>C (n.91+3534T>C)
c.-198+3534T>C (n.-198+3534T>C)
c.-66+1869T>C (n.-66+1869T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955368T=CA2036270468ACVR1Bc.91+3534T= (n.91+3534T=)
c.-198+3534T= (n.-198+3534T=)
c.-66+1869T= (n.-66+1869T=)
12g.51955372A=CA2036270471ACVR1Bc.91+3538A= (n.91+3538A=)
c.-198+3538A= (n.-198+3538A=)
c.-66+1873A= (n.-66+1873A=)
12g.51955372A>GCA689769721ACVR1Bc.91+3538A>G (n.91+3538A>G)
c.-198+3538A>G (n.-198+3538A>G)
c.-66+1873A>G (n.-66+1873A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955375A=CA2036270473ACVR1Bc.91+3541A= (n.91+3541A=)
c.-198+3541A= (n.-198+3541A=)
c.-66+1876A= (n.-66+1876A=)
12g.51955375A>GCA2036270474ACVR1Bc.91+3541A>G (n.91+3541A>G)
c.-198+3541A>G (n.-198+3541A>G)
c.-66+1876A>G (n.-66+1876A>G)
dbSNP
12g.51955376A=CA2036270475ACVR1Bc.91+3542A= (n.91+3542A=)
c.-198+3542A= (n.-198+3542A=)
c.-66+1877A= (n.-66+1877A=)
12g.51955376A>GCA236335755ACVR1Bc.91+3542A>G (n.91+3542A>G)
c.-198+3542A>G (n.-198+3542A>G)
c.-66+1877A>G (n.-66+1877A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955382G>ACA236335756ACVR1Bc.91+3548G>A (n.91+3548G>A)
c.-198+3548G>A (n.-198+3548G>A)
c.-66+1883G>A (n.-66+1883G>A)
dbSNP
12g.51955382G=CA2036270477ACVR1Bc.91+3548G= (n.91+3548G=)
c.-198+3548G= (n.-198+3548G=)
c.-66+1883G= (n.-66+1883G=)
12g.51955385T>CCA236335759ACVR1Bc.91+3551T>C (n.91+3551T>C)
c.-198+3551T>C (n.-198+3551T>C)
c.-66+1886T>C (n.-66+1886T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955385T=CA2036270481ACVR1Bc.91+3551T= (n.91+3551T=)
c.-198+3551T= (n.-198+3551T=)
c.-66+1886T= (n.-66+1886T=)
12g.51955389T>GCA2551352667ACVR1Bc.91+3555T>G (n.91+3555T>G)
c.-198+3555T>G (n.-198+3555T>G)
c.-66+1890T>G (n.-66+1890T>G)
12g.51955390A=CA2036270485ACVR1Bc.91+3556A= (n.91+3556A=)
c.-198+3556A= (n.-198+3556A=)
c.-66+1891A= (n.-66+1891A=)
12g.51955390A>GCA605054326ACVR1Bc.91+3556A>G (n.91+3556A>G)
c.-198+3556A>G (n.-198+3556A>G)
c.-66+1891A>G (n.-66+1891A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955391_51955392insGCGAGGAGCA2510431862ACVR1Bc.91+3557_91+3558insGCGAGGAG (n.91+3557_91+3558insGCGAGGAG)
c.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG (n.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG)
c.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG (n.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG)
12g.51955393_51955396delinsCGATCA2036270488ACVR1Bc.91+3559_91+3562delinsCGAT (n.91+3559_91+3562delinsCGAT)
c.-198+3559_-198+3562delinsCGAT (n.-198+3559_-198+3562delinsCGAT)
c.-66+1894_-66+1897delinsCGAT (n.-66+1894_-66+1897delinsCGAT)
12g.51955394G>ACA236335762ACVR1Bc.91+3560G>A (n.91+3560G>A)
c.-198+3560G>A (n.-198+3560G>A)
c.-66+1895G>A (n.-66+1895G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955394G=CA2036270489ACVR1Bc.91+3560G= (n.91+3560G=)
c.-198+3560G= (n.-198+3560G=)
c.-66+1895G= (n.-66+1895G=)
12g.51955396_51955398delCA947669902ACVR1Bc.91+3562_91+3564del (n.91+3562_91+3564del)
c.-198+3562_-198+3564del (n.-198+3562_-198+3564del)
c.-66+1897_-66+1899del (n.-66+1897_-66+1899del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955396T>ACA236335763ACVR1Bc.91+3562T>A (n.91+3562T>A)
c.-198+3562T>A (n.-198+3562T>A)
c.-66+1897T>A (n.-66+1897T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955396T=CA2036270493ACVR1Bc.91+3562T= (n.91+3562T=)
c.-198+3562T= (n.-198+3562T=)
c.-66+1897T= (n.-66+1897T=)
12g.51955400A>GCA2514960353ACVR1Bc.91+3566A>G (n.91+3566A>G)
c.-198+3566A>G (n.-198+3566A>G)
c.-66+1901A>G (n.-66+1901A>G)
12g.51955401C=CA2036270496ACVR1Bc.91+3567C= (n.91+3567C=)
c.-198+3567C= (n.-198+3567C=)
c.-66+1902C= (n.-66+1902C=)
12g.51955401C>TCA236335764ACVR1Bc.91+3567C>T (n.91+3567C>T)
c.-198+3567C>T (n.-198+3567C>T)
c.-66+1902C>T (n.-66+1902C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955409T>CCA2036270500ACVR1Bc.91+3575T>C (n.91+3575T>C)
c.-198+3575T>C (n.-198+3575T>C)
c.-66+1910T>C (n.-66+1910T>C)
dbSNP
12g.51955409T=CA2036270499ACVR1Bc.91+3575T= (n.91+3575T=)
c.-198+3575T= (n.-198+3575T=)
c.-66+1910T= (n.-66+1910T=)
12g.51955410T>GCA605054327ACVR1Bc.91+3576T>G (n.91+3576T>G)
c.-198+3576T>G (n.-198+3576T>G)
c.-66+1911T>G (n.-66+1911T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955410T=CA2036270502ACVR1Bc.91+3576T= (n.91+3576T=)
c.-198+3576T= (n.-198+3576T=)
c.-66+1911T= (n.-66+1911T=)

Number of alleles fetched