Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955127T>CCA689769640ACVR1Bc.91+3293T>C (n.91+3293T>C)
c.-198+3293T>C (n.-198+3293T>C)
c.-66+1628T>C (n.-66+1628T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955127T=CA2036270208ACVR1Bc.91+3293T= (n.91+3293T=)
c.-198+3293T= (n.-198+3293T=)
c.-66+1628T= (n.-66+1628T=)
12g.51955131G=CA2036270211ACVR1Bc.91+3297G= (n.91+3297G=)
c.-198+3297G= (n.-198+3297G=)
c.-66+1632G= (n.-66+1632G=)
12g.51955131G>TCA2036270212ACVR1Bc.91+3297G>T (n.91+3297G>T)
c.-198+3297G>T (n.-198+3297G>T)
c.-66+1632G>T (n.-66+1632G>T)
 dbSNP
12g.51955132C=CA2036270215ACVR1Bc.91+3298C= (n.91+3298C=)
c.-198+3298C= (n.-198+3298C=)
c.-66+1633C= (n.-66+1633C=)
12g.51955132C>TCA2036270213ACVR1Bc.91+3298C>T (n.91+3298C>T)
c.-198+3298C>T (n.-198+3298C>T)
c.-66+1633C>T (n.-66+1633C>T)
 dbSNP
12g.51955133A=CA2036270223ACVR1Bc.91+3299A= (n.91+3299A=)
c.-198+3299A= (n.-198+3299A=)
c.-66+1634A= (n.-66+1634A=)
12g.51955133A>GCA236335682ACVR1Bc.91+3299A>G (n.91+3299A>G)
c.-198+3299A>G (n.-198+3299A>G)
c.-66+1634A>G (n.-66+1634A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955134C=CA2036270226ACVR1Bc.91+3300C= (n.91+3300C=)
c.-198+3300C= (n.-198+3300C=)
c.-66+1635C= (n.-66+1635C=)
12g.51955134C>GCA689769650ACVR1Bc.91+3300C>G (n.91+3300C>G)
c.-198+3300C>G (n.-198+3300C>G)
c.-66+1635C>G (n.-66+1635C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955134C>TCA689769651ACVR1Bc.91+3300C>T (n.91+3300C>T)
c.-198+3300C>T (n.-198+3300C>T)
c.-66+1635C>T (n.-66+1635C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955135T>CCA689769652ACVR1Bc.91+3301T>C (n.91+3301T>C)
c.-198+3301T>C (n.-198+3301T>C)
c.-66+1636T>C (n.-66+1636T>C)
 dbSNP
12g.51955135T=CA2036270229ACVR1Bc.91+3301T= (n.91+3301T=)
c.-198+3301T= (n.-198+3301T=)
c.-66+1636T= (n.-66+1636T=)
12g.51955137T>CCA947669833ACVR1Bc.91+3303T>C (n.91+3303T>C)
c.-198+3303T>C (n.-198+3303T>C)
c.-66+1638T>C (n.-66+1638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955137T=CA2036270231ACVR1Bc.91+3303T= (n.91+3303T=)
c.-198+3303T= (n.-198+3303T=)
c.-66+1638T= (n.-66+1638T=)
12g.51955147A=CA2036270235ACVR1Bc.91+3313A= (n.91+3313A=)
c.-198+3313A= (n.-198+3313A=)
c.-66+1648A= (n.-66+1648A=)
12g.51955147A>GCA2036270237ACVR1Bc.91+3313A>G (n.91+3313A>G)
c.-198+3313A>G (n.-198+3313A>G)
c.-66+1648A>G (n.-66+1648A>G)
 dbSNP
12g.51955149A=CA2036270239ACVR1Bc.91+3315A= (n.91+3315A=)
c.-198+3315A= (n.-198+3315A=)
c.-66+1650A= (n.-66+1650A=)
12g.51955149A>TCA2036270240ACVR1Bc.91+3315A>T (n.91+3315A>T)
c.-198+3315A>T (n.-198+3315A>T)
c.-66+1650A>T (n.-66+1650A>T)
 dbSNP
12g.51955154A=CA2036270241ACVR1Bc.91+3320A= (n.91+3320A=)
c.-198+3320A= (n.-198+3320A=)
c.-66+1655A= (n.-66+1655A=)
12g.51955154A>CCA2036270242ACVR1Bc.91+3320A>C (n.91+3320A>C)
c.-198+3320A>C (n.-198+3320A>C)
c.-66+1655A>C (n.-66+1655A>C)
 dbSNP
12g.51955159G>ACA689769654ACVR1Bc.91+3325G>A (n.91+3325G>A)
c.-198+3325G>A (n.-198+3325G>A)
c.-66+1660G>A (n.-66+1660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955159G=CA2036270243ACVR1Bc.91+3325G= (n.91+3325G=)
c.-198+3325G= (n.-198+3325G=)
c.-66+1660G= (n.-66+1660G=)
12g.51955163G>CCA236335683ACVR1Bc.91+3329G>C (n.91+3329G>C)
c.-198+3329G>C (n.-198+3329G>C)
c.-66+1664G>C (n.-66+1664G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955163G=CA2036270246ACVR1Bc.91+3329G= (n.91+3329G=)
c.-198+3329G= (n.-198+3329G=)
c.-66+1664G= (n.-66+1664G=)
12g.51955168G>ACA947669844ACVR1Bc.91+3334G>A (n.91+3334G>A)
c.-198+3334G>A (n.-198+3334G>A)
c.-66+1669G>A (n.-66+1669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955168G=CA2036270249ACVR1Bc.91+3334G= (n.91+3334G=)
c.-198+3334G= (n.-198+3334G=)
c.-66+1669G= (n.-66+1669G=)
12g.51955177A=CA2036270251ACVR1Bc.91+3343A= (n.91+3343A=)
c.-198+3343A= (n.-198+3343A=)
c.-66+1678A= (n.-66+1678A=)
12g.51955177A>GCA947669847ACVR1Bc.91+3343A>G (n.91+3343A>G)
c.-198+3343A>G (n.-198+3343A>G)
c.-66+1678A>G (n.-66+1678A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955178G=CA2036270254ACVR1Bc.91+3344G= (n.91+3344G=)
c.-198+3344G= (n.-198+3344G=)
c.-66+1679G= (n.-66+1679G=)
12g.51955178G>TCA689769660ACVR1Bc.91+3344G>T (n.91+3344G>T)
c.-198+3344G>T (n.-198+3344G>T)
c.-66+1679G>T (n.-66+1679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955179A=CA2036270255ACVR1Bc.91+3345A= (n.91+3345A=)
c.-198+3345A= (n.-198+3345A=)
c.-66+1680A= (n.-66+1680A=)
12g.51955179A>GCA605054323ACVR1Bc.91+3345A>G (n.91+3345A>G)
c.-198+3345A>G (n.-198+3345A>G)
c.-66+1680A>G (n.-66+1680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955181T>CCA236335684ACVR1Bc.91+3347T>C (n.91+3347T>C)
c.-198+3347T>C (n.-198+3347T>C)
c.-66+1682T>C (n.-66+1682T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955181T=CA2036270256ACVR1Bc.91+3347T= (n.91+3347T=)
c.-198+3347T= (n.-198+3347T=)
c.-66+1682T= (n.-66+1682T=)
12g.51955182G>ACA689769677ACVR1Bc.91+3348G>A (n.91+3348G>A)
c.-198+3348G>A (n.-198+3348G>A)
c.-66+1683G>A (n.-66+1683G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955182G=CA2036270258ACVR1Bc.91+3348G= (n.91+3348G=)
c.-198+3348G= (n.-198+3348G=)
c.-66+1683G= (n.-66+1683G=)
12g.51955186A=CA2036270262ACVR1Bc.91+3352A= (n.91+3352A=)
c.-198+3352A= (n.-198+3352A=)
c.-66+1687A= (n.-66+1687A=)
12g.51955186A>TCA689769678ACVR1Bc.91+3352A>T (n.91+3352A>T)
c.-198+3352A>T (n.-198+3352A>T)
c.-66+1687A>T (n.-66+1687A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955187C=CA2036270267ACVR1Bc.91+3353C= (n.91+3353C=)
c.-198+3353C= (n.-198+3353C=)
c.-66+1688C= (n.-66+1688C=)
12g.51955187C>TCA2036270268ACVR1Bc.91+3353C>T (n.91+3353C>T)
c.-198+3353C>T (n.-198+3353C>T)
c.-66+1688C>T (n.-66+1688C>T)
 dbSNP
12g.51955191G=CA2036270269ACVR1Bc.91+3357G= (n.91+3357G=)
c.-198+3357G= (n.-198+3357G=)
c.-66+1692G= (n.-66+1692G=)
12g.51955191G>TCA947669852ACVR1Bc.91+3357G>T (n.91+3357G>T)
c.-198+3357G>T (n.-198+3357G>T)
c.-66+1692G>T (n.-66+1692G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955194C=CA2036270271ACVR1Bc.91+3360C= (n.91+3360C=)
c.-198+3360C= (n.-198+3360C=)
c.-66+1695C= (n.-66+1695C=)
12g.51955194_51955195insCTGTCA2036270276ACVR1Bc.91+3360_91+3361insCTGT (n.91+3360_91+3361insCTGT)
c.-198+3360_-198+3361insCTGT (n.-198+3360_-198+3361insCTGT)
c.-66+1695_-66+1696insCTGT (n.-66+1695_-66+1696insCTGT)
 dbSNP
12g.51955195A=CA2036270278ACVR1Bc.91+3361A= (n.91+3361A=)
c.-198+3361A= (n.-198+3361A=)
c.-66+1696A= (n.-66+1696A=)
12g.51955195A>GCA947669859ACVR1Bc.91+3361A>G (n.91+3361A>G)
c.-198+3361A>G (n.-198+3361A>G)
c.-66+1696A>G (n.-66+1696A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955197A=CA2036270279ACVR1Bc.91+3363A= (n.91+3363A=)
c.-198+3363A= (n.-198+3363A=)
c.-66+1698A= (n.-66+1698A=)
12g.51955197A>CCA689769681ACVR1Bc.91+3363A>C (n.91+3363A>C)
c.-198+3363A>C (n.-198+3363A>C)
c.-66+1698A>C (n.-66+1698A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955202G=CA2036270281ACVR1Bc.91+3368G= (n.91+3368G=)
c.-198+3368G= (n.-198+3368G=)
c.-66+1703G= (n.-66+1703G=)

Number of alleles fetched