| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955187C= | CA2036270267 | ACVR1B | c.91+3353C= (n.91+3353C=) c.-198+3353C= (n.-198+3353C=) c.-66+1688C= (n.-66+1688C=) | |
| 12 | g.51955187C>T | CA2036270268 | ACVR1B | c.91+3353C>T (n.91+3353C>T) c.-198+3353C>T (n.-198+3353C>T) c.-66+1688C>T (n.-66+1688C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955190T>C | CA2978488319 | ACVR1B | c.91+3356T>C (n.91+3356T>C) c.-198+3356T>C (n.-198+3356T>C) c.-66+1691T>C (n.-66+1691T>C) | |
| 12 | g.51955191G= | CA2036270269 | ACVR1B | c.91+3357G= (n.91+3357G=) c.-198+3357G= (n.-198+3357G=) c.-66+1692G= (n.-66+1692G=) | |
| 12 | g.51955191G>T | CA947669852 | ACVR1B | c.91+3357G>T (n.91+3357G>T) c.-198+3357G>T (n.-198+3357G>T) c.-66+1692G>T (n.-66+1692G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955194C= | CA2036270271 | ACVR1B | c.91+3360C= (n.91+3360C=) c.-198+3360C= (n.-198+3360C=) c.-66+1695C= (n.-66+1695C=) | |
| 12 | g.51955194_51955195insCTGT | CA2036270276 | ACVR1B | c.91+3360_91+3361insCTGT (n.91+3360_91+3361insCTGT) c.-198+3360_-198+3361insCTGT (n.-198+3360_-198+3361insCTGT) c.-66+1695_-66+1696insCTGT (n.-66+1695_-66+1696insCTGT) | dbSNP |
| 12 | g.51955195A= | CA2036270278 | ACVR1B | c.91+3361A= (n.91+3361A=) c.-198+3361A= (n.-198+3361A=) c.-66+1696A= (n.-66+1696A=) | |
| 12 | g.51955195A>G | CA947669859 | ACVR1B | c.91+3361A>G (n.91+3361A>G) c.-198+3361A>G (n.-198+3361A>G) c.-66+1696A>G (n.-66+1696A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955197A= | CA2036270279 | ACVR1B | c.91+3363A= (n.91+3363A=) c.-198+3363A= (n.-198+3363A=) c.-66+1698A= (n.-66+1698A=) | |
| 12 | g.51955197A>C | CA689769681 | ACVR1B | c.91+3363A>C (n.91+3363A>C) c.-198+3363A>C (n.-198+3363A>C) c.-66+1698A>C (n.-66+1698A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955197A>G | CA2978488320 | ACVR1B | c.91+3363A>G (n.91+3363A>G) c.-198+3363A>G (n.-198+3363A>G) c.-66+1698A>G (n.-66+1698A>G) | |
| 12 | g.51955199G>T | CA2978488321 | ACVR1B | c.91+3365G>T (n.91+3365G>T) c.-198+3365G>T (n.-198+3365G>T) c.-66+1700G>T (n.-66+1700G>T) | |
| 12 | g.51955202G= | CA2036270281 | ACVR1B | c.91+3368G= (n.91+3368G=) c.-198+3368G= (n.-198+3368G=) c.-66+1703G= (n.-66+1703G=) | |
| 12 | g.51955202G>T | CA236335685 | ACVR1B | c.91+3368G>T (n.91+3368G>T) c.-198+3368G>T (n.-198+3368G>T) c.-66+1703G>T (n.-66+1703G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955203G>A | CA2978488322 | ACVR1B | c.91+3369G>A (n.91+3369G>A) c.-198+3369G>A (n.-198+3369G>A) c.-66+1704G>A (n.-66+1704G>A) | |
| 12 | g.51955203G= | CA2036270285 | ACVR1B | c.91+3369G= (n.91+3369G=) c.-198+3369G= (n.-198+3369G=) c.-66+1704G= (n.-66+1704G=) | |
| 12 | g.51955203G>T | CA2036270287 | ACVR1B | c.91+3369G>T (n.91+3369G>T) c.-198+3369G>T (n.-198+3369G>T) c.-66+1704G>T (n.-66+1704G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955203_51955204delinsGT | CA2036270288 | ACVR1B | c.91+3369_91+3370delinsGT (n.91+3369_91+3370delinsGT) c.-198+3369_-198+3370delinsGT (n.-198+3369_-198+3370delinsGT) c.-66+1704_-66+1705delinsGT (n.-66+1704_-66+1705delinsGT) | |
| 12 | g.51955204T>G | CA2036270290 | ACVR1B | c.91+3370T>G (n.91+3370T>G) c.-198+3370T>G (n.-198+3370T>G) c.-66+1705T>G (n.-66+1705T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955204T= | CA2036270289 | ACVR1B | c.91+3370T= (n.91+3370T=) c.-198+3370T= (n.-198+3370T=) c.-66+1705T= (n.-66+1705T=) | |
| 12 | g.51955205del | CA947669861 | ACVR1B | c.91+3371del (n.91+3371del) c.-198+3371del (n.-198+3371del) c.-66+1706del (n.-66+1706del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955206A= | CA2036270292 | ACVR1B | c.91+3372A= (n.91+3372A=) c.-198+3372A= (n.-198+3372A=) c.-66+1707A= (n.-66+1707A=) | |
| 12 | g.51955206A>G | CA236335686 | ACVR1B | c.91+3372A>G (n.91+3372A>G) c.-198+3372A>G (n.-198+3372A>G) c.-66+1707A>G (n.-66+1707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955209C>A | CA689769686 | ACVR1B | c.91+3375C>A (n.91+3375C>A) c.-198+3375C>A (n.-198+3375C>A) c.-66+1710C>A (n.-66+1710C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955209C= | CA2036270295 | ACVR1B | c.91+3375C= (n.91+3375C=) c.-198+3375C= (n.-198+3375C=) c.-66+1710C= (n.-66+1710C=) | |
| 12 | g.51955213G>A | CA2978488323 | ACVR1B | c.91+3379G>A (n.91+3379G>A) c.-198+3379G>A (n.-198+3379G>A) c.-66+1714G>A (n.-66+1714G>A) | |
| 12 | g.51955217T>C | CA236335688 | ACVR1B | c.91+3383T>C (n.91+3383T>C) c.-198+3383T>C (n.-198+3383T>C) c.-66+1718T>C (n.-66+1718T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955217T= | CA2036270299 | ACVR1B | c.91+3383T= (n.91+3383T=) c.-198+3383T= (n.-198+3383T=) c.-66+1718T= (n.-66+1718T=) | |
| 12 | g.51955219T>C | CA236335691 | ACVR1B | c.91+3385T>C (n.91+3385T>C) c.-198+3385T>C (n.-198+3385T>C) c.-66+1720T>C (n.-66+1720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955219T= | CA2036270302 | ACVR1B | c.91+3385T= (n.91+3385T=) c.-198+3385T= (n.-198+3385T=) c.-66+1720T= (n.-66+1720T=) | |
| 12 | g.51955220A>T | CA2978488324 | ACVR1B | c.91+3386A>T (n.91+3386A>T) c.-198+3386A>T (n.-198+3386A>T) c.-66+1721A>T (n.-66+1721A>T) | |
| 12 | g.51955222C= | CA2036270303 | ACVR1B | c.91+3388C= (n.91+3388C=) c.-198+3388C= (n.-198+3388C=) c.-66+1723C= (n.-66+1723C=) | |
| 12 | g.51955222C>T | CA2036270304 | ACVR1B | c.91+3388C>T (n.91+3388C>T) c.-198+3388C>T (n.-198+3388C>T) c.-66+1723C>T (n.-66+1723C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955223C>T | CA2978488325 | ACVR1B | c.91+3389C>T (n.91+3389C>T) c.-198+3389C>T (n.-198+3389C>T) c.-66+1724C>T (n.-66+1724C>T) | |
| 12 | g.51955224A= | CA2036270306 | ACVR1B | c.91+3390A= (n.91+3390A=) c.-198+3390A= (n.-198+3390A=) c.-66+1725A= (n.-66+1725A=) | |
| 12 | g.51955224A>G | CA689769691 | ACVR1B | c.91+3390A>G (n.91+3390A>G) c.-198+3390A>G (n.-198+3390A>G) c.-66+1725A>G (n.-66+1725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955224A>T | CA236335694 | ACVR1B | c.91+3390A>T (n.91+3390A>T) c.-198+3390A>T (n.-198+3390A>T) c.-66+1725A>T (n.-66+1725A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51955225A>G | CA2978488326 | ACVR1B | c.91+3391A>G (n.91+3391A>G) c.-198+3391A>G (n.-198+3391A>G) c.-66+1726A>G (n.-66+1726A>G) | |
| 12 | g.51955227A>G | CA2978488327 | ACVR1B | c.91+3393A>G (n.91+3393A>G) c.-198+3393A>G (n.-198+3393A>G) c.-66+1728A>G (n.-66+1728A>G) | |
| 12 | g.51955229G>A | CA2036270310 | ACVR1B | c.91+3395G>A (n.91+3395G>A) c.-198+3395G>A (n.-198+3395G>A) c.-66+1730G>A (n.-66+1730G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51955229G= | CA2036270308 | ACVR1B | c.91+3395G= (n.91+3395G=) c.-198+3395G= (n.-198+3395G=) c.-66+1730G= (n.-66+1730G=) | |
| 12 | g.51955230A= | CA2036270314 | ACVR1B | c.91+3396A= (n.91+3396A=) c.-198+3396A= (n.-198+3396A=) c.-66+1731A= (n.-66+1731A=) | |
| 12 | g.51955230A>G | CA236335695 | ACVR1B | c.91+3396A>G (n.91+3396A>G) c.-198+3396A>G (n.-198+3396A>G) c.-66+1731A>G (n.-66+1731A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955230A>T | CA2978488328 | ACVR1B | c.91+3396A>T (n.91+3396A>T) c.-198+3396A>T (n.-198+3396A>T) c.-66+1731A>T (n.-66+1731A>T) | |
| 12 | g.51955232C= | CA2036270318 | ACVR1B | c.91+3398C= (n.91+3398C=) c.-198+3398C= (n.-198+3398C=) c.-66+1733C= (n.-66+1733C=) | |
| 12 | g.51955232C>G | CA2036270316 | ACVR1B | c.91+3398C>G (n.91+3398C>G) c.-198+3398C>G (n.-198+3398C>G) c.-66+1733C>G (n.-66+1733C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51955232C>T | CA2978488329 | ACVR1B | c.91+3398C>T (n.91+3398C>T) c.-198+3398C>T (n.-198+3398C>T) c.-66+1733C>T (n.-66+1733C>T) | |
| 12 | g.51955233T>A | CA2978488331 | ACVR1B | c.91+3399T>A (n.91+3399T>A) c.-198+3399T>A (n.-198+3399T>A) c.-66+1734T>A (n.-66+1734T>A) | |
| 12 | g.51955233T>C | CA2978488330 | ACVR1B | c.91+3399T>C (n.91+3399T>C) c.-198+3399T>C (n.-198+3399T>C) c.-66+1734T>C (n.-66+1734T>C) |