| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955217T>C | CA236335688 | ACVR1B | c.91+3383T>C (n.91+3383T>C) c.-198+3383T>C (n.-198+3383T>C) c.-66+1718T>C (n.-66+1718T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955217T= | CA2036270299 | ACVR1B | c.91+3383T= (n.91+3383T=) c.-198+3383T= (n.-198+3383T=) c.-66+1718T= (n.-66+1718T=) | |
| 12 | g.51955219T>C | CA236335691 | ACVR1B | c.91+3385T>C (n.91+3385T>C) c.-198+3385T>C (n.-198+3385T>C) c.-66+1720T>C (n.-66+1720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955219T= | CA2036270302 | ACVR1B | c.91+3385T= (n.91+3385T=) c.-198+3385T= (n.-198+3385T=) c.-66+1720T= (n.-66+1720T=) | |
| 12 | g.51955222C= | CA2036270303 | ACVR1B | c.91+3388C= (n.91+3388C=) c.-198+3388C= (n.-198+3388C=) c.-66+1723C= (n.-66+1723C=) | |
| 12 | g.51955222C>T | CA2036270304 | ACVR1B | c.91+3388C>T (n.91+3388C>T) c.-198+3388C>T (n.-198+3388C>T) c.-66+1723C>T (n.-66+1723C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955224A= | CA2036270306 | ACVR1B | c.91+3390A= (n.91+3390A=) c.-198+3390A= (n.-198+3390A=) c.-66+1725A= (n.-66+1725A=) | |
| 12 | g.51955224A>G | CA689769691 | ACVR1B | c.91+3390A>G (n.91+3390A>G) c.-198+3390A>G (n.-198+3390A>G) c.-66+1725A>G (n.-66+1725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955224A>T | CA236335694 | ACVR1B | c.91+3390A>T (n.91+3390A>T) c.-198+3390A>T (n.-198+3390A>T) c.-66+1725A>T (n.-66+1725A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955229G>A | CA2036270310 | ACVR1B | c.91+3395G>A (n.91+3395G>A) c.-198+3395G>A (n.-198+3395G>A) c.-66+1730G>A (n.-66+1730G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955229G= | CA2036270308 | ACVR1B | c.91+3395G= (n.91+3395G=) c.-198+3395G= (n.-198+3395G=) c.-66+1730G= (n.-66+1730G=) | |
| 12 | g.51955230A= | CA2036270314 | ACVR1B | c.91+3396A= (n.91+3396A=) c.-198+3396A= (n.-198+3396A=) c.-66+1731A= (n.-66+1731A=) | |
| 12 | g.51955230A>G | CA236335695 | ACVR1B | c.91+3396A>G (n.91+3396A>G) c.-198+3396A>G (n.-198+3396A>G) c.-66+1731A>G (n.-66+1731A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955232C= | CA2036270318 | ACVR1B | c.91+3398C= (n.91+3398C=) c.-198+3398C= (n.-198+3398C=) c.-66+1733C= (n.-66+1733C=) | |
| 12 | g.51955232C>G | CA2036270316 | ACVR1B | c.91+3398C>G (n.91+3398C>G) c.-198+3398C>G (n.-198+3398C>G) c.-66+1733C>G (n.-66+1733C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955233T>G | CA236335698 | ACVR1B | c.91+3399T>G (n.91+3399T>G) c.-198+3399T>G (n.-198+3399T>G) c.-66+1734T>G (n.-66+1734T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955233T= | CA2036270323 | ACVR1B | c.91+3399T= (n.91+3399T=) c.-198+3399T= (n.-198+3399T=) c.-66+1734T= (n.-66+1734T=) | |
| 12 | g.51955237G>A | CA236335701 | ACVR1B | c.91+3403G>A (n.91+3403G>A) c.-198+3403G>A (n.-198+3403G>A) c.-66+1738G>A (n.-66+1738G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955237G>C | CA605054324 | ACVR1B | c.91+3403G>C (n.91+3403G>C) c.-198+3403G>C (n.-198+3403G>C) c.-66+1738G>C (n.-66+1738G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955237G= | CA2036270328 | ACVR1B | c.91+3403G= (n.91+3403G=) c.-198+3403G= (n.-198+3403G=) c.-66+1738G= (n.-66+1738G=) | |
| 12 | g.51955239A= | CA2036270333 | ACVR1B | c.91+3405A= (n.91+3405A=) c.-198+3405A= (n.-198+3405A=) c.-66+1740A= (n.-66+1740A=) | |
| 12 | g.51955239A>C | CA236335703 | ACVR1B | c.91+3405A>C (n.91+3405A>C) c.-198+3405A>C (n.-198+3405A>C) c.-66+1740A>C (n.-66+1740A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955239A>G | CA2036270336 | ACVR1B | c.91+3405A>G (n.91+3405A>G) c.-198+3405A>G (n.-198+3405A>G) c.-66+1740A>G (n.-66+1740A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955246A= | CA2036270338 | ACVR1B | c.91+3412A= (n.91+3412A=) c.-198+3412A= (n.-198+3412A=) c.-66+1747A= (n.-66+1747A=) | |
| 12 | g.51955246A>G | CA236335705 | ACVR1B | c.91+3412A>G (n.91+3412A>G) c.-198+3412A>G (n.-198+3412A>G) c.-66+1747A>G (n.-66+1747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955250G>A | CA2503738943 | ACVR1B | c.91+3416G>A (n.91+3416G>A) c.-198+3416G>A (n.-198+3416G>A) c.-66+1751G>A (n.-66+1751G>A) | |
| 12 | g.51955255G>A | CA2036270345 | ACVR1B | c.91+3421G>A (n.91+3421G>A) c.-198+3421G>A (n.-198+3421G>A) c.-66+1756G>A (n.-66+1756G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955255G= | CA2036270344 | ACVR1B | c.91+3421G= (n.91+3421G=) c.-198+3421G= (n.-198+3421G=) c.-66+1756G= (n.-66+1756G=) | |
| 12 | g.51955256G= | CA2036270346 | ACVR1B | c.91+3422G= (n.91+3422G=) c.-198+3422G= (n.-198+3422G=) c.-66+1757G= (n.-66+1757G=) | |
| 12 | g.51955265_51955288dup | CA689769695 | ACVR1B | c.91+3431_91+3454dup (n.91+3431_91+3454dup) c.-198+3431_-198+3454dup (n.-198+3431_-198+3454dup) c.-66+1766_-66+1789dup (n.-66+1766_-66+1789dup) | dbSNP |
| 12 | g.51955259G>C | CA605054325 | ACVR1B | c.91+3425G>C (n.91+3425G>C) c.-198+3425G>C (n.-198+3425G>C) c.-66+1760G>C (n.-66+1760G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955259G= | CA2036270349 | ACVR1B | c.91+3425G= (n.91+3425G=) c.-198+3425G= (n.-198+3425G=) c.-66+1760G= (n.-66+1760G=) | |
| 12 | g.51955262C>A | CA2036270353 | ACVR1B | c.91+3428C>A (n.91+3428C>A) c.-198+3428C>A (n.-198+3428C>A) c.-66+1763C>A (n.-66+1763C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955262C= | CA2036270351 | ACVR1B | c.91+3428C= (n.91+3428C=) c.-198+3428C= (n.-198+3428C=) c.-66+1763C= (n.-66+1763C=) | |
| 12 | g.51955262C>T | CA2036270354 | ACVR1B | c.91+3428C>T (n.91+3428C>T) c.-198+3428C>T (n.-198+3428C>T) c.-66+1763C>T (n.-66+1763C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955271A= | CA2036270356 | ACVR1B | c.91+3437A= (n.91+3437A=) c.-198+3437A= (n.-198+3437A=) c.-66+1772A= (n.-66+1772A=) | |
| 12 | g.51955271A>G | CA689769704 | ACVR1B | c.91+3437A>G (n.91+3437A>G) c.-198+3437A>G (n.-198+3437A>G) c.-66+1772A>G (n.-66+1772A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955272T>C | CA236335728 | ACVR1B | c.91+3438T>C (n.91+3438T>C) c.-198+3438T>C (n.-198+3438T>C) c.-66+1773T>C (n.-66+1773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955272T= | CA2036270359 | ACVR1B | c.91+3438T= (n.91+3438T=) c.-198+3438T= (n.-198+3438T=) c.-66+1773T= (n.-66+1773T=) | |
| 12 | g.51955279C>A | CA2036270363 | ACVR1B | c.91+3445C>A (n.91+3445C>A) c.-198+3445C>A (n.-198+3445C>A) c.-66+1780C>A (n.-66+1780C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955279C= | CA2036270362 | ACVR1B | c.91+3445C= (n.91+3445C=) c.-198+3445C= (n.-198+3445C=) c.-66+1780C= (n.-66+1780C=) | |
| 12 | g.51955279C>T | CA2036270365 | ACVR1B | c.91+3445C>T (n.91+3445C>T) c.-198+3445C>T (n.-198+3445C>T) c.-66+1780C>T (n.-66+1780C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955285_51955286delinsAC | CA2036270366 | ACVR1B | c.91+3451_91+3452delinsAC (n.91+3451_91+3452delinsAC) c.-198+3451_-198+3452delinsAC (n.-198+3451_-198+3452delinsAC) c.-66+1786_-66+1787delinsAC (n.-66+1786_-66+1787delinsAC) | |
| 12 | g.51955286C= | CA2036270369 | ACVR1B | c.91+3452C= (n.91+3452C=) c.-198+3452C= (n.-198+3452C=) c.-66+1787C= (n.-66+1787C=) | |
| 12 | g.51955286C>T | CA2036270373 | ACVR1B | c.91+3452C>T (n.91+3452C>T) c.-198+3452C>T (n.-198+3452C>T) c.-66+1787C>T (n.-66+1787C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955287del | CA689769707 | ACVR1B | c.91+3453del (n.91+3453del) c.-198+3453del (n.-198+3453del) c.-66+1788del (n.-66+1788del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955287C>A | CA2036270376 | ACVR1B | c.91+3453C>A (n.91+3453C>A) c.-198+3453C>A (n.-198+3453C>A) c.-66+1788C>A (n.-66+1788C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955287C= | CA2036270375 | ACVR1B | c.91+3453C= (n.91+3453C=) c.-198+3453C= (n.-198+3453C=) c.-66+1788C= (n.-66+1788C=) | |
| 12 | g.51955287C>G | CA13667473 | ACVR1B | c.91+3453C>G (n.91+3453C>G) c.-198+3453C>G (n.-198+3453C>G) c.-66+1788C>G (n.-66+1788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955287C>T | CA2580576532 | ACVR1B | c.91+3453C>T (n.91+3453C>T) c.-198+3453C>T (n.-198+3453C>T) c.-66+1788C>T (n.-66+1788C>T) |