| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955239A= | CA2036270333 | ACVR1B | c.91+3405A= (n.91+3405A=) c.-198+3405A= (n.-198+3405A=) c.-66+1740A= (n.-66+1740A=) | |
| 12 | g.51955239A>C | CA236335703 | ACVR1B | c.91+3405A>C (n.91+3405A>C) c.-198+3405A>C (n.-198+3405A>C) c.-66+1740A>C (n.-66+1740A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955239A>G | CA2036270336 | ACVR1B | c.91+3405A>G (n.91+3405A>G) c.-198+3405A>G (n.-198+3405A>G) c.-66+1740A>G (n.-66+1740A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955246A= | CA2036270338 | ACVR1B | c.91+3412A= (n.91+3412A=) c.-198+3412A= (n.-198+3412A=) c.-66+1747A= (n.-66+1747A=) | |
| 12 | g.51955246A>G | CA236335705 | ACVR1B | c.91+3412A>G (n.91+3412A>G) c.-198+3412A>G (n.-198+3412A>G) c.-66+1747A>G (n.-66+1747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955250G>A | CA2503738943 | ACVR1B | c.91+3416G>A (n.91+3416G>A) c.-198+3416G>A (n.-198+3416G>A) c.-66+1751G>A (n.-66+1751G>A) | |
| 12 | g.51955255G>A | CA2036270345 | ACVR1B | c.91+3421G>A (n.91+3421G>A) c.-198+3421G>A (n.-198+3421G>A) c.-66+1756G>A (n.-66+1756G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955255G= | CA2036270344 | ACVR1B | c.91+3421G= (n.91+3421G=) c.-198+3421G= (n.-198+3421G=) c.-66+1756G= (n.-66+1756G=) | |
| 12 | g.51955256G= | CA2036270346 | ACVR1B | c.91+3422G= (n.91+3422G=) c.-198+3422G= (n.-198+3422G=) c.-66+1757G= (n.-66+1757G=) | |
| 12 | g.51955265_51955288dup | CA689769695 | ACVR1B | c.91+3431_91+3454dup (n.91+3431_91+3454dup) c.-198+3431_-198+3454dup (n.-198+3431_-198+3454dup) c.-66+1766_-66+1789dup (n.-66+1766_-66+1789dup) | dbSNP |
| 12 | g.51955259G>C | CA605054325 | ACVR1B | c.91+3425G>C (n.91+3425G>C) c.-198+3425G>C (n.-198+3425G>C) c.-66+1760G>C (n.-66+1760G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955259G= | CA2036270349 | ACVR1B | c.91+3425G= (n.91+3425G=) c.-198+3425G= (n.-198+3425G=) c.-66+1760G= (n.-66+1760G=) | |
| 12 | g.51955262C>A | CA2036270353 | ACVR1B | c.91+3428C>A (n.91+3428C>A) c.-198+3428C>A (n.-198+3428C>A) c.-66+1763C>A (n.-66+1763C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955262C= | CA2036270351 | ACVR1B | c.91+3428C= (n.91+3428C=) c.-198+3428C= (n.-198+3428C=) c.-66+1763C= (n.-66+1763C=) | |
| 12 | g.51955262C>T | CA2036270354 | ACVR1B | c.91+3428C>T (n.91+3428C>T) c.-198+3428C>T (n.-198+3428C>T) c.-66+1763C>T (n.-66+1763C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955271A= | CA2036270356 | ACVR1B | c.91+3437A= (n.91+3437A=) c.-198+3437A= (n.-198+3437A=) c.-66+1772A= (n.-66+1772A=) | |
| 12 | g.51955271A>G | CA689769704 | ACVR1B | c.91+3437A>G (n.91+3437A>G) c.-198+3437A>G (n.-198+3437A>G) c.-66+1772A>G (n.-66+1772A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955272T>C | CA236335728 | ACVR1B | c.91+3438T>C (n.91+3438T>C) c.-198+3438T>C (n.-198+3438T>C) c.-66+1773T>C (n.-66+1773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955272T= | CA2036270359 | ACVR1B | c.91+3438T= (n.91+3438T=) c.-198+3438T= (n.-198+3438T=) c.-66+1773T= (n.-66+1773T=) | |
| 12 | g.51955279C>A | CA2036270363 | ACVR1B | c.91+3445C>A (n.91+3445C>A) c.-198+3445C>A (n.-198+3445C>A) c.-66+1780C>A (n.-66+1780C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955279C= | CA2036270362 | ACVR1B | c.91+3445C= (n.91+3445C=) c.-198+3445C= (n.-198+3445C=) c.-66+1780C= (n.-66+1780C=) | |
| 12 | g.51955279C>T | CA2036270365 | ACVR1B | c.91+3445C>T (n.91+3445C>T) c.-198+3445C>T (n.-198+3445C>T) c.-66+1780C>T (n.-66+1780C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955285_51955286delinsAC | CA2036270366 | ACVR1B | c.91+3451_91+3452delinsAC (n.91+3451_91+3452delinsAC) c.-198+3451_-198+3452delinsAC (n.-198+3451_-198+3452delinsAC) c.-66+1786_-66+1787delinsAC (n.-66+1786_-66+1787delinsAC) | |
| 12 | g.51955286C= | CA2036270369 | ACVR1B | c.91+3452C= (n.91+3452C=) c.-198+3452C= (n.-198+3452C=) c.-66+1787C= (n.-66+1787C=) | |
| 12 | g.51955286C>T | CA2036270373 | ACVR1B | c.91+3452C>T (n.91+3452C>T) c.-198+3452C>T (n.-198+3452C>T) c.-66+1787C>T (n.-66+1787C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955287del | CA689769707 | ACVR1B | c.91+3453del (n.91+3453del) c.-198+3453del (n.-198+3453del) c.-66+1788del (n.-66+1788del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955287C>A | CA2036270376 | ACVR1B | c.91+3453C>A (n.91+3453C>A) c.-198+3453C>A (n.-198+3453C>A) c.-66+1788C>A (n.-66+1788C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955287C= | CA2036270375 | ACVR1B | c.91+3453C= (n.91+3453C=) c.-198+3453C= (n.-198+3453C=) c.-66+1788C= (n.-66+1788C=) | |
| 12 | g.51955287C>G | CA13667473 | ACVR1B | c.91+3453C>G (n.91+3453C>G) c.-198+3453C>G (n.-198+3453C>G) c.-66+1788C>G (n.-66+1788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955287C>T | CA2580576532 | ACVR1B | c.91+3453C>T (n.91+3453C>T) c.-198+3453C>T (n.-198+3453C>T) c.-66+1788C>T (n.-66+1788C>T) | |
| 12 | g.51955287_51955288insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA947669872 | ACVR1B | c.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.91+3453_91+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-198+3453_-198+3454insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-66+1788_-66+1789insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955291T>G | CA2036270381 | ACVR1B | c.91+3457T>G (n.91+3457T>G) c.-198+3457T>G (n.-198+3457T>G) c.-66+1792T>G (n.-66+1792T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955291T= | CA2036270380 | ACVR1B | c.91+3457T= (n.91+3457T=) c.-198+3457T= (n.-198+3457T=) c.-66+1792T= (n.-66+1792T=) | |
| 12 | g.51955295A>G | CA2596578939 | ACVR1B | c.91+3461A>G (n.91+3461A>G) c.-198+3461A>G (n.-198+3461A>G) c.-66+1796A>G (n.-66+1796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955296T>C | CA947669877 | ACVR1B | c.91+3462T>C (n.91+3462T>C) c.-198+3462T>C (n.-198+3462T>C) c.-66+1797T>C (n.-66+1797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955296T= | CA2036270382 | ACVR1B | c.91+3462T= (n.91+3462T=) c.-198+3462T= (n.-198+3462T=) c.-66+1797T= (n.-66+1797T=) | |
| 12 | g.51955301A= | CA2036270386 | ACVR1B | c.91+3467A= (n.91+3467A=) c.-198+3467A= (n.-198+3467A=) c.-66+1802A= (n.-66+1802A=) | |
| 12 | g.51955301A>G | CA689769710 | ACVR1B | c.91+3467A>G (n.91+3467A>G) c.-198+3467A>G (n.-198+3467A>G) c.-66+1802A>G (n.-66+1802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955301A>T | CA236335734 | ACVR1B | c.91+3467A>T (n.91+3467A>T) c.-198+3467A>T (n.-198+3467A>T) c.-66+1802A>T (n.-66+1802A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955303G>A | CA2726139866 | ACVR1B | c.91+3469G>A (n.91+3469G>A) c.-198+3469G>A (n.-198+3469G>A) c.-66+1804G>A (n.-66+1804G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955304T>A | CA2581086880 | ACVR1B | c.91+3470T>A (n.91+3470T>A) c.-198+3470T>A (n.-198+3470T>A) c.-66+1805T>A (n.-66+1805T>A) | |
| 12 | g.51955304T>C | CA13774741 | ACVR1B | c.91+3470T>C (n.91+3470T>C) c.-198+3470T>C (n.-198+3470T>C) c.-66+1805T>C (n.-66+1805T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955304T>G | CA654740734 | ACVR1B | c.91+3470T>G (n.91+3470T>G) c.-198+3470T>G (n.-198+3470T>G) c.-66+1805T>G (n.-66+1805T>G) | COSMIC |
| 12 | g.51955304T= | CA2036270389 | ACVR1B | c.91+3470T= (n.91+3470T=) c.-198+3470T= (n.-198+3470T=) c.-66+1805T= (n.-66+1805T=) | |
| 12 | g.51955306T>A | CA2726139885 | ACVR1B | c.91+3472T>A (n.91+3472T>A) c.-198+3472T>A (n.-198+3472T>A) c.-66+1807T>A (n.-66+1807T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955307T>C | CA2036270395 | ACVR1B | c.91+3473T>C (n.91+3473T>C) c.-198+3473T>C (n.-198+3473T>C) c.-66+1808T>C (n.-66+1808T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51955307T= | CA2036270392 | ACVR1B | c.91+3473T= (n.91+3473T=) c.-198+3473T= (n.-198+3473T=) c.-66+1808T= (n.-66+1808T=) | |
| 12 | g.51955310A= | CA2036270401 | ACVR1B | c.91+3476A= (n.91+3476A=) c.-198+3476A= (n.-198+3476A=) c.-66+1811A= (n.-66+1811A=) | |
| 12 | g.51955310A>G | CA2036270403 | ACVR1B | c.91+3476A>G (n.91+3476A>G) c.-198+3476A>G (n.-198+3476A>G) c.-66+1811A>G (n.-66+1811A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955313T>G | CA947669885 | ACVR1B | c.91+3479T>G (n.91+3479T>G) c.-198+3479T>G (n.-198+3479T>G) c.-66+1814T>G (n.-66+1814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |