Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955265_51955288dupCA689769695ACVR1Bc.91+3431_91+3454dup (n.91+3431_91+3454dup)
c.-198+3431_-198+3454dup (n.-198+3431_-198+3454dup)
c.-66+1766_-66+1789dup (n.-66+1766_-66+1789dup)
 dbSNP
12g.51955271A=CA2036270356ACVR1Bc.91+3437A= (n.91+3437A=)
c.-198+3437A= (n.-198+3437A=)
c.-66+1772A= (n.-66+1772A=)
12g.51955271A>GCA689769704ACVR1Bc.91+3437A>G (n.91+3437A>G)
c.-198+3437A>G (n.-198+3437A>G)
c.-66+1772A>G (n.-66+1772A>G)
 dbSNP
12g.51955272T>CCA236335728ACVR1Bc.91+3438T>C (n.91+3438T>C)
c.-198+3438T>C (n.-198+3438T>C)
c.-66+1773T>C (n.-66+1773T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955272T=CA2036270359ACVR1Bc.91+3438T= (n.91+3438T=)
c.-198+3438T= (n.-198+3438T=)
c.-66+1773T= (n.-66+1773T=)
12g.51955279C>ACA2036270363ACVR1Bc.91+3445C>A (n.91+3445C>A)
c.-198+3445C>A (n.-198+3445C>A)
c.-66+1780C>A (n.-66+1780C>A)
 dbSNP
12g.51955279C=CA2036270362ACVR1Bc.91+3445C= (n.91+3445C=)
c.-198+3445C= (n.-198+3445C=)
c.-66+1780C= (n.-66+1780C=)
12g.51955279C>TCA2036270365ACVR1Bc.91+3445C>T (n.91+3445C>T)
c.-198+3445C>T (n.-198+3445C>T)
c.-66+1780C>T (n.-66+1780C>T)
 dbSNP
12g.51955285_51955286delinsACCA2036270366ACVR1Bc.91+3451_91+3452delinsAC (n.91+3451_91+3452delinsAC)
c.-198+3451_-198+3452delinsAC (n.-198+3451_-198+3452delinsAC)
c.-66+1786_-66+1787delinsAC (n.-66+1786_-66+1787delinsAC)
12g.51955286C=CA2036270369ACVR1Bc.91+3452C= (n.91+3452C=)
c.-198+3452C= (n.-198+3452C=)
c.-66+1787C= (n.-66+1787C=)
12g.51955286C>TCA2036270373ACVR1Bc.91+3452C>T (n.91+3452C>T)
c.-198+3452C>T (n.-198+3452C>T)
c.-66+1787C>T (n.-66+1787C>T)
 dbSNP
12g.51955287delCA689769707ACVR1Bc.91+3453del (n.91+3453del)
c.-198+3453del (n.-198+3453del)
c.-66+1788del (n.-66+1788del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955287C>ACA2036270376ACVR1Bc.91+3453C>A (n.91+3453C>A)
c.-198+3453C>A (n.-198+3453C>A)
c.-66+1788C>A (n.-66+1788C>A)
 dbSNP
12g.51955287C=CA2036270375ACVR1Bc.91+3453C= (n.91+3453C=)
c.-198+3453C= (n.-198+3453C=)
c.-66+1788C= (n.-66+1788C=)
12g.51955287C>GCA13667473ACVR1Bc.91+3453C>G (n.91+3453C>G)
c.-198+3453C>G (n.-198+3453C>G)
c.-66+1788C>G (n.-66+1788C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955287C>TCA2580576532ACVR1Bc.91+3453C>T (n.91+3453C>T)
c.-198+3453C>T (n.-198+3453C>T)
c.-66+1788C>T (n.-66+1788C>T)
12g.51955287_51955288insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA947669872ACVR1Bc.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955291T>GCA2036270381ACVR1Bc.91+3457T>G (n.91+3457T>G)
c.-198+3457T>G (n.-198+3457T>G)
c.-66+1792T>G (n.-66+1792T>G)
 dbSNP
12g.51955291T=CA2036270380ACVR1Bc.91+3457T= (n.91+3457T=)
c.-198+3457T= (n.-198+3457T=)
c.-66+1792T= (n.-66+1792T=)
12g.51955295A>GCA2596578939ACVR1Bc.91+3461A>G (n.91+3461A>G)
c.-198+3461A>G (n.-198+3461A>G)
c.-66+1796A>G (n.-66+1796A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955296T>CCA947669877ACVR1Bc.91+3462T>C (n.91+3462T>C)
c.-198+3462T>C (n.-198+3462T>C)
c.-66+1797T>C (n.-66+1797T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955296T=CA2036270382ACVR1Bc.91+3462T= (n.91+3462T=)
c.-198+3462T= (n.-198+3462T=)
c.-66+1797T= (n.-66+1797T=)
12g.51955301A=CA2036270386ACVR1Bc.91+3467A= (n.91+3467A=)
c.-198+3467A= (n.-198+3467A=)
c.-66+1802A= (n.-66+1802A=)
12g.51955301A>GCA689769710ACVR1Bc.91+3467A>G (n.91+3467A>G)
c.-198+3467A>G (n.-198+3467A>G)
c.-66+1802A>G (n.-66+1802A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955301A>TCA236335734ACVR1Bc.91+3467A>T (n.91+3467A>T)
c.-198+3467A>T (n.-198+3467A>T)
c.-66+1802A>T (n.-66+1802A>T)
 dbSNP
12g.51955303G>ACA2726139866ACVR1Bc.91+3469G>A (n.91+3469G>A)
c.-198+3469G>A (n.-198+3469G>A)
c.-66+1804G>A (n.-66+1804G>A)
 dbSNP
12g.51955304T>ACA2581086880ACVR1Bc.91+3470T>A (n.91+3470T>A)
c.-198+3470T>A (n.-198+3470T>A)
c.-66+1805T>A (n.-66+1805T>A)
12g.51955304T>CCA13774741ACVR1Bc.91+3470T>C (n.91+3470T>C)
c.-198+3470T>C (n.-198+3470T>C)
c.-66+1805T>C (n.-66+1805T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955304T>GCA654740734ACVR1Bc.91+3470T>G (n.91+3470T>G)
c.-198+3470T>G (n.-198+3470T>G)
c.-66+1805T>G (n.-66+1805T>G)
 COSMIC
12g.51955304T=CA2036270389ACVR1Bc.91+3470T= (n.91+3470T=)
c.-198+3470T= (n.-198+3470T=)
c.-66+1805T= (n.-66+1805T=)
12g.51955306T>ACA2726139885ACVR1Bc.91+3472T>A (n.91+3472T>A)
c.-198+3472T>A (n.-198+3472T>A)
c.-66+1807T>A (n.-66+1807T>A)
 dbSNP
12g.51955307T>CCA2036270395ACVR1Bc.91+3473T>C (n.91+3473T>C)
c.-198+3473T>C (n.-198+3473T>C)
c.-66+1808T>C (n.-66+1808T>C)
 dbSNP
12g.51955307T=CA2036270392ACVR1Bc.91+3473T= (n.91+3473T=)
c.-198+3473T= (n.-198+3473T=)
c.-66+1808T= (n.-66+1808T=)
12g.51955310A=CA2036270401ACVR1Bc.91+3476A= (n.91+3476A=)
c.-198+3476A= (n.-198+3476A=)
c.-66+1811A= (n.-66+1811A=)
12g.51955310A>GCA2036270403ACVR1Bc.91+3476A>G (n.91+3476A>G)
c.-198+3476A>G (n.-198+3476A>G)
c.-66+1811A>G (n.-66+1811A>G)
 dbSNP
12g.51955313T>GCA947669885ACVR1Bc.91+3479T>G (n.91+3479T>G)
c.-198+3479T>G (n.-198+3479T>G)
c.-66+1814T>G (n.-66+1814T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955313T=CA2036270407ACVR1Bc.91+3479T= (n.91+3479T=)
c.-198+3479T= (n.-198+3479T=)
c.-66+1814T= (n.-66+1814T=)
12g.51955317C=CA2036270411ACVR1Bc.91+3483C= (n.91+3483C=)
c.-198+3483C= (n.-198+3483C=)
c.-66+1818C= (n.-66+1818C=)
12g.51955317C>TCA236335753ACVR1Bc.91+3483C>T (n.91+3483C>T)
c.-198+3483C>T (n.-198+3483C>T)
c.-66+1818C>T (n.-66+1818C>T)
 dbSNP
12g.51955319G>CCA2036270413ACVR1Bc.91+3485G>C (n.91+3485G>C)
c.-198+3485G>C (n.-198+3485G>C)
c.-66+1820G>C (n.-66+1820G>C)
 dbSNP
12g.51955319G=CA2036270412ACVR1Bc.91+3485G= (n.91+3485G=)
c.-198+3485G= (n.-198+3485G=)
c.-66+1820G= (n.-66+1820G=)
12g.51955327A=CA2036270415ACVR1Bc.91+3493A= (n.91+3493A=)
c.-198+3493A= (n.-198+3493A=)
c.-66+1828A= (n.-66+1828A=)
12g.51955327A>GCA689769713ACVR1Bc.91+3493A>G (n.91+3493A>G)
c.-198+3493A>G (n.-198+3493A>G)
c.-66+1828A>G (n.-66+1828A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955334G>ACA2036270423ACVR1Bc.91+3500G>A (n.91+3500G>A)
c.-198+3500G>A (n.-198+3500G>A)
c.-66+1835G>A (n.-66+1835G>A)
 dbSNP
12g.51955334G=CA2036270422ACVR1Bc.91+3500G= (n.91+3500G=)
c.-198+3500G= (n.-198+3500G=)
c.-66+1835G= (n.-66+1835G=)
12g.51955346A=CA2036270426ACVR1Bc.91+3512A= (n.91+3512A=)
c.-198+3512A= (n.-198+3512A=)
c.-66+1847A= (n.-66+1847A=)
12g.51955346A>GCA2036270427ACVR1Bc.91+3512A>G (n.91+3512A>G)
c.-198+3512A>G (n.-198+3512A>G)
c.-66+1847A>G (n.-66+1847A>G)
 dbSNP
12g.51955347C=CA2036270428ACVR1Bc.91+3513C= (n.91+3513C=)
c.-198+3513C= (n.-198+3513C=)
c.-66+1848C= (n.-66+1848C=)
12g.51955347C>GCA2036270429ACVR1Bc.91+3513C>G (n.91+3513C>G)
c.-198+3513C>G (n.-198+3513C>G)
c.-66+1848C>G (n.-66+1848C>G)
 dbSNP
12g.51955348C=CA2036270432ACVR1Bc.91+3514C= (n.91+3514C=)
c.-198+3514C= (n.-198+3514C=)
c.-66+1849C= (n.-66+1849C=)

Number of alleles fetched