| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955313T>G | CA947669885 | ACVR1B | c.91+3479T>G (n.91+3479T>G) c.-198+3479T>G (n.-198+3479T>G) c.-66+1814T>G (n.-66+1814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955313T= | CA2036270407 | ACVR1B | c.91+3479T= (n.91+3479T=) c.-198+3479T= (n.-198+3479T=) c.-66+1814T= (n.-66+1814T=) | |
| 12 | g.51955317C= | CA2036270411 | ACVR1B | c.91+3483C= (n.91+3483C=) c.-198+3483C= (n.-198+3483C=) c.-66+1818C= (n.-66+1818C=) | |
| 12 | g.51955317C>T | CA236335753 | ACVR1B | c.91+3483C>T (n.91+3483C>T) c.-198+3483C>T (n.-198+3483C>T) c.-66+1818C>T (n.-66+1818C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955319G>C | CA2036270413 | ACVR1B | c.91+3485G>C (n.91+3485G>C) c.-198+3485G>C (n.-198+3485G>C) c.-66+1820G>C (n.-66+1820G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955319G= | CA2036270412 | ACVR1B | c.91+3485G= (n.91+3485G=) c.-198+3485G= (n.-198+3485G=) c.-66+1820G= (n.-66+1820G=) | |
| 12 | g.51955327A= | CA2036270415 | ACVR1B | c.91+3493A= (n.91+3493A=) c.-198+3493A= (n.-198+3493A=) c.-66+1828A= (n.-66+1828A=) | |
| 12 | g.51955327A>G | CA689769713 | ACVR1B | c.91+3493A>G (n.91+3493A>G) c.-198+3493A>G (n.-198+3493A>G) c.-66+1828A>G (n.-66+1828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955334G>A | CA2036270423 | ACVR1B | c.91+3500G>A (n.91+3500G>A) c.-198+3500G>A (n.-198+3500G>A) c.-66+1835G>A (n.-66+1835G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955334G= | CA2036270422 | ACVR1B | c.91+3500G= (n.91+3500G=) c.-198+3500G= (n.-198+3500G=) c.-66+1835G= (n.-66+1835G=) | |
| 12 | g.51955346A= | CA2036270426 | ACVR1B | c.91+3512A= (n.91+3512A=) c.-198+3512A= (n.-198+3512A=) c.-66+1847A= (n.-66+1847A=) | |
| 12 | g.51955346A>G | CA2036270427 | ACVR1B | c.91+3512A>G (n.91+3512A>G) c.-198+3512A>G (n.-198+3512A>G) c.-66+1847A>G (n.-66+1847A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955347C= | CA2036270428 | ACVR1B | c.91+3513C= (n.91+3513C=) c.-198+3513C= (n.-198+3513C=) c.-66+1848C= (n.-66+1848C=) | |
| 12 | g.51955347C>G | CA2036270429 | ACVR1B | c.91+3513C>G (n.91+3513C>G) c.-198+3513C>G (n.-198+3513C>G) c.-66+1848C>G (n.-66+1848C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955348C= | CA2036270432 | ACVR1B | c.91+3514C= (n.91+3514C=) c.-198+3514C= (n.-198+3514C=) c.-66+1849C= (n.-66+1849C=) | |
| 12 | g.51955348C>T | CA236335754 | ACVR1B | c.91+3514C>T (n.91+3514C>T) c.-198+3514C>T (n.-198+3514C>T) c.-66+1849C>T (n.-66+1849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955349G>A | CA689769715 | ACVR1B | c.91+3515G>A (n.91+3515G>A) c.-198+3515G>A (n.-198+3515G>A) c.-66+1850G>A (n.-66+1850G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955349G= | CA2036270438 | ACVR1B | c.91+3515G= (n.91+3515G=) c.-198+3515G= (n.-198+3515G=) c.-66+1850G= (n.-66+1850G=) | |
| 12 | g.51955358A= | CA2036270442 | ACVR1B | c.91+3524A= (n.91+3524A=) c.-198+3524A= (n.-198+3524A=) c.-66+1859A= (n.-66+1859A=) | |
| 12 | g.51955358A>G | CA947669890 | ACVR1B | c.91+3524A>G (n.91+3524A>G) c.-198+3524A>G (n.-198+3524A>G) c.-66+1859A>G (n.-66+1859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955359T>C | CA689769716 | ACVR1B | c.91+3525T>C (n.91+3525T>C) c.-198+3525T>C (n.-198+3525T>C) c.-66+1860T>C (n.-66+1860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955359T= | CA2036270450 | ACVR1B | c.91+3525T= (n.91+3525T=) c.-198+3525T= (n.-198+3525T=) c.-66+1860T= (n.-66+1860T=) | |
| 12 | g.51955361G>C | CA689769717 | ACVR1B | c.91+3527G>C (n.91+3527G>C) c.-198+3527G>C (n.-198+3527G>C) c.-66+1862G>C (n.-66+1862G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955361G= | CA2036270454 | ACVR1B | c.91+3527G= (n.91+3527G=) c.-198+3527G= (n.-198+3527G=) c.-66+1862G= (n.-66+1862G=) | |
| 12 | g.51955361G>T | CA947669892 | ACVR1B | c.91+3527G>T (n.91+3527G>T) c.-198+3527G>T (n.-198+3527G>T) c.-66+1862G>T (n.-66+1862G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955362T>C | CA2036270457 | ACVR1B | c.91+3528T>C (n.91+3528T>C) c.-198+3528T>C (n.-198+3528T>C) c.-66+1863T>C (n.-66+1863T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955362T= | CA2036270456 | ACVR1B | c.91+3528T= (n.91+3528T=) c.-198+3528T= (n.-198+3528T=) c.-66+1863T= (n.-66+1863T=) | |
| 12 | g.51955365C>A | CA689769718 | ACVR1B | c.91+3531C>A (n.91+3531C>A) c.-198+3531C>A (n.-198+3531C>A) c.-66+1866C>A (n.-66+1866C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955365C= | CA2036270459 | ACVR1B | c.91+3531C= (n.91+3531C=) c.-198+3531C= (n.-198+3531C=) c.-66+1866C= (n.-66+1866C=) | |
| 12 | g.51955366C>A | CA2036270467 | ACVR1B | c.91+3532C>A (n.91+3532C>A) c.-198+3532C>A (n.-198+3532C>A) c.-66+1867C>A (n.-66+1867C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955366C= | CA2036270466 | ACVR1B | c.91+3532C= (n.91+3532C=) c.-198+3532C= (n.-198+3532C=) c.-66+1867C= (n.-66+1867C=) | |
| 12 | g.51955366_51955368delinsCTT | CA2036270463 | ACVR1B | c.91+3532_91+3534delinsCTT (n.91+3532_91+3534delinsCTT) c.-198+3532_-198+3534delinsCTT (n.-198+3532_-198+3534delinsCTT) c.-66+1867_-66+1869delinsCTT (n.-66+1867_-66+1869delinsCTT) | |
| 12 | g.51955367_51955368del | CA689769719 | ACVR1B | c.91+3533_91+3534del (n.91+3533_91+3534del) c.-198+3533_-198+3534del (n.-198+3533_-198+3534del) c.-66+1868_-66+1869del (n.-66+1868_-66+1869del) | dbSNP |
| 12 | g.51955368T>C | CA947669895 | ACVR1B | c.91+3534T>C (n.91+3534T>C) c.-198+3534T>C (n.-198+3534T>C) c.-66+1869T>C (n.-66+1869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955368T= | CA2036270468 | ACVR1B | c.91+3534T= (n.91+3534T=) c.-198+3534T= (n.-198+3534T=) c.-66+1869T= (n.-66+1869T=) | |
| 12 | g.51955372A= | CA2036270471 | ACVR1B | c.91+3538A= (n.91+3538A=) c.-198+3538A= (n.-198+3538A=) c.-66+1873A= (n.-66+1873A=) | |
| 12 | g.51955372A>G | CA689769721 | ACVR1B | c.91+3538A>G (n.91+3538A>G) c.-198+3538A>G (n.-198+3538A>G) c.-66+1873A>G (n.-66+1873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955375A= | CA2036270473 | ACVR1B | c.91+3541A= (n.91+3541A=) c.-198+3541A= (n.-198+3541A=) c.-66+1876A= (n.-66+1876A=) | |
| 12 | g.51955375A>G | CA2036270474 | ACVR1B | c.91+3541A>G (n.91+3541A>G) c.-198+3541A>G (n.-198+3541A>G) c.-66+1876A>G (n.-66+1876A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955376A= | CA2036270475 | ACVR1B | c.91+3542A= (n.91+3542A=) c.-198+3542A= (n.-198+3542A=) c.-66+1877A= (n.-66+1877A=) | |
| 12 | g.51955376A>G | CA236335755 | ACVR1B | c.91+3542A>G (n.91+3542A>G) c.-198+3542A>G (n.-198+3542A>G) c.-66+1877A>G (n.-66+1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955382G>A | CA236335756 | ACVR1B | c.91+3548G>A (n.91+3548G>A) c.-198+3548G>A (n.-198+3548G>A) c.-66+1883G>A (n.-66+1883G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955382G= | CA2036270477 | ACVR1B | c.91+3548G= (n.91+3548G=) c.-198+3548G= (n.-198+3548G=) c.-66+1883G= (n.-66+1883G=) | |
| 12 | g.51955385T>C | CA236335759 | ACVR1B | c.91+3551T>C (n.91+3551T>C) c.-198+3551T>C (n.-198+3551T>C) c.-66+1886T>C (n.-66+1886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955385T= | CA2036270481 | ACVR1B | c.91+3551T= (n.91+3551T=) c.-198+3551T= (n.-198+3551T=) c.-66+1886T= (n.-66+1886T=) | |
| 12 | g.51955389T>G | CA2551352667 | ACVR1B | c.91+3555T>G (n.91+3555T>G) c.-198+3555T>G (n.-198+3555T>G) c.-66+1890T>G (n.-66+1890T>G) | |
| 12 | g.51955390A= | CA2036270485 | ACVR1B | c.91+3556A= (n.91+3556A=) c.-198+3556A= (n.-198+3556A=) c.-66+1891A= (n.-66+1891A=) | |
| 12 | g.51955390A>G | CA605054326 | ACVR1B | c.91+3556A>G (n.91+3556A>G) c.-198+3556A>G (n.-198+3556A>G) c.-66+1891A>G (n.-66+1891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955391_51955392insGCGAGGAG | CA2510431862 | ACVR1B | c.91+3557_91+3558insGCGAGGAG (n.91+3557_91+3558insGCGAGGAG) c.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG (n.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG) c.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG (n.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG) | |
| 12 | g.51955393_51955396delinsCGAT | CA2036270488 | ACVR1B | c.91+3559_91+3562delinsCGAT (n.91+3559_91+3562delinsCGAT) c.-198+3559_-198+3562delinsCGAT (n.-198+3559_-198+3562delinsCGAT) c.-66+1894_-66+1897delinsCGAT (n.-66+1894_-66+1897delinsCGAT) |