Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955265_51955288dupCA689769695ACVR1Bc.91+3431_91+3454dup (n.91+3431_91+3454dup)
c.-198+3431_-198+3454dup (n.-198+3431_-198+3454dup)
c.-66+1766_-66+1789dup (n.-66+1766_-66+1789dup)
 dbSNP
12g.51955287delCA689769707ACVR1Bc.91+3453del (n.91+3453del)
c.-198+3453del (n.-198+3453del)
c.-66+1788del (n.-66+1788del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955287C>ACA2036270376ACVR1Bc.91+3453C>A (n.91+3453C>A)
c.-198+3453C>A (n.-198+3453C>A)
c.-66+1788C>A (n.-66+1788C>A)
 dbSNP
12g.51955287C=CA2036270375ACVR1Bc.91+3453C= (n.91+3453C=)
c.-198+3453C= (n.-198+3453C=)
c.-66+1788C= (n.-66+1788C=)
12g.51955287C>GCA13667473ACVR1Bc.91+3453C>G (n.91+3453C>G)
c.-198+3453C>G (n.-198+3453C>G)
c.-66+1788C>G (n.-66+1788C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955287C>TCA2580576532ACVR1Bc.91+3453C>T (n.91+3453C>T)
c.-198+3453C>T (n.-198+3453C>T)
c.-66+1788C>T (n.-66+1788C>T)
12g.51955287_51955288insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA947669872ACVR1Bc.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955288T>CCA2978488365ACVR1Bc.91+3454T>C (n.91+3454T>C)
c.-198+3454T>C (n.-198+3454T>C)
c.-66+1789T>C (n.-66+1789T>C)
12g.51955292delCA2978488364ACVR1Bc.91+3458del (n.91+3458del)
c.-198+3458del (n.-198+3458del)
c.-66+1793del (n.-66+1793del)
12g.51955289T>CCA2978488366ACVR1Bc.91+3455T>C (n.91+3455T>C)
c.-198+3455T>C (n.-198+3455T>C)
c.-66+1790T>C (n.-66+1790T>C)
12g.51955290T>CCA2978488367ACVR1Bc.91+3456T>C (n.91+3456T>C)
c.-198+3456T>C (n.-198+3456T>C)
c.-66+1791T>C (n.-66+1791T>C)
12g.51955291T>GCA2036270381ACVR1Bc.91+3457T>G (n.91+3457T>G)
c.-198+3457T>G (n.-198+3457T>G)
c.-66+1792T>G (n.-66+1792T>G)
 dbSNP
12g.51955291T=CA2036270380ACVR1Bc.91+3457T= (n.91+3457T=)
c.-198+3457T= (n.-198+3457T=)
c.-66+1792T= (n.-66+1792T=)
12g.51955292T>CCA2846822521ACVR1Bc.91+3458T>C (n.91+3458T>C)
c.-198+3458T>C (n.-198+3458T>C)
c.-66+1793T>C (n.-66+1793T>C)
12g.51955293A>GCA2795985110ACVR1Bc.91+3459A>G (n.91+3459A>G)
c.-198+3459A>G (n.-198+3459A>G)
c.-66+1794A>G (n.-66+1794A>G)
12g.51955294G>TCA2978488368ACVR1Bc.91+3460G>T (n.91+3460G>T)
c.-198+3460G>T (n.-198+3460G>T)
c.-66+1795G>T (n.-66+1795G>T)
12g.51955295A>GCA2596578939ACVR1Bc.91+3461A>G (n.91+3461A>G)
c.-198+3461A>G (n.-198+3461A>G)
c.-66+1796A>G (n.-66+1796A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955296T>CCA947669877ACVR1Bc.91+3462T>C (n.91+3462T>C)
c.-198+3462T>C (n.-198+3462T>C)
c.-66+1797T>C (n.-66+1797T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955296T=CA2036270382ACVR1Bc.91+3462T= (n.91+3462T=)
c.-198+3462T= (n.-198+3462T=)
c.-66+1797T= (n.-66+1797T=)
12g.51955301A=CA2036270386ACVR1Bc.91+3467A= (n.91+3467A=)
c.-198+3467A= (n.-198+3467A=)
c.-66+1802A= (n.-66+1802A=)
12g.51955301A>GCA689769710ACVR1Bc.91+3467A>G (n.91+3467A>G)
c.-198+3467A>G (n.-198+3467A>G)
c.-66+1802A>G (n.-66+1802A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955301A>TCA236335734ACVR1Bc.91+3467A>T (n.91+3467A>T)
c.-198+3467A>T (n.-198+3467A>T)
c.-66+1802A>T (n.-66+1802A>T)
 dbSNP
12g.51955302T>CCA2795985111ACVR1Bc.91+3468T>C (n.91+3468T>C)
c.-198+3468T>C (n.-198+3468T>C)
c.-66+1803T>C (n.-66+1803T>C)
12g.51955303G>ACA2726139866ACVR1Bc.91+3469G>A (n.91+3469G>A)
c.-198+3469G>A (n.-198+3469G>A)
c.-66+1804G>A (n.-66+1804G>A)
 dbSNP
12g.51955304T>ACA2581086880ACVR1Bc.91+3470T>A (n.91+3470T>A)
c.-198+3470T>A (n.-198+3470T>A)
c.-66+1805T>A (n.-66+1805T>A)
12g.51955304T>CCA13774741ACVR1Bc.91+3470T>C (n.91+3470T>C)
c.-198+3470T>C (n.-198+3470T>C)
c.-66+1805T>C (n.-66+1805T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955304T>GCA654740734ACVR1Bc.91+3470T>G (n.91+3470T>G)
c.-198+3470T>G (n.-198+3470T>G)
c.-66+1805T>G (n.-66+1805T>G)
 COSMIC
12g.51955304T=CA2036270389ACVR1Bc.91+3470T= (n.91+3470T=)
c.-198+3470T= (n.-198+3470T=)
c.-66+1805T= (n.-66+1805T=)
12g.51955306T>ACA2726139885ACVR1Bc.91+3472T>A (n.91+3472T>A)
c.-198+3472T>A (n.-198+3472T>A)
c.-66+1807T>A (n.-66+1807T>A)
 dbSNP
12g.51955307T>CCA2036270395ACVR1Bc.91+3473T>C (n.91+3473T>C)
c.-198+3473T>C (n.-198+3473T>C)
c.-66+1808T>C (n.-66+1808T>C)
 dbSNP
12g.51955307T=CA2036270392ACVR1Bc.91+3473T= (n.91+3473T=)
c.-198+3473T= (n.-198+3473T=)
c.-66+1808T= (n.-66+1808T=)
12g.51955308T>CCA2978488369ACVR1Bc.91+3474T>C (n.91+3474T>C)
c.-198+3474T>C (n.-198+3474T>C)
c.-66+1809T>C (n.-66+1809T>C)
12g.51955309C>TCA2978488370ACVR1Bc.91+3475C>T (n.91+3475C>T)
c.-198+3475C>T (n.-198+3475C>T)
c.-66+1810C>T (n.-66+1810C>T)
12g.51955310A=CA2036270401ACVR1Bc.91+3476A= (n.91+3476A=)
c.-198+3476A= (n.-198+3476A=)
c.-66+1811A= (n.-66+1811A=)
12g.51955310A>CCA2978488371ACVR1Bc.91+3476A>C (n.91+3476A>C)
c.-198+3476A>C (n.-198+3476A>C)
c.-66+1811A>C (n.-66+1811A>C)
12g.51955310A>GCA2036270403ACVR1Bc.91+3476A>G (n.91+3476A>G)
c.-198+3476A>G (n.-198+3476A>G)
c.-66+1811A>G (n.-66+1811A>G)
 dbSNP
12g.51955311_51955312delCA2978488372ACVR1Bc.91+3477_91+3478del (n.91+3477_91+3478del)
c.-198+3477_-198+3478del (n.-198+3477_-198+3478del)
c.-66+1812_-66+1813del (n.-66+1812_-66+1813del)
12g.51955313T>GCA947669885ACVR1Bc.91+3479T>G (n.91+3479T>G)
c.-198+3479T>G (n.-198+3479T>G)
c.-66+1814T>G (n.-66+1814T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955313T=CA2036270407ACVR1Bc.91+3479T= (n.91+3479T=)
c.-198+3479T= (n.-198+3479T=)
c.-66+1814T= (n.-66+1814T=)
12g.51955315delCA2952925375ACVR1Bc.91+3481del (n.91+3481del)
c.-198+3481del (n.-198+3481del)
c.-66+1816del (n.-66+1816del)
12g.51955317C=CA2036270411ACVR1Bc.91+3483C= (n.91+3483C=)
c.-198+3483C= (n.-198+3483C=)
c.-66+1818C= (n.-66+1818C=)
12g.51955317C>TCA236335753ACVR1Bc.91+3483C>T (n.91+3483C>T)
c.-198+3483C>T (n.-198+3483C>T)
c.-66+1818C>T (n.-66+1818C>T)
 dbSNP
12g.51955319G>ACA2978488373ACVR1Bc.91+3485G>A (n.91+3485G>A)
c.-198+3485G>A (n.-198+3485G>A)
c.-66+1820G>A (n.-66+1820G>A)
12g.51955319G>CCA2036270413ACVR1Bc.91+3485G>C (n.91+3485G>C)
c.-198+3485G>C (n.-198+3485G>C)
c.-66+1820G>C (n.-66+1820G>C)
 dbSNP
12g.51955319G=CA2036270412ACVR1Bc.91+3485G= (n.91+3485G=)
c.-198+3485G= (n.-198+3485G=)
c.-66+1820G= (n.-66+1820G=)
12g.51955322G>ACA2978488374ACVR1Bc.91+3488G>A (n.91+3488G>A)
c.-198+3488G>A (n.-198+3488G>A)
c.-66+1823G>A (n.-66+1823G>A)
12g.51955323T>GCA2978488375ACVR1Bc.91+3489T>G (n.91+3489T>G)
c.-198+3489T>G (n.-198+3489T>G)
c.-66+1824T>G (n.-66+1824T>G)
12g.51955325T>ACA2978488376ACVR1Bc.91+3491T>A (n.91+3491T>A)
c.-198+3491T>A (n.-198+3491T>A)
c.-66+1826T>A (n.-66+1826T>A)
12g.51955327A=CA2036270415ACVR1Bc.91+3493A= (n.91+3493A=)
c.-198+3493A= (n.-198+3493A=)
c.-66+1828A= (n.-66+1828A=)
12g.51955327A>GCA689769713ACVR1Bc.91+3493A>G (n.91+3493A>G)
c.-198+3493A>G (n.-198+3493A>G)
c.-66+1828A>G (n.-66+1828A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched